Hakkında bilgi
Sevgili hastam,
Sevgili anne-baba adayları,
Jinekoloğunuz size çeşitli doğum öncesi muayeneleri açıkladı. Bu testlerden hangilerinin sizin için uygun olup olmadığına henüz karar vermemiş olabilirsiniz.
Doktorlarınızın işbirliği ortakları olarak size bu konuda bilgi veriyoruz Web sitesi prenatal teşhis olanaklarının ve halihazırda geçerli olan yasal düzenlemelerin bir özeti.
Herhangi bir sorunuz olursa, size yardımcı olmaktan memnuniyet duyarız.
Bilgi
Genel bakış sizi doğrudan ilgilendiğiniz konuya götürecektir. Sadece ilgili bölüme tıklayın ve ihtiyacınız olan tüm bilgileri bulacaksınız.
Genel Bakış
Doğum Öncesi
Teşhis
"Önemli olan sağlıklı olmak!"
Sağlıklı bir bebek arzusu tüm anne-baba adaylarını birleştirir. Bu nedenle her hamilelikte belirsizlik ve endişe anları vardır - özellikle de kontroller sırasında normal değerlerden sapmalar tespit edildiğinde. Ancak olası risklerle ilgili sorular, örneğin aile geçmişi varsa, planlı bir hamilelikten önce de ortaya çıkabilir.
Wir sind für Sie da
İyi haber şu ki, bebeklerin çoğu sağlıklı doğuyor. En yüksek tıbbi standartları karşılayan muayenelerimizin bir parçası olarak, size gönül rahatlığı sağlıyor ve doğum öncesi tıpla ilgili tüm konularda size tavsiyelerde bulunmaya ve destek olmaya hazırız.
Köln'deki enstitümüzde size doğum öncesi tıbbın tüm yelpazesini sunuyoruz:
- Genetik danışmanlık
- İlk trimester teşhisleri
- Ultrason ince tanılama
- Doğum öncesi genetik (delikler dahil)
- Fetal tedavi
Ancak bu testlerin hiçbiri tamamen sağlıklı bir çocuğu garanti edemez.
Ist die pränatale Diagnostik das Richtige für mich?
Ob Sie die Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik nutzen möchten, treffen ausschließlich Sie als werdende Eltern ganz für sich alleine – für jede Entscheidung – ob dafür oder dagegen – gibt es gute Gründe.
Sofern Sie sich jedoch für eine Untersuchung bei uns entscheiden, können Sie sich darauf verlassen, dass Ihnen die bestmögliche Beratung, Diagnostik und Unterstützung zuteilwird.
Hangi muayene benim için doğru?
Bu, hamilelik haftası (gebelik haftası) ve doğum öncesi teşhis isteğinizin altında yatan özel sorun dahil olmak üzere çeşitli faktörlere bağlıdır - örneğin, yaş, aile öyküsü veya Anormal ultrason bulguları.
Bulgular anormal çıkarsa ne olur?
Muayenelerimiz sırasında gerçekten bir sorunla karşılaşırsak veya doğmamış çocuğunuzda bir hastalık teşhis edersek, elbette yanınızda olmaya devam edeceğiz.
Gemeinsam mit unserem Team aus erfahrenen Gynäkologen, Genetikern und psychosozialen Beratern suchen wir nach den besten Behandlungsmöglichkeiten für Sie und Ihr ungeborenes Kind. Da wir zudem eng mit führenden Kliniken vernetzt sind, ziehen wir bei Bedarf zudem Experten anderer Fachbereiche hinzu.
Sie können fest darauf vertrauen, dass wir Ihnen die bestmögliche medizinische Betreuung zur Verfügung stellen und jederzeit für Sie da sind.
Praenatal plus
uygulama
Uzmanlık, deneyim ve empati
İster doktor sevkiniyle ister kendi inisiyatifinizle olsun, anne karnındaki çocuğunuzun sağlık durumunu prenatal teşhis yardımıyla inceletmek için bize memnuniyetle gelebilirsiniz.
Unsere modernen Methoden der pränatalen Medizin können Ihnen ebenfalls eine große Hilfestellung bieten, wenn Sie schon vor einer Schwangerschaft den Wunsch haben, eventuelle Risiken abzuklären – beispielsweise bei einer persönlichen oder familiären gesundheitlichen Vorgeschichte. In unserer Uygulama folgen wir höchsten medizinischen Standards: Unsere Doktorlar Alman Ultrason Tıp Derneği tarafından uzun yıllardır II. ve III. düzeyde tanınmaktadır. Ancak bireysel danışmanlık ve kişisel bakım, bizim için mesleki uzmanlık kadar önemlidir.
Rolümüze ilişkin anlayışımız her şeyi kapsamaktadır
Gebeliklerin çok büyük bir kısmı tamamen normal geçtiği için, müstebak ebeveynlerin sıklıkla yersiz kaygılarından kurtulmalarını sağlayabilir ve büyüyen yaşamın sevincine eşlik edebiliriz. Komplikasyonların görüldüğü, sağlık risklerinin veya genetik yüklerin bulunduğu gebeliklerde ise görevimiz çok daha zorludur.
Tam da bu tür durumlarda rol anlayışımız kapsamlıdır. İlgili durumda hangi yolun mantıklı olduğunu sınıflandırmanıza ve değerlendirmenize yardımcı oluyor ve size seçenekler ile olasılıkların tüm yelpazesini sunuyoruz. Ayrıca, bu bağlamlarda genellikle çok karmaşık olan sorunları hem kendi Takım uzmanlar ve insan genetikçileri tarafından ve jinekoloğunuzla yakın istişare içinde gerçekleştirilir.
Detaylı tavsiye
Her muayeneden önce size prosedür ve hedefler hakkında kapsamlı tavsiyelerde bulunuyoruz. Size prenatal teşhisin olanakları ve sınırlamaları hakkında kapsamlı bir genel bakış sunacağız.
Hangi muayene yöntemini kullanacağımız birçok farklı faktöre bağlıdır. Her şeyden önce, kullanılan yöntem gebelik haftasına (gebelik haftası) ve anne adayının yaşı ve aile öyküsü gibi bireysel konulara bağlıdır, Anormal ultrason bulguları ve bunun gibi.
İşbirliği yoluyla çok yönlü bakım
Çeşitli hastanelerle yakın çalışıyoruz ve bu nedenle şunları da yapabiliyoruz fetal tedavi̇ler (Behandlungen des Kindes im Mutterleib) optimal mit den behandelnden Ärzten koordinieren und abstimmen. Dies gilt ebenfalls für eventuell anstehende Operationen unmittelbar nach der Geburt, wie zum Beispiel die Behandlung einer Lippen-Kiefer- oder Gaumenspalte.
Praenatal plus'ta, doğum öncesi tıp ve genetikle ilgili tüm konularda size danışmanlık yapmaya ve sevk eden doktorlarla yakın istişare içinde sizinle ve eşinizle ilgilenmeye hazırız.
Bizim
Hizmetler
1. Ultrason
Hassas teşhis
Ultrason ile hassas teşhis
Bir Ultrason muayenesi hamileliğin erken bir aşamasında doğmamış çocukla temas kurmanın ve gelişimi hakkında açıklama yapmanın yan etkisiz bir yoludur. Gebeliğin 20. ve 21. haftaları arasında derinlemesine bir organ ultrasonu gerçekleştirebiliriz.
Bu muayene, doğum kılavuzuna uygun olarak bu dönem için planlanan ultrason muayenesinden çok daha kapsamlıdır. Böylesine ayrıntılı bir muayene sadece özel ekipman değil, aynı zamanda muayene eden doktor açısından da büyük bir deneyim gerektirir.
Bu Ultrason ile hassas teşhis Bebeğin pozisyonuna ve annenin karın duvarının kalınlığına bağlı olarak iyi muayene koşullarında yaklaşık 30 ila 40 dakika sürer.
Ultrason teşhisi, doğmamış çocuğun görüntülenebilen tüm organlarını incelemek için kullanılabilir.
Auch die Funktion des kindlichen Herzens und das Durchblutungsverhalten in den Gebärmuttergefäßen kann überprüft werden. Allerdings kann ein, wenn auch sehr umfassender, Ultraschall niemals alle körperlichen Erkrankungen oder chromosomalen Fehler aufzeigen.
Bu Ultrason ince tanılama yüksek riskli gebeliklere eşlik etmek ve/veya taramadaki anormalliklerin ardından kesin tanı koymak için kullanılır. Bu ayrıntılı muayene sırasında çocuğunuzda bir hastalık veya malformasyon teşhis edersek, sizinle birlikte hamileliğin ileriki seyri için zamanında önlemler almak (ileri tetkikler, tedaviler dahil) veya diğer uzmanları da dahil ederek ve doğum kliniği ile yakın işbirliği içinde doğumu sizinle birlikte planlamak için çalışacağız.
Jinekoloğunuz ince ultrason teşhisi için bir sevk nedeni olup olmadığına karar verecektir. Tabii ki, kendi ödemenizi yaparak da ultrasonla ince teşhisten yararlanabilirsiniz.
Türler ve
Uygulama alanları
Organ sonografisi
Organ sonografisi sadece belirli koşullar altında yapılır. Örneğin:
- halihazırda hasta bir çocuk veya engelli doğan bir çocuk varsa
- annenin bir hastalığının (örn. şeker hastalığı) doğmamış çocuğun gelişimi üzerinde olumsuz bir etkisi olabilirse
- Ebeveynlerin kalıtsal hastalıklarının doğmamış çocuğun gelişimi üzerinde olumsuz bir etkisi olabilirse
- anne adayının hamileliğin erken dönemlerinde ilaç kullanması gerekiyorsa
- anne adayının yoğun bir röntgen muayenesinden geçmesi gerekiyorsa
- anne adayı radyoterapiye maruz kalmışsa
- ailede kalıtsal hastalıklar varsa
- daha önceki bir hamilelik sırasında sorunlar ortaya çıkarsa
- doğum kılavuzuna uygun olarak jinekolog tarafından yapılan muayeneler sırasında anormal bulgulara rastlanmışsa
Ayakların organ sonografisi
Ekokardiyografi
Ekokardiyografi, öncelikle çocuğun kalbini ve büyük kan damarlarını değerlendirmek için kullanılan gelişmiş organ teşhisinin bir bileşenidir. Burada da muayene eden doktorun nitelikleri ve deneyimi belirleyici bir rol oynar. Ekokardiyografi, doğmamış çocuğun kalp yapılarının anatomisini incelemek için kullanılır. Kalp kapakçıklarının ve odacıklarının işlevi, büyük arteriyel ve venöz damarların konumu, kalbin konumu, boyutu ve simetrisi ve atım frekansı da ekokardiyografi sırasında incelenir.
Çocuk anne karnında sürekli hareket halinde olduğundan, küçük yapıları tespit etmek genellikle çok zor olabilir. Bu nedenle, örneğin çocuğun kalp septumundaki çok küçük bir deliği teşhis etmek mümkün olmayabilir. Bununla birlikte, hem doktorların nitelikleri hem de ekipmanlar sürekli olarak geliştiğinden, kardiyak malformasyonların çoğu artık gebeliğin 13. ve 14. haftaları arasında teşhis edilebilmekte veya ekarte edilebilmektedir.
Bununla birlikte, doğmamış çocuğun kalp fonksiyonu ve kan akışı hakkında kesin bir teşhis ancak gebeliğin 19. ve 21. haftaları arasında yapılabilir. Aynı zamanda, çocuğun elverişsiz pozisyonu genellikle teşhisi çok zorlaştırdığından, kalbin değerlendirilmesi 22. (en geç 23. gebelik haftası) içinde tamamlanmalıdır. Bebeğin kaburgalarının ses geçirgenliği de sıklıkla tanıyı güçleştirir.
Renk kodlu ekokardiyografi
Büyüme ve Doppler kontrolleri
belirli endikasyonlar için düzenlenmiştir:
- Çocukta büyümede azalma veya bodurluk şüphesi varsa
- amniyotik sıvı miktarı azalır
- doğmamış çocuğun kalp atış hızında anormallikler görülmesi ve/veya
- kalp kusurları/kalp hastalığı şüphesi varsa
- çocuğun hasta olduğuna veya bir malformasyona sahip olduğuna dair bir şüphe varsa
- kan grubu uyuşmazlığı var
- annede yüksek tansiyon, böbrek hastalığı, preeklampsi, diabetes mellitus veya başka bir hastalık varsa
- annenin kızamıkçık gibi belirli bir enfeksiyondan muzdarip olması
- önceki hamileliğinde erken doğum veya düşük yapmışsa
- ikiz veya çoğul gebelikler için
Doppler muayenesi iki avantaj sunar:
İfade edilen bir şüphenin doğrulanmaması durumunda anne-baba adaylarını rahatlatabilir. Bu her zaman olabilir, örneğin bir çocuk gebelik yaşına göre çok küçükse ancak yine de iyi bakılıyorsa.
Ancak, şüphenin doğrulanması halinde Doppler muayenesierken aşamada önlem almak. Bunlar arasında yoğun doğum öncesi bakım ve nadir durumlarda erken doğumun başlatılması yer almaktadır.
3D/4D ultrason
Anne-baba adayları, büyüleyici görüntüler nedeniyle modern bir 3D/4D ultrasonla özellikle ilgilenmektedir. Ancak bizim için bu daha çok özel sorunlar için tamamlayıcı bir önlemdir.
Bu nedenle, doğmamış çocuğun 3D/4D görüntülemesini kural olarak yalnızca tanısal bir fayda sağlıyorsa ve muayene koşulları buna izin veriyorsa kullanırız.
2. Ultrason
ilk üç aylık dönemde
Bir İlk trimester teşhisleri kann zwischen den SSW 11+1 und 13+6, also am Ende des ersten Drittels einer Schwangerschaft durchgeführt werden. Die 12+0 bis 13+0 SSW stellt sich meistens aufgrund der Ultraschallbedingungen als bestmöglicher Zeitpunkt für die Untersuchung dar. Das Ersttrimester-Screening (ETS) hat sich in den letzten Jahren deutlich weiterentwickelt. Die Nackentransparenzmessung ist dabei nur ein Teil der Untersuchung. Die frühe Organuntersuchung, eine Laboruntersuchung zur Früherkennung einer Pre-eklampsi und die Beurteilung der Plazentalage erweitern das ETS um wichtige Untersuchungsinhalte. Dadurch kann in manchen Fällen eine echte Vorbeugende Maßnahme erfolgen (zum Beispiel bei der Behandlung schwangerschaftsbedingter Bluthochdruckerkrankungen). Das ETS ist kein Bestandteil der regulären Vorsorgeuntersuchung bei unauffälligen Schwangerschaften, folglich werden die Kosten für diese Untersuchungen von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen.
Erken organ muayenesi
Eine umfassende Ultraschalluntersuchung steht im Mittelpunkt einer Ersttrimester-Diagnostik. Mittels dieser Untersuchung kann bereits zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft Kontakt zu dem ungeborenen Kind hergestellt werden, Aussagen über seine Entwicklung sind so möglich. Allerdings hat die frühe Organdiagnostik auch Grenzen: Ein unauffälliger Befund ist nie eine Garantie für ein gesundes Kind. Außerdem ermöglicht der frühe Ultraschall alleine beispielsweise keine Rückschlüsse auf etwaige Chromosomenstörungen.
Risikoberechnung für Trisomie
Ense kalınlığı ölçümü
Um eine Wahrscheinlichkeitsaussage über das Risiko für eine Trisomie der Chromosomen 13, 18 oder 21 treffen zu können, ermitteln wir durch einen Ultraschall die Nackentransparenz (Nackenfalte) Ihres ungeborenen Kindes. Zusätzlich können wir eine Hormonuntersuchung des mütterlichen Blutes zur Risikoberechnung für eine Trisomie veranlassen. Durch die Kombination von Nackentransparenzmessung, weiteren Ultraschallmerkmalen und der Hormonuntersuchung werden im Ersttrimesterscreening die häufigsten Chromosomenstörungen nicht zu hundert Prozent – aber häufig mit hoher Sicherheit ausgeschlossen.
Sonuçların değerlendirilmesi
Das nach der Untersuchung ermittelte Risiko wird als Verhältniszahl angegeben. Wir geben Ihnen ein Beispiel: Wenn das Risiko für ein Kind mit Down-Syndrom im Verhältnis 1:500 angegeben wird, bedeutet dies: Von 500 Schwangeren mit dem gleichen Risiko bekommt eine Frau ein Kind mit Down-Syndrom. In der Tabelle können Sie Ihr Ergebnis in Bezug auf das reine Altersrisiko einordnen.
Altersrisiko für Trisomie 21
(12 haftalık bir hamilelik için)
| 20 yıl > 1 : 1068 | 36 yıl > 1 : 196 |
| 25 yıl > 1 : 946 | 38 yıl > 1 : 117 |
| 30 yıl > 1 : 626 | 40 yıl > 1 : 68 |
| 32 yıl > 1 : 461 | 42 yıl > 1:38 |
| 34 yıl > 1 : 312 | 44 yıl > 1 : 21 |
Eine Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser oder Chorionzotten empfehlen wir ab einem ermittelten individuellen Risiko von derzeit 1:10 oder schlechter. Diese Empfehlung gilt auch bei einer sehr deutlichen Nackenverbreiterung über 3,5mm oder bei Fehlbildungen die mit Chromosomenstörungen in Verbindung gebracht werden. Bei einem sehr geringen Risiko für Trisomien (kleiner als eins zu Tausend) wird kein weiterer genetischer Test mehr empfohlen. Bei einem Risiko zwischen 1:10 und 1:1000 (ein so genanntes intermediäres Restrisiko) ist ein DNA-Bluttest empfehlenswert.
Genişlemiş ense kalınlığının nedenleri
Eğer bir İlk trimester teşhisleri Yaygın bir ense kalınlığı tespit edildiğinde bunun çok farklı nedenleri olabilir: Şüpheli bir trizomiye ek olarak, kalp kusurları, iskelet malformasyonları veya metabolik kusurlar ve diyafragmatik / göbek fıtığı da nedenler arasında yer alabilir.
Bleibt der aufgrund einer verbreiterten Nackentransparenz durchgeführte Chromosomenbefund jedoch unauffällig, sollten folglich gezielte Untersuchungen, wie ein Organ-Ultraschall bereits vor der 20. SSW folgen um weitere mögliche Ursachen für eine verbreiterte Nackentransparenz ausschließen.
Bazen tamamen sağlıklı çocuklarda da herhangi bir neden olmaksızın genişlemiş ense kalınlığı görülebilir. Bu durumda hamilelik de komplikasyonsuz ilerler.
Normal insan kromozom seti
Risk hesaplaması
Risk hesaplama prosedürü belirli kılavuz ilkelere ve çerçeve koşullara dayanmaktadır. Bunlar FMF-Londra (FMF = Fetal Medicine Foundation) tarafından belirlenmiştir. FMF-Londra, ilgilenen tüm hamile kadınlara aşağıdaki bilgileri sağlamayı hedeflemiştir İlk trimester teşhisleri bereits zu einem frühen Zeitpunkt in der Schwangerschaft eine standardisierte vorgeburtliche Diagnostik anzubieten.
FMF sertifikalı bir muayenehane olarak en yüksek kalite standartlarını karşılıyoruz. www.fetalmedicine.com.
Duktus venosusta kan akışı ölçümü
Gebeliğin 12. haftasında kromozomal anormalliklerin sıklığı
Auch eine Ultraschalluntersuchung mit anschließender Risikoberechnung ist laut dem seit Februar 2010 gültigen Gendiagnostik-Gesetz (GenDG) eine genetische Untersuchung.
Daher sind die durchführenden Ärzte dazu verpflichtet:
- sizi muayene hakkında bilgilendirmek için
- Size genetik danışmanlık sunmak
- size bilgi materyali sağlamak için.
Preeklampsinin erken teşhisi
Bir kaza riski Pre-eklampsi kann im Rahmen der Ersttrimester Diagnostik bestimmt werden. Bei der frühen Erkennung eines hohen Präeklampsie-Risikos der werdenden Mutter können Maßnahmen zur Vorbeugung und entsprechende Kontrolluntersuchungen veranlasst werden.
Pre-eklampsi - nedir?
Pre-eklampsi hamilelik sırasında ortaya çıkabilen bir komplikasyondur. Tipik belirtileri yüksek kan basıncı, idrarda protein atılımı ve dokuda su tutulmasıdır. Birçok vakada plasentada hipofonksiyon da görülür.
Ortalama olarak her 100 kadından birinde gebelik sırasında preeklampsi gelişmektedir. Bununla birlikte, preeklampsinin şiddetli bir formu genellikle gebeliğin en başında gelişir ve bu durumda anneyi ve çocuğu korumak için gebeliğin 35. haftasından önce doğum indüklenmelidir. İstatistiksel olarak, yaklaşık 200 hamile kadından birinde şiddetli preeklampsi gelişmektedir.
Preeklampsi riski yüksek olan gebelikler, en son testler sayesinde artık erken teşhis edilebilmektedir. Hamileliğin ilk yarısında yüksek preeklampsi riski fark edilmişse, sizinle ilgilenen doktorlar uygun önleyici tedbirler alabilir ve kontroller düzenleyebilir. Bu nedenle preeklampsi risk testinin aşağıdaki testlerle aynı zamanda yapılmasını öneriyoruz İlk üç aylık dönem taraması gerçekleştirilecek.
Preeklampsi riski muayenesi için aşağıdaki bilgileri talep ediyoruz:
- Her iki koldan kan basıncı ölçümleri
- Uterusu besleyen arterlerde Doppler ölçümleri
- Önceki hamilelikler hakkında bilgi
- Sağlık geçmişi hakkında bilgi
- Boy ve kilo
- PAPP-A değeri (aşağıdakiler için kullanılır İlk üç aylık dönem taraması trizomi riskini hesaplamak için de ölçülür)
Einnahme von Acetylsalicylsäure (ASS) wird aktuell bei einem persönlichen Risiko von eins zu 200 oder schlechter empfohlen. Darüber hinaus kann im Einzelfall auch eine Untersuchung der Blutgerinnung sinnvoll sein.
3. Genetik
Danışmanlık
Kişiselleştirilmiş tavsiye ve risk değerlendirmesi
Gründe für eine Genetik danışmanlık können schon vor einer Schwangerschaft gegeben sein. So kann es beispielsweise vermeintlich erblich bedingte Krankheiten in der Verwandtschaft geben. Zudem können Auswirkungen von Medikamenten und Strahlenbelastung oder die körperliche Konstitution der werdenden Eltern Fragen zur Gesundheit Ihres Kindes aufwerfen. Die Gründe für eine genetische Beratung können aber auch erst während der Schwangerschaft auftreten, allem voran, wenn ein auffälliger Befund vorliegt oder die werdende Mutter erkrankt.
In unserer Praxis informieren wir Sie ausführlich über die Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik und Behandlung. Ergänzend bieten wir Ihnen, unter Berücksichtigung Ihrer persönlichen und familiären gesundheitlichen Vorgeschichte, eine individuelle und nur auf Sie zugeschnittene Risikoeinschätzung.
Jedes Erkrankungsrisiko für Sie und Ihr Kind können wir jedoch nicht ausschließen. In einigen wenigen Fällen können wir auch gar keine genauen Auskünfte zur Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer bestimmten Krankheit oder Behinderung geben. Trotzdem ist es in zahlreichen Fällen sinnvoll, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen.
Gründe für eine genetische Beratung
Hamilelikten önce
- çocuk sahibi olmak isteyen iki eşten birinin kalıtsal bir hastalıktan muzdarip olması
- çocuk sahibi olmak isteyen iki eşten birinin genetik hastalık taşıyıcısı olduğu biliniyorsa
- halihazırda genetik bozukluğu olan veya olduğundan şüphelenilen bir veya daha fazla çocuk varsa
- ailede muhtemelen genetik nedenli bir hastalık biliniyorsa
- örneğin kuzen ve kuzen arasında akraba evliliği vardır
- çocuk sahibi olmak isteyen eşlerden birinin veya her ikisinin de belirli bir kalıtsal hastalığın daha sık görüldüğü bir etnik gruba mensup olması
- Hamilelikten önce radyoterapi uygulanmışsa veya genetik materyali değiştirebilecek bazı ilaçlar alınmışsa
- es besteht eine mütterliche Erkrankung, die zu Entwicklungsstörungen des Kindes während der Schwangerschaft führen kann (Beispiele sind Drogenmissbrauch, Infektionen, Herzschwäche oder Epilepsie)
- Çocuk sahibi olmak isteyen eşlerden biri veya her ikisi de yaşlıdır
- nedeni henüz açıklığa kavuşturulmamış birkaç düşük olmuşsa (alışılmış düşükler)
- arkasında genetik bir neden olduğundan şüphelenilen istemsiz çocuksuzluk vardır
Hamilelik sırasında
- bir anormal ultrason bulguları
- ve İlk üç aylık dönem taraması (boyun yoğunluğu ölçümü) veya üçlü testte dikkat çekici bir kan testi ortaya çıkmıştır
- amniyotik sıvı miktarının hamilelik sırasında değişmiş olması
- hamilelik sırasında anne adayında bir hastalık meydana gelmişse
- Hamilelik sırasında radyasyona maruz kalma
- Hamilelik sırasında ilaç almak
Bir genetik danışmanlık seansı nasıl çalışır?
Während einer genetischen Beratung haben Sie die Möglichkeit, sämtliche Fragen zu Ihrer ganz individuellen Situation zu stellen und das von Ihnen gewünschte Beratungsziel festzulegen.
Danışmanlık görüşmesinin yönleri:
- Kişisel sorular ve danışmanlık hedefi açıklığa kavuşturulur
- Tıbbi geçmiş
- es wird ein Stammbaum erstellt, der mindestens drei Generationen zurück reicht
- Mevcut tıbbi bulgular tartışılır ve değerlendirilir
- es wird bei den werdenden Eltern oder bestimmten Angehörigen eine körperliche Untersuchung durchgeführt, falls dies zur Abklärung einer Fragestellung dient und die Person der Untersuchung zustimmt
- Bir konunun açıklığa kavuşturulmasına hizmet etmesi ve ilgili kişinin testi kabul etmesi halinde kan ve dokular üzerinde genetik testler de yapılabilir
- Özel genetik riskler kategorize edilir ve değerlendirilir
- Genel genetik riskler tartışılmaktadır
- wir informieren Sie ausführlich über die infrage kommenden Erkrankungen bzw. Behinderungen
- wir klären gemeinsam mit Ihnen die mögliche Bedeutung der infrage kommenden Erkrankungen bzw. Behinderungen für Ihre Lebens- und Familienplanung oder Ihre eigene Gesundheit
Anschließend fassen wir das Gespräch in einem schriftlichen Bericht zusammen und senden diesen an Sie oder den überweisenden Arzt.
Genetik danışmanlık sırasında ele aldığımız bireysel sorular:
Bir Genetik danışmanlık Kronik bir hastalığınız varsa veya belirli ilaçları kullanıyorsanız ve bunun hamileliğinizi nasıl etkileyebileceğini öğrenmek istiyorsanız, bu yararlı olacaktır. Diabetes mellitus, epilepsi, kalp kusurları / kalp yetmezliği, Crohn hastalığı / ülseratif kolit, multipl skleroz, böbrek nakli, psikozlar, romatizma ve diğer birçok hastalığın hamilelik üzerinde etkisi olabilir.
Das gesundheitliche Risiko kann sich bei einigen Frauen durch eine Schwangerschaft erhöhen, bei anderen kann hingegen die Einnahme von Medikamenten während der Schwangerschaft zu Problemen führen.
Genetik danışmanlık sırasında kişisel olarak sizin için özel riskler olup olmadığını açıklığa kavuşturacağız.
Açıklığa kavuşturulması gereken gerçekler
Özel sendromlar ve hastalıklar
Die zu Erkrankungen führenden Genveränderungen zahlreicher Erbkrankheiten sind heutzutage gut bekannt. Folglich können Anlageträger durch eine gezielte Untersuchung des Erbgutes (DNA) identifiziert werden.
Im Regelfall liegen die Ergebnisse einer DNA-Untersuchung nach zwei bis sechs Wochen vor. Wie schnell die Untersuchung im Einzelfall abgeschlossen ist, hängt von der jeweils individuellen Fragestellung ab. So kann es bei sehr seltenen Erkrankungen möglich sein, dass bestimmte Untersuchungen nur im Ausland möglich sind. In diesem speziellen Fall wird zunächst ein Kostenübernahmeantrag bei der Krankenkasse gestellt, wofür erfahrungsgemäß mehrere Wochen Wartezeit eingeplant werden müssen.
Falls Ihnen erbliche Erkrankungen in der Verwandtschaft bekannt sind und Sie deshalb eine vorgeburtliche Risikoeinschätzung wünschen, können Sie das Angebot einer genetischen Beratung und ggf. DNA-Diagnostik bereits vor einer Schwangerschaft nutzen. So können Sie vermeiden, später eventuell in Zeitnot zu geraten.
Alışılmış düşükler (tekrarlanan düşükler)
Wenn Sie zwei oder mehr Fehlgeburten (Aborte) erlitten haben und sich nun die Frage stellen, ob dies zufällige Ereignisse waren oder ob es eine Ursache für die Fehlgeburten gibt, ist eine genetische Beratung zu Empfehlen. Fehlgeburten sind keine Seltenheit: Etwa 15-20 % aller bestätigten Schwangerschaften enden mit einem Abgang. Erst nach drei erlittenen Fehlgeburten spricht die Weltgesundheitsorganisation (WHO) von einer Fehlgeburtsneigung und einer behandlungsbedürftigen Erkrankung. Andererseits steigt die Wahrscheinlichkeit eines weiteren Abortes schon nach ein oder zwei Fehlgeburten an.
Neben der genetischen Beratung bieten wir auch Abortsprechstunden an. Dort informieren wir Sie ausführlich über die möglichen Gründe Ihrer Fehlgeburten und stellen Ihnen verschiedene Untersuchungsmethoden vor, die zur Ursachenabklärung sinnvoll sind. Zudem entnehmen wird nach der Erhebung Ihrer Krankengeschichte (Anamnese) häufig eine Blutprobe beider Elternteile für weiterführende Untersuchungen. Deshalb ist es von Vorteil, wenn beide Elternteile während der Abortsprechstunde anwesend sind. Finden wir den Grund Ihrer Fehlgeburten können wir ggf. eine Behandlung einleiten, die Ihre Chancen für die Geburt eines Kindes erhöhen.
İstem dışı çocuksuzluk
Ein unerfüllter Kinderwunsch kann viele medizinische Gründe haben. Unter anderem können Veränderungen im Erbgut eines oder beider Partner ursächlich sein. Um dies diagnostisch abzuklären, bieten wir eine genetische Beratung an. Darüber hinaus werden wir – sofern erforderlich – weitere Untersuchungen vornehmen. Für Therapieverfahren, wie hormonelle Stimulation oder künstliche Befruchtung, wenden Sie sich bitte an eine entsprechende Kinderwunsch-Praxis. Ihr Gynäkologe oder Ihre Gynäkologin berät Sie sicher gern bei der Auswahl der geeigneten Institution.
4. fetal
Terapi
Doğmamış çocuğa bir hastalık teşhisi konmuşsa, bu genellikle anne karnında tedavi gerektirir. Bu, çocuğun hayatta kalma veya gelişme şansını artırabilir.
Aşağıdaki durumlarda fetal tedavi gerekli olabilir:
- Amniyotik sıvı eksikliği
- Kardiyak aritmi
- hamilelik sırasında bir enfeksiyon meydana gelmişse
- ciddi büyüme bozuklukları vardır
Fetal tedaviler müssen unter klinischen Bedingungen vorgenommen werden. Behandlungen im Mutterleib führen wir in der folgender Klinik durch:
Belediye Hastaneleri Jinekoloji Kliniği
Köln-Holweide
Neufelder-Str. 32
51067 Köln
Randevu alın über unsere Praxis.
5. doğum öncesi
Genetik
Kromozom analizinin sınırları
Örneğin, çok küçük kromozom segmentlerinde değişiklikler meydana gelirse veya sadece tek tek genler değişirse, bu mikroskop altında fark edilemez.
- Doğmamış çocuğun vücut hücreleri mozaik (farklı bir kromozom seti) taşıyorsa, bu kesin olarak tanınamaz (ancak bu çok nadir bir durumdur)
- Obwohl wir Verdachtsfälle mittels Kontaminationsausschluss überprüfen, kann nicht mit letzter Sicherheit ausgeschlossen werden, dass mütterliche Zellen statt der Zellen des Fötus im Brutschrank gewachsen sind (dies kommt allerdings in weniger als ein Prozent der Fälle vor)
- Nadir, olumsuz durumlarda, ikiz gebelikler için test sonuçları yalnızca bir ikiz için geçerli olabilir
- Hücre kültürleri çok yavaş büyüdüğü için test sonucu normalden daha geç alınabilir (birkaç vakada)
- Nadir durumlarda hiçbir analiz mümkün değildir. Bu özel durumda, sizinle ve jinekoloğunuzla bireysel ileri prosedürü tartışacağız. Bazı durumlarda, örneğin hızlı bir test yapılmışsa tekrar ponksiyon gerekli olmayabilir.
Amniyosentez
Amniyosentez
Hamile kadınlar veya çocuk sahibi olmak isteyen çiftler için amniyosentez, doğmamış çocukta genetik anormallikleri ekarte etmek için günümüzde hala kullanılan en yaygın test yöntemidir. Bu incelemede fetal hücreler amniyotik sıvıdan alınır ve genetik materyalleri analiz edilir. Bu şekilde, çok sayıda kromozomal bozukluk yüksek bir kesinlik derecesiyle ekarte edilebilir. Ayrıca, amniyon sıvısı analizine dayanarak diğer hastalıklar veya malformasyonlar da yüksek bir kesinlik derecesiyle ekarte edilebilir (örneğin, açık sırt olarak adlandırılan spina bifida aperta).
Auch jüngere Schwangere entscheiden sich immer häufiger für eine Amniozentese, wenn sie ihr individuelles Risiko (Altersrisiko oder ermittelt durch ein İlk üç aylık dönem taraması) persönlich als zu hoch empfinden. Die Entscheidung, ob eine Fruchtwasseranalyse durchgeführt werden soll, können schwangere Frauen bzw. werdende Eltern unabhängig vom individuellen Risikobefund für eine mögliche Chromosomenstörung des Kindes treffen. Allerdings führen wir in unserer Praxis erst Punktionen durch, wenn (mindestens) die 15. Schwangerschaftswoche beendet ist, da eine Amniozentese in den ersten Schwangerschaftswochen zu häufigeren Komplikationen führen kann.
Amniyosentez için prosedür
Amniyosentez sırasında, çok ince içi boş bir iğne (dış çapı yaklaşık 0,7 mm'dir) amniyotik boşluğa yerleştirilir. Bu işlem sabit bir basınç altında gerçekleşir. Ultrason kontrolü fetüsün yaralanma ihtimalini ortadan kaldırmak için. Yaklaşık 10 ila 15 mililitre amniyotik sıvı alınır, bu da toplam amniyotik sıvı miktarının yüzde onundan daha azına karşılık gelir. Bu küçük miktardaki amniyotik sıvı kaybı, amniyotik boşluk tarafından hızla telafi edilebilir. Prosedürün kendisi sadece bir ila iki dakika sürer ve genellikle muayene edilen kadınların karnında sadece hafif bir çekme hissine neden olur. Elastik doku sayesinde, küçük delme kanalı delme işleminden hemen sonra tekrar kapanır.
Mittels der aus dem Fruchtwasser gewonnenen Zellen werden Kulturen angelegt. Das Wachstum und die Vermehrung der Zellkulturen kann einige Zeit in Anspruch nehmen. Durchschnittlich liegt aber das Ergebnis der Amniozentese innerhalb von zwei Wochen vor. Ein zusätzlich durchgeführter Schnelltest (FISH) kann jedoch schon innerhalb eines Arbeitstages nach der Punktion die häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 13, 18, 21) sicher ausschließen. Auch das Geschlecht es Kindes kann bereits durch den PCR verlässlich bestimmt werden. Für diesen zusätzlichen Test muss kein weiteres Fruchtwasser entnommen werden, da hierfür nur eine minimale Mengen Erbsubstanz (DNA) benötigt wird.
Die Kosten für den PCR-Schnelltest werden von den gesetzlichen Krankenkassen nur bei schwerwiegenden Auffälligkeiten übernommen und auch von den Privatversicherern werden diese nicht immer gedeckt. Damit auch Spaltbildungen des Rückens (Spina bifida aperta) mit hoher Wahrscheinlichkeit auszuschließen sind, werden im Fruchtwasser obligatorisch das Enzym Acetylcholinesterase (AChE) und der Eiweißstoff Alpha-Fetoprotein (AFP) bestimmt.
Amniyosentezin riskleri
Es besteht ein kleines Risiko, dass eine Fruchtwasserpunktion eine Fehlgeburt auslöst. Dabei stieg die Fehlgeburthäufigkeit durchschnittlich um drei Verluste pro 1.000 Schwangerschaften. In sehr seltenen Fällen kann es zum Verlust des Fruchtwassers durch die Scheide kommen. Meist verschließt sich jedoch dieser Defekt der Fruchtblase wieder und die Schwangerschaft wird in der Regel ohne Komplikationen fortgeführt. Eine Infektion oder Blutung durch die Fruchtwasserpunktion tritt noch seltener auf. Wo Ihr individuelles Risiko für Komplikationen liegt, wird in einer Ultraschalluntersuchung vor der Punktion abgeklärt und eingeschätzt.
Köln'deki muayenehanemizde son 8 yılda 3.000'den fazla amniyosentez gerçekleştirdik.
Komplikasyon riskini azaltmanın yolları
Aus einer mit 35.000 Frauen durchgeführten Studie haben wir die Erkenntnis gewonnen, dass die Einnahme des Antibiotikums Azithromycin in den letzten drei Tagen vor der Punktion das Risiko einer Fehlgeburt durch den Eingriff auf deutlich unter eins von 1.000 senken kann. Die Einnahme dieses Antibiotikums ist auch während einer Schwangerschaft, wegen seiner wenigen möglichen Nebenwirkungen, unbedenklich. Das Medikament soll verhindern, dass bereits vorhandene Infektionen des Gebärmutterhalses oder der Scheide angeregt werden und einen vorzeitigen Blasensprung provozieren.
Es zeigen sich in den Veröffentlichungen über die Gabe von Azithromycin in der Schwangerschaft keine erhöhten Fehlbildungsraten. Auch bei Gabe des Medikaments in sehr hohen toxischen Dosierungen in Tierversuchen konnten keine Fehlbildungen festgestellt werden.
Koryon villus örneklemesi
Die Plazenta (Mutterkuchen, in der Frühschwangerschaft Chorion) stammt von der befruchteten Eizelle ab, deshalb können daraus gewonnene Zellen zur Chromosomenanalyse des Kindes verwendet werden. Sollte eine Chromosomenanalyse sehr früh in der Schwangerschaft gewünscht oder angezeigt sein, ist eine Chorionzottenbiopsie sinnvoll.
Bu, aşağıdaki koşullar altında geçerlidir:
- es besteht ein Wunsch seitens der Mutter bzw. der werdenden Eltern nach einer frühen Diagnostik
- ultrason görüntüsünde anormallikler var
- içinde İlk üç aylık dönem taraması yüksek bir risk tespit edildi
- aile ortamında halihazırda kalıtsal hastalıklar veya metabolik bozukluklar varsa
Uygulamamızda, koryon villus örneklemesini en erken gebeliğin on birinci haftasından itibaren gerçekleştiriyoruz. Embriyonun organ gelişimi henüz tamamlanmadığı için komplikasyon riski bundan önce daha yüksektir. Amniyosentezin aksine, koryon villus örneklemesi omurga yarıkları (spina bifida aperta) hakkında herhangi bir bilgi sağlamaz.
Koryonik villus örneklemesi için prosedür
Bei einer Chorionzottenbiopsie wird eine dünne Hohlnadel (Außendurchmesser kleiner als 1 mm) in die Plazenta geführt, damit kleine Gewebezellen entnommen werden können. Dieser Vorgang läuft unter ständiger Ultrason kontrolü ab. Der Eingriff dauert oft nur ein bis zwei Minuten. Die untersuchten Frauen spüren während der Punktion zumeist ein Ziehen im Bauch.
Alınan dokudan kültürler oluşturulur. Bu kültürlerin çoğalması ve büyümesi için biraz zaman gerektiğinden, koryon villus örneklemesinin sonucu yaklaşık on gün sonra elde edilebilir.
Her koryon villus örneklemesine ek olarak kısa süreli bir test de yapılır. Bu test, işlemden sadece bir ila iki iş günü sonra en yaygın kromozomal anormallikleri ekarte edebilir.
Koryonik villus örneklemesinin riskleri
Bu da doğal düşük oranında yaklaşık yüzde 0,3'lük bir artışa yol açmıştır ki bu da her 1.000 gebelikte üç düşük anlamına gelmektedir. Bununla birlikte, doğal düşüklerin de gebeliğin bu erken evresinde gebeliğin ilerleyen dönemlerine kıyasla daha sık meydana geldiği unutulmamalıdır.
Kliniğimizde 2008 yılından bu yana 800'den fazla koryon villus biyopsisi gerçekleştirilmiştir.
Göbek kordonu delinmesi
Doğmamış çocuğun bazı hastalıklarında göbek kordonunun delinmesi gerekebilir. Bu işlem, çocuğun dolaşımına kan ve ilaç verilmesini sağlar. Teşhis veya tedavi amaçlı olarak bu ponksiyon ancak hamileliğin 18. haftasından sonra mümkündür.
Göbek kordonu ponksiyonu sadece özel sorular için kullanılır:
- kan grubu uyuşmazlığı varsa
- Hamilelik sırasında bir enfeksiyon varsa
- çocukta anemi (kansızlık) varsa
- bir pediyatrik metabolik bozukluktan şüpheleniliyorsa
- anormallikler varsa Ultrasonhepsi geç kromozom analizi için
Amniyosentez, koryon villus örneklemesi ve göbek kordonu ponksiyonu sonrasında nelere dikkat edilmelidir?
Amniyosentezden hemen sonra uzanmalı ve en az yarım saat dinlenmelisiniz. Bunun için size dinlenme alanımızı sunuyoruz. Çok nadir durumlarda komplikasyonlar meydana gelirse, bunlar özellikle ponksiyondan sonraki ilk 24 saat içinde ortaya çıkar.
Bu nedenle, delinme günü ve ertesi gün özellikle yatarak dinlenmenizi tavsiye ederiz. İdeal olarak evde kalmalı ve ağır kaldırma, sık merdiven çıkma veya spor yapma gibi ağır fiziksel eforlardan kaçınmalısınız.
Sollten Sie berufstätig sein, raten wir Ihnen, sich von Ihrem Frauenarzt bzw. Ihrer Frauenärztin eine Krankmeldung für diese beiden Tage ausstellen zu lassen. Zudem sollten Sie Ihren Gynäkologen/ Ihre Gynäkologin zur Kontrolluntersuchung ein bis zwei Tage nach der Amniozentese aufsuchen.
Verlieren Sie nach einer Punktion Blut oder Flüssigkeit, oder vermuten dies, sollten Sie unbedingt Ihren Arzt oder eine Klinik aufsuchen. Gleiches gilt bei starken Unterbauchschmerzen oder jeglichen anderen Beschwerden. Sind keine Komplikationen nach der Fruchtwasseranalyse aufgetreten, können Sie eine Woche danach wieder bedenkenlos Sport treiben.
Auch Flugreisen oder Geschlechtsverkehr sind dann wieder möglich. Dies gilt natürlich nur, sofern Ihr Arzt Ihnen nicht bereits eine andere Empfehlung für Ihr Verhalten nach der Punktion gegeben hat.
fetalDNA testi
Kleinste Bruchstücke der DNA (Erbsubstanz) zirkulieren im Blutplasma eines jeden Menschen. Bei Schwangeren befinden sich auch Erbsubstanzfragmente vom Fötus oder von der Plazenta im Blut (bis zu zehn Prozent). Aus diesem Grunde versucht man seit etlichen Jahren genetische Erkrankungen des Kindes anhand des mütterlichen Blutes zu erkennen.
Die FIRMA Lifecodexx bietet seit 2012 den sogenannten Praena-Test® an. Hiermit wird eine Aussage zu den Trisomien 13, 18 und 21 mittels mütterlichem Blut möglich.
Darüber hinaus gibt es mit den fetalis® Test, der von dem Unternehmen Amedes seit 2016 in Deutschland angeboten wird. Die Untersuchung der wichtigsten Aneuploidien gehört zum Standart.
Hamile kadınlar bunları kullanabilir fetalDNA testleri nutzen, wenn Sie ausschließlich die Wahrscheinlichkeit einer dieser Trisomien bei Ihrem ungeborenen Kind in Erfahrung bringen möchten und keine Fruchtwasserentnahme oder Plazentabiopsie wünschen.
Hamileliğin dokuzuncu haftasının sonunda fetalDNA-Tests möglich. Schwangeren, die sich für Tests an fetaler DNA interessieren, bieten wir vor ihrer Entscheidung eine individuelle genetische Beratung und eine Ultrason muayenesi Hamileliğin 11. ve 13. haftaları arasında.
Eğer geneti̇k danişmanlik und Ultraschalluntersuchung einen möglichst frühen Test der fetalen DNA wünschen, nehmen wir die nötige Blutabnahme nach Vollendung der zehnten Schwangerschaftswoche vor.
Bitte berücksichtigen Sie bei Ihrer Entscheidung jedoch, dass eine Ultraschalluntersuchung nach der elften Woche aussagekräftiger als zu einem früheren Zeitpunkt ist. Ob eine Plazentabiopsie, ein fetalDNA-Test oder auch der Verzicht auf diese Untersuchungen sinnvoll ist, entscheiden die meisten Schwangeren anhand der Untersuchung zwischen der elften und 13. Schwangerschaftswoche. Zu diesem Zeitpunkt ist die Phase der frühen Fehlgeburten weitgehend abgeschlossen. Außerdem ist der Anteil der fetalen DNA im mütterlichen Blut in diesem Zeitraum meist höher als in den frühen Schwangerschaftswochen. Dementsprechend kommen Testversager nur noch sehr selten vor.
Teşekkürler Ultrason muayenesi zwischen der elften und 13. Schwangerschaftswoche können wir den meisten schwangeren Frauen oder werdenden Eltern frühzeitig mitteilen, dass sich ihr Kind gut und zeitgerecht entwickelt. Viele Risiken für den weiteren Schwangerschaftsverlauf (eingeschränkte Plazentafunktion, Frühgeburtsgefährdung, Bluthochdruck der Mutter) sind zu diesem Zeitpunkt schon erkennbar.
Ultrason görüntüsünde anormallikler bulunursa, bunun çeşitli genetik veya genetik olmayan nedenleri olabilir. için Bu anormalliklerin açıklığa kavuşturulması doğmamış çocuğun fetalDNA testi yapmaz.
Sınırları fetalDNA testleri
Anlamı fetalDNA testleri Doğmamış çocuğunuz sadece trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (Edwards sendromu) ve trizomi 13 (Pätau sendromu) için test edilebilir. Sonuç olarak, çok sayıda genetik bozukluktan sadece üçü test edilebilir ve kesin olarak tanınamaz veya göz ardı edilemez. Trizomi 21 ve trizomi 18 aşağıdaki yöntemler kullanılarak tespit edilir fetalDNA testleri vakaların yaklaşık yüzde 99'unda doğru teşhis koymaktadır. Bu, bu trizomilerden birinden etkilenen her 100 doğmamış bebekten birinin tanınmadığı anlamına gelir. Trizomi 13 için tespit oranı daha düşüktür.
Bu fetalDNA-Tests gelingen in zwei bis drei Prozent der Fälle nicht, dann bietet die Analyse des mütterlichen Bluts keine Informationen.
Kullanılan 1000 trizomi tanısından fetalDNA-Tests erwies sich nach bisherigen Studien eine als falsch. Dem entsprechend muss auf einen auffälligen Bluttest eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie folgen, um den Befund zu überprüfen.
fetalDNA-Tests können bei Zwillingsschwangerschaften auch durchgeführt werden. Die Erkennungsrate für Chromosomenstörungen ist dabei niedriger. Wenn ursprünglich zwei Embryonen angelegt waren und sich nur ein Kind weiterentwickelt hat, ist ein fetalDNA testi mümkün değil.
Durchführung der fetalDNA testleri
PraenaTest
Der PraenaTest wird durch das Labor von LifeCodexx in Konstanz durchgeführt. Gestestet wird auf Trisomie 13, 18 und 21.
fetalis testi
Die Unternehmensgruppe Amedes bietet den fetalis Test an. Der Test wird in Hannover durchgeführt. Getestet werden immer die Trisomie 13, 18 und 21 und auf eine Monosomie X.
Da die Anbieter die Kosten für die Tests in relativ kurzen Abständen ändern, können Sie sich bei uns über die aktuellen Preise informieren.
İlgili maliyet faturalandırması her zaman doğrudan sağlayıcı tarafından gerçekleştirilir.
Yalnızca testi denetleyen ve gönderen doktorlar ilgili testin önemini, güvenliğini ve sınırlamalarını açıklamaktan sorumludur.
Array CGH incelemesi
Array CGH analizi, önceki testlerle tespit edilemeyen en küçük kromozomal değişiklikleri tespit edebilen bilgisayar destekli bir analiz yöntemidir. Bu nedenle Array CGH analizi, daha önceki genetik bulguların göze çarpmaması durumunda yeni bulgular sağlayabilen klasik kromozom analizinin yararlı bir uzantısı ve ekidir.
Array CGH analizi, sadece birkaç gün içinde sayısal kromozomal değişiklikler hakkında güvenilir bilgi sağlayabilir. Ayrıca array CGH analizi kullanılarak genomdaki mikro değişimler hakkında çok daha kesin bilgiler elde etmek de mümkündür. Buna bağlı olarak, array CGH prenatal tanıda çok önemli bir analiz yöntemi haline gelmektedir. Array CGH çip analizi, fiziksel veya zihinsel engelli çocukların muayenesi (doğum sonrası muayene) için de önemli bir yöntem haline gelmiştir.
Bei Auffälligkeiten in der pränatalen Diagnostik muss der Einsatz einer Array-CGH Analyse momentan noch individuell von den Kostenträgern genehmigt werden. Wenn es Hinweise auf Entwicklungsstörungen gibt, die mithilfe der Chromosomenanalyse nicht erfassbar sind, kommt die Array-CGH Untersuchung im Regelfall zum Einsatz. Bei unauffälligen Befunden kann die Chip-Analyse Array-CGH als Wunschleistung durchgeführt werden.
Array-CGH inceleme prosedürü
Für die Array-CGH Untersuchung muss ein Teil des Erbmaterials (DNA) durch eine Punktion des Fruchtwassers oder der Nabelschnur oder durch eine Chorionzottenbiopsie gewonnen werden. Die DNA wird anschließend auf einem Chip angebracht und mit Fluoreszensfarbstoffen markiert.
So kann erkannt werden, ob bestimmte Bereiche des Genoms vom Ungeborenen Verluste aufweisen oder überzählige Informationen beinhalten.
Tüm muayene yöntemleri
Bir bakışta
Soruşturma |
Optimum zaman |
| Erken organ muayenesi (ggf. mit Risikoberechnung für Trisomie) |
12+0 - 13+2 SSW |
| fetalDNA testi (aus müttlerlichem Blut) |
11+0 SSW'den |
| Koryon villus örneklemesi | 11+0 SSW'den |
| Amniyosentez | 15+0 SSW'den |
| Alfa-feto protein (AFP) | 15+0 SSW'den |
| Göbek kordonu delinmesi | 18+0 SSW'den |
| Ultrason ince tanılama / ekokardiyografi | 20+0 - 21+6 SSW (oder früher, wenn dies empfohlen) |
| Doppler ultrason | 26+0 SSW'den |
Açıklama
13+2 haftalık gebelik şu anlama gelir: 13 tamamlanmış gebelik haftası artı 2 gün, bu da 14. haftanın 2. gününe denk gelir.
