Pränatale Genetik - Praenatal Köln - Praenatalplus.de
16272
page-template,page-template-full_width,page-template-full_width-php,page,page-id-16272,page-child,parent-pageid-14661,ajax_fade,page_not_loaded,,qode-title-hidden,qode_popup_menu_text_scaledown,qode-theme-ver-9.1.3,wpb-js-composer js-comp-ver-5.1.1,vc_responsive
Pränatal-Medizin und Genetik in Köln
Genetisch bedingte Anomalien ausschließen.

Pränatale
Genetik

Auch der Chromosomenanalyse sind Grenzen gesetzt:

Finden beispielsweise Veränderungen auf sehr kleinen Chromosomenabschnitten statt oder es sind nur einzelne Gene verändert, ist das unter dem Mikroskop nicht zu erkennen.

  • Sollten die Körperzellen des ungeborenen Kindes ein sogenanntes Mosaik tragen (einen abweichenden Chromosomensatz), kann dieser nicht mit Sicherheit erkannt werden (obwohl dies nur sehr selten der Fall ist)
  • Obwohl wir Verdachtsfälle mittels Kontaminationsausschluss überprüfen, kann nicht mit letzter Sicherheit ausgeschlossen werden, dass mütterliche Zellen statt der Zellen des Fötus im Brutschrank gewachsen sind (dies kommt allerdings in weniger als ein Prozent der Fälle vor)
  • Unter seltenen, ungünstigen Umständen können die Untersuchungsergebnisse bei Zwillingsschwangerschaften nur auf einen Zwilling zutreffen
  • Das Untersuchungsergebnis könnte später als gewöhnlich vorliegen, weil die Zellkulturen nur sehr langsam wachsen (in wenigen Fällen)
  • In seltenen Fällen ist keine Analyse möglich. In diesem speziellen Fall besprechen wir das individuelle weitere Vorgehen mit Ihnen und Ihrem Gynäkologen. Unter Umständen kann beispielsweise auf eine erneute Punktion verzichtet werden, wenn ein Schnelltest durchgeführt wurde.

Portrait of the young pregnant woman

Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)

Für schwangere Frauen oder Paare mit Kinderwunsch ist eine Fruchtwasseranalyse auch heute noch die meist verbreitete Untersuchungsmethode, um genetisch bedingten Anomalien beim Ungeborenen auszuschließen. Bei dieser Untersuchung werden kindliche Zellen aus dem Fruchtwasser entnommen und anschließend deren Erbträger analysiert. Auf diesem Wege können zahlreiche Chromosomenstörungen mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden. Darüber hinaus können weitere Erkrankungen oder Fehlbildungen aufgrund der Fruchtwasseranalyse weitgehend sicher ausgeschlossen werden (z.B. Spina bifida aperta, der sogenannte offene Rücken).

Auch jüngere Schwangere entscheiden sich immer häufiger für eine Amniozentese, wenn sie ihr individuelles Risiko (Altersrisiko oder ermittelt durch ein Ersttrimester-Screening) persönlich als zu hoch empfinden. Die Entscheidung, ob eine Fruchtwasseranalyse durchgeführt werden soll, können schwangere Frauen bzw. werdende Eltern unabhängig vom individuellen Risikobefund für eine mögliche Chromosomenstörung des Kindes treffen. Allerdings führen wir in unserer Praxis erst Punktionen durch, wenn (mindestens) die 15. Schwangerschaftswoche beendet ist, da eine Amniozentese in den ersten Schwangerschaftswochen zu häufigeren Komplikationen führen kann.

Ablauf der Fruchtwasserpunktion

Während einer Fruchtwasserpunktion wird eine sehr dünne Hohlnadel (der Außendurchmesser beträgt etwa 0,7 mm) in die Fruchthöhle eingeführt. Dieser Vorgang läuft unter ständiger Ultraschallkontrolle ab, damit eine Verletzung des Fötus auszuschließen ist. Es werden ca. zehn bis 15 Milliliter Fruchtwasser entnommen, was weniger als zehn Prozent der gesamten Fruchtwassermenge entspricht. Der Verlust dieser geringen Menge an Fruchtwasser kann von der Fruchthöhle schnell wieder ausgeglichen werden. Der Eingriff selbst nimmt nur ungefähr ein bis zwei Minuten in Anspruch und bereitet den untersuchten Frauen meistens nur ein leichtes Ziehen im Bauch. Dank des elastischen Gewebes verschließt sich der winzige Stichkanal unmittelbar nach der Punktion wieder. Mittels der aus dem Fruchtwasser gewonnenen Zellen werden Kulturen angelegt. Das Wachstum und die Vermehrung der Zellkulturen kann einige Zeit in Anspruch nehmen. Durchschnittlich liegt aber das Ergebnis der Amniozentese innerhalb von zwei Wochen vor. Ein zusätzlich durchgeführter Schnelltest (PCR) kann jedoch schon innerhalb eines Arbeitstages nach der Punktion die häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 13, 18, 21) sicher ausschließen. Auch das Geschlecht es Kindes kann bereits durch den PCR verlässlich bestimmt werden. Für diesen zusätzlichen Test muss kein weiteres Fruchtwasser entnommen werden, da hierfür nur eine minimale Mengen Erbsubstanz (DNA) benötigt wird.

Die Kosten für den PCR-Schnelltest werden von den gesetzlichen Krankenkassen nur bei schwerwiegenden Auffälligkeiten übernommen und auch von den Privatversicherern werden diese nicht immer gedeckt. Damit auch Spaltbildungen des Rückens (Spina bifida aperta) mit hoher Wahrscheinlichkeit auszuschließen sind, wird im Fruchtwasser obligatorisch der Eiweißstoff Alpha-Fetoprotein (AFP) bestimmt.

Die Risiken der Fruchtwasserpunktion

Es besteht ein kleines Risiko, dass eine Fruchtwasserpunktion eine Fehlgeburt auslöst.

In unserer Kölner Praxis haben wir mehr als 3.000 Amniozentesen in den letzten 8 Jahren vorgenommen.

Dabei stieg die Fehlgeburthäufigkeit durchschnittlich um drei Verluste pro 1.000 Schwangerschaften. In sehr seltenen Fällen kann es zum Verlust des Fruchtwassers durch die Scheide kommen. Meist verschließt sich jedoch dieser Defekt der Fruchtblase wieder und die Schwangerschaft wird in der Regel ohne Komplikationen fortgeführt. Eine Infektion oder Blutung durch die Fruchtwasserpunktion tritt noch seltener auf. Wo Ihr individuelles Risiko für Komplikationen liegt, wird in einer Ultraschalluntersuchung vor der Punktion abgeklärt und eingeschätzt.

Möglichkeiten das geringe Risiko von Komplikationen weiter zu senken

Aus einer mit 35.000 Frauen durchgeführten Studie haben wir die Erkenntnis gewonnen, dass die Einnahme des Antibiotikums Azithromycin in den letzten drei Tagen vor der Punktion das Risiko einer Fehlgeburt durch den Eingriff auf deutlich unter eins von 1.000 senken kann. Die Einnahme dieses Antibiotikums ist auch während einer Schwangerschaft, wegen seiner wenigen möglichen Nebenwirkungen, unbedenklich. Das Medikament soll verhindern, dass bereits vorhandene Infektionen des Gebärmutterhalses oder der Scheide angeregt werden und einen vorzeitigen Blasensprung provozieren. Es zeigen sich in den Veröffentlichungen über die Gabe von Azithromycin in der Schwangerschaft keine erhöhten Fehlbildungsraten. Auch bei Gabe des Medikaments in sehr hohen toxischen Dosierungen in Tierversuchen konnten keine Fehlbildungen festgestellt werden.

Das sollten Sie unmittelbar nach der Punktion beachten

Unmittelbar nach der Fruchtwasseruntersuchung sollten Sie sich mindestens eine halbe Stunde liegend ausruhen. Dazu bieten wir Ihnen unseren Ruhebereich an. Sollte es in sehr seltenen Fällen zu Komplikationen kommen, treten diese insbesondere innerhalb der ersten 24 Stunden nach der Punktion auf. Wir empfehlen Ihnen deshalb, sich am Punktionstag und auch am nächsten Tag, vorwiegend liegend, auszuruhen. Bleiben Sie im Idealfall zu Hause und vermeiden Sie schwere körperliche Belastungen wie schweres Heben, häufiges Treppensteigen oder Sport. Sollten Sie berufstätig sein, raten wir Ihnen, sich von Ihrem Frauenarzt bzw. Ihrer Frauenärztin eine Krankmeldung für diese beiden Tage ausstellen zu lassen. Zudem sollten Sie Ihren Gynäkologen/ Ihre Gynäkologin zur Kontrolluntersuchung ein bis zwei Tage nach der Amniozentese aufsuchen. Verlieren Sie nach einer Punktion Blut oder Flüssigkeit, oder vermuten dies, sollten Sie unbedingt Ihren Arzt oder eine Klinik aufsuchen. Gleiches gilt bei starken Unterbauchschmerzen oder jeglichen anderen Beschwerden. Sind keine Komplikationen nach der Fruchtwasseranalyse aufgetreten, können Sie eine Woche danach wieder bedenkenlos Sport treiben. Auch Flugreisen oder Geschlechtsverkehr sind dann wieder möglich. Dies gilt natürlich nur, sofern Ihr Arzt Ihnen nicht bereits eine andere Empfehlung für Ihr Verhalten nach der Punktion gegeben hat.

Chorionzottenbiopsie

Die Plazenta (Mutterkuchen, in der Frühschwangerschaft Chorion) stammt von der befruchteten Eizelle ab, deshalb können daraus gewonnene Zellen zur Chromosomenanalyse des Kindes verwendet werden.

Sollte eine Chromosomenanalyse sehr früh in der Schwangerschaft gewünscht oder angezeigt sein, ist eine Chorionzottenbiopsie sinnvoll.

Dies trifft bei folgenden Voraussetzungen zu:

  • Es besteht ein Wunsch seitens der Mutter bzw. der werdenden Eltern nach einer frühen Diagnostik
  • Es gibt Auffälligkeiten im Ultraschallbild
  • Im Ersttrimester-Screening wurde ein hohes Risiko festgestellt
  • Es gibt bereits erbliche Erkrankungen oder Stoffwechselstörungen im familiären Umfeld

In unserer Praxis führen wir eine Chorionzottenbiopsie frühestens ab der elften vollendeten Schwangerschaftswoche durch. Vorher ist das Komplikationsrisiko höher, da die Organanlagen des Embryos noch nicht abgeschlossen sind. Eine Chorionzottenbiopsie bietet im Gegenzug zu einer Fruchtwasseranalyse keine Möglichkeit, Aussagen über Spaltbildungen des Rückens (Spina bifida aperta) zu treffen.

Ablauf der Chorionzottenbiopsie

Bei einer Chorionzottenbiopsie wird eine dünne Hohlnadel (Außendurchmesser kleiner als 1 mm) in die Plazenta geführt, damit kleine Gewebezellen entnommen werden können. Dieser Vorgang läuft unter ständiger Ultraschallkontrolle ab.  Der Eingriff dauert oft nur ein bis zwei Minuten. Die untersuchten Frauen spüren während der Punktion zumeist ein Ziehen im Bauch.

Aus dem entnommenen Gewebe werden Kulturen angelegt. Da diese Kulturen einige Zeit für Vermehrung und Wachstum brauchen, liegt das Ergebnis der Chorionzottenbiopsie ca. nach zehn Tagen vor.

Zusätzlich zu jeder Chorionzottenbiopsie wird ein Kurzzeittest vorgenommen. Durch diesen Test können die häufigsten Chromosomenstörungen schon ein bis zwei Arbeitstage nach dem Eingriff ausgeschlossen werden.

Die Risiken der Chorionzottenbiopsie
In unserer Praxis wurden seit 2008 mehr als 800 Chorionzottenbiopsien vorgenommen.

Dabei ergab sich eine Erhöhung der natürlichen Fehlgeburtshäufigkeit von etwa 0,3 Prozent, dies bedeutet drei Fehlgeburten pro 1.000 Schwangerschaften. Hierzu ist jedoch anzumerken, dass in dieser frühen Schwangerschaftsphase auch natürliche Fehlgeburten häufiger vorkommen als im späteren Verlauf der Schwangerschaft.

Das sollten Sie unmittelbar nach der Chorionzottenbiopsie beachten

Wir empfehlen Ihnen, sich nach einer Chorionzottenbiopsie (genauso wie nach einer Fruchtwasserpunktion oder Nabelschnurpunktion) mindestens eine halbe Stunde liegend in unserem Ruhebereich auszuruhen.

Auch wenn Komplikationen nur sehr selten auftreten, sind diese vor allem innerhalb der ersten 24 Stunden nach dem Eingriff möglich. Deshalb raten wir Ihnen, sich am Tag des Eingriffs und am nächsten Tag zu schonen und nach Möglichkeit zu Hause zu bleiben.

Zudem sollten Sie schwere körperliche Anstrengungen wie Sport, häufiges Treppensteigen oder schweres Heben vermeiden und sich stattdessen überwiegend liegend ausruhen.

Sofern Sie berufstätig sind, legen wir Ihnen Nahe, sich für diese beiden Tage von Ihrer Frauenärztin/Ihrem Frauenarzt krankschreiben zu lassen. Zudem sollten Sie diesen Arzt/ diese Ärztin zu einer Kontrolluntersuchung ein bis zwei Tage nach der Punktion aufsuchen.

Verlieren Sie nach einer Chorionzottenbiopsie Blut oder Flüssigkeit, oder vermuten dies, sollten Sie unbedingt Ihren Arzt oder eine Klinik aufsuchen. Gleiches gilt bei starken Unterbauchschmerzen oder jeglichen anderen Beschwerden.

Sind keine Komplikationen nach der Chorionzottenbiopsie aufgetreten, können Sie eine Woche danach wieder bedenkenlos Sport treiben. Auch Flugreisen oder Geschlechtsverkehr sind dann wieder möglich. Dies gilt natürlich nur, sofern Ihr Arzt Ihnen nicht bereits eine andere Empfehlung für Ihr Verhalten nach dem Eingriff gegeben hat.

Nabelschnurpunktion

Bei manchen Erkrankungen des ungeborenen Kindes kann eine Nabelschnurpunktion notwendig sein. Durch diesen Eingriff können Blut und Medikamente in den Kreislauf des Kindes gegeben werden. Aus diagnostischen oder therapeutischen Gründen ist diese Punktion erst nach der 18. Schwangerschaftswoche möglich.

Eine Nabelschnurpunktion wird nur bei speziellen Fragestellungen angewandt:

  • Wenn eine Blutgruppen-Unverträglichkeit besteht
  • Wenn eine Infektion während der Schwangerschaft besteht
  • Wenn das Kind eine Anämie (Blutarmut) aufweist
  • Wenn der Verdacht auf eine kindliche Stoffwechselstörung vorliegt
  • Wenn es Auffälligkeiten im Ultraschall zur späten Chromosomenanalyse gab

Das sollten Sie unmittelbar nach der Nabelschnurpunktion beachten

Wir empfehlen Ihnen, sich nach einer Nabelschnurpunktion (genauso wie nach einer Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie) mindestens eine halbe Stunde liegend in unserem Ruhebereich auszuruhen.

Auch wenn Komplikationen nur sehr selten auftreten, sind diese vor allem innerhalb der ersten 24 Stunden nach dem Eingriff möglich. Deshalb raten wir Ihnen, sich am Tag des Eingriffs und am nächsten Tag zu schonen und nach Möglichkeit zu Hause zu bleiben.

Zudem sollten Sie schwere körperliche Anstrengungen wie Sport, häufiges Treppensteigen oder schweres Heben vermeiden und sich stattdessen überwiegend liegend ausruhen.

Sofern Sie berufstätig sind, legen wir Ihnen Nahe, sich für diese beiden Tage von Ihrer Frauenärztin/Ihrem Frauenarzt krankschreiben zu lassen. Zudem sollten Sie diesen Arzt/ diese Ärztin zu einer Kontrolluntersuchung ein bis zwei Tage nach der Punktion aufsuchen.

Verlieren Sie nach einer Nabelschnurpunktion Blut oder Flüssigkeit, oder vermuten dies, sollten Sie unbedingt Ihren Arzt oder eine Klinik aufsuchen. Gleiches gilt bei starken Unterbauchschmerzen oder jeglichen anderen Beschwerden.

Sind keine Komplikationen nach der Nabelschnurpunktion aufgetreten, können Sie eine Woche nach danach wieder bedenkenlos Sport treiben. Auch Flugreisen oder Geschlechtsverkehr sind dann wieder möglich. Dies gilt natürlich nur, sofern Ihr Arzt Ihnen nicht bereits eine andere Empfehlung für Ihr Verhalten nach der Punktion gegeben hat.

Portrait of the young pregnant woman

fetalDNA-Test

Kleinste Bruchstücke der DNA (Erbsubstanz) zirkulieren im Blutplasma eines jeden Menschen. Bei Schwangeren befinden sich auch Erbsubstanzfragmente vom Fötus oder von der Plazenta im Blut (bis zu zehn Prozent). Aus diesem Grunde versucht man seit etlichen Jahren genetische Erkrankungen des Kindes anhand des mütterlichen Blutes zu erkennen.

Die Firma LifeCodexx bietet seit 2012 den sogenannten PraenaTest an. Hiermit wird eine Aussage zu den Trisomien 13, 18 und 21 mittels mütterlichem Blut möglich.

Ebenfalls seit 2013 wird der Harmony Prenatal Test der Firma Ariosa in Deutschland angeboten.

Schwangere können diese drei fetalDNA-Tests nutzen, wenn Sie ausschließlich die Wahrscheinlichkeit einer dieser Trisomien bei Ihrem ungeborenen Kind in Erfahrung bringen möchten und keine Fruchtwasserentnahme oder Plazentabiopsie wünschen.

Bereits nach Vollendung der neunten Schwangerschaftswoche sind die fetalDNA-Tests möglich. Schwangeren, die sich für Tests an fetaler DNA interessieren, bieten wir vor ihrer Entscheidung eine individuelle genetische Beratung und eine Ultraschalluntersuchung zwischen Schwangerschaftswoche elf und 13 an.

Sollten Sie nach der genetischen Beratung und Ultraschalluntersuchung einen möglichst frühen Test der fetalen DNA wünschen, nehmen wir die nötige Blutabnahme nach Vollendung der zehnten Schwangerschaftswoche vor.

Bitte berücksichtigen Sie bei Ihrer Entscheidung jedoch, dass eine Ultraschalluntersuchung nach der elften Woche aussagekräftiger als zu einem früheren Zeitpunkt ist. Ob eine Plazentabiopsie, ein fetalDNA-Test oder auch der Verzicht auf diese Untersuchungen sinnvoll ist, entscheiden die meisten Schwangeren anhand der Untersuchung zwischen der elften und 13.  Schwangerschaftswoche. Zu diesem Zeitpunkt ist die Phase der frühen Fehlgeburten weitgehend abgeschlossen. Außerdem ist der Anteil der fetalen DNA im mütterlichen Blut in diesem Zeitraum meist höher als in den frühen Schwangerschaftswochen. Dementsprechend kommen Testversager nur noch sehr selten vor.

Dank der Ultraschalluntersuchung zwischen der elften und 13. Schwangerschaftswoche können wir den meisten schwangeren Frauen oder werdenden Eltern frühzeitig mitteilen, dass sich ihr Kind gut und zeitgerecht entwickelt. Viele Risiken für den weiteren Schwangerschaftsverlauf (eingeschränkte Plazentafunktion, Frühgeburtsgefährdung, Bluthochdruck der Mutter) sind zu diesem Zeitpunkt schon erkennbar.

Sollten sich auf dem Ultraschallbild Auffälligkeiten zeigen, kann das eine Vielzahl genetischer oder nicht genetischer Gründe haben. Zur Abklärung dieser Auffälligkeiten des Ungeborenen eignet sich ein fetalDNA-Test nicht.

Grenzen von fetalDNA-Tests

Mittels fetalDNA-Tests kann Ihr ungeborenes Kind nur auf Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) untersucht werden. Folglich können damit nur drei von einer Vielzahl genetischer Erkrankungen getestet und auch nicht mit absoluter Sicherheit erkannt oder ausgeschlossen werden. Trisomie 21 und Trisomie 18 werden mithilfe der fetalDNA-Tests zu etwa 99 Prozent richtig diagnostiziert. Demnach wird eines von 100 der von einer dieser Trisomien betroffenen Ungeborenen nicht erkannt. Die Erkennungsrate bei Trisomie 13 scheint schlechter zu sein.

Die fetalDNA-Tests gelingen in zwei bis drei Prozent der Fälle nicht, dann bietet die Analyse des mütterlichen Bluts keine Informationen.

Von 300 Trisomie-Diagnosen mittels fetalDNA-Tests erwies sich nach bisherigen Studien eine als falsch. Dem entsprechend muss auf einen auffälligen Bluttest eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie folgen, um den Befund zu überprüfen.

fetalDNA-Tests können bei Zwillingsschwangerschaften derzeit nicht durchgeführt werden. Das betrifft auch Schwangerschaften, in denen ursprünglich zwei Embryonen angelegt waren, sich aber nur einer weiterentwickelt hat.

Kosten und Durchführung der verschiedenen fetalDNA Tests

PraenaTest

Der PraenaTest wird durch das Labor von LifeCodexx in Konstanz durchgeführt. Die Kosten liegen bei 199 Euro für die Untersuchung auf Trisomie 21 und 299 Euro bei Testung aller drei möglichen Trisomien (Trisomie 13,18, 21) und der Geschlechtschromosomen.

Harmony Prenatal Test

Aus den USA kommt der Harmony Prenatal Test der Firma Ariosa. Der Test wird in Deutschland über das Labor Enders und Bioscientia vertrieben. Die Blutproben werden in Deutschland ausgewertet. Die Kosten des Harmony Prenatal Tests liegen bei 249 Euro.

Die jeweilige Kostenabrechnung wird immer direkt vom Anbieter vorgenommen.

Ausschließlich die betreuenden und einsendenden Ärztinnen und Ärzte sind für die Aufklärung über die Aussagekraft, Sicherheit und Grenzen des jeweiligen Tests verantwortlich.

Array-CGH Untersuchung

Die Array-CGH Analyse ist eine computergestützte Analysemethode, die kleinste Chromosomenveränderungen nachweisen kann, die mit bisherigen Untersuchungen nicht entdeckt wurden. Die Array-CGH Untersuchung ist also eine sinnvolle Erweiterung und Ergänzung der klassischen Chromosomenanalyse, die bei unauffälligen genetischen Vorbefunden neue Erkenntnisse liefern kann.

Innerhalb nur weniger Tage kann die Array-CGH Analyse eine sichere Aussage über zahlenmäßige Chromosomenveränderungen treffen. Daneben ist ebenfalls eine wesentlich präzisere Information über Mikroveränderungen des Genoms mittels der Array-CGH Untersuchung möglich. Dementsprechend entwickelt sich die Array-CGH zu einer sehr wichtigen Analysemethode in der pränatalen Diagnostik. Auch als Untersuchungsmethode körperlich oder geistig beeinträchtigter Kinder (postnatalen Untersuchung) hat die Chip-Analyse Array-CGH inzwischen einen hohen Stellenwert erlangt.

Bei Auffälligkeiten in der pränatalen Diagnostik muss der Einsatz einer Array-CGH Analyse momentan noch individuell von den Kostenträgern genehmigt werden. Wenn es Hinweise auf Entwicklungsstörungen gibt, die die mithilfe der Chromosomenanalyse nicht erfassbar sind, kommt die Array-CGH Untersuchung im Regelfall zum Einsatz. Bei unauffälligen Befunden kann die Chip-Analyse Array-CGH als Wunschleistung durchgeführt werden.

Ablauf der Array-CGH Untersuchung

Für die Array-CGH Untersuchung muss ein Teil des Erbmaterials (DNA) durch eine Punktion des Fruchtwassers oder der Nabelschnur oder durch eine Chorionzottenbiopsie gewonnen werden. Die DNA wird anschließend auf einem Chip angebracht und mit Fluoreszensfarbstoffen markiert. So kann erkannt werden, ob bestimmte Bereiche des Genoms vom Ungeborenen Verluste aufweisen oder überzählige Informationen beinhalten.