Genetisch bedingte Anomalien ausschließen.

Pränatale
Genetik

Auch der Chromosomenanalyse sind Grenzen gesetzt:

Finden beispielsweise Veränderungen auf sehr kleinen Chromosomenabschnitten statt oder nur einzelne Gene sind verändert, ist das unter dem Mikroskop nicht zu erkennen.

  • Sollten die Körperzellen des ungeborenen Kindes ein sogenanntes Mosaik tragen (einen abweichenden Chromosomensatz), kann dieser nicht mit Sicherheit erkannt werden (obwohl dies nur sehr selten der Fall ist)
  • Obwohl wir Verdachtsfälle mittels Kontaminationsausschluss überprüfen, kann nicht mit letzter Sicherheit ausgeschlossen werden, dass mütterliche Zellen statt der Zellen des Fötus im Brutschrank gewachsen sind (dies kommt allerdings in weniger als 1% der Fälle vor)
  • Unter seltenen, ungünstigen Umständen können die Untersuchungsergebnisse bei Zwillingsschwangerschaften nur auf einen Zwilling zutreffen
  • Das Untersuchungsergebnis könnte später als gewöhnlich vorliegen, weil die Zellkulturen nur sehr langsam wachsen (in wenigen Fällen)
  • In seltenen Fällen ist keine Analyse möglich. In diesem speziellen Fall besprechen wir das individuelle weitere Vorgehen mit Ihnen und Ihrem Gynäkologen. Unter Umständen kann beispielsweise auf eine erneute Punktion verzichtet werden, wenn ein Schnelltest durchgeführt wurde.
Pränatale Genetik
Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)

Für schwangere Frauen oder Paare mit Kinderwunsch ist eine Fruchtwasseranalyse auch heute noch die meist verbreitete Untersuchungsmethode, um genetisch bedingten Anomalien beim Ungeborenen auszuschließen. Bei dieser Untersuchung werden kindliche Zellen aus dem Fruchtwasser entnommen und anschließend deren Erbträger analysiert. Auf diesem Wege können zahlreiche Chromosomenstörungen mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden. Darüber hinaus können weitere Erkrankungen oder Fehlbildungen aufgrund der Fruchtwasseranalyse weitgehend sicher ausgeschlossen werden (z.B. Spina bifida aperta, der sogenannte offene Rücken).

Auch jüngere Schwangere entscheiden sich immer häufiger für eine Amniozentese, wenn sie ihr individuelles Risiko (Altersrisiko oder ermittelt durch ein Ersttrimester-Screening) persönlich als zu hoch empfinden. Die Entscheidung, ob eine Fruchtwasseranalyse durchgeführt werden soll, können schwangere Frauen bzw. werdende Eltern unabhängig vom individuellen Risikobefund für eine mögliche Chromosomenstörung des Kindes treffen.

Allerdings führen wir in unserer Praxis erst Punktionen durch, wenn (mindestens) die 15. Schwangerschaftswoche beendet ist, da eine Amniozentese in den ersten Schwangerschaftswochen zu häufigeren Komplikationen führen kann.

Chorionzottenbiopsie

Die Plazenta (Mutterkuchen, in der Frühschwangerschaft Chorion) stammt von der befruchteten Eizelle ab, deshalb können daraus gewonnene Zellen zur Chromosomenanalyse des Kindes verwendet werden.

Sollte eine Chromosomenanalyse sehr früh in der Schwangerschaft gewünscht oder angezeigt sein, ist eine Chorionzottenbiopsie sinnvoll.

In unserer Praxis führen wir eine Chorionzottenbiopsie frühestens ab der elften vollendeten Schwangerschaftswoche durch. Vorher ist das Komplikationsrisiko höher, da die Organanlagen des Embryos noch nicht abgeschlossen sind. Eine Chorionzottenbiopsie bietet im Gegenzug zu einer Fruchtwasseranalyse keine Möglichkeit, Aussagen über Spaltbildungen des Rückens (Spina bifida aperta) zu treffen.

Nabelschnurpunktion

Bei manchen Erkrankungen des ungeborenen Kindes kann eine Nabelschnurpunktion notwendig sein. Durch diesen Eingriff können Blut und Medikamente in den Kreislauf des Kindes gegeben werden. Aus diagnostischen oder therapeutischen Gründen ist diese Punktion erst nach der 18. Schwangerschaftswoche möglich.

fetal-DNA-Test

Während der Schwangerschaft geht ein Teil der DNA aus dem kindlichen Teil der Plazenta in das Blut der Mutter über. Aus der DNA können Informationen über den Zustand der Chromosomen des Babys gewonnen werden. Wir bieten Labortests an, bei dem die DNA des Babys aus einer Blutprobe der Mutter gewonnen wird. Es handelt sich hier um nicht-invasive Pränataltests (NIPT). Dies bedeutet, dass diese Tests für Sie und Ihr Baby ungefährlich sind. Zur Durchführung muss Ihnen nach einer Ultraschalluntersuchung lediglich etwas Blut abgenommen werden.

Anhand der fetal-DNA-Tests kann die DNA auf das Risiko folgender Störungen untersucht werden:

  • Trisomie 21 (Down-Syndrom)
  • Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
  • Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
  • Monosomie X (Turner-Syndrom)

Mehr Informationen unter FETAL-DNA-TESTS.

Array-CGH Untersuchung

Die Array-CGH Analyse ist eine computergestützte Analysemethode, die kleinste Chromosomenveränderungen nachweisen kann, die mit bisherigen Untersuchungen nicht entdeckt wurden. Die Array-CGH Untersuchung ist also eine sinnvolle Erweiterung und Ergänzung der klassischen Chromosomenanalyse, die bei unauffälligen genetischen Vorbefunden neue Erkenntnisse liefern kann.

Innerhalb nur weniger Tage kann die Array-CGH Analyse eine sichere Aussage über zahlenmäßige Chromosomenveränderungen treffen. Daneben ist ebenfalls eine wesentlich präzisere Information über Mikroveränderungen des Genoms mittels der Array-CGH Untersuchung möglich. Dementsprechend entwickelt sich die Array-CGH zu einer sehr wichtigen Analysemethode in der pränatalen Diagnostik. Auch als Untersuchungsmethode körperlich oder geistig beeinträchtigter Kinder (postnatalen Untersuchung) hat die Chip-Analyse Array-CGH inzwischen einen hohen Stellenwert erlangt.

Bei Auffälligkeiten in der pränatalen Diagnostik muss der Einsatz einer Array-CGH Analyse momentan noch individuell von den Kostenträgern genehmigt werden. Wenn es Hinweise auf Entwicklungsstörungen gibt, die die mithilfe der Chromosomenanalyse nicht erfassbar sind, kommt die Array-CGH Untersuchung im Regelfall zum Einsatz. Bei unauffälligen Befunden kann die Chip-Analyse Array-CGH als Wunschleistung durchgeführt werden.

Ablauf der Array-CGH Untersuchung

Für die Array-CGH Untersuchung muss ein Teil des Erbmaterials (DNA) durch eine Punktion des Fruchtwassers oder der Nabelschnur oder durch eine Chorionzottenbiopsie gewonnen werden. Die DNA wird anschließend auf einem Chip angebracht und mit Fluoreszensfarbstoffen markiert. So kann erkannt werden, ob bestimmte Bereiche des Genoms vom Ungeborenen Verluste aufweisen oder überzählige Informationen beinhalten.

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