Genetische
Die genetische Basisberatung
Vor bestimmten Ultraschalluntersuchungen des ungeborenen Kindes, aber auch vor diagnostischen Eingriffen wie der AMNIOZENTESE oder CHORIONZOTTENBIOPSIE erfolgt eine sogenannte genetische Basisberatung. Diese wird von der Sie betreuenden Frauenärztin / dem Sie betreuenden Frauenarzt vorgenommen. Alle in der Praxis tätigen Kolleginnen und Kollegen haben hierfür eine spezielle Qualifikation erworben.
Es handelt sich um ein Gespräch, bei welchem sich die Ärztin / der Arzt zunächst über die Ausgangssituation der Patientin und ihres Partners orientiert. Abgefragt werden die gynäkologische und die allgemeine gesundheitliche Vorgeschichte, medizinische Besonderheiten bei nahen Angehörigen des Paares sowie Daten zum bisherigen Verlauf der Schwangerschaft.
Die eigentliche Beratung baut auf diesen Informationen auf. Es erfolgt eine Erläuterung der in Betracht kommenden Untersuchungsverfahren und ihrer Leistungsfähigkeit. Oft wird eine bestimmte Methode empfohlen, aber die Wahl bleibt grundsätzlich bei der Schwangeren. Beide Partner erhalten Gelegenheit, Fragen zu stellen und Verständnisprobleme zu klären.
Wird eine besonders ausführliche Beratung gewünscht und / oder ist eine genetisch komplexere Fragestellung zu bearbeiten, so wird der Patientin ein Gesprächstermin beim Facharzt für Humangenetik angeboten.
Die Beratung durch den Facharzt für Humangenetik
Die Beratung durch den Facharzt für Humangenetik folgt den gleichen Prinzipien wie die genetische Basisberatung, fällt in der Regel aber ausführlicher aus. TYPISCHE FRAGESTELLUNGEN sind nachfolgend zusammengestellt. Die Beratung kann sich mit allgemeinen Fragen oder speziellen Problemen in einer schon laufenden Schwangerschaft befassen, sich aber auch im Vorfeld einer geplanten Schwangerschaft abspielen. Sie wird immer mit einer ausführlichen schriftlichen Stellungnahme abgeschlossen, die sich an die betreuenden Frauenärzte, aber auch an die Patienten selbst richtet. Großer Wert wird darauf gelegt, dass dieses Schreiben für medizinische Laien verständlich ist.
Genetische Laborteste, die in aller Regel an einer Blutprobe vorgenommen werden, spielen bei einigen Beratungsfragen eine wichtige Rolle. Der Facharzt für Humangenetik wird sie gezielt je nach Fragestellung auswählen. Genetische Labortests sind in den meisten Fällen technisch aufwendig und benötigen daher eine mehrtägige bis mehrwöchige Bearbeitungszeit.
Fragen oder Terminvereinbarung?
Sie haben weitere Fragen zum Thema “Genetische Beratung” oder möchten einen Termin in unserer Praxis für Praenatal-Medizin und Genetik vereinbaren?
Zwei Formen von Beratung, aber gleiche Ziele!
Unabhängig davon, ob für Sie eine genetische Basisberatung erfolgt oder eine Beratung durch den Facharzt für Humangenetik – es geht immer um die gleichen Zielsetzungen:
- Sorgfältige Dokumentation und Bewertung von Ausgangssituation und Fragestellung, um Ihnen fachlich optimale Angebote in Diagnostik und Therapie machen zu können.
- Ergebnisoffene Beratung, um die gegebenen medizinischen Möglichkeiten mit Ihren Wünschen und Wertvorstellungen in Einklang zu bringen.
- Ausführliche und verständliche Beratung, um Ihnen eine informierte Entscheidung über die Inanspruchnahme oder auch den Verzicht auf pränatalmedizinische Maßnahmen zu ermöglichen.
- Betreuung im interdisziplinären Team, um in schwierigen Entscheidungssituation jede mögliche Unterstützung und Begleitung zu gewährleisten.
Typische Faktoren für eine genetische Beratung durch den Facharzt für Humangenetik
- Ungewollte Kinderlosigkeit – insbesondere, wenn bestimmte Maßnahmen der künstlichen Befruchtung erwogen werden.
- Vorangegangene Fehl- oder Totgeburten.
- Vorangegangene Geburt eines Kindes mit einer Fehlbildung oder einer anderen anlagemäßigen Entwicklungsstörung.
- Trägerschaft der Frau oder des Mannes für eine Chromosomenanomalie.
- Überträgerschaft der Frau oder des Mannes für eine erbliche Erkrankung.
- Bestimmte chronische Erkrankungen der Frau oder des Mannes.
- Eine zurückliegende Krebsbehandlung der Frau oder des Mannes.
- Dauerhaft benötigte Medikamenteneinnahme der Frau.
- Angeborene/erbliche Erkrankungen in der Familie eines der Partner.
- Blutsverwandtschaft zwischen den Partnern.
- Höheres Alter der Schwangeren – insbesondere, wenn eine besonders ausführliche Erläuterung der alternativen Methoden der Pränataldiagnostik gewünscht wird.
- Auffälliger Befund bei der FRUCHTWASSERUNTERSUCHUNG oder CHORIONZOTTENBIOPSIE.
- Auffälliger Befund bei der ULTRASCHALLUNTERSUCHUNG des ungeborenen Kindes.
- Auffälliger Befund bei bestimmten BLUTUNTERSUCHUNGEN der Schwangeren.
- Medikamenteneinnahme in der Schwangerschaft.
- Strahlenbelastung in der Schwangerschaft.
- Konsum von Alkohol oder Drogen in der Schwangerschaft.
- Bestimmte Erkrankungen der Schwangeren oder des Kindsvaters.
- Angeborene Erkrankungen/Behinderungen in der Familie.
Ob für Sie persönlich spezielle Risiken bestehen, klären wir in der genetischen Beratung.