Genetik
Danışmanlık

Temel genetik danışmanlık

Doğmamış çocuğun belirli ultrason muayenelerinden önce ve aynı zamanda aşağıdaki gibi teşhis prosedürlerinden önce AMNIOCENTESE veya KORYON VILLUS ÖRNEKLEMESI temel genetik danışmanlık seansı olarak adlandırılan bir seans gerçekleşir. Bu, sizinle ilgilenen jinekolog tarafından gerçekleştirilir. Muayenehanede çalışan tüm meslektaşlarımız bunun için özel bir yeterlilik kazanmıştır.

Bu, doktorun ilk olarak hastanın ve eşinin başlangıçtaki durumu hakkında bilgi edindiği bir konsültasyondur. Jinekolojik ve genel sağlık geçmişi, çiftin yakın akrabalarının tıbbi özellikleri ve hamileliğin bugüne kadarki seyrine ilişkin veriler sorulur.

Gerçek danışmanlık bu bilgilere dayanmaktadır. Olası muayene yöntemleri ve bunların performansı açıklanır. Genellikle belirli bir yöntem önerilir, ancak seçim her zaman hamile kadına aittir. Her iki eşe de soru sorma ve anlama sorunlarını açıklığa kavuşturma fırsatı verilir.

Özellikle ayrıntılı danışmanlık gerekiyorsa ve/veya daha karmaşık bir genetik sorunun ele alınması gerekiyorsa, hastaya insan genetiği uzmanından randevu alması önerilecektir.

İnsan genetiği uzmanı ile konsültasyon

İnsan genetiği uzmanı tarafından verilen danışmanlık, temel genetik danışmanlık ile aynı ilkeleri izler, ancak genellikle daha ayrıntılıdır. TIPIK SORULAR aşağıda özetlenmiştir. Danışmanlık, devam eden bir hamilelikteki genel sorular veya özel sorunlarla ilgili olabileceği gibi, planlanan bir hamilelik öncesinde de gerçekleşebilir. Danışmanlık her zaman sorumlu jinekoloğa ve aynı zamanda hastaların kendilerine hitaben yazılmış ayrıntılı bir açıklama ile sonlandırılır. Bu mektubun tıp uzmanları tarafından anlaşılabilir olmasına büyük önem verilmektedir.

Genellikle kan örneği üzerinde yapılan genetik laboratuvar testleri, bazı danışmanlık sorularında önemli bir rol oynar. İnsan genetiği uzmanı, söz konusu soruna bağlı olarak bunları özel olarak seçecektir. Genetik laboratuvar testleri çoğu durumda teknik olarak karmaşıktır ve bu nedenle tamamlanması birkaç gün ila birkaç hafta sürer.

İki danışmanlık şekli ama aynı hedefler!

İster temel genetik danışmanlık ister insan genetiği uzmanından danışmanlık alın, hedefler her zaman aynıdır:

• Size mümkün olan en iyi teşhis ve tedaviyi sunabilmek için ilk durumun ve sorunun dikkatli bir şekilde belgelenmesi ve değerlendirilmesi.
• Mevcut tıbbi seçenekleri istekleriniz ve değerlerinizle uyumlu hale getirmek için açık uçlu danışmanlık.
• Doğum öncesi tıbbi önlemlerden yararlanıp yararlanmama konusunda bilinçli bir karar vermenizi sağlamak için kapsamlı ve anlaşılır danışmanlık.
• Zor karar verme durumlarında mümkün olan her türlü desteği ve rehberliği sağlamak için disiplinler arası bir ekipte destek.

İnsan genetiği uzmanı tarafından genetik danışmanlık için tipik faktörler