İlk üç aylık dönem
İlk trimester teşhisleri
Birinci trimester teşhisi gebeliğin 11+1 ve 13+6. haftaları arasında, yani birinci trimesterin sonunda yapılabilir. Gebeliğin 12+0 ila 13+0 haftaları, ultrason koşulları nedeniyle muayene için genellikle mümkün olan en iyi zamandır. İlk trimester taraması (ETS) olarak adlandırılan muayenede erken organ muayenesi, ense kalınlığı ölçümü ve laboratuvar testleri yapılarak aşağıdaki hastalıklar erken teşhis edilir Pre-eklampsi yapılmış.
ETS normal gebelik taramasının bir parçası değildir, bu nedenle bu muayenelerin masrafları yasal sağlık sigortası tarafından karşılanmaz.
Erken organ muayenesi
Kapsamlı bir ultrason muayenesi, ilk trimester teşhislerinin merkezinde yer alır. Bu muayene, hamileliğin erken bir aşamasında doğmamış çocukla temas kurulmasını ve gelişimi hakkında açıklama yapılmasını mümkün kılar.
Ancak erken organ teşhisinin de sınırları vardır: Dikkat çekici olmayan bir bulgu hiçbir zaman sağlıklı bir çocuğun garantisi değildir. Ayrıca erken ultrason, örneğin kromozomal anormallikler hakkında herhangi bir sonuca varılmasına izin vermez.
Ense kalınlığı ölçümü yoluyla trizomi için risk hesaplaması
Kromozom 13, 18 veya 21'in trizomi riski hakkında bir olasılık açıklaması yapabilmek için, isterseniz ultrason taraması kullanarak doğmamış çocuğunuzun ense saydamlığını (ense kıvrımı) belirleriz. Ayrıca trizomi riskini hesaplamak için annenin kanında bir hormon testi de ayarlayabiliriz.
Fetal hücrelerin kromozom analizini yaptırırsanız daha da kesin sonuçlar elde edebiliriz.
Normal insan kromozom seti
İnceleme sonrasında belirlenen risk oran olarak verilir. Size bir örnek verelim: Down sendromlu çocuk sahibi olma riski 1:500 olarak veriliyorsa, bu aynı riske sahip her 500 hamile kadından birinin Down sendromlu çocuk sahibi olacağı anlamına gelir: Aynı riske sahip her 500 hamile kadından biri Down sendromlu bir çocuğa sahip olacaktır. Aşağıdaki tabloda sonucunuzu saf yaş riskine göre kategorize edebilirsiniz.
(12 haftalık bir hamilelik için)
| 20 yıl | 1 : 1068 |
| 25 yıl | 1 : 946 |
| 30 yıl | 1 : 626 |
| 32 yıl | 1 : 461 |
| 34 yıl | 1 : 312 |
| 36 yıl | 1 : 196 |
| 38 yıl | 1 : 117 |
| 40 yıl | 1 : 68 |
| 42 yıl | 1 : 38 |
| 44 yıl | 1 : 21 |
Belirlenen bireysel risk 1:100 veya daha kötü ise amniyotik sıvıdan veya koryonik villustan kromozom analizi yapılmasını öneriyoruz. Sadece kromozom analizi, trizomili gebelikleri güvenilir bir şekilde tanıyabilir.
İlk trimester teşhisi sırasında genişlemiş bir ense kalınlığı tespit edilirse, bunun çok farklı nedenleri olabilir: Şüpheli bir trizomiye ek olarak, kalp kusurları, iskelet malformasyonları veya metabolik kusurlar ve diyafragmatik / göbek fıtığı da nedenler arasında yer alabilir.
Bununla birlikte, genişlemiş ense saydamlığına bağlı kromozom bulguları dikkat çekici değilse, genişlemiş ense saydamlığının diğer olası nedenlerini ekarte etmek için gebeliğin 20. haftasından önce organ ultrasonu gibi hedefe yönelik incelemeler yapılmalıdır.
Bazen tamamen sağlıklı çocuklarda da herhangi bir neden olmaksızın genişlemiş ense kalınlığı görülebilir. Bu durumda hamilelik de komplikasyonsuz ilerler.
Risk hesaplama prosedürü belirli kılavuzlara ve çerçeve koşullarına dayanmaktadır. Bunlar FMF-Londra (FMF = Fetal Medicine Foundation) tarafından belirlenmiştir. FMF-Londra, ilgilenen tüm hamile kadınlara hamileliğin erken bir aşamasında ilk trimester teşhisi ile standartlaştırılmış prenatal teşhis sunma hedefini belirlemiştir.
FMF sertifikalı bir muayenehane olarak en yüksek kalite standartlarını karşılıyoruz. WWW.FETALMEDICINE.COM.
Şubat 2010'dan beri yürürlükte olan Genetik Tanı Yasası'na (GenDG) göre, sonradan risk hesaplaması yapılan bir ultrason muayenesi de genetik bir muayenedir. Bu nedenle muayeneyi gerçekleştiren doktorlar bunu yapmakla yükümlüdür:
- sizi muayene hakkında bilgilendirmek için
- Size genetik danışmanlık sunmak
- size bilgi materyali sağlamak için.
Sorularınız veya randevularınız mı var?
"İlk trimester teşhisi" hakkında başka sorularınız mı var veya doğum öncesi tıp ve genetik muayenehanemizden randevu almak ister misiniz?
Preeklampsinin erken teşhisi
Preeklampsi riski de ilk trimester teşhislerinin bir parçası olarak belirlenebilir. Anne adayında yüksek preeklampsi riski erken fark edilirse, önleyici tedbirler ve uygun kontroller düzenlenebilir.
Pre-eklampsi - nedir?
Pre-eklampsi hamilelik sırasında ortaya çıkabilen bir komplikasyondur. Tipik belirtileri yüksek kan basıncı, idrarda protein atılımı ve dokuda su tutulmasıdır. Birçok vakada plasentada hipofonksiyon da görülür.
Ortalama olarak her 100 kadından birinde hamilelik sırasında preeklampsi gelişir. Preeklampsinin şiddetli ve erken bir formu ortaya çıkarsa, anneyi ve çocuğu korumak için gebeliğin 35. haftasından önce doğum başlatılmalıdır. İstatistiksel olarak, yaklaşık 200 hamile kadından birinde şiddetli preeklampsi gelişmektedir.
Preeklampsi riski yüksek olan gebelikler, en son testler sayesinde artık erken teşhis edilebilmektedir. Hamileliğin ilk yarısında yüksek preeklampsi riski fark edilmişse, sizinle ilgilenen doktorlar uygun önleyici tedbirler alabilir ve kontroller düzenleyebilir. Bu nedenle preeklampsi risk testinin aşağıdaki testlerle aynı zamanda yapılmasını öneriyoruz İlk üç aylık dönem taraması ya da bir erken organ teşhi̇si̇ muhtemelen invazif olmayan bir fetal DNA testi ile birlikte (NIPT) gerçekleştirilecek.
Preeklampsi riski muayenesi için aşağıdaki bilgileri talep ediyoruz:
- Her iki koldan kan basıncı ölçümleri
- Uterusu besleyen arterlerde Doppler ölçümleri
- Önceki hamilelikler hakkında bilgi
- Sağlık geçmişi hakkında bilgi
- Boy ve kilo
- PlGF ve PAPP-A değeri (trizomi riskini hesaplamak için ilk trimester taraması sırasında da ölçülür)
Şu anda 100'de bir veya daha kötü kişisel risk için ihtiyaten asetilsalisilik asit (ASA) alımı önerilmektedir. Buna ek olarak, bireysel vakalarda kan pıhtılaşma testi de faydalı olabilir.
