Sıkça sorulan sorular
Sorular (SSS)

Vakaların büyük çoğunluğunda sağlıklı doğmalarına rağmen, neredeyse tüm ebeveynler anne karnındaki çocukları hakkında endişe duymaktadır. Doğum öncesi teşhis, doğmamış çocuğun sağlık durumunu ortaya çıkarabilecek bir dizi tıbbi muayene sunar. Ancak, doğum öncesi teşhisin kişisel olarak sizin için ne yapabileceği konusunda size genel bir cevap vermek istemiyoruz. Bunu yapabilmek için özel sorularınızı ve endişelerinizi bilmemiz gerekiyor. Bu nedenle, herhangi bir test yapmadan önce size doğum öncesi teşhisin olanakları ve sınırlamaları hakkında kapsamlı bilgi ve tavsiyeler sunmak istiyoruz.

Prenatal tanıda birçok farklı muayene yöntemi bulunmaktadır. Yöntem yelpazemiz içinde altı farklı muayene sunuyoruz Ultrason teşhisleri üzerinde. Ayrıca üç invaziv prosedür ve Fetal tedavi. Buna ek olarak, bir İnsan genetik danışmanlığı . Her bir vakada hangi yöntemin kullanılacağı, hamilelik haftanıza ve özel sorularınıza (örneğin yaşınız, aile geçmişiniz, ultrason bulgularındaki anormallikler) bağlıdır.

Doğmamış bir çocuğu muayene etmek için doğum öncesi teşhis yelpazesinden hangi yöntemlerin kullanılacağına ilişkin karar yalnızca ebeveynlere aittir. Bu kararda size yardımcı olmak ve gerekli şartları netleştirmek için buradayız. Sizinle birlikte, sizi doğum öncesi muayeneye motive eden soruları ve hedefleri tartışacağız. Ayrıca, doğmamış çocuğunuzun hasta olduğunu öğrenmenizin sizin için ne anlama geleceğini önceden birlikte açıklığa kavuşturacağız. Bu bağlamda, doğum öncesi muayeneden bekleyebileceğiniz sonuçları da tartışacağız. göze çarpan bulgular çizecektir. Ayrıca, test sonuçları elinize ulaşmadan önce belirsizlikle nasıl başa çıkabileceğinizi de gösteriyoruz.

Doktorunuza ek olarak, bu biziz. Kararınız için size güvenilir bir çerçeve sunmayı en önemli görevimiz ve yükümlülüğümüz olarak görüyoruz. Anormal ultrason bulguları veya aile öyküsü olması durumunda Uygulama Tüm ayrıntılı soruların açıklığa kavuşturulabileceği genetik danışmanlık. Ayrıca, doğum öncesi teşhis öncesinde ve sırasında size psikososyal danışmanlık (ortağımız "Frauen beraten - donum vitae" ile birlikte) sunabiliriz.

Doğmamış çocuğunuzda bir sorun veya hastalık tespit ettiğimizde elbette sizi yalnız bırakmayacağız. Böyle bir durumda size hem tıbbi hem de psikososyal danışmanlık ve bakım sunmak bizim için doğaldır. Birlikte siz ve doğmamış çocuğunuz için en iyi tedavi seçeneklerini araştıracağız. İsteğiniz üzerine, sizi kendi kendine yardım grupları veya doğumdan sonra çocuğunuza tıbbi bakım sağlayacak uzmanlarla da temasa geçirebiliriz. Gerekirse, diğer uzmanlık alanlarından uzmanlara da danışacağız (örneğin çocuk doktorları veya kardiyologlar).

Doğum öncesi bakım için kılavuz ilkeler şu üç hususu öngörmektedir Ses altı incelemeleri jinekoloğunuzla birlikte: Hamileliğin dokuzuncu ve on ikinci haftaları arasında bir muayene, hamileliğin 19. ve 22. haftaları arasında başka bir muayene ve hamileliğin 29. ve 32. haftaları arasında son bir ultrason muayenesi. Gebelik komplikasyonsuz ilerliyorsa bunlar tamamen rutin muayenelerdir. Ancak yüksek riskli gebeliklerde, çocukta malformasyon veya hastalık şüphesinde, kişisel güvenlik gereksinimlerinde veya başka sorularda bir doğum öncesi tanı merkezinde daha fazla ultrason muayenesi gerekli olabilir.

Annenin kanında belirli kromozomal anormallik riskini hesaplamak için analiz edilebilen maddeler vardır: Bunlardan biri PAPP-A proteini, diğeri ise β-HCG ve PlGF hormonlarıdır. Ayrıntılı bir görüşmeden sonra anne-baba adayları sadece ense kalınlığı ölçümü mü yaptırmak istediklerine yoksa bu ek hizmetten de yararlanmak isteyip istemediklerine kendileri karar vermelidir.

Hayır, bu bir İlk üç aylık dönem taraması sağlayamaz. Ense kalınlığı ölçümü sadece riskin değerlendirilmesini sağlar. Kromozomal bozukluklar hakkında güvenilir bilgi edinmek için anne adayları bunun yerine amniyotik sıvı veya plasenta dokusu üzerinde kromozom analizi yaptırmalıdır.

Bu bir İlk üç aylık dönem taraması Genişlemiş bir ense kalınlığı tespit edilirse, bunun çok farklı nedenleri olabilir. Bazen bu genişlemiş ense kalınlığı tamamen sağlıklı çocuklarda herhangi bir neden olmaksızın görülebilir. Bununla birlikte, genişlemiş ense kalınlığı fetal kardiyovasküler sistem bozukluklarının bir sonucu da olabilir. Malformasyonlar, enfeksiyonlar veya genetik anormallikler de bir neden olabilir. Aşağıdaki muayenelerde sadece Down sendromuna odaklanılırsa, doğmamış çocukta bulunan ve bazıları tedavi edilebilen bir dizi sorun gözden kaçabilir.

A İlk üç aylık dönem taraması sağlıklı bir çocuğu garanti edemez. Göze çarpmayan bir muayeneden sonra bile küçük bir risk kalıntısı kalır. Ancak bu sadece Down sendromu için değil, aynı zamanda bir dizi başka olası sorun için de geçerlidir. Bununla birlikte, daha ileri testlerin tavsiye edilip edilmeyeceği bireysel bir konsültasyonda değerlendirilmelidir.

Test sonuçlarınız hakkında emin değilseniz, bunları sizinle tartışmaktan memnuniyet duyarız! Test sonuçlarının önemini size açıklayacak ve daha ileri kararlar almanıza yardımcı olacağız. Örneğin, erken organ teşhisi ve fetal kalp ve önemli kan damarlarının incelenmesi yoluyla, çocuğunuz için genetik testin bir seçenek olup olmadığına karar vermenize de yardımcı olabiliriz. Birçok durumda, NIPT (invazif olmayan fetal DNA testi) kullanımı invazif teşhis ihtiyacını ortadan kaldırabilir).

Çoğu kadın prosedürü ağrılı olarak tanımlamaz. Bu kadınlar daha ziyade adet sancısına benzer şekilde karın bölgesinde hafif bir çekilme hissi bildirmektedir. İşlem sırasında yabancı cisim hissi de oluşabilir.

Günümüzde en yaygın kromozomal anormallikler, kromozom analizleri kullanılarak yüksek bir kesinlik derecesiyle ekarte edilebilmektedir. Aynı durum bazı kalıtsal hastalıklar için de geçerlidir ve bunlar da hedefe yönelik bir araştırma ile günümüz yöntemleri kullanılarak yüksek bir kesinlik derecesiyle elenebilmektedir. Ancak henüz tespit edilememiş çok sayıda hastalık da bulunmaktadır. Ayrıca hiçbir muayene yöntemi sağlıklı bir çocuğu garanti edemez. Ultrasonun da sınırları vardır: Birçok malformasyon ve fonksiyonel organ bozukluğu ultrason kullanılarak erken tespit edilebilse de, bu muayenenin kalitesi büyük ölçüde ultrason makinesinin kalitesine ve muayeneyi yapan kişinin deneyimine bağlıdır. Buna göre, dikkat çekici olmayan bir ultrason bulgusu bile sağlıklı bir çocuğu garanti edemez.

Anne-baba adayları çocuklarında kromozomal bir anomali (örneğin Down sendromu) veya belirli bir genetik bozukluk olma ihtimalini ortadan kaldırmak istiyorlarsa invaziv tanı yöntemleri kullanılmalıdır. Bunun için çocuğun hücreleri alınmalı ve analiz edilmelidir. Bu, anne adayının karnının delinmesi olarak bilinen küçük bir işlemle yapılır.

ile FISH hızlı test 13, 18 veya 21. kromozomların trizomileri (sonuncusu iyi bilinen Down sendromudur) gibi en yaygın kromozom bozuklukları çok yüksek bir kesinlik derecesiyle ekarte edilebilir. Bununla birlikte, yapısal değişiklikler ve nadir anomaliler ancak uzun süreli hücre kültürlerinin mikroskobik analizi ile güvenilir bir şekilde belirlenebilir.

"GENETİK TEMEL DANIŞMANLIK" ile "GENETİK DANIŞMANLIK" arasında bir ayrım yapılmaktadır. insan genetik danışmanlığı dar anlamda. Burada kastedilen ikincisidir. İnsan genetiği uzmanı tarafından gerçekleştirilir. Böyle bir konsültasyon, örneğin ileri anne yaşlarında doğum öncesi teşhis için çeşitli seçenekler hakkında genel bilgi sağlayabilir. Bununla birlikte, genellikle amniyosentezde anormal bir bulgu veya aile öyküsündeki özellikler gibi çok özel bir sorunla ilgilidir.

İnsan genetik danışmanlığının iki ana hedefi vardır:

1. hastanın başlangıçtaki durumunu ve tıbbi sorununu anlaşılır ve şeffaf hale getirmek ve böylece
2. Aile planlaması ve doğum öncesi önlemlerin seçiminde bilinçli ve bireyselleştirilmiş kararlar alınmasını sağlamak.

Ayrıntılı danışmanlık görüşmesi her zaman hastanın kolayca anlayabileceği yazılı bir beyanla sonuçlanır. Bu, danışmanlık seansının genellikle karmaşık olan içeriğinin uzun vadede tavsiye arayanlar için mevcut ve anlaşılır kalmasını sağlar.

Bu, sorunun açıklığa kavuşturulmasıyla başlayan ayrıntılı bir konsültasyondur. İnsan genetiği uzmanı daha sonra kişisel ve ailevi tıbbi verileri kaydeder. Bazen özel bir fiziksel muayene de yapılır - örneğin, hastanın veya ailedeki bir çocuğun doğuştan fiziksel bir deformitesi varsa.

Asıl konsültasyon seansın ikinci bölümünü oluşturur. Burada doktor durumla ilgili değerlendirmesini açıklar ve olası ilerleme yollarını gösterir. Bazen insan genetik danışmanlığının bu kısmının ikinci bir randevuya taşınması gerekir - örneğin önemli ön bulguların talep edilmesi veya genetik laboratuvar testlerinin yapılması gerekiyorsa.

Bu tür laboratuvar testlerinin gerekli olması halinde, ilk görüşmeden sonra kan örneği alınacaktır.

Her birinin son noktası insan genetik danışmanlığı doktorlara ve hastalara gönderilen ayrıntılı bir yazılı beyandır.

Aşağıdakiler en sık karşılaşılan nedenlerdir İnsan genetik danışmanlığı hamilelik sırasında. Böyle bir danışmanlığın sizin için uygun olup olmadığından emin değilseniz resepsiyonumuz size yardımcı olmaktan mutluluk duyacaktır.

• Hamile kadının ileri yaşı - özellikle alternatif doğum öncesi teşhis yöntemlerinin özellikle ayrıntılı bir açıklaması isteniyorsa
• Amniyosentez veya koryonik biyopside anormal bulgular
• Doğmamış çocuğun ultrason muayenesinde anormal bulgular
• Hamile kadının bazı kan testlerinde anormal bulgular
• Hamilelik sırasında ilaç almak
• Hamilelik sırasında radyasyona maruz kalma
• Hamilelik sırasında alkol veya uyuşturucu tüketimi
• hamile kadının veya çocuğun babasının belirli hastalıkları
• Ailede doğuştan gelen hastalıklar / engeller

Aşağıda, hamilelik öncesinde insan genetik danışmanlığı almak için en yaygın nedenlerin bir listesi bulunmaktadır. Böyle bir danışmanlığın sizin için anlamlı olup olmadığından emin değilseniz resepsiyonumuz size yardımcı olmaktan mutluluk duyacaktır.

• istemsiz çocuksuzluk - özellikle belirli suni döllenme önlemleri düşünülüyorsa
• Önceki düşükler veya ölü doğumlar
• daha önce malformasyonlu veya başka bir doğumsal gelişim bozukluğu olan bir çocuğun doğumu
• Kadın veya erkekte kromozomal anormallik taşıyıcılığı
• Kalıtsal bir hastalığın kadın veya erkek tarafından aktarılması
• kadın veya erkeğin belirli kronik hastalıkları
• kadın veya erkeğin geçmişte gördüğü bir kanser tedavisi
• Kadının sürekli ilaç kullanması ihtiyacı
• Eşlerden birinin ailesinde doğuştan gelen / kalıtsal hastalıklar
• Partnerler arasında kan bağı

İnsan genetik danışmanlığının masrafları genellikle yasal sağlık sigortaları, özel sağlık sigortaları ve kamu yardım kuruluşları tarafından karşılanır. Ön koşul her zaman tıbbi bir gereklilik olmasıdır.

Sigortacınızın bir insan genetik danışmanlığı seansının veya bunun sonucunda istenen laboratuvar testlerinin masraflarını karşılamayacağı veya kısmen karşılayacağı öngörülebilirse, doktor sizi bu konuda bilgilendirecektir.

Özel sağlık sigortalarının ve mali yardım ofislerinin genetik hizmetler için geri ödeme davranışları tutarsızdır ve bizim için her zaman anlaşılır değildir. Lütfen insan genetik danışmanlığı doktorunun sigortacınızın geri ödeme davranışı konusunda kefil olamayacağını anlayın.

Bu prensipte mümkündür, ancak aşağıdaki hususlar dikkate alınmalıdır: Amniyon sıvısı veya koryonik villus toplamak için yapılan ponksiyon sırasında, çocuğun kanının az bir miktarının annenin kan dolaşımına girmesi mümkündür. Bu durumda rhesus-pozitif kan hücrelerine karşı antikorlar oluşabilir ve bu da çocukta anemiye yol açabilir. Bu riski ortadan kaldırmak için anne adayının ponksiyondan sonra anti-D immünoglobulinleri ile aşılanması gerekir.

1. Ücret çerçevesinin farklı uygulanması nedeniyle, özel sigortalı hastalara yönelik tasfiyelerde de önemli farklılıklar mümkündür. Model mesleki davranış kurallarına göre, tasfiye eden doktor, ödeme yükümlülüğü olan hastanın mali durumunu dikkate almalıdır. Sonuç olarak, hem yukarı hem de aşağı doğru ayarlamalar mümkündür.
2. Kendi hesabına ödeme yapan bir hizmetten yararlanan hastaların çoğu yasal bir sağlık sigortası programına üyedir. Dolayısıyla, bu hastalar genellikle özel sağlık sigortası üyeliği için gerekli gelir seviyelerine ulaşamamaktadır. Çoğu durumda, bu hastalar daha önce ödedikleri primlere dayanarak özel bir sağlık sigortasından geri ödeme de talep edememektedir. Kanaatimizce bu durum, birinci paragrafta açıklandığı üzere ücretlerde bir azalmaya yol açmaktadır.
3. Sunduğumuz kendi kendine ödeme hizmetlerinin çoğu, Alman Sosyal Güvenlik Kanunu Bölüm 12 Cilt V uyarınca geri ödenemez.