Doğum Öncesi
Kromozom analizinin de sınırları vardır:
Örneğin, çok küçük kromozom segmentlerinde değişiklikler meydana gelirse veya sadece tek tek genler değişirse, bu mikroskop altında fark edilemez.
- Doğmamış çocuğun vücut hücreleri mozaik (farklı bir kromozom seti) taşıyorsa, bu kesin olarak tanınamaz (ancak bu çok nadir bir durumdur)
- Şüpheli vakaları kontaminasyon dışlama yöntemiyle kontrol etmemize rağmen, inkübatörde fetal hücreler yerine maternal hücrelerin büyüdüğü kesin olarak göz ardı edilemez (ancak bu durum vakaların 1%'sinden daha azında görülür)
- Nadir, olumsuz durumlarda, ikiz gebelikler için test sonuçları yalnızca bir ikiz için geçerli olabilir
- Hücre kültürleri çok yavaş büyüdüğü için test sonucu normalden daha geç alınabilir (birkaç vakada)
- Nadir durumlarda hiçbir analiz mümkün değildir. Bu özel durumda, sizinle ve jinekoloğunuzla bireysel ileri prosedürü tartışacağız. Bazı durumlarda, örneğin hızlı bir test yapılmışsa tekrar ponksiyon gerekli olmayabilir.
Sorularınız veya randevularınız mı var?
"Doğum öncesi genetik" konusunda başka sorularınız var mı veya doğum öncesi tıp ve genetik muayenehanemizden randevu almak ister misiniz?
Amniyosentez (amniyotik sıvı ponksiyonu)
Hamile kadınlar veya çocuk sahibi olmak isteyen çiftler için amniyosentez, doğmamış çocukta genetik anormallikleri ekarte etmek için günümüzde hala kullanılan en yaygın test yöntemidir. Bu incelemede fetal hücreler amniyotik sıvıdan alınır ve genetik materyalleri analiz edilir. Bu şekilde, çok sayıda kromozomal bozukluk yüksek bir kesinlik derecesiyle ekarte edilebilir. Ayrıca, amniyon sıvısı analizine dayanarak diğer hastalıklar veya malformasyonlar da yüksek bir kesinlik derecesiyle ekarte edilebilir (örneğin, açık sırt olarak adlandırılan spina bifida aperta).
Daha genç hamile kadınlar da kişisel risklerinin (yaş riski veya ilk trimester taramasıyla belirlenen) çok yüksek olduğunu düşündüklerinde amniyosentez yaptırmayı giderek daha fazla tercih etmektedir. Amniyosentez yapılıp yapılmayacağına ilişkin karar, çocukta olası bir kromozomal bozukluk için bireysel risk bulgularına bakılmaksızın hamile kadınlar veya müstakbel ebeveynler tarafından verilebilir.
Ancak, gebeliğin ilk haftalarında yapılan amniyosentez daha sık komplikasyonlara yol açabileceğinden, uygulamamızda ponksiyonları yalnızca (en azından) gebeliğin 15. haftası sona erdiğinde gerçekleştiriyoruz.
Amniyosentez sırasında, çok ince içi boş bir iğne (dış çapı yaklaşık 0,7 mm'dir) amniyotik boşluğa yerleştirilir. Bu işlem sabit bir basınç altında gerçekleşir. Ultrason kontrolü Böylece fetüsün yaralanma olasılığı ortadan kaldırılabilir. Yaklaşık 10 ila 15 mililitre amniyotik sıvı alınır, bu da toplam amniyotik sıvı miktarının yüzde onundan daha azına karşılık gelir. Bu az miktardaki amniyotik sıvı kaybı, amniyotik boşluk tarafından hızla telafi edilebilir. Prosedürün kendisi sadece bir ila iki dakika sürer ve genellikle muayene edilen kadınların karnında sadece hafif bir çekme hissine neden olur. Elastik doku sayesinde, küçük delme kanalı delme işleminden hemen sonra tekrar kapanır. Amniyotik sıvıdan elde edilen hücreler kullanılarak kültürler oluşturulur. Hücre kültürlerinin büyümesi ve çoğalması biraz zaman alabilir. Ancak ortalama olarak amniyosentez sonucu iki hafta içinde alınabilir. Bununla birlikte, ek bir hızlı test (PCR), ponksiyondan sonraki bir iş günü içinde en yaygın kromozom bozukluklarını (trizomi 13, 18, 21) güvenilir bir şekilde ekarte edebilir. Çocuğun cinsiyeti de PCR ile güvenilir bir şekilde belirlenebilir. Bu ek test için daha fazla amniyotik sıvı alınmasına gerek yoktur, çünkü sadece minimum miktarda genetik materyal (DNA) gereklidir.
PCR hızlı testinin masrafları sadece ciddi anormalliklerde yasal sağlık sigortaları tarafından karşılanır ve özel sigortalar tarafından da her zaman karşılanmaz. Omurga yarıklarının (spina bifida aperta) yüksek bir olasılıkla ekarte edilebilmesini sağlamak için amniyon sıvısında alfa-fetoprotein (AFP) proteini belirlenir.
Amniyosentezin düşüğe neden olması gibi küçük bir risk vardır.
Köln'deki muayenehanemizde son 8 yılda 3.000'den fazla amniyosentez gerçekleştirdik.
Düşüklerin sıklığı her 1.000 gebelikte ortalama üç kayıpla artmıştır. Çok nadir durumlarda amniyotik sıvı vajina yoluyla kaybedilebilir. Ancak çoğu vakada amniyotik kesedeki bu defekt tekrar kapanır ve gebelik genellikle komplikasyonsuz devam eder. Amniyosenteze bağlı enfeksiyon veya kanama daha da seyrek görülür. Bireysel komplikasyon riskiniz, ponksiyondan önce yapılacak bir ultrason muayenesinde netleştirilecek ve değerlendirilecektir.
35.000 kadını kapsayan bir çalışma, ponksiyondan önceki son üç gün içinde antibiyotik azitromisin almanın, işleme bağlı düşük riskini 1.000'de birin çok altına düşürebileceğini göstermiştir. Bu antibiyotiği almak, olası birkaç yan etkisi nedeniyle hamilelik sırasında da güvenlidir. İlaç, rahim ağzı veya vajinadaki mevcut enfeksiyonların uyarılmasını ve zarların erken yırtılmasına neden olmasını önlemeye yöneliktir. Hamilelik sırasında azitromisin uygulamasına ilişkin yayınlar herhangi bir artmış malformasyon oranı göstermemektedir. İlaç hayvan deneylerinde çok yüksek toksik dozlarda uygulandığında bile herhangi bir malformasyon gözlenmemiştir.
Amniyosentezden hemen sonra uzanmalı ve en az yarım saat dinlenmelisiniz. Bunun için size dinlenme alanımızı sunuyoruz. Çok nadir durumlarda komplikasyonlar meydana gelirse, bunlar özellikle ponksiyondan sonraki ilk 24 saat içinde ortaya çıkar. Bu nedenle ponksiyonun yapıldığı gün ve ertesi gün özellikle yatarak dinlenmenizi tavsiye ediyoruz. İdeal olarak evde kalmalı ve ağır kaldırma, sık merdiven çıkma veya spor gibi ağır fiziksel eforlardan kaçınmalısınız. Eğer çalışıyorsanız, jinekoloğunuzdan bu iki gün için size bir hastalık raporu vermesini istemenizi tavsiye ederiz. Ayrıca amniyosentezden bir veya iki gün sonra kontrol için jinekoloğunuzu ziyaret etmelisiniz. Eğer ponksiyondan sonra kan veya sıvı kaybederseniz veya bundan şüphelenirseniz, mutlaka doktorunuzu veya bir kliniği ziyaret etmelisiniz. Aynı durum şiddetli alt karın ağrısı veya diğer belirtiler için de geçerlidir. Amniyosentezden sonra herhangi bir komplikasyon yoksa, bir hafta sonra spor faaliyetlerine güvenle devam edebilirsiniz. Uçak yolculuğu ve cinsel ilişki de tekrar mümkündür. Tabii ki bu sadece doktorunuz size ponksiyondan sonraki davranışlarınız için farklı bir tavsiyede bulunmadıysa geçerlidir.
Koryon villus örneklemesi
Plasenta (plasenta, erken gebelikte koryon) döllenmiş yumurtadan elde edilir, bu nedenle ondan elde edilen hücreler çocuğun kromozomlarını analiz etmek için kullanılabilir.
Kromozom analizi isteniyorsa veya gebeliğin çok erken dönemlerinde endike ise, koryon villus örneklemesi mantıklıdır.
Uygulamamızda, koryon villus örneklemesini en erken gebeliğin on birinci haftasından itibaren gerçekleştiriyoruz. Embriyonun organ gelişimi henüz tamamlanmadığı için komplikasyon riski bundan önce daha yüksektir. Amniyosentezin aksine, koryon villus örneklemesi omurga yarıkları (spina bifida aperta) hakkında herhangi bir bilgi sağlamaz.
- Annenin veya anne adayının erken teşhis için istekli olması
- Ultrason görüntüsünde anormallikler var
- İlk trimester taramasında yüksek risk tespit edildi
- Aile ortamında halihazırda kalıtsal hastalıklar veya metabolik bozukluklar varsa
Koryon villus örneklemesi sırasında, küçük doku hücrelerinin alınabilmesi için plasentaya ince bir içi boş iğne (dış çapı 1 mm'den az) yerleştirilir. Bu prosedür sürekli ultrason takibi altında gerçekleşir. İşlem genellikle sadece bir ila iki dakika sürer. Prosedür uygulanan kadınlar genellikle ponksiyon sırasında karınlarında bir çekme hissi hissederler.
Alınan dokudan kültürler oluşturulur. Bu kültürlerin çoğalması ve büyümesi için biraz zaman gerektiğinden, koryon villus örneklemesinin sonucu yaklaşık on gün sonra elde edilebilir.
Her koryon villus örneklemesine ek olarak kısa süreli bir test de yapılır. Bu test, işlemden sadece bir ila iki iş günü sonra en yaygın kromozomal anormallikleri ekarte edebilir.
Kliniğimizde 2008 yılından bu yana 800'den fazla koryon villus biyopsisi gerçekleştirilmiştir.
Bu da doğal düşük oranında yaklaşık yüzde 0,3'lük bir artışa yol açmıştır ki bu da her 1.000 gebelikte üç düşük anlamına gelmektedir. Bununla birlikte, doğal düşüklerin de gebeliğin bu erken evresinde gebeliğin ilerleyen dönemlerine kıyasla daha sık meydana geldiği unutulmamalıdır.
Koryon villus örneklemesinden sonra (ayrıca amniyosentez veya göbek kordonu ponksiyonundan sonra), en az yarım saat boyunca dinlenme alanımızda uzanmanızı ve dinlenmenizi öneririz.
Komplikasyonlar çok nadir olmakla birlikte, özellikle işlemden sonraki ilk 24 saat içinde mümkündür. Bu nedenle işlem günü ve ertesi gün sakin olmanızı ve mümkünse evde kalmanızı tavsiye ederiz.
Ayrıca spor, sık merdiven çıkma veya ağır kaldırma gibi ağır fiziksel eforlardan kaçınmalı ve bunun yerine çoğunlukla yatarak dinlenmelisiniz.
Eğer çalışıyorsanız, bu iki gün için jinekoloğunuzdan bir hastalık raporu almanızı öneririz. Ayrıca ponksiyondan bir veya iki gün sonra kontrol için bu doktoru ziyaret etmelisiniz.
Koryon villus örneklemesinden sonra kan veya sıvı kaybederseniz veya bundan şüphelenirseniz, mutlaka doktorunuza veya bir kliniğe başvurmalısınız. Aynı durum şiddetli alt karın ağrısı veya diğer şikayetler için de geçerlidir.
Koryon villus örneklemesinden sonra herhangi bir komplikasyon görülmezse, bir hafta sonra spor faaliyetlerine güvenle devam edebilirsiniz. Uçak yolculuğu ve cinsel ilişki de tekrar mümkündür. Tabii ki bu sadece doktorunuz işlemden sonraki davranışlarınız için size farklı bir tavsiyede bulunmadıysa geçerlidir.
Göbek kordonu delinmesi
Doğmamış çocuğun bazı hastalıklarında göbek kordonunun delinmesi gerekebilir. Bu işlem, çocuğun dolaşımına kan ve ilaç verilmesini sağlar. Teşhis veya tedavi amaçlı olarak bu ponksiyon ancak hamileliğin 18. haftasından sonra mümkündür.
- Kan grubu uyuşmazlığı varsa
- Hamilelik sırasında bir enfeksiyon varsa
- Çocukta anemi (kansızlık) varsa
- Pediyatrik bir metabolik bozukluktan şüpheleniliyorsa
- Geç kromozom analizi için yapılan ultrasonda anormallikler varsa
Göbek kordonu ponksiyonundan sonra (ayrıca amniyosentez veya koryon villus örneklemesinden sonra), en az yarım saat boyunca dinlenme alanımızda uzanmanızı ve dinlenmenizi öneririz.
Komplikasyonlar çok nadir olmakla birlikte, özellikle işlemden sonraki ilk 24 saat içinde mümkündür. Bu nedenle işlem günü ve ertesi gün sakin olmanızı ve mümkünse evde kalmanızı tavsiye ederiz.
Ayrıca spor, sık merdiven çıkma veya ağır kaldırma gibi ağır fiziksel eforlardan kaçınmalı ve bunun yerine çoğunlukla yatarak dinlenmelisiniz.
Eğer çalışıyorsanız, bu iki gün için jinekoloğunuzdan bir hastalık raporu almanızı öneririz. Ayrıca ponksiyondan bir veya iki gün sonra kontrol için bu doktoru ziyaret etmelisiniz.
Göbek kordonu delindikten sonra kan veya sıvı kaybederseniz veya bundan şüphelenirseniz, mutlaka doktorunuza veya bir kliniğe başvurmalısınız. Aynı durum şiddetli karın ağrısı veya diğer şikayetler için de geçerlidir.
Göbek kordonu ponksiyonundan sonra herhangi bir komplikasyon olmazsa, bir hafta sonra spor aktivitelerine güvenle devam edebilirsiniz. Uçak yolculuğu ve cinsel ilişki de tekrar mümkündür. Tabii ki bu sadece doktorunuz size ponksiyondan sonraki davranışlarınız için farklı bir tavsiyede bulunmadıysa geçerlidir.
fetal DNA testi
Hamilelik sırasında, plasentanın fetal kısmındaki DNA'nın bir kısmı annenin kanına geçer. Bu DNA'dan bebeğin kromozomlarının durumu hakkında bilgi edinilebilir. Annenin kan örneğinden bebeğin DNA'sının çıkarıldığı laboratuvar testleri sunuyoruz. Bunlar non-invaziv prenatal testlerdir (NIPT). Bu, bu testlerin siz ve bebeğiniz için güvenli olduğu anlamına gelir. Testi gerçekleştirmek için size bir Ultrason muayenesi sadece biraz kan alınması gerekiyor.
Fetal DNA testleri, DNA'yı aşağıdaki bozuklukların riski açısından incelemek için kullanılabilir:
- Trizomi 21 (Down sendromu)
- Trizomi 13 (Pätau sendromu)
- Trizomi 18 (Edwards sendromu)
- Monozomi X (Turner sendromu)
Daha fazla bilgi için FETAL DNA TESTLERİ.
Array CGH incelemesi
Array CGH analizi, önceki testlerle tespit edilemeyen en küçük kromozomal değişiklikleri tespit edebilen bilgisayar destekli bir analiz yöntemidir. Bu nedenle Array CGH analizi, daha önceki genetik bulguların göze çarpmaması durumunda yeni bulgular sağlayabilen klasik kromozom analizinin yararlı bir uzantısı ve ekidir.
Array CGH analizi, sadece birkaç gün içinde sayısal kromozomal değişiklikler hakkında güvenilir bilgi sağlayabilir. Ayrıca array CGH analizi kullanılarak genomdaki mikro değişimler hakkında çok daha kesin bilgiler elde etmek de mümkündür. Buna bağlı olarak, array CGH prenatal tanıda çok önemli bir analiz yöntemi haline gelmektedir. Array CGH çip analizi, fiziksel veya zihinsel engelli çocukların muayenesi (doğum sonrası muayene) için de önemli bir yöntem haline gelmiştir.
Prenatal tanıda anormallikler söz konusu olduğunda, array CGH analizinin kullanımı şu anda da masrafları karşılayanlar tarafından bireysel olarak onaylanmalıdır. Kromozom analizi kullanılarak tespit edilemeyen gelişimsel bozukluklara dair belirtiler varsa, genellikle array CGH analizi kullanılır. Dikkat çekici olmayan bulgular söz konusu olduğunda, Array-CGH çip analizi isteğe bağlı bir hizmet olarak gerçekleştirilebilir.
Array-CGH inceleme prosedürü
Dizi CGH testi için genetik materyalin (DNA) bir kısmı amniyotik sıvı veya göbek kordonu delinerek veya koryonik villus örneklemesi ile elde edilmelidir. DNA daha sonra bir çipe bağlanır ve floresan boyalarla etiketlenir. Bu sayede doğmamış çocuğun genomunun belirli bölgelerinin kaybolup kaybolmadığı ya da fazla bilgi içerip içermediği anlaşılabilir.
