Fetal
Yöntem
Her insanın kan plazmasında küçük DNA parçaları (genetik materyal) dolaşır. Hamile kadınların kanında da plasentadan gelen genetik materyal parçaları bulunur (yüzde on kadar). 2013 yılından bu yana, anneden basit bir kan örneği alarak plasentadan gelen genetik materyal parçalarını analiz etmek ve böylece çeşitli kromozomal bozukluklar hakkında kesin bir istatistiksel açıklama elde etmek mümkün olmuştur.
Bu yöntem "DNA kan testi", "prenatal test" veya "NIPT (non-invaziv prenatal test)" olarak adlandırılır.
Bu yöntem, örneğin fetal trizomi 21'i ultrasonla mümkün olandan daha kesin bir şekilde ekarte etmek için kullanılabilir. Test, trizomiler (ve fetalis® testinde monozomi X hakkında da) hakkında bilgi vermenin dışında çocuğunuzun sağlığı hakkında herhangi bir bilgi sağlamaz. Bu nedenle DNA kan testini sadece erken organ muayenesi ile birlikte sunuyoruz. Daha fazla bilgiye şu adresten de ulaşabilirsiniz DOĞUM ÖNCESI GENETIK HAKKINDA BILGI.
Mevcut durum nedeniyle, bu konu hakkında bir makale: NIPT'İN BİR SAĞLIK SİGORTASI YARDIMI OLARAK TANITILMASI
Erken organ muayenesi
DNA kan testi her zaman erken organ muayenesi ile birlikte yapılır. Bu önemlidir, çünkü bir dizi gelişimsel bozukluk (örneğin malformasyonlar) ilk üç aylık dönemde zaten ekarte edilebilir. Anormal bulgular söz konusu olduğunda, kan testi yapılmamasına da karar verebiliriz ve tanısal bir ponksiyon gerekli olabilir.
Sorularınız veya randevularınız mı var?
"DNA testi" konusunda başka sorularınız var mı veya doğum öncesi tıp ve genetik muayenehanemizden randevu almak ister misiniz?
Hangi fetal DNA testlerini sunuyoruz?
Hamile kadınlara, yalnızca doğmamış çocuğunuzda bu trizomilerden veya monozomi X'ten birinin olma olasılığını öğrenmek istiyorsanız ve amniyosentez veya plasental biyopsi istemiyorsanız kullanılabilecek iki fetal DNA testi sunuyoruz.
PraenaTest
Bu ŞİRKET YAŞAMIECODEXX 2012'den beri PraenaTest olarak adlandırılan testi sunmaktadır. Bu sayede anne kanı kullanılarak 13, 18 ve 21 numaralı trizomilerin test edilmesi mümkün olmaktadır.
fetalis® testi
Bu ŞİRKET AMEDES anne kanını kullanarak trizomi 13, 18 ve 21 ve (diğer iki testin aksine) monozomi X hakkında da bilgi sağlayan fetalis® testini sunmaktadır.
Fetal DNA testlerinin sınırlamaları
Fetal DNA testleri kullanılarak doğmamış çocuğunuz sadece trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (Edwards sendromu), trizomi 13 (Pätau sendromu) ve fetalis® testi durumunda monozomi X için test edilebilir. Sonuç olarak, çok sayıda genetik bozukluktan sadece 3-4 tanesi test edilebilmekte ve mutlak bir kesinlikle tanınamamakta veya ekarte edilememektedir. Trizomi 21 ve trizomi 18, fetal DNA testleri kullanılarak vakaların yaklaşık yüzde 99'unda doğru şekilde teşhis edilmektedir. Bu, bu trizomilerden birinden etkilenen her 100 doğmamış bebekten birinin tanınmadığı anlamına gelmektedir. Trizomi 13 için tespit oranı daha kötü görünmektedir.
Fetal DNA testleri vakaların yüzde iki ila üçünde başarısız olmakta, bu durumda annenin kanının analizi hiçbir bilgi sağlamamaktadır. Önceki çalışmalara göre, fetal DNA testleri kullanılarak konulan 300 trizomi tanısından birinin hatalı olduğu kanıtlanmıştır. Buna göre, anormal bir kan testinin ardından bulguları doğrulamak için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi yapılmalıdır. ikiz gebeliklerde fetal DNA testleri şu anda yapılmamalıdır. Bu durum, başlangıçta iki embriyonun oluşturulduğu ancak yalnızca birinin geliştiği gebelikler için de geçerlidir.
Fetal DNA testleri hakkında genel bilgiler
Fetal DNA testleri hamileliğin dokuzuncu haftası gibi erken bir dönemde mümkündür. Fetal DNA testleri ile ilgilenen hamile kadınlara bireysel genetik danışmanlık ve Ultrason muayenesi 11+0 ve 13+0 gebelik haftaları arasında. Elbette test daha sonra da yapılabilir.
Eğer geneti̇k danişmanlik Mümkün olduğunca erken bir zamanda fetal DNA testi yaptırmak isterseniz, gerekli muayeneyi gerçekleştireceğiz.
Kararınızı verirken, on birinci haftadan sonra yapılan bir ultrason taramasının daha erken bir aşamaya göre çok daha bilgilendirici olduğunu lütfen unutmayın. Çoğu hamile kadın plasental biyopsi, fetal DNA testi veya bu muayenelerin yapılmamasının mantıklı olup olmadığına ultrason muayenesine dayanarak muayene eden kişiyle birlikte karar verir.
Bu noktada, erken düşüklerin evresi büyük ölçüde tamamlanmıştır. Buna ek olarak, annenin kanındaki fetal DNA oranı bu dönemde genellikle gebeliğin ilk haftalarına göre daha yüksektir. Buna bağlı olarak, test başarısızlıkları çok nadirdir.
Teşekkürler Ultrason muayenesi Hamileliğin 12. ve 14. haftaları arasında, çoğu hamile kadına veya ebeveyn adayına çocuklarının iyi ve zamanında geliştiğini erkenden söyleyebiliriz. Hamileliğin ilerleyen dönemleri için birçok risk (plasental fonksiyonlarda kısıtlılık, erken doğum riski, annede yüksek tansiyon) bu dönemde fark edilebilir.
Ultrason görüntüsünde anormallikler bulunursa, bunun çeşitli genetik veya genetik olmayan nedenleri olabilir. için Bu anormalliklerin açıklığa kavuşturulması doğmamış çocuğun fetal DNA testi uygun değildir.
PraenaTest
PraenaTest, Konstanz'daki LifeCodexx laboratuvarı tarafından gerçekleştirilmektedir. Kendi hesabına ödeme yapan/özel sigortalı bir kişi olarak masraflar aşağıdaki gibidir Her üç trizominin muayenesi için 169,- € (Trizomi 13,18, 21) .
Toplumsal cinsiyet maliyetlerinin belirlenmesi ilave 17,50,- €
Ek seçenekler (örn. mikrodelesyon sendromları) ayrıntılı konsültasyondan sonra mümkündür.
fetalis® testi
Kendi hesabına ödeme yapan/özel sigortalı kişiler için fetalis® testinin maliyetleri aşağıdaki gibidir 204,- € ve test kiti ile analizini içerir. Aşağıdakiler test edilir: Trizomi 13, 18, 21 - Amedes laboratuvarında (Almanya) gerçekleştirilmiştir.
Toplumsal cinsiyet maliyetlerinin belirlenmesi ilave 17,50,- €
İlgili masraflar her zaman doğrudan sağlayıcı tarafından faturalandırılır.
Yalnızca testi denetleyen ve gönderen doktorlar ilgili testin önemini, güvenliğini ve sınırlamalarını açıklamaktan sorumludur.
Hamilelik sırasında yapılabilecek başka testler de vardır (örneğin ilk trimester taraması). Bu testler de bebeğinizde Down sendromu gibi kromozomal bir bozukluk olma ihtimalinin yüksek olup olmadığını belirleyebilir. Ancak, bu tarama testlerinin eski türlerinde yanlış sonuç olasılığı daha yüksektir.
Bu, bazı gebeliklerde kromozomal bir bozukluğun tespit edilemeyebileceği veya sağlıklı bebekleri olan kadınların yanlışlıkla kromozomal bozukluk olasılığının daha yüksek olduğunu gösteren bir sonuç alabileceği anlamına gelir.
Bebeğin gerçekten kromozomal bir bozukluğa sahip olup olmadığını kesin olarak belirlemek için, plasenta (plasenta) veya amniyotik sıvının incelenmesi, örneğin KORYON VILLUS ÖRNEKLEMESI ya da AMNIOCENTESEgerçekleştirilebilir. Her iki test de küçük bir düşük riski gibi riskler taşır. Muayene seçenekleriniz hakkında başka sorularınız varsa doktorunuzla veya danışmanınızla konuşun. Her durumda, bu invaziv muayeneler belirgin anormallikler için önerilir.
Bu test yönteminin olanakları ve sınırlamaları hakkında ayrıntılı olarak bilgilendirilmeniz önemlidir. Sorularınızı yanıtlamak ve kan testinin sizin için doğru olup olmadığını açıklığa kavuşturmak için zaman ayırıyoruz.
Daha sonra bir erken malformasyon ultrasonu gerçekleştirilir. Size çocuğunuzu tepeden tırnağa göstereceğiz ve hangi organların değerlendirilebileceğini açıklayacağız.
Daha sonra kan örneği alınır - sonuç genellikle 3-5 gün sürer ve size telefonla bildirilir. Anormal bir test sonucu varsa, tanısal bir ponksiyon (bir KORYON VILLUS BIYOPSISI ya da AMNİYOKENTEZ).
Bu PraenaTest başlangıçta ikiz bir sistem varsa gerçekleştirilemez. Bu fetalis® testi ikiz gebelikler için de mevcuttur. ancak üçüz gebelikler veya kaybolan ikiz durumunda uygun değildir.
Tüm test sağlayıcıları suni döllenme veya yumurta bağışı için uygun değildir.
Bir anormallik mevcutsa (örneğin tanınabilir bir kalp defekti veya 3,5 mm veya daha fazla çok net bir ense kalınlığı genişlemesi), DNA kan testi yapılması da tavsiye edilmez.
