Ersttrimester-Diagnostik - Praenatal Köln - Praenatalplus.de
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Pränatal-Medizin und Genetik in Köln
Ersttrimester-Screening (ETS).

Ersttrimester
Diagnostik

Ersttrimester-Diagnostik

Eine Ersttrimester-Diagnostik kann zwischen den Schwangerschaftswochen 11+1 und 13+6, also am Ende des ersten Drittels einer Schwangerschaft durchgeführt werden. Bei einem sogenannten Ersttrimester-Screening (ETS) wird eine frühe Organuntersuchung, eine Nackentransparenzmessung und eine Laboruntersuchung zur Früherkennung von Präeklampsie vorgenommen. Das ETS ist kein Bestandteil der regulären Vorsorgeuntersuchung bei unauffälligen Schwangerschaften, folglich werden die Kosten für diese Untersuchungen von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen.

Frühe Organuntersuchung

Eine umfassende Ultraschalluntersuchung steht im Mittelpunkt einer Ersttrimester-Diagnostik. Mittels dieser Untersuchung kann bereits zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft Kontakt zu dem ungeborenen Kind hergestellt werden, Aussagen über seine Entwicklung sind so möglich. Allerdings hat die frühe Organdiagnostik auch Grenzen: Ein unauffälliger Befund ist nie eine Garantie für ein gesundes Kind. Außerdem ermöglicht der frühe Ultraschall beispielsweise auch keine Rückschlüsse auf etwaige Chromosomenstörungen.

Risikoberechnung für Trisomie
durch Nackentransparenz-Messung

Um eine Wahrscheinlichkeitsaussage über das Risiko für eine Trisomie der Chromosomen 13, 18 oder 21 treffen zu können, ermitteln wir durch einen Ultraschall die Nackentransparenz (Nackenfalte) Ihres ungeborenen Kindes – sofern Sie dies wünschen. Zusätzlich können wir eine Hormonuntersuchung des mütterlichen Blutes zur Risikoberechnung für eine Trisomie veranlassen. Noch mehr Sicherheit erreichen wir, wenn Sie eine Chromosomenanalyse der kindlichen Zellen vornehmen lassen.

Ergebnisbewertung

Das nach der Untersuchung ermittelte Risiko wird als Verhältniszahl angegeben. Wir geben Ihnen ein Beispiel: Wenn das Risiko für ein Kind mit Down-Syndrom im Verhältnis 1:500 angegeben wird, bedeutet dies: Von 500 Schwangeren mit dem gleichen Risiko bekommt eine Frau ein Kind mit Down- Syndrom. In der untenstehenden Tabelle können Sie Ihr Ergebnis in Bezug auf das reine Altersrisiko einordnen.

Normaler menschlicher Chromonomensatz

Altersrisiko für Down-Syndrom
(bei einer 12 Wochen alten Schwangerschaft)

20 Jahre1 : 1068
25 Jahre1 : 946
30 Jahre1 : 626
32 Jahre1 : 461
34 Jahre1 : 312

36 Jahre1 : 196
38 Jahre1 : 117
40 Jahre1 : 68
42 Jahre1 : 38
44 Jahre1 : 21

Eine Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser oder Chorionzotten empfehlen wir ab einem ermittelten individuellen Risiko von 1:100 oder schlechter. Nur durch eine Chromosomenanalyse können Schwangerschaften mit Trisomien sicher erkannt werden.

Weitere Ursachen einer verbreiterten Nackentransparenz

Wenn bei einer Ersttrimester-Diagnostik eine verbreiterte Nackentransparenz festgestellt wurde, kann das sehr verschiedene Ursachen haben: Neben einer vermuteten Trisomie können auch Herzfehler, Skelettfehlbildungen oder Stoffwechseldefekte und Zwerchfell-/Nabelbruch zu den Ursachen gehören.

Bleibt der aufgrund einer verbreiterten Nackentransparenz durchgeführte Chromosomenbefund jedoch unauffällig, sollten folglich gezielte Untersuchungen, wie ein Organ-Ultraschall bereits vor der 20. Schwangerschaftswoche folgen um weitere mögliche Ursachen für eine verbreiterte Nackentransparenz ausschließen.

Manchmal kann eine verbreiterte Nackentransparenz bei völlig gesunden Kindern ohne erkennbare Ursache vorkommen. Auch die Schwangerschaft verläuft dann ohne Komplikationen.

Die Risikoberechnung

Das Verfahren der Risikoberechnung erfolgt nach bestimmten Richtlinien und Rahmenbedingungen. Diese werden von der FMF-London (FMF = Fetal Medicine Foundation) vorgegeben. Die FMF-London hat es sich zum Ziel gesetzt, allen interessierten Schwangeren mit der Ersttrimester-Diagnostik bereits zu einem frühen Zeitpunkt in der Schwangerschaft eine standardisierte vorgeburtliche Diagnostik anzubieten.

Als FMF-zertifizierte Praxis genügen wir diesen höchsten Qualitätsansprüchen. WWW.FETALMEDICINE.COM.

Auch eine Ultraschalluntersuchung mit anschließender Risikoberechnung ist laut dem seit Februar 2010 gültigen Gendiagnostik-Gesetz (GenDG) eine genetische Untersuchung. Daher sind die durchführenden Ärzte dazu verpflichtet:

  • Sie über die Untersuchung aufzuklären
  • Ihnen eine genetische Beratung anzubieten
  • Ihnen Informationsmaterial auszuhändigen.
Unauffälliger Ductus venosus-Fluss

Früherkennung von Präeklampsie

Auch das Risiko einer Präeklampsie kann im Rahmen der Ersttrimester Diagnostik bestimmt werden. Bei der frühen Erkennung eines hohen Präeklampsie-Risikos der werdenden Mutter können Maßnahmen zur Vorbeugung und entsprechende Kontrolluntersuchungen veranlasst werden.

Präeklampsie – was ist das?

Präeklampsie ist eine Komplikation, die im Verlauf der Schwangerschaft auftreten kann. Typische Symptome sind Bluthochdruck, Eiweißausscheidung im Urin und Wassereinlagerungen im Gewebe. In vielen Fällen kommt es auch zu einer Unterfunktion der Plazenta.

Durchschnittlich entwickelt etwa eine von 100 Frauen im Laufe der Schwangerschaft eine Präeklampsie. Eine schwere Form der Präeklampsie entsteht jedoch oft schon zu Beginn der Schwangerschaft, dann muss die Entbindung zum Schutz der Mutter und des Kindes schon vor der 35. Schwangerschaftswoche eingeleitet werden. Statistisch betrachtet bildet etwa eine von 200 Schwangeren eine starke Präeklampsie.

Schwangerschaften mit einem hohen Risiko für Präeklampsie können heutzutage dank neuester Tests frühzeitig erkannt werden. Wenn ein hohes Präeklampsie-Risiko bereits in der ersten Hälfte der Schwangerschaft erkannt wurde, können die betreuenden Ärzte entsprechende Maßnahmen zur Vorbeugung ergreifen und Kontrolluntersuchungen veranlassen. Deshalb empfehlen wir, die Untersuchung auf Präeklampsie-Risiken parallel zum Ersttrimester-Screening durchzuführen.

Für eine Untersuchung auf Präeklampsie-Risiken benötigen wir folgende Angaben:

  • Blutdruckmessungen an beiden Armen
  • Dopplermessungen in den die Gebärmutter versorgenden Arterien
  • Informationen zu eventuell vorangegangenen Schwangerschaften
  • Informationen zur gesundheitlichen Vorgeschichte
  • Körpergröße und Gewicht
  • PlGF und PAPP-A Wert (wird beim Ersttrimester-Screening auch zur Berechnung des Trisomie-Risikos gemessen)

Eine vorsorgliche Einnahme von Acetylsalicylsäure (ASS) wird aktuell bei einem persönlichen Risiko von eins zu 100 oder schlechter empfohlen. Darüber hinaus kann im Einzelfall auch eine Untersuchung der Blutgerinnung sinnvoll sein.