Häufige Fragen - Praenatal Köln - Praenatalplus.de
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Pränatal-Medizin und Genetik in Köln
Unsere Antworten.

Häufig gestellte
Fragen

Pränatale Diagnostik

Was kann pränatale Diagnostik für die Geburt eines gesunden Kindes leisten?

Obwohl sie in den weitaus meisten Fällen gesund geboren werden, sind fast alle Eltern in Sorge um ihr Kind im Mutterleib. Die praenatale Diagnostik bietet eine ganze Bandbreite an medizinischen Untersuchungen, die den Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes zu erkennen geben können. Welchen Beitrag die praenatale Diagnostik für Sie persönlich leisten kann, möchten wir jedoch nicht pauschal beantworten. Dazu müssen wir Ihre spezielle Fragestellung und Ihr genaues Anliegen kennen. Deshalb möchten wir Sie umfassend über die Möglichkeiten und Grenzen der praenatalen Diagnostik informieren und beraten, bevor wir Untersuchungen durchführen.

Welche Methoden kommen in der pränatalen Diagnostik zum Einsatz?

Es gibt viele unterschiedliche Untersuchungsmethoden in der pränatalen Diagnostik. Innerhalb unseres Methodenspektrums bieten wir allein sechs verschiedene Untersuchungen der Ultraschall-Diagnostik an. Hinzu kommen drei invasive Verfahren sowie die fetale Therapie. Darüber hinaus bieten wir eine humangenetische Beratung an. Welche Methode im Einzelfall angewandt wird, richtet sich nach Ihrer Schwangerschaftswoche und Ihren speziellen Fragestellungen (zum Beispiel Ihr Alter, familiäre Vorbelastung, Auffälligkeiten im Ultraschallbefund).

Wer entscheidet, welche Methoden der pränatalen Diagnostik zur Untersuchung eingesetzt werden?

Die Entscheidung, welche Methoden aus dem Spektrum der praenatalen Diagnostik letztlich zur Untersuchung eines ungeborenen Kindes eingesetzt werden, liegt ausschließlich bei den Eltern. Wir stehen Ihnen bei dieser Entscheidung hilfreich zur Seite und klären die dafür notwendigen Voraussetzungen. Gemeinsam mit Ihnen besprechen wir Fragen und Ziele, die Sie zu einer praenatalen Untersuchung bewegen. Wir klären ebenfalls gemeinsam schon vorab, was es für Sie bedeuten würde, von einer Erkrankung Ihres ungeborenen Kindes zu erfahren. In diesem Zusammenhang besprechen wir auch die Konsequenzen, welche Sie aus einem auffälligem Befund ziehen würden. Außerdem zeigen wir Ihnen, wie Sie mit der Unsicherheit umgehen können, bevor die Untersuchungsergebnisse vorliegen.

Entscheidungsfindung: Wer hilft Ihnen dabei?

Neben Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin sind das wir. Wir verstehen es als unsere wichtigste Aufgabe und Verpflichtung Ihnen verlässliche Rahmen für Ihre Entscheidung zur Verfügung zu stellen. Bei auffälligen Ultraschallbefunden oder familiären Vorbelastungen bietet unsere Praxis eine genetische Beratung an, in der alle Detailfragen geklärt werden können. Darüber hinaus können wir Ihnen auf Wunsch eine psychosoziale Betreuung (gemeinsam mit unserem Partner „Frauen beraten – donum vitae“) vor und während der praenatalen Diagnostik anbieten.

Was tun bei einem auffälligen Befund?

Wir lassen Sie natürlich nicht allein, sollten wir bei Ihrem ungeborenen Kind ein Problem oder eine Erkrankung feststellen. Es ist für uns selbstverständlich, Ihnen in einer solchen Situation sowohl medizinische als auch psychosoziale Beratung und Betreuung anzubieten. Gemeinsam suchen wir nach den besten Behandlungsmöglichkeiten für Sie und Ihr ungeborenes Kind. Ebenso vermitteln wir auf Ihren Wunsch auch Kontakte zu Selbsthilfegruppen oder Spezialisten, die Ihr Kind nach der Geburt medizinisch betreuen. Sollte es nötig sein, ziehen wir zudem Experten aus anderen Fachgebieten (zum Beispiel Kinderärzte oder Kardiologen) hinzu.

Ultraschall Feindiagnostik

Wie viele Ultraschalluntersuchungen sind während der Schwangerschaft üblich?

Die Richtlinien der Schwangerschaftsvorsorge sehen drei Unterschalluntersuchungen bei Ihrem Gynäkologen vor: Eine Untersuchung im Zeitraum zwischen der neunten und der zwölften Schwangerschaftswoche (SSW), eine weitere dann zwischen der 19. und der 22. SSW sowie eine letzte Unterschalluntersuchung zwischen der 29. und 32. SSW. Dies sind reine Routineuntersuchungen bei einem komplikationslosen Schwangerschaftsverlauf. Bei Risikoschwangerschaften, Verdacht auf Fehlbildungen oder Erkrankungen des Kindes, persönlichen Sicherheitsbedürfnissen oder weitergehenden Fragestellungen können jedoch weitere Ultraschalluntersuchungen in einem Zentrum für Praenatale Diagnostik notwendig sein.

Ersttrimester Diagnostik

Wozu wird beim Ersttrimester-Screening, der sogenannten Nackendichtenmessung, auch Blut der Mutter abgenommen?

Es befinden sich Stoffe im mütterlichen Blut, die für eine Risikoberechnung bestimmter Chromosomenanomalien ausgewertet werden können: Zum einen ist das der Eiweißstoff PAPP-A und zum anderen die Hormon β-HCG und PlGF. Nach einer eingehenden Beratung sollten die werdenden Eltern selbst entscheiden, ob sie nur die Nackendichtenmessung vornehmen oder auch dieses Zusatzangebot nutzen möchte.

Kann ein Ersttrimester-Screening (Nackendichtenmessung) eine Chromosomenanomalie ausschließen?

Nein, das kann ein Ersttrimester-Screening nicht leisten. Eine Nackendichtenmessung erlaubt nur eine Risikoeinschätzung. Um an sichere Informationen über Chromosomenstörungen zu gelangen, sollten werdenden Mütter stattdessen eine Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser oder Plazentagewebe vornehmen lassen.

Was bedeutet eine verbreiterte Nackentransparenz?

Wurde beim Ersttrimester-Screening eine verbreiterte Nackentransparenz festgestellt, kann das sehr verschiedene Ursachen haben. Manchmal ist diese verbreiterte Nackentransparenz bei völlig gesunden Kindern ohne erkennbare Ursache zu sehen. Die verbreiterte Nackentransparenz kann aber auch als Folge von Störungen des fetalen Herz- und Kreislaufsystems entstehen. Ebenso können Fehlbildungen, Infektionen oder genetischen Abweichungen eine Ursache darstellen. Wird der Fokus der folgenden Untersuchungen nur auf das Down-Syndrom gelegt, kann eine ganze Reihe von zum Teil behandelbaren Problemen des Ungeborenen übersehen werden.

Soll zur Sicherheit ein zweiter Bluttest auf Trisomie 21 (Down-Syndrom) durchgeführt werden, obwohl das Kind beim Ersttrimester-Screening gut und normal entwickelt aussah und das Risiko für eine Trisomie sehr niedrig ausfiel?

Ein Ersttrimester-Screening kann keine Garantie für ein gesundes Kind geben. Auch nach einer unauffälligen Untersuchung bleibt ein kleines Restrisiko bestehen. Dies gilt allerdings nicht nur für das Down-Syndrom, sondern auch für eine Vielzahl anderer möglicher Probleme. Ob jedoch weitere Untersuchungen sinnvoll sind, sollte in einem individuellen Beratungsgespräch überlegt werden.

Ihr Ersttrimester-Screening ist nicht schlecht ausgefallen, aber auch nicht so gut, wie Sie es von anderen Schwangeren gehört haben und nun sind Sie verunsichert?

Sollten Ihre Untersuchungsergebnisse Sie verunsichern, besprechen wir diese gern mit Ihnen! Wir erklären Ihnen die Bedeutung der Testergebnisse und helfen Ihnen weitere Entscheidungen zu treffen. Beispielsweise können wir Ihnen durch eine frühe Organdiagnostik sowie Untersuchung des fetalen Herzens und wichtiger Blutgefäße auch bei der Entscheidung behilflich sein, ob eine genetische Untersuchung Ihres Kindes in Betracht kommt.

Fruchtwasseruntersuchung

Können bei der Fruchtwasseruntersuchung Schmerzen entstehen?

Der Eingriff wird von den meisten Frauen als nicht schmerzhaft geschildert. Vielmehr berichten diese Frauen von einem leichten Ziehen im Bauch, ähnlich wie beim Regelschmerz. Auch ein Fremdkörpergefühl kann sich während des Eingriffs einstellen.

Können praenataldiagnostische Untersuchungen eine Erkrankung meines Kindes sicher ausschließen?

Heutzutage können die häufigsten Chromosomenanomalien durch Chromosomenanalysen mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden. Ebenso verhält es sich mit bestimmten Erbkrankheiten, auch diese können mit den heutigen Methoden durch eine gezielte Suche sehr sicher ausgeschlossen werden. Allerdings gibt es daneben zahlreiche Erkrankungen, die bisher nicht nachgewiesen werden können. Ferner kann keine Untersuchungsmethode eine Garantie für ein gesundes Kind geben. Auch dem Ultraschall sind Grenzen gesetzt: Zwar können viele Fehlbildungen und funktionelle Organstörungen mithilfe des Ultraschalls frühzeitig erkannt werden, doch die Qualität dieser Untersuchung ist zum einen stark von der Qualität des Ultraschallgerätes und zum anderen von der Erfahrung des Untersuchers abhängig. Dementsprechend kann auch ein unauffälliger Ultraschallbefund keine Garantie für ein gesundes Kind geben.

Wann ist eine vorgeburtliche Diagnostik sinnvoll?

Invasive Diagnostik sollte in Anspruch genommen werden, wenn die werdenden Eltern ausschließen möchten, dass ihr Kind an einer Chromosomenanomalie (z.B. Down-Syndrom) oder einem bestimmten genetischen Defekt erkrankt ist. Dazu müssen kindliche Zellen entnommen und untersucht werden. Dies geschieht durch einen kleinen Eingriff, einer sogenannten Punktion des Bauches der werdenden Mutter.

Ist ein FISH-Schnelltest wirklich sicher?

Mit einem FISH-Schnelltest können die häufigsten Chromosomenstörungen, wie die Trisomien der Chromosomen 13, 18 oder 21 (letzteres ist das bekannte Down-Syndrom), mit sehr hoher Sicherheit ausgeschlossen werden. Allerdings können strukturelle Veränderungen und seltene Anomalien erst durch die mikroskopische Auswertung von Langzeit-Zellkulturen verlässlich bestimmt werden.

Genetische Beratung

Was ist eine humangenetische Beratung?

Man unterscheidet zwischen der „genetischen Basisberatung“ und der humangenetischen Beratung im engeren Sinn. Letztgenannte ist an dieser Stelle gemeint. Sie wird von einem Facharzt für Humangenetik vorgenommen. Ein solches Gespräch kann der allgemeinen Information dienen, z. B. über die verschiedenen Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik bei höherem mütterlichen Alter. Oft aber geht es um eine ganz konkrete Problemstellungen wie etwa einen auffälligen Befund bei der Fruchtwasseruntersuchung oder Besonderheiten in der Familienvorgeschichte.

 

Die humangenetische Beratung verfolgt zwei Hauptziele:

 

(1) den Patienten ihre Ausgangssituation und die medizinische Problemstellung verständlich und durchschaubar zu machen, und damit

(2) sachgerechte und individuelle Entscheidungen in Familienplanung und Auswahl vorgeburtlicher Maßnahmen zu ermöglichen.

 

Das ausführliche Beratungsgespräch mündet immer in eine schriftliche, für die Patienten verständlich formulierte Stellungnahme. Hiermit wird sichergestellt, daß die oft komplexen Gesprächsinhalte den Ratsuchenden auf Dauer verfügbar und nachvollziehbar bleiben.

Wie verläuft eine humangenetische Beratung?

Es handelt sich um ein ausführliches Gespräch, an dessen Anfang die Klärung der Fragestellung steht. Der Facharzt für Humangenetik nimmt dann die persönlichen und familiären medizinischen Daten auf. Manchmal erfolgt zusätzlich eine gezielte körperliche Untersuchung – etwa wenn es um eine angeborene körperliche Fehlbildung bei dem Patienten selbst oder einem Kind der Familie geht.

 

Die eigentliche Beratung macht den zweiten Teil der Sitzung aus. Hier erläutert der Arzt seine Einschätzung der Situation und zeigt Möglichkeiten des weiteren Vorgehens auf. Manchmal muß dieser Teil der humangenetischen Beratung in einen zweiten Termin ausgelagert werden – etwa wenn wichtige Vorbefunde angefordert oder genetische Labortests vorgenommen werden müssen.

 

Sind solche Laboruntersuchungen erforderlich, erfolgt die Entnahme einer Blutprobe im Anschluß an das Erstgespräch.

 

Den Schlußpunkt jeder humangenetischen Beratung bildet eine ausführliche schriftliche Stellungnahme, die an die betreuenden Ärzte und die Patienten verschickt wird.

Wann ist eine humangenetische Beratung in der Schwangerschaft sinnvoll?
Nachfolgend sind die häufigsten Gründe für eine humangenetische Beratung in der Schwangerschaft zusammengestellt. Unsere Rezeption hilft Ihnen gerne weiter, wenn Sie unsicher sind, ob eine solche Beratung für Sie sinnvoll ist.

 

  • höheres Alter der Schwangeren – insbesondere, wenn eine besonders ausführliche Erläuterung der alternativen Methoden der Pränataldiagnostik gewünscht wird
  • auffälliger Befund bei der Fruchtwasseruntersuchung (→ interner Link) oder Chorionbiopsie (→ interner Link)
  • auffälliger Befund bei der Ultraschalluntersuchung des ungeborenen Kindes (→ interner Link)
  • auffälliger Befund bei bestimmten Blutuntersuchungen der Schwangeren (→ interner Link)
  • Medikamenteneinnahme in der Schwangerschaft
  • Strahlenbelastung in der Schwangeschaft
  • Konsum von Alkohol oder Drogen in der Schwangerschaft
  • bestimmte Erkrankungen der Schwangeren oder des Kindsvaters
  • angeborene Erkrankungen / Behinderungen in der Familie

Wann ist eine humangenetische Beratung vor geplanter Schwangerschaft sinnvoll?
Nachfolgend sind die häufigsten Gründe für eine humangenetische Beratung vor einer angestreben Schwangerschaft zusammengestellt. Unsere Rezeption hilft Ihnen gerne weiter, wenn Sie unsicher sind, ob eine solche Beratung für Sie sinnvoll ist.

 

  • ungewollte Kinderlosigkeit – inbesondere, wenn bestimmte Maßnahmen der künstlichen Befruchtung erwogen werden
  • vorangegangene Fehl- oder Totgeburten
  • vorangegangene Geburt eines Kindes mit einer Fehlbildung oder einer anderen anlagemäßigen Entwicklungsstörung
  • Trägerschaft der Frau oder des Mannes für eine Chromosomenanomalie
  • Überträgerschaft der Frau oder des Mannes für eine erbliche Erkrankung
  • bestimmte chronische Erkrankungen der Frau oder des Mannes
  • eine zurückliegende Krebsbehandlung der Frau oder des Mannes
  • dauerhaft benötigte Medikamenteneinnahme der Frau
  • angeborene / erbliche Erkrankungen in der Familie eines der Partner
  • Blutsverwandtschaft zwischen den Partnern

Wird eine humangenetische Beratung von meiner Krankenkasse bezahlt?
Die Kosten einer humangenetischen Beratung werden im Regelfall von den Gesetzlichen Krankenkassen, den privaten Krankenversicherungsgesellschaften und den öffentlichen Beihilfestellen getragen. Voraussetzung ist stets, daß eine medizinische Notwendigkeit besteht.

 

Sollte absehbar sein, daß Ihr Kostenträger für eine humangenetische Beratung oder hieraus veranlaßte Laboruntersuchungen nicht oder nur teilweise aufkommt, wird Sie der Arzt hierüber unterrichten.

 

Das Leistungsgewährung der privaten Krankenversicherer und der Beihilfestellen ist bei genetischen Leistungen uneinheitlich und für uns nicht immer nachvollziehbar. Bitte haben Sie Verständnis, daß der humangenetisch beratende Arzt nicht für das Erstattungsverhalten Ihrer Kostenträger einstehen kann.

Pränatale Genetik

Kann eine invasive Diagnostik auch bei rhesus-negativen Schwangeren durchgeführt werden?

Das ist grundsätzlich möglich, dazu muss aber folgendes beachtet werden: Während einer Punktion zur Fruchtwasser- oder Chorionzottenentnahme ist es möglich, dass eine geringe Menge Blut des Kindes in den Blutkreislauf der Mutter gelangt. Geschieht dies, kann es zu einer Antikörperbildung gegen rhesus-positive Blutkörperchen kommen, was wiederum zu einer Blutarmut für das Kind führen könnte. Um diese Gefahr auszuschließen, muss eine werdende Mutter nach einer Punktion mit Anti-D-Immunglobulinen geimpft werden.

Allgemein

Eine Selbstzahlerleistung unseres Hauses wird zu einem niedrigeren Preis angeboten als der in einer Privatversicherten-Rechnung genannte Endbetrag. Warum ist das so?

  1. Durch die unterschiedliche Anwendung des Gebührenrahmens sind auch bei Liquidationen für Privatversicherte erhebliche Unterschiede möglich. Der liquidierende Arzt hat nach der Musterberufsordnung auf die Vermögensverhältnisse des zahlungspflichtigen Patienten Rücksicht zu nehmen. Folglich ist sowohl eine Anpassung nach oben, als auch nach unten möglich.
  2. Die meisten Patienten, die eine Selbstzahlerleistung in Anspruch nehmen, sind Mitglieder einer gesetzlichen Krankenversicherung. Demnach werden von diesen Patienten die für eine Mitgliedschaft in einer privaten Krankenversicherung erforderlichen Einkommensdimensionen in aller Regel nicht erreicht. Diese Patienten können zudem in den meisten Fällen keine, durch vorherige Beitragszahlung erworbenen, Erstattungsansprüche gegenüber einem privaten Krankenversicherer geltend machen. Nach unserer Auffassung ergibt sich daraus eine wie im ersten Absatz beschriebene Honorarminderung.
  3. Eine Erstattungsmöglichkeit nach §12 Band V des Sozialgesetzbuches ist bei den meisten der in unserem Hause angebotenen Selbstzahlerleistungen nicht gegeben.

0221.9 77 60-0

Gerne beantworten wir Ihre Fragen zur pränatalen Diagnostik.
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