Ausführliche Informationen für werdende Eltern.

Informationen zur
pränatalen Diagnostik

Sehr geehrte Patientin,
liebe werdende Eltern,

Ihre Frauenärztin/Ihr Frauenarzt hat Ihnen die verschiedenen vorgeburtlichen Untersuchungen erläutert. Vielleicht haben Sie noch nicht entschieden, ob und welche dieser Untersuchungen für Sie in Frage kommen.

Wir, die Kooperationspartner Ihrer Ärztinnen und Ärzte, geben Ihnen auf dieser Website eine Zusammenfassung der Möglichkeiten vorgeburtlicher Diagnostik und der aktuell hierzu geltenden gesetzlichen Vorschriften.

Sollten Sie fragen haben sind wir gerne für Sie da.

Info

Die Übersicht bringt Sie direkt zu dem Thema, für welches Sie sich interessieren. Einfach auf das jeweilige Kapitel klicken und schon stehen Ihnen alle Informationen zur Verfügung.

Pränatale
Diagnostik

„Hauptsache gesund!“

Der Wunsch nach einem gesunden Baby eint alle werdenden Eltern. In wohl jeder Schwangerschaft gibt es deshalb auch Momente der Unsicherheit und Sorge – insbesondere dann, wenn im Rahmen der Vorsorge-Untersuchungen Abweichungen von Normwerten festgestellt werden. Doch auch bereits vor einer geplanten Schwangerschaft können Fragen zu eventuellen Risiken auftreten, beispielsweise dann, wenn familiäre Vorbelastungen vorliegen.

Wir sind für Sie da

Die gute Nachricht: Die meisten Babys kommen gesund zur Welt. Im Rahmen unserer Untersuchungen, die höchsten medizinischen Standards entsprechen, geben wir Ihnen Sicherheit und stehen bei allen Fragen der Pränatal-Medizin beratend und betreuend an Ihrer Seite.

In unserem Institut in Köln bieten wir Ihnen das gesamte Spektrum der pränatalen Medizin:

Genetische Beratung
Ersttrimester-Diagnostik
Ultraschall-Feindiagnostik
Pränatale Genetik (unter anderem Punktionen)
Fetale Therapie

Keine dieser Untersuchungen kann jedoch ein vollkommen gesundes Kind garantieren.

Ist die pränatale Diagnostik das Richtige für mich?

Ob Sie die Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik nutzen möchten, treffen ausschließlich Sie als werdende Eltern ganz für sich alleine – für jede Entscheidung – ob dafür oder dagegen – gibt es gute Gründe.

Sofern Sie sich jedoch für eine Untersuchung bei uns entscheiden, können Sie sich darauf verlassen, dass Ihnen die bestmögliche Beratung, Diagnostik und Unterstützung zu teil wird.

Welche Untersuchung ist die richtige für mich?

Dies hängt von verschiedenen Faktoren ab, u.a. von der Schwangerschaftswoche (SSW) sowie der jeweiligen Fragestellung, die Ihrem Wunsch nach einer pränatalen Diagnostik zugrunde liegt – beispielsweise Alter, familiäre Vorbelastung oder ein auffälliger Ultraschallbefund.

Wie geht es bei einem auffälligen Befund weiter?

Falls wir im Rahmen unserer Untersuchungen tatsächlich auf ein Problem stoßen sollten oder eine Erkrankung bei Ihrem ungeborenen Kind diagnostizieren, sind wir selbstverständlich auch weiterhin an Ihrer Seite.

Gemeinsam mit unserem Team aus erfahrenen Gynäkologen, Genetikern und psychosozialen Beratern suchen wir nach den besten Behandlungsmöglichkeiten für Sie und Ihr ungeborenes Kind. Da wir zudem eng mit führenden Kliniken vernetzt sind, ziehen wir bei Bedarf zudem Experten anderer Fachbereiche hinzu.

Sie können fest darauf vertrauen, dass wir Ihnen die bestmögliche medizinische Betreuung zur Verfügung stellen und jederzeit für Sie da sind.

Praenatal plus
die Praxis

Kompetenz, Erfahrung und Einfühlungsvermögen

Ob durch eine Überweisung oder auf eigene Initiative, gerne können Sie zu uns kommen, um mithilfe der pränatalen Diagnostik den Gesundheitszustand Ihres Kindes im Uterus untersuchen lassen.

Unsere modernen Methoden der pränatalen Medizin können Ihnen ebenfalls eine große Hilfestellung bieten, wenn sie schon vor einer Schwangerschaft den Wunsch haben, eventuelle Risiken abzuklären – beispielsweise bei einer persönlichen oder familiären gesundheitlichen Vorgeschichte. In unserer Praxis folgen höchsten medizinischen Standards: Unsere Ärzte sind seit vielen Jahren von der Deutschen Gesellschaft für Ultraschallmedizin auf der Stufe II bzw. III anerkannt. Die individuelle Beratung und persönliche Betreuung ist uns allerdings genauso wichtig, wie die fachliche Expertise.

Unser Rollenverständnis ist allumfassend

Da die allermeisten Schwangerschaften völlig normal verlaufen, können wir den werdenden Eltern oft unbegründete Sorgen nehmen und die Freude am heranwachsenden Leben begleiten. Bei Schwangerschaften, in denen Komplikationen auftreten, Gesundheitsrisiken bestehen oder genetischen Belastungen gegeben sind, ist unsere Aufgabe sehr viel anspruchsvoller.

Gerade in solchen Situationen ist unser Rollenverständnis allumfassend. Wir helfen Ihnen einzuordnen und einzuschätzen, welcher Weg in der jeweiligen Situation sinnvoll ist und stellen Ihnen das gesamte Spektrum der Optionen und Möglichkeiten vor. Zudem bearbeiten wir die, in diesen Zusammenhängen meist sehr komplexen, Fragestellungen sowohl in unserem Team von Fachärzten und Humangenetikern als auch im engen Austausch mit Ihrem betreuenden Gynäkologen.

Ausführliche Beratung

Vor jeder Untersuchung beraten wir Sie umfassend über deren Ablauf und Zielsetzung. Wir geben Ihnen einen umfassenden Überblick über die Möglichkeiten und die Grenzen der pränatalen Diagnostik.

Welche Untersuchungsmethode von uns eingesetzt wird, hängt von vielen verschiedenen Faktoren ab. Allem voran richtet sich die Methode nach der Schwangerschaftswoche (SSW), hinzu kommen individuelle Fragestellungen wie beispielsweise das Alter der werdenden Mutter, familiäre Vorbelastung, auffällige Ultraschallbefunde und so weiter.

Rundumversorgung durch Kooperationen

Wir arbeiten eng mit verschiedenen Krankenhäusern zusammen und können daher auch fetale Therapien (Behandlungen des Kindes im Mutterleib) optimal mit den behandelnden Ärzten koordinieren und abstimmen. Dies gilt ebenfalls für eventuell anstehenden Operation unmittelbar nach der Geburt, wie zum Beispiel die Behandlung einer Lippen-Kiefer- oder Gaumenspalte.

Wir von Praenatal plus stehen Ihnen in allen Fragen der vorgeburtlichen Medizin und Genetik beratend zur Seite und betreuen Sie und Ihre Partner in enger Abstimmung mit den überweisenden Ärztinnen und Ärzten.

Unsere
Leistungen

1. Ultraschall-
Feindiagnostik

Feindiagnostik mit Ultraschall

Eine Ultraschalluntersuchung ist eine nebenwirkungsfreie Möglichkeit, bereits zu einem frühen Zeitpunkt in der Schwangerschaft Kontakt zu dem ungeborenen Kind herzustellen und Aussagen über seine Entwicklung zu treffen. Ein eingehender Organ-Ultraschall kann von uns zwischen der 20. und 21. SSW vorgenommen werden.

Diese Untersuchung ist deutlich umfangreicher, als der gemäß den Mutterschaftsrichtlinien vorgesehene Ultraschall für diesen Zeitraum. Eine so ausführliche Untersuchung erfordert nicht nur spezielle Gerätschaften, sondern auch viel Erfahrung seitens des untersuchenden Arztes.

Die Feindiagnostik mit Ultraschall nimmt bei guten Untersuchungsbedingungen ungefähr 30 bis 40 Minuten in Anspruch, ausschlaggebend sind dabei die Lage des Kindes und die Stärke der mütterlichen Bauchdecke.

Mithilfe der Ultraschall-Diagnostik können sämtliche darstellbaren Organe des ungeborenen Kindes untersucht werden.

Auch die die Funktion des kindlichen Herzens und das Durchblutungsverhalten in den Gebärmuttergefäßen kann überprüft werden. Allerdings kann ein, wenn auch sehr umfassender, Ultraschall niemals alle körperlichen Erkrankungen oder chromosomalen Fehler aufzeigen.

Die Ultraschall-Feindiagnostik dient vielmehr dazu, Risikoschwangerschaften zu begleiten und/oder eine exakte Diagnose nach Auffälligkeiten in der Vorsorge zu stellen. Sollten wir in dieser ausführlichen Untersuchung eine Erkrankung oder Fehlbildung Ihres Kindes diagnostizieren, werden wir mit Ihnen gemeinsam rechtzeitige Maßnahmen für den weiteren Schwangerschaftsverlauf (u.a. weitere Untersuchungen, Therapien) ergreifen oder die Geburt durch Einbindung weiterer Spezialisten und in enger Kooperation mit der Entbindungsklinik mit Ihnen planen.

Ob es einen Überweisungsgrund für eine Ultraschall-Feindiagnostik gibt, entscheidet Ihr Gynäkologe bzw. Ihre Gynäkologin. Selbstverständlich können Sie eine Ultraschall-Feindiagnostik auch als Selbstzahler in Anspruch nehmen.

Arten und
Anwendungsgebiete

Organ-Sonographie

Eine Organ-Sonographie wird nur unter bestimmten Voraussetzungen vorgenommen. Zum Beispiel:

wenn es bereits ein krankes oder mit Handicap geborenes Kind gibt
wenn sich eine Erkrankung der Mutter (z.B. Diabetes mellitus) negativ auf die Entwicklung des ungeborenen Kindes auswirken könnte
wenn sich Erbkrankheiten der Eltern negativ auf die Entwicklung des ungeborenen Kindes auswirken könnten
wenn die werdende Mutter während der Frühschwangerschaft Medikamente einnehmen musste
wenn sich die werdende Mutter einer intensiven Röntgenuntersuchung unterziehen musste
wenn die werdende Mutter einer Strahlenbehandlung ausgesetzt war
wenn es erblich bedingte Erkrankungen im Familienkreis gibt
wenn sich während eines früheren Schwangerschaftsverlaufes Probleme einstellen
wenn es während der Untersuchungen gemäß Mutterschaftsrichtlinien beim Gynäkologen zu einem auffälligen Befund kam

Organ-Sonographie der Füße

Echokardiographie

Die Echokardiographie ist ein Bestandteil der weiterführenden Organ-Diagnostik, der vor allem zur Beurteilung des kindlichen Herzens und der großen Blutgefäße herangezogen wird. Auch hier spielen die Qualifikation und die Erfahrung des untersuchenden Arztes eine entscheidende Rolle. Mittels einer Echokardiographie wird die Anatomie der Herzstrukturen des ungeborenen Kindes überprüft. Auch die Funktion der Herzklappen und -kammern, die Lage der großen arteriellen und venösen Gefäße sowie die Lage, Größe und Symmetrie des Herzens und seine Schlagfrequenz werden bei einer Echokardiographie untersucht.

Da ein Kind im Mutterleib permanent in Bewegung ist, kann das Erfassen kleiner Strukturen häufig sehr schwierig werden. Möglicherweise kann deshalb zum Beispiel ein sehr kleines Loch in der Herzscheidewand des Kindes vielleicht nicht diagnostiziert werden. Da sich aber sowohl die Qualifizierungen der Ärzte als auch die Geräte stetig verbessern, kann heutzutage der Großteil der Herzfehlbildungen schon zwischen der 13. und 14. SSW diagnostiziert oder ausgeschlossen werden.

Eine endgültige Diagnose der Herzfunktionen und Blutflüsse des ungeborenen Kindes kann jedoch erst zwischen 19. und 21. SSW erfolgen. Gleichzeitig sollte die Beurteilung des Herzens innerhalb der 22. (spätestens 23. SSW) abgeschlossen werden, da anschließend die ungünstige Lage des Kindes die Diagnostik meist sehr erschwert. Auch die Schalldurchlässigkeit der Rippen des Kindes beeinträchtigt dann die Diagnostik häufig.

Farbkodierte Echokardiographie

Wachstums- und Dopplerkontrollen

werden bei bestimmten Indikationen veranlasst:

Es besteht ein Verdacht auf vermindertes Wachstum oder Wachstumsstillstand beim Kind
die Fruchtwassermenge ist vermindert
die Herzfrequenz des ungeborenen Kindes zeigt Auffälligkeiten und/oder
es besteht ein Verdacht auf Herzfehler/Herzerkrankungen
es besteht der Verdacht auf eine Erkrankung des Kindes oder eine Fehlbildung
es besteht eine Blutgruppenunverträglichkeit
die Mutter leidet an Bluthochdruck, Nierenerkrankung, Praeeklampsie, Diabetes mellitus oder einer weiteren Erkrankung
die Mutter leidet an einer bestimmten Infektion, wie zum Beispiel Ringelröteln
es gab eine Früh- oder Mangelgeburt in einer vorangegangenen Schwangerschaft
bei Zwillings- oder Mehrlingsschwangerschaften

Die Doppler-Untersuchung bietet zwei Vorteile:

Sie kann die werdenden Eltern beruhigen, sollte sich ein ausgesprochener Verdacht nicht bestätigt. Dies kann immer wieder geschehen, wenn ein Kind beispielsweise zwar für sein Schwangerschaftsalter zu klein ist, aber es dennoch gut versorgt wird.

Sollte sich der vermutete Verdacht jedoch bestätigen, hilft uns die Doppler-Untersuchung, frühzeitig Maßnahmen zu ergreifen. Dazu zählen unter anderem eine intensive vorgeburtliche Betreuung und in seltenen Fällen auch das Einleiten einer vorzeitigen Entbindung.

3D-/4D-Ultraschall

Werdende Eltern sind vor allem wegen der faszinierenden Bilder sehr an einem modernen 3D/4D-Ultraschall interessiert. Für uns ist es jedoch vielmehr eine ergänzende Maßnahme bei speziellen Fragestellungen.

Deshalb setzen wir eine 3D/4D-Darstellung des ungeborenen Kindes im Regelfalle nur dann ein, wenn damit ein diagnostischer Nutzen verbunden ist und es die Untersuchungsbedingungen erlauben.

2. Ultraschall-
im ersten Trimenon

Eine Ersttrimester-Diagnostik kann zwischen den SSW 11+1 und 13+6, also am Ende des ersten Drittels einer Schwangerschaft durchgeführt werden. Die 12+0 bis 13+0 SSW stellt sich meistens aufgrund der Ultraschallbedingungen als bestmöglicher Zeitpunkt für die Untersuchung dar. Das Ersttrimester-Screening (ETS) hat sich in den letzten Jahren deutlich weiterentwickelt. Die Nackentransparenzmessung ist dabei nur ein Teil der Untersuchung. Die frühe Organuntersuchung, eine Laboruntersuchung zur Früherkennung einer Präeklampsie und die Beurteilung der Plazentalage erweitern das ETS um wichtige Untersuchungsinhalte. Dadurch kann in manchen Fällen eine echte Vorbeugende Maßnahme erfolgen (zum Beispiel bei der Behandlung schwangerschaftsbedingter Bluthochdruckerkrankungen). Das ETS ist kein Bestandteil der regulären Vorsorgeuntersuchung bei unauffälligen Schwangerschaften, folglich werden die Kosten für diese Untersuchungen von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen.

Frühe Organuntersuchung

Eine umfassende Ultraschalluntersuchung steht im Mittelpunkt einer Ersttrimester-Diagnostik. Mittels dieser Untersuchung kann bereits zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft Kontakt zu dem ungeborenen Kind hergestellt werden, Aussagen über seine Entwicklung sind so möglich. Allerdings hat die frühe Organdiagnostik auch Grenzen: Ein unauffälliger Befund ist nie eine Garantie für ein gesundes Kind. Außerdem ermöglicht der frühe Ultraschall alleine beispielsweise keine Rückschlüsse auf etwaige Chromosomenstörungen.

Risikoberechnung für Trisomie

Nackentransparenz-Messung

Um eine Wahrscheinlichkeitsaussage über das Risiko für eine Trisomie der Chromosomen 13, 18 oder 21 treffen zu können, ermitteln wir durch einen Ultraschall die Nackentransparenz (Nackenfalte) Ihres ungeborenen Kindes. Zusätzlich können wir eine Hormonuntersuchung des mütterlichen Blutes zur Risikoberechnung für eine Trisomie veranlassen. Durch die Kombination von Nackentransparenzmessung, weiteren Ultraschallmerkmalen und der Hormonuntersuchung werden im Ersttrimesterscreening die häufigsten Chromosomenstörungen nicht zu hundert Prozent – aber häufig mit hoher Sicherheit ausgeschlossen.

Ergebnisbewertung

Das nach der Untersuchung ermittelte Risiko wird als Verhältniszahl angegeben. Wir geben Ihnen ein Beispiel: Wenn das Risiko für ein Kind mit Down-Syndrom im Verhältnis 1:500 angegeben wird, bedeutet dies: Von 500 Schwangeren mit dem gleichen Risiko bekommt eine Frau ein Kind mit Down-Syndrom. In der Tabelle können Sie Ihr Ergebnis in Bezug auf das reine Altersrisiko einordnen.

Altersrisiko für Trisomie 21

(bei einer 12 Wochen alten Schwangerschaft)

20 Jahre > 1 : 1068	36 Jahre > 1 : 196
25 Jahre > 1 : 946	38 Jahre > 1 : 117
30 Jahre > 1 : 626	40 Jahre > 1 : 68
32 Jahre > 1 : 461	42 Jahre > 1 : 38
34 Jahre > 1 : 312	44 Jahre > 1 : 21

Eine Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser oder Chorionzotten empfehlen wir ab einem ermittelten individuellen Risiko von derzeit 1:10 oder schlechter. Diese Empfehlung gilt auch bei einer sehr deutlichen Nackenverbreiterung über 3,5mm oder bei Fehlbildungen die mit Chromosomenstörungen in Verbindung gebracht werden. Bei einem sehr geringen Risiko für Trisomien (kleiner als eins zu Tausend) wird kein weiterer genetischer Test mehr empfohlen. Bei einem Risiko zwischen 1:10 und 1:1000 (ein so genanntes intermediäres Restrisiko) ist ein DNA-Bluttest empfehlenswert.

Ursachen einer verbreiterten Nackentransparenz

Wenn bei einer Ersttrimester-Diagnostik eine verbreitete Nackentransparenz festgestellt wurde, kann das sehr verschiedene Ursachen haben: Neben einer vermuteten Trisomie können auch Herzfehler, Skelettfehlbildungen oder Stoffwechseldefekte und Zwerchfell-/Nabelbruch zu den Ursachen gehören.

Bleibt der aufgrund einer verbreiterten Nackentransparenz durchgeführte Chromosomenbefund jedoch unauffällig, sollten folglich gezielte Untersuchungen, wie ein Organ-Ultraschall bereits vor der 20. SSW folgen um weitere mögliche Ursachen für eine verbreiterte Nackentransparenz ausschließen.

Manchmal kann eine verbreiterte Nackentransparenz bei völlig gesunden Kindern ohne erkennbare Ursache vorkommen. Auch die Schwangerschaft verläuft dann ohne Komplikationen.

Normaler menschlicher Chromosomensatz

Die Risikoberechnung

Das Verfahren der Risikoberechnung erfolgt nach bestimmten Richtlinien und Rahmenbedingungen. Diese werden von der FMF-London (FMF = Fetal Medicine Foundation) vorgegeben. Die FMF-London hat es sich zum Ziel gesetzt, allen interessierten Schwangeren mit der Ersttrimester-Diagnostik bereits zu einem frühen Zeitpunkt in der Schwangerschaft eine standardisierte vorgeburtliche Diagnostik anzubieten.

Als FMF-zertifizierte Praxis genügen wir diesen höchsten Qualitätsansprüchen. www.fetalmedicine.com.

Blutflussmessung im Ductus venosus

Häufigkeit von Chromosomenstörungen in der 12. SSW

Auch eine Ultraschalluntersuchung mit anschließender Risikoberechnung ist laut dem seit Februar 2010 gültigen Gendiagnostik-Gesetz (GenDG) eine genetische Untersuchung.
Daher sind die durchführenden Ärzte dazu verpflichtet:

Sie über die Untersuchung aufzuklären
Ihnen eine genetische Beratung anzubieten
Ihnen Informationsmaterial auszuhändigen.

Risikoentwicklung von Trisomien im Alter

Früherkennung von Präeklampsie

Auch das Risiko einer Präeklampsie kann im Rahmen der Ersttrimester Diagnostik bestimmt werden. Bei der frühen Erkennung eines hohen Präeklampsie-Risikos der werdenden Mutter können Maßnahmen zur Vorbeugung und entsprechende Kontrolluntersuchungen veranlasst werden.

Präeklampsie – was ist das?

Präeklampsie ist eine Komplikation, die im Verlauf der Schwangerschaft auftreten kann. Typische Symptome sind Bluthochdruck, Eiweißausscheidung im Urin und Wassereinlagerungen im Gewebe. In vielen Fällen kommt es auch zu einer Unterfunktion der Plazenta.

Durchschnittlich entwickelt etwa eine von 100 Frauen im Laufe der Schwangerschaft eine Präeklampsie. Eine schwere Form der Präeklampsie entsteht jedoch oft schon zu Beginn der Schwangerschaft, dann muss die Entbindung zum Schutz der Mutter und des Kindes schon vor der 35. SSW eingeleitet werden. Statistisch betrachtet bildet etwa eine von 200 Schwangeren eine schwere Präeklampsie.

Schwangerschaften mit einem hohen Risiko für Präeklampsie können heutzutage dank neuester Tests frühzeitig erkannt werden. Wenn ein hohes Präeklampsie-Risiko bereits in der ersten Hälfte der Schwangerschaft erkannt wurde, können die betreuenden Ärzte entsprechende Maßnahmen zur Vorbeugung ergreifen und Kontrolluntersuchungen veranlassen. Deshalb empfehlen wir, die Untersuchung auf Präeklampsie-Risiken parallel zum Ersttrimester-Screening durchzuführen.

Für eine Untersuchung auf Präeklampsie-Risiken benötigen wir folgende Angaben:

Blutdruckmessungen an beiden Armen
Dopplermessungen in den die Gebärmutter versorgen den Arterien
Informationen zu eventuell vorangegangenen Schwangerschaften
Informationen zur gesundheitlichen Vorgeschichte
Körpergröße und Gewicht
PAPP-A Wert (wird beim Ersttrimester-Screening auch zur Berechnung des Trisomie-Risikos gemessen)

Einnahme von Acetylsalicylsäure (ASS) wird aktuell bei einem persönlichen Risiko von eins zu 200 oder schlechter empfohlen. Darüber hinaus kann im Einzelfall auch eine Untersuchung der Blutgerinnung sinnvoll sein.

3. Genetische
Beratung

Individuelle Beratung und Risikoeinschätzung

Gründe für eine genetische Beratung können schon vor einer Schwangerschaft gegeben sein. So kann es beispielsweise vermeintlich erblich bedingte Krankheiten in der Verwandtschaft geben. Zudem können Auswirkungen von Medikamenten und Strahlenbelastung oder die körperliche Konstitution der werdenden Eltern Fragen zur Gesundheit Ihres Kindes aufwerfen. Die Gründe für eine genetische Beratung können aber auch erst während der Schwangerschaft auftreten, allem voran, wenn ein auffälliger Befund vorliegt oder die werdende Mutter erkrankt.

In unserer Praxis informieren wir Sie ausführlich über die Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik und Behandlung. Ergänzend bieten wir Ihnen, unter Berücksichtigung Ihrer persönlichen und familiären gesundheitlichen Vorgeschichte, eine individuelle und nur auf Sie zugeschnittene Risikoeinschätzung.

Jedes Erkrankungsrisiko für Sie und Ihr Kind können wir jedoch nicht ausschließen. In einigen wenigen Fällen können wir auch gar keine genauen Auskünfte zur Wahrscheinlichkeit
des Auftretens einer bestimmten Krankheit oder Behinderung geben. Trotzdem ist es in zahlreichen Fällen sinnvoll, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen.

Gründe für eine genetische Beratung

Vor der Schwangerschaft

einer der beiden Partner mit Kinderwunsch leidet an einer Erbkrankheit
es ist bekannt, dass einer der beiden Partner mit Kinderwunsch Überträger von genetischen Erkrankungen ist
es gibt bereits ein Kind oder mehrere Kinder, bei denen eine genetische Erkrankung vorliegt oder vermutet wird
es ist eine vermutlich genetisch verursachte Erkrankung in der Verwandtschaft bekannt
es besteht eine Verwandtenehe von z.B. Cousin und Cousine
einer oder beide Partner mit Kinderwunsch gehören einer Volksgruppe an, bei der eine bestimmte Erbkrankheit häufiger auftritt
es fand vor der Schwangerschaft eine Strahlenbehandlung statt oder es wurden bestimmte Medikamente eingenommen, die das Erbgut verändern können
es besteht eine mütterliche Erkrankung, die zu Entwicklungsstörungen des Kindes während der Schwangerschaft führen kann (Beispiele sind Drogenmissbrauch, Infektionen, Herzschwäche oder Epilepsie)
einer oder beide Partner mit Kinderwunsch haben ein erhöhtes Alter
es gab bereits mehrere Fehlgeburten, deren Ursache bisher nicht geklärt wurde (Habituelle Aborte)
es besteht eine ungewollte Kinderlosigkeit, hinter der eine genetische Ursache vermutet wird

Während der Schwangerschaft

es gibt einen auffälligen Ultraschallbefund
das Ersttrimester-Screening (Nackendichtenmessung) oder der Triple-Test haben einen auffälligen Bluttest ergeben
die Fruchtwassermenge hat sich während der Schwangerschaft verändert
während der Schwangerschaft ist eine Erkrankung der werdenden Mutter aufgetreten
Strahlenbelastung während der Schwangerschaft
Einnahme von Medikamenten während der Schwangerschaft

Wie läuft ein genetisches Beratungsgespräch ab?

Während einer genetischen Beratung haben Sie die Möglichkeit, sämtliche Fragen zu Ihrer ganz individuellen Situation zu stellen und das von Ihnen gewünschte Beratungsziel festzulegen.

Aspekte des Beratungsgesprächs:

die persönlichen Fragestellungen und das Beratungsziel werden geklärt
Anamnese
es wird ein Stammbaum erstellt, der mindestens drei Generationen zurück reicht
bereits bestehende ärztliche Befunde werden besprochen und bewertet
es wird bei den werdenden Eltern oder bestimmten Angehörigen eine körperliche Untersuchung durchgeführt, falls dies zur Abklärung einer Fragestellung dient und die Person der Untersuchung zustimmt
ebenfalls können genetischen Untersuchungen an Blut und Geweben vorgenommen werden, falls dies zur Abklärung einer Fragestellung dient und die betroffene Person der Untersuchung zustimmt
spezielle genetische Risiken werden eingeordnet und abgeschätzt
allgemeine genetische Risiken werden besprochen
wir informieren Sie ausführlich über die infrage kommenden Erkrankungen bzw. Behinderungen
wir klären gemeinsam mit Ihnen die mögliche Bedeutung der infrage kommenden Erkrankungen bzw. Behinderungen für Ihre Lebens- und Familienplanung oder Ihre eigene Gesundheit

Anschließend fassen wir das Gespräch in einem schriftlichen Bericht zusammen und senden diesen an Sie oder den überweisenden Arzt.

Individuelle Fragestellungen, auf die wir während einer genetischen Beratung eingehen:

Eine genetische Beratung ist dann sinnvoll, wenn Sie an einer chronischen Erkrankung leiden oder bestimmte Medikamente einnehmen und wissen möchten, wie sich das auf Ihre Schwangerschaft auswirken kann. Diabetes mellitus, Epilepsie, Herzfehler/Herzinsuffizienz, Morbus Crohn/Colitis ulcerosa, Multiple Sklerose, Nierentransplantationen,
Psychosen, Rheuma und viele weitere Krankheiten können Auswirkungen auf eine Schwangerschaft haben.

Das gesundheitliche Risiko kann sich bei einigen Frauen durch eine Schwangerschaft erhöhen, bei anderen kann hingegen die Einnahme von Medikamenten während der Schwangerschaft zu Problemen führen.

Ob für Sie persönlich spezielle Risiken bestehen, klären wir in der genetischen Beratung.

Fakten, die es zu klären gilt

Spezielle Syndrome und Erkrankungen

Die zu Erkrankungen führenden Genveränderungen zahlreicher Erbkrankheiten sind heutzutage gut bekannt. Folglich können Anlageträger durch eine gezielte Untersuchung des Erbgutes (DNA) identifiziert werden.

Im Regelfall liegen die Ergebnisse einer DNA-Untersuchung nach zwei bis sechs Wochen vor. Wie schnell die Untersuchung im Einzelfall abgeschlossen ist, hängt von der jeweils individuellen Fragestellung ab. So kann es bei sehr seltenen Erkrankungen möglich sein, dass bestimmte Untersuchungen nur im Ausland möglich sind. In diesem speziellen Fall
wird zunächst ein Kostenübernahmeantrag bei der Krankenkasse gestellt, wofür erfahrungsgemäß mehrere Wochen Wartezeit eingeplant werden müssen.

Falls Ihnen erblichen Erkrankung in der Verwandtschaft bekannt sind und Sie deshalb eine vorgeburtliche Risikoeinschätzung wünschen, können Sie das Angebot einer genetischen
Beratung und ggf. DNA-Diagnostik bereits vor einer Schwangerschaft nutzen. So können Sie vermeiden, später eventuell in Zeitnot zu geraten.

Habituelle Aborte (Wiederholte Fehlgeburten)

Wenn Sie zwei oder mehr Fehlgeburten (Aborte) erlitten haben und sich nun die Frage stellen, ob dies zufällige Ereignisse waren oder ob es eine Ursache für die Fehlgeburten gibt, ist eine genetische Beratung zu Empfehlen. Fehlgeburten sind keine Seltenheit: Etwa 15-20 % aller bestätigten Schwangerschaften enden mit einem Abgang. Erst nach drei erlittenen Fehlgeburten spricht die Weltgesundheitsorganisation (WHO) von einer Fehlgeburtsneigung und einer behandlungsbedürftigen Erkrankung. Andererseits steigt die Wahrscheinlichkeit eines weiteren Abortes schon nach ein oder zwei Fehlgeburten an.

Neben der genetischen Beratung bieten wir auch Abortsprechstunden an. Dort informieren wir Sie ausführlich über die möglichen Gründe Ihrer Fehlgeburten und stellen Ihnen verschiedene Untersuchungsmethoden vor, die zur Ursachenabklärung sinnvoll sind. Zudem entnehmen wird nach der Erhebung Ihrer Krankengeschichte (Anamnese) häufig eine Blutprobe beider Elternteile für weiterführende Untersuchungen. Deshalb ist es von Vorteil, wenn beide Elternteile während der Abortsprechstunde anwesend sind. Finden wir den Grund Ihrer Fehlgeburten können wir ggf. eine Behandlung einleiten, die Ihre Chancen für die Geburt eines Kindes erhöhen.

Ungewollte Kinderlosigkeit

Ein unerfüllter Kinderwunsch kann viele medizinische Gründe haben. Unter anderem können Veränderungen im Erbgut eines oder beider Partner ursächlich sein. Um dies diagnostisch abzuklären, bieten wir eine genetische Beratung an. Darüber hinaus werden wir – sofern erforderlich – weitere Untersuchungen vornehmen. Für Therapieverfahren, wie hormonelle Stimulation oder künstliche Befruchtung, wenden Sie sich bitte an eine entsprechende Kinderwunsch-Praxis. Ihr Gynäkologe oder Ihre Gynäkologin berät Sie sicher gern bei der Auswahl der geeigneten Institution.

4. Fetale
Therapie

Wurde eine Erkrankung des ungeborenen Kindes festgestellt, erfordert dies häufig schon eine Behandlung im Mutterleib.
So können Überlebens- oder Entwicklungschancen des Kindes verbessert werden.

Bei folgenden Beispielen kann eine Fetale Therapie notwendig sein:

Fruchtwassermangel
Herzrhythmusstörungen
es ist eine Infektion während der Schwangerschaft aufgetreten
es liegen schwerwiegenden Wachstumsstörungen vor

Fetale Therapien müssen unter klinischen Bedingungen vorgenommen werden. Behandlungen im Mutterleib führen wir in der folgender Klinik durch:

Frauenklinik der Städtischen Kliniken
Köln-Holweide
Neufelder-Str. 32
51067 Köln

Terminvereinbarung über unsere Praxis.

5. Pränatale
Genetik

Grenzen der Chromosomenanalyse

Finden beispielsweise Veränderungen auf sehr kleinen Chromosomenabschnitten statt oder es sind nur einzelne Gene verändert, ist das unter dem Mikroskop nicht zu erkennen.

Sollten die Körperzellen des ungeborenen Kindes ein sogenanntes Mosaik tragen (einen abweichenden Chromosomensatz), kann dieser nicht mit Sicherheit
erkannt werden (obwohl dies nur sehr selten der Fall ist)
Obwohl wir Verdachtsfälle mittels Kontaminationsausschluss überprüfen, kann nicht mit letzter Sicherheit ausgeschlossen werden, dass mütterliche Zellen statt
der Zellen des Fötus im Brutschrank gewachsen sind (dies kommt allerdings in weniger als ein Prozent der Fälle vor)
Unter seltenen, ungünstigen Umständen können die Untersuchungsergebnisse bei Zwillingsschwangerschaften nur auf einen Zwilling zutreffen
Das Untersuchungsergebnis könnte später als gewöhnlich vorliegen, weil die Zellkulturen nur sehr langsam wachsen (in wenigen Fällen)
In seltenen Fällen ist keine Analyse möglich. In diesem speziellen Fall besprechen wir das individuelle weitere Vorgehen mit Ihnen und Ihrem Gynäkologen. Unter Umständen
kann beispielsweise auf eine erneute Punktion verzichtet werden, wenn ein Schnelltest durchgeführt wurde.

Amniozentese

Die Fruchtwasserpunktion

Für schwangere Frauen oder Paare mit Kinderwunsch ist eine Fruchtwasseranalyse auch heute noch die meist verbreitete Untersuchungsmethode, um genetisch bedingten Anomalien beim Ungeborenen auszuschließen. Bei dieser Untersuchung werden kindliche Zellen aus dem Fruchtwasser entnommen und anschließend deren Erbträger analysiert. Auf diesem Wege können zahlreiche Chromosomenstörungen mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden. Darüber hinaus können weitere Erkrankungen oder Fehlbildungen aufgrund der Fruchtwasseranalyse weitgehend sicher ausgeschlossen werden (z.B. Spina bifida aperta, der sogenannte offene Rücken).

Auch jüngere Schwangere entscheiden sich immer häufiger für eine Amniozentese, wenn sie ihr individuelles Risiko (Altersrisiko oder ermittelt durch ein Ersttrimester-Screening) persönlich als zu hoch empfinden. Die Entscheidung, ob eine Fruchtwasseranalyse durchgeführt werden soll, können schwangere Frauen bzw. werdende Eltern unabhängig vom individuellen Risikobefund für eine mögliche Chromosomenstörung des Kindes treffen. Allerdings führen wir in unserer Praxis erst Punktionen durch, wenn (mindestens) die 15. Schwangerschaftswoche beendet ist, da eine Amniozentese in den ersten Schwangerschaftswochen zu häufigeren Komplikationen führen kann.

Ablauf der Fruchtwasserpunktion

Während einer Fruchtwasserpunktion wird eine sehr dünne Hohlnadel (der Außendurchmesser beträgt etwa 0,7 mm) in die Fruchthöhle eingeführt. Dieser Vorgang läuft unter ständiger Ultraschallkontrolle ab, damit eine Verletzung des Fötus auszuschließen ist. Es werden ca. zehn bis 15 Milliliter Fruchtwasser entnommen, was weniger als zehn Prozent der gesamten Fruchtwassermenge entspricht. Der Verlust dieser geringen Menge an Fruchtwasser kann von der Fruchthöhle schnell wieder ausgeglichen werden. Der Eingriff selbst nimmt nur ungefähr ein bis zwei Minuten in Anspruch und bereitet den untersuchten Frauen meistens nur ein leichtes Ziehen im Bauch. Dank des elastischen Gewebes verschließt sich der winzige Stichkanal unmittelbar nach der Punktion wieder.

Mittels der aus dem Fruchtwasser gewonnenen Zellen werden Kulturen angelegt. Das Wachstum und die Vermehrung der Zellkulturen kann einige Zeit in Anspruch nehmen. Durchschnittlich liegt aber das Ergebnis der Amniozentese innerhalb von zwei Wochen vor. Ein zusätzlich durchgeführter Schnelltest (FISH) kann jedoch schon innerhalb eines Arbeitstages nach der Punktion die häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 13, 18, 21) sicher ausschließen. Auch das Geschlecht es Kindes kann bereits durch den PCR verlässlich bestimmt werden. Für diesen zusätzlichen Test muss kein weiteres Fruchtwasser entnommen werden, da hierfür nur eine minimale Mengen Erbsubstanz (DNA) benötigt wird.

Die Kosten für den PCR-Schnelltest werden von den gesetzlichen Krankenkassen nur bei schwerwiegenden Auffälligkeiten übernommen und auch von den Privatversicherern werden diese nicht immer gedeckt. Damit auch Spaltbildungen des Rückens (Spina bifida aperta) mit hoher Wahrscheinlichkeit auszuschließen sind, werden im Fruchtwasser obligatorisch das Enzym Acetylcholinesterase (AChE) und der Eiweißstoff Alpha-Fetoprotein (AFP) bestimmt.

Die Risiken der Fruchtwasserpunktion

Es besteht ein kleines Risiko, dass eine Fruchtwasserpunktion eine Fehlgeburt auslöst. Dabei stieg die Fehlgeburthäufigkeit durchschnittlich um drei Verluste pro 1.000 Schwangerschaften. In sehr seltenen Fällen kann es zum Verlust des Fruchtwassers durch die Scheide kommen. Meist verschließt sich jedoch dieser Defekt der Fruchtblase wieder und die Schwangerschaft wird in der Regel ohne Komplikationen fortgeführt. Eine Infektion oder Blutung durch die Fruchtwasserpunktion tritt noch seltener auf. Wo Ihr individuelles Risiko für Komplikationen liegt, wird in einer Ultraschalluntersuchung vor der Punktion abgeklärt und eingeschätzt.

In unserer Kölner Praxis haben wir mehr als 3.000 Amniozentesen in den letzten 8 Jahren vorgenommen.

Möglichkeiten das Komplikationsrisiko zu senken

Aus einer mit 35.000 Frauen durchgeführten Studie haben wir die Erkenntnis gewonnen, dass die Einnahme des Antibiotikums Azithromycin in den letzten drei Tagen vor der Punktion das Risiko einer Fehlgeburt durch den Eingriff auf deutlich unter eins von 1.000 senken kann. Die Einnahme dieses Antibiotikums ist auch während einer Schwangerschaft, wegen seiner wenigen möglichen Nebenwirkungen, unbedenklich. Das Medikament soll verhindern, dass bereits vorhandene Infektionen des Gebärmutterhalses oder der Scheide angeregt werden und einen vorzeitigen Blasensprung provozieren.

Es zeigen sich in den Veröffentlichungen über die Gabe von Azithromycin in der Schwangerschaft keine erhöhten Fehlbildungsraten. Auch bei Gabe des Medikaments in sehr hohen toxischen Dosierungen in Tierversuchen konnten keine Fehlbildungen festgestellt werden.

Chorionzottenbiopsie

Die Plazenta (Mutterkuchen, in der Frühschwangerschaft Chorion) stammt von der befruchteten Eizelle ab, deshalb können daraus gewonnene Zellen zur Chromosomenanalyse des Kindes verwendet werden. Sollte eine Chromosomenanalyse sehr früh in der Schwangerschaft gewünscht oder angezeigt sein, ist eine Chorionzottenbiopsie sinnvoll.

Dies trifft bei folgenden Voraussetzungen zu:

es besteht ein Wunsch seitens der Mutter bzw. der werdenden Eltern nach einer frühen Diagnostik
es gibt Auffälligkeiten im Ultraschallbild
im Ersttrimester-Screening wurde ein hohes Risiko festgestellt
es gibt bereits erbliche Erkrankungen oder Stoffwechselstörungen im familiären Umfeld

In unserer Praxis führen wir eine Chorionzottenbiopsie frühestens ab der elften vollendeten Schwangerschaftswoche durch. Vorher ist das Komplikationsrisiko höher, da die Organanlagen des Embryos noch nicht abgeschlossen sind. Eine Chorionzottenbiopsie bietet im Gegenzug zu einer Fruchtwasseranalyse keine Möglichkeit, Aussagen über Spaltbildungen des Rückens (Spina bifida aperta) zu treffen.

Ablauf der Chorionzottenbiopsie

Bei einer Chorionzottenbiopsie wird eine dünne Hohlnadel (Außendurchmesser kleiner als 1 mm) in die Plazenta geführt, damit kleine Gewebezellen entnommen werden können. Dieser Vorgang läuft unter ständiger Ultraschallkontrolle ab. Der Eingriff dauert oft nur ein bis zwei Minuten. Die untersuchten Frauen spüren während der Punktion zumeist ein Ziehen im Bauch.

Aus dem entnommenen Gewebe werden Kulturen angelegt. Da diese Kulturen einige Zeit für Vermehrung und Wachstum brauchen, liegt das Ergebnis der Chorionzottenbiopsie ca. nach zehn Tagen vor.

Zusätzlich zu jeder Chorionzottenbiopsie wird ein Kurzzeittest vorgenommen. Durch diesen Test können die häufigsten Chromosomenstörungen schon ein bis zwei Arbeitstage nach dem Eingriff ausgeschlossen werden.

Die Risiken der Chorionzottenbiopsie

Dabei ergab sich eine Erhöhung der natürlichen Fehlgeburtshäufigkeit von etwa 0,3 Prozent, dies bedeutet drei Fehlgeburten pro 1.000 Schwangerschaften. Hierzu ist jedoch anzumerken, dass in dieser frühen Schwangerschaftsphase auch natürliche Fehlgeburten häufiger vorkommen als im späteren Verlauf der Schwangerschaft.

In unserer Praxis wurden seit 2008 mehr als 800 Chorionzottenbiopsien vorgenommen.

Nabelschnurpunktion

Bei manchen Erkrankungen des ungeborenen Kindes kann eine Nabelschnurpunktion notwendig sein. Durch diesen Eingriff können Blut und Medikamente in den Kreislauf des Kindes gegeben werden. Aus diagnostischen oder therapeutischen Gründen ist diese Punktion erst nach der 18. Schwangerschaftswoche möglich.

Eine Nabelschnurpunktion wird nur bei speziellen Fragestellungen angewandt:

wenn eine Blutgruppen-Unverträglichkeit besteht
wenn eine Infektion während der Schwangerschaft besteht
wenn das Kind eine Anämie (Blutarmut) aufweist
wenn der Verdacht auf eine kindliche Stoffwechselstörung vorliegt
wenn es Auffälligkeiten im Ultraschall zur späten Chromosomenanalyse gab

Was ist nach der Amniozentese, der Chorionzottenbiopsie und der Nabelschnurpunktion zu beachten?

Unmittelbar nach der Fruchtwasseruntersuchung sollten Sie sich mindestens eine halbe Stunde liegend ausruhen. Dazu bieten wir Ihnen unseren Ruhebereich an. Sollte es in sehr seltenen Fällen zu Komplikationen kommen, treten diese insbesondere innerhalb der ersten 24 Stunden nach der Punktion auf.

Wir empfehlen Ihnen deshalb, sich am Punktionstag und auch am nächsten Tag, vorwiegend liegend, auszuruhen. Bleiben Sie im Idealfall zu Hause und vermeiden Sie schwere körperliche Belastungen wie schweres Heben, häufiges Treppensteigen oder Sport.

Sollten Sie berufstätig sein, raten wir Ihnen, sich von Ihrem Frauenarzt bzw. Ihrer Frauenärztin eine Krankmeldung für diese beiden Tage ausstellen zu lassen. Zudem sollten Sie Ihren Gynäkologen/ Ihre Gynäkologin zur Kontrolluntersuchung ein bis zwei Tage nach der Amniozentese aufsuchen.

Verlieren Sie nach einer Punktion Blut oder Flüssigkeit, oder vermuten dies, sollten Sie unbedingt Ihren Arzt oder eine Klinik aufsuchen. Gleiches gilt bei starken Unterbauchschmerzen oder jeglichen anderen Beschwerden. Sind keine Komplikationen nach der Fruchtwasseranalyse aufgetreten, können Sie eine Woche danach wieder bedenkenlos Sport treiben.

Auch Flugreisen oder Geschlechtsverkehr sind dann wieder möglich. Dies gilt natürlich nur, sofern Ihr Arzt Ihnen nicht bereits eine andere Empfehlung für Ihr Verhalten nach der Punktion gegeben hat.

fetalDNA-Test

Kleinste Bruchstücke der DNA (Erbsubstanz) zirkulieren im Blutplasma eines jeden Menschen. Bei Schwangeren befinden sich auch Erbsubstanzfragmente vom Fötus oder von der Plazenta im Blut (bis zu zehn Prozent). Aus diesem Grunde versucht man seit etlichen Jahren genetische Erkrankungen des Kindes anhand des mütterlichen Blutes zu erkennen.

Die FIRMA Lifecodexx bietet seit 2012 den sogenannten Praena-Test® an. Hiermit wird eine Aussage zu den Trisomien 13, 18 und 21 mittels mütterlichem Blut möglich.

Elterninformation | fetalDNA-Test fetalis

Darüber hinaus gibt es mit den fetalis® Test, der von dem Unternehmen Amedes seit 2016 in Deutschland angeboten wird. Die Untersuchung der wichtigsten Aneuploidien gehört zum Standart.

Elterninformation | fetalDNA-Test harmony

Seit 2013 wird der harmony® Prenatal Test der FIRMA ARIOSA in Deutschland angeboten.

Schwangere können diese fetalDNA-Tests nutzen, wenn Sie ausschließlich die Wahrscheinlichkeit einer dieser Trisomien bei Ihrem ungeborenen Kind in Erfahrung bringen möchten und keine Fruchtwasserentnahme oder Plazentabiopsie wünschen.

Bereits nach Vollendung der neunten Schwangerschaftswoche sind die fetalDNA-Tests möglich. Schwangeren, die sich für Tests an fetaler DNA interessieren, bieten wir vor ihrer Entscheidung eine individuelle genetische Beratung und eine Ultraschalluntersuchung zwischen Schwangerschaftswoche elf und 13 an.

Sollten Sie nach der genetischen Beratung und Ultraschalluntersuchung einen möglichst frühen Test der fetalen DNA wünschen, nehmen wir die nötige Blutabnahme nach Vollendung der zehnten Schwangerschaftswoche vor.

Bitte berücksichtigen Sie bei Ihrer Entscheidung jedoch, dass eine Ultraschalluntersuchung nach der elften Woche aussagekräftiger als zu einem früheren Zeitpunkt ist. Ob eine Plazentabiopsie, ein fetalDNA-Test oder auch der Verzicht auf diese Untersuchungen sinnvoll ist, entscheiden die meisten Schwangeren anhand der Untersuchung zwischen der elften und 13. Schwangerschaftswoche. Zu diesem Zeitpunkt ist die Phase der frühen Fehlgeburten weitgehend abgeschlossen. Außerdem ist der Anteil der fetalen DNA im mütterlichen Blut in diesem Zeitraum meist höher als in den frühen Schwangerschaftswochen. Dementsprechend kommen Testversager nur noch sehr selten vor.

Dank der Ultraschalluntersuchung zwischen der elften und 13. Schwangerschaftswoche können wir den meisten schwangeren Frauen oder werdenden Eltern frühzeitig mitteilen, dass sich ihr Kind gut und zeitgerecht entwickelt. Viele Risiken für den weiteren Schwangerschaftsverlauf (eingeschränkte Plazentafunktion, Frühgeburtsgefährdung, Bluthochdruck der Mutter) sind zu diesem Zeitpunkt schon erkennbar.

Sollten sich auf dem Ultraschallbild Auffälligkeiten zeigen, kann das eine Vielzahl genetischer oder nicht genetischer Gründe haben. Zur Abklärung dieser Auffälligkeiten des Ungeborenen eignet sich ein fetalDNA-Test nicht.

Grenzen von fetalDNA-Tests

Mittels fetalDNA-Tests kann Ihr ungeborenes Kind nur auf Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) untersucht werden. Folglich können damit nur drei von einer Vielzahl genetischer Erkrankungen getestet und auch nicht mit absoluter Sicherheit erkannt oder ausgeschlossen werden. Trisomie 21 und Trisomie 18 werden mithilfe der fetalDNA-Tests zu etwa 99 Prozent richtig diagnostiziert. Demnach wird eines von 100 der von einer dieser Trisomien betroffenen Ungeborenen nicht erkannt. Die Erkennungsrate bei Trisomie 13 ist niedriger.

Die fetalDNA-Tests gelingen in zwei bis drei Prozent der Fälle nicht, dann bietet die Analyse des mütterlichen Bluts keine Informationen.

Von 1000 Trisomie-Diagnosen mittels fetalDNA-Tests erwies sich nach bisherigen Studien eine als falsch. Dem entsprechend muss auf einen auffälligen Bluttest eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie folgen, um den Befund zu überprüfen.

fetalDNA-Tests können bei Zwillingsschwangerschaften auch durchgeführt werden. Die Erkennungsrate für Chromosomenstörungen ist dabei niedriger. Wenn ursprünglich zwei Embryonen angelegt waren und sich nur ein Kind weiterentwickelt hat, ist ein fetalDNA-Test nicht möglich.

Durchführung der fetalDNA-Tests

PraenaTest
Der PraenaTest wird durch das Labor von LifeCodexx in Konstanz durchgeführt. Gestestet wird auf Trisomie 13, 18 und 21.

fetalis Test
Die Unternehmensgruppe Amedes bietet den fetalis Test an. Der Test wird in Hannover durchgeführt. Getestet werden immer die Trisomie 13, 18 und 21 und auf eine Monosomie X.

Da die Anbieter die Kosten für die Tests in relativ kurzen Abständen ändern, können Sie sich bei uns über die aktuellen Preise informieren.

Die jeweilige Kostenabrechnung wird immer direkt vom Anbieter vorgenommen.

Ausschließlich die betreuenden und einsendenden Ärztinnen und Ärzte sind für die Aufklärung über die Aussagekraft, Sicherheit und Grenzen des jeweiligen Tests verantwortlich.

Array-CGH Untersuchung

Die Array-CGH Analyse ist eine computergestützte Analysemethode, die kleinste Chromosomenveränderungen nachweisen kann, die mit bisherigen Untersuchungen nicht entdeckt wurden. Die Array-CGH Untersuchung ist also eine sinnvolle Erweiterung und Ergänzung der klassischen Chromosomenanalyse, die bei unauffälligen genetischen Vorbefunden neue Erkenntnisse liefern kann.

Innerhalb nur weniger Tage kann die Array-CGH Analyse eine sichere Aussage über zahlenmäßige Chromosomenveränderungen treffen. Daneben ist ebenfalls eine wesentlich präzisere Information über Mikroveränderungen des Genoms mittels der Array-CGH Untersuchung möglich. Dementsprechend entwickelt sich die Array-CGH zu einer sehr wichtigen Analysemethode in der pränatalen Diagnostik. Auch als Untersuchungsmethode körperlich oder geistig beeinträchtigter Kinder (postnatalen Untersuchung) hat die Chip-Analyse Array-CGH inzwischen einen hohen Stellenwert erlangt.

Bei Auffälligkeiten in der pränatalen Diagnostik muss der Einsatz einer Array-CGH Analyse momentan noch individuell von den Kostenträgern genehmigt werden. Wenn es Hinweise auf Entwicklungsstörungen gibt, die mithilfe der Chromosomenanalyse nicht erfassbar sind, kommt die Array-CGH Untersuchung im Regelfall zum Einsatz. Bei unauffälligen Befunden kann die Chip-Analyse Array-CGH als Wunschleistung durchgeführt werden.

Ablauf der Array-CGH Untersuchung

Für die Array-CGH Untersuchung muss ein Teil des Erbmaterials (DNA) durch eine Punktion des Fruchtwassers oder der Nabelschnur oder durch eine Chorionzottenbiopsie gewonnen werden. Die DNA wird anschließend auf einem Chip angebracht und mit Fluoreszensfarbstoffen markiert.

So kann erkannt werden, ob bestimmte Bereiche des Genoms vom Ungeborenen Verluste aufweisen oder überzählige Informationen beinhalten.

Alle Untersuchungsmethoden
im Überblick

Untersuchung	Optimaler Zeitpunkt
Frühe Organuntersuchung (ggf. mit Risikoberechnung für Trisomie)	12+0 – 13+2 SSW
fetalDNA-Test (aus müttlerlichem Blut)	ab 11+0 SSW
Chorionzottenbiopsie	ab 11+0 SSW
Fruchtwasseruntersuchung	ab 15+0 SSW
Alpha-Feto-Protein (AFP)	ab 15+0 SSW
Nabelschnurpunktion	ab 18+0 SSW
Ultraschall-Feindiagnostik / Echokardiographie	20+0 – 21+6 SSW (oder früher, wenn dies empfohlen)
Doppler-Ultraschall	ab 26+0 SSW

Erläuterung

13+2 SSW bedeutet: 13 abgeschlossene Schwangerschaftswochen (SSW) plus 2 Tage, ist also gleichbedeutend mit dem 2. Tag der 14. SSW.