Informationen zum DNA-Bluttest - Praenatal Köln - Praenatalplus.de
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Nicht-invasiver pränataler Test

fetalDNA-Tests

Methode

Kleinste Bruchstücke der DNA (Erbsubstanz) zirkulieren im Blutplasma eines jeden Menschen. Bei Schwangeren befinden sich auch Erbsubstanzfragmente von der Plazenta im Blut (bis zu zehn Prozent). Seit 2013 gibt es bereits die Möglichkeit, durch eine einfache Blutabnahme bei der Mutter die Erbsubstanzfragmente von der Plazenta zu untersuchen und so eine genaue statistische Aussage über eine Auswahl von Chromosomenstörungen zu erhalten.

Diese Methode wird „DNA-Bluttest“, „Praenataest“ oder auch „NIPT (nicht-invasiver pränataler Test)“ genannt.

Anhand dieser Methode kann zum Beispiel eine fetale Trisomie 21 mit noch höherer Sicherheit ausschließen, als dies durch den Ultraschall möglich ist. Neben der Aussage über Trisomien (und im Falle des fetalis®-Tests auch über Monosomie X) liefert der Test keinerlei Informationen zu der Gesundheit Ihres Kindes. Wir bieten aus diesem Grund den DNA-Bluttest immer nur in Kombination mit einer frühen Organuntersuchung an. Weitere Informationen erhalten Sie auch unter INFORMATIONEN ZUR PRÄNATALEN GENETIK.

Frühe Organuntersuchung

Ein DNA-Bluttest wird immer in Kombination mit einer frühen Organuntersuchung durchgeführt. Dies ist wichtig, da eine ganze Reihe von Entwicklungsstörungen (z. B. Fehlbildungen) schon im ersten Trimenon ausgeschlossen werden können. Bei auffälligen Befunden kann es sogar vorkommen, dass wir auf einen Bluttest verzichten und eine diagnostische Punktion erforderlich wird.

Welche fetalDNA-Tests bieten wir an?

Wir bieten Schwangeren drei fetalDNA-Tests an:

PraenaTest

Die FIRMA LIFECODEXX bietet seit 2012 den sogenannten PraenaTest an. Hiermit wird eine Aussage zu den Trisomien 13, 18 und 21 mittels mütterlichem Blut möglich.

Harmony Prenatal Test

Ebenfalls seit 2013 wird der Harmony Prenatal Test der FIRMA ARIOSA in Deutschland angeboten.

fetalis®-Test

Die FIRMA AMEDES bietet den fetalis® Test an, der ebenfalls eine Aussage zu den Trisomien 13, 18 und 21 sowie (im Gegensatz zu den anderen beiden Tests) zu Monosomie X mittels mütterlichem Blut ermöglicht.

Schwangere können diese drei fetalDNA-Tests nutzen, wenn Sie ausschließlich die Wahrscheinlichkeit einer dieser Trisomien bzw. Monosomie X bei Ihrem ungeborenen Kind in Erfahrung bringen möchten und keine Fruchtwasserentnahme oder Plazentabiopsie wünschen.

Bereits nach Vollendung der neunten Schwangerschaftswoche sind die fetalDNA-Tests möglich. Schwangeren, die sich für Tests an fetaler DNA interessieren, bieten wir vor ihrer Entscheidung eine individuelle genetische Beratung und eine Ultraschalluntersuchung zwischen 11+0 und 13+0 Schwangerschaftswoche an. Selbstverständlich kann der Test auch später durchgeführt werden.

Sollten Sie nach der genetischen Beratung und Ultraschalluntersuchung einen möglichst frühen Test der fetalen DNA wünschen, nehmen wir die nötige Untersuchung vor.

Bitte berücksichtigen Sie bei Ihrer Entscheidung, dass eine Ultraschalluntersuchung nach der elften Woche viel aussagekräftiger als zu einem früheren Zeitpunkt ist. Ob eine Plazentabiopsie, ein fetalDNA-Test oder auch der Verzicht auf diese Untersuchungen sinnvoll ist, entscheiden die meisten Schwangeren anhand der Ultraschall-Untersuchung gemeinsam mit dem Untersucher. Zu diesem Zeitpunkt ist die Phase der frühen Fehlgeburten weitgehend abgeschlossen. Außerdem ist der Anteil der fetalen DNA im mütterlichen Blut in diesem Zeitraum meist höher als in den frühen Schwangerschaftswochen. Dementsprechend kommen Testversager nur noch sehr selten vor.

Dank der Ultraschalluntersuchung zwischen der frühen 12. und 14. Schwangerschaftswoche können wir den meisten schwangeren Frauen oder werdenden Eltern frühzeitig mitteilen, dass sich ihr Kind gut und zeitgerecht entwickelt. Viele Risiken für den weiteren Schwangerschaftsverlauf (eingeschränkte Plazentafunktion, Frühgeburtsgefährdung, Bluthochdruck der Mutter) sind zu diesem Zeitpunkt schon erkennbar.

Sollten sich auf dem Ultraschallbild Auffälligkeiten zeigen, kann das eine Vielzahl genetischer oder nicht genetischer Gründe haben. Zur Abklärung dieser Auffälligkeiten des Ungeborenen eignet sich ein fetalDNA-Test nicht.

Grenzen von fetalDNA-Tests

Mittels fetalDNA-Tests kann Ihr ungeborenes Kind nur auf Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und im Falle des fetalis®-Tests ergänzend auf Monosomie X untersucht werden. Folglich können damit nur 3-4 von einer Vielzahl genetischer Erkrankungen getestet und auch nicht mit absoluter Sicherheit erkannt oder ausgeschlossen werden. Trisomie 21 und Trisomie 18 werden mithilfe der fetalDNA-Tests zu etwa 99 Prozent richtig diagnostiziert. Demnach wird eines von 100 der von einer dieser Trisomien betroffenen Ungeborenen nicht erkannt. Die Erkennungsrate bei Trisomie 13 scheint schlechter zu sein.

Die fetalDNA-Tests gelingen in zwei bis drei Prozent der Fälle nicht, dann bietet die Analyse des mütterlichen Bluts keine Informationen.

Von 300 Trisomie-Diagnosen mittels fetalDNA-Tests erwies sich nach bisherigen Studien eine als fälschlicher Weise auffällig. Dem entsprechend muss auf einen auffälligen Bluttest eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie folgen, um den Befund zu überprüfen.

fetalDNA-Tests sollten bei Zwillingsschwangerschaften derzeit nicht durchgeführt werden. Das betrifft auch Schwangerschaften, in denen ursprünglich zwei Embryonen angelegt waren, sich aber nur einer weiterentwickelt hat.

Kosten und Durchführung der verschiedenen fetalDNA Tests

PraenaTest

Der PraenaTest wird durch das Labor von LifeCodexx in Konstanz durchgeführt. Die Kosten liegen bei 199,- € für die Untersuchung auf Trisomie 21 und 269,- € bei Testung aller drei möglichen Trisomien (Trisomie 13,18, 21) und der Geschlechtschromosomen. Diese Option des PraenaTest wird mittlerweile in Köln durchgeführt (Labor Wisplinghoff).

Harmony Prenatal Test

Aus den USA kommt der Harmony Prenatal Test der Firma Ariosa. Der Test wird in Deutschland über das Labor Enders und Bioscientia vertrieben. Die Blutproben werden in Deutschland ausgewertet. Aus Patentrechtlichen Gründen erfolgt die Analyse der Blutproben zwischen September 2017 und März 2018 in dem Labor Labor Medirex, Slowakei. Die Kosten des Harmony Tests liegen bei 249,- €.

fetalis®-Test

Die Kosten für den fetalis®-Test liegen bei 269,– € und beinhalten das Test-Kit sowie dessen Analyse. Getestet werden: Trisomie 13, 18, 21 und Monosomie X – durchgeführt im Labor Amedes (Deutschland).

Die jeweilige Kostenabrechnung wird immer direkt vom Anbieter vorgenommen.

Ausschließlich die betreuenden und einsendenden Ärztinnen und Ärzte sind für die Aufklärung über die Aussagekraft, Sicherheit und Grenzen des jeweiligen Tests verantwortlich.

Welche Alternativen gibt es?

Es gibt andere Untersuchungen, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden können (z.B. das Ersttrimester-Screening). Auch bei diesen Untersuchungen kann festgestellt werden, ob eine hohe Wahrscheinlichkeit vorliegt, dass Ihr Baby eine Chromosomenstörung, wie zum Beispiel das Down-Syndrom, haben könnte. Bei älteren Typen dieser Screening-Teste ist allerdings die Wahrscheinlichkeit für falsche Ergebnisse höher.

Das heißt, dass eine Chromosomenstörung bei manchen Schwangerschaften unentdeckt bleibt oder Frauen mit gesunden Babys fälschlicherweise ein Ergebnis erhalten, das auf eine höhere Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenstörung hindeutet.

Um ganz sicher feststellen zu können, ob das Baby tatsächlich eine Chromosomenstörung hat, können Untersuchungen der Plazenta (des Mutterkuchen) oder des Fruchtwassers, wie zum Beispiel eine CHORIONZOTTENBIOPSIE oder eine AMNIOZENTESE, durchgeführt werden. Beide Untersuchungen bergen Risiken, wie zum Beispiel ein geringes Risiko für Fehlgeburt. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt/Ihrer Ärztin oder Ihrem/r Berater/in, wenn Sie weitere Fragen zu Ihren Untersuchungsoptionen haben. In jedem Fall werden diese invasiven Untersuchungen bei manifesten Auffälligkeiten empfohlen.

Durchführung des DNA-Bluttest

Wichtig ist eine ausführliche Aufklärung über die Möglichkeiten und Grenzen dieser Untersuchungsmethode. Wir nehmen uns dabei Zeit für Ihre Fragen und klären nicht zuletzt, ob ein Bluttest für Sie das richtige ist.

Danach wird ein früher Fehlbildungsultraschall durchgeführt. Dabei zeigen wir Ihnen Ihr Kind von Kopf bis Fuß und erklären, welche Organe jetzt schon beurteilbar sind.

Danach erfolgt die Blutabnahme – das Ergebnis dauert in der Regel 3-5 Tage und wird Ihnen telefonisch durch uns mitgeteilt. Falls ein auffälliges Testergebnis vorliegt, muss zur Überprüfung des Ergebnisses eine diagnostische Punktion (eine Chorionzottenbioipsie oder eine Fruchtwasseruntersuchung) erfolgen.

Wann kann der Test nicht durchgeführt werden?

Der PraenaTest und Harmony Prenatal Test können nicht durchgeführt werden, wenn ursprünglich eine Zwillingsanlage vorlag. Der fetalis®-Test ist auch für Zwillingsschwangerschaften geeignet, jedoch nicht bei Drillingsschwangerschaften oder bei Zustand nach Vanishing twin.

Bei künstlicher Befruchtung oder einer Eizellspende kommen nicht alle Testanbieter in Frage.

Wenn eine Auffälligkeit vorliegt (z. B. ein erkennbarer Herzfehler oder eine sehr deutliche Nackentransparenzverbreiterung von 3,5 mm oder mehr) wird ebenfalls von der Durchführung eines DNA-Bluttestes abgeraten.