Hakkında bilgi
Sevgili hastam,
Sevgili anne-baba adayları,
Jinekoloğunuz size çeşitli doğum öncesi muayeneleri açıkladı. Bu testlerden hangilerinin sizin için uygun olup olmadığına henüz karar vermemiş olabilirsiniz.
Doktorlarınızın işbirliği ortakları olarak size bu konuda bilgi veriyoruz Web sitesi prenatal teşhis olanaklarının ve halihazırda geçerli olan yasal düzenlemelerin bir özeti.
Herhangi bir sorunuz olursa, size yardımcı olmaktan memnuniyet duyarız.
Bilgi
Genel bakış sizi doğrudan ilgilendiğiniz konuya götürecektir. Sadece ilgili bölüme tıklayın ve ihtiyacınız olan tüm bilgileri bulacaksınız.
Genel Bakış
Doğum Öncesi
Teşhis
"Önemli olan sağlıklı olmak!"
Sağlıklı bir bebek arzusu tüm anne-baba adaylarını birleştirir. Bu nedenle her hamilelikte belirsizlik ve endişe anları vardır - özellikle de kontroller sırasında normal değerlerden sapmalar tespit edildiğinde. Ancak olası risklerle ilgili sorular, örneğin aile geçmişi varsa, planlı bir hamilelikten önce de ortaya çıkabilir.
Sizin için buradayız
İyi haber şu ki, bebeklerin çoğu sağlıklı doğuyor. En yüksek tıbbi standartları karşılayan muayenelerimizin bir parçası olarak, size gönül rahatlığı sağlıyor ve doğum öncesi tıpla ilgili tüm konularda size tavsiyelerde bulunmaya ve destek olmaya hazırız.
Köln'deki enstitümüzde size doğum öncesi tıbbın tüm yelpazesini sunuyoruz:
- Genetik danışmanlık
- İlk trimester teşhisleri
- Ultrason ince tanılama
- Doğum öncesi genetik (delikler dahil)
- Fetal tedavi
Ancak bu testlerin hiçbiri tamamen sağlıklı bir çocuğu garanti edemez.
Doğum öncesi teşhis benim için doğru mu?
Doğum öncesi teşhis olanaklarından yararlanmak isteyip istemediğiniz, anne baba adayları olarak tamamen size bağlıdır - lehte veya aleyhte her karar için iyi nedenler vardır.
Ancak, bizimle muayene olmaya karar verirseniz, mümkün olan en iyi danışmanlık, teşhis ve desteği alacağınızdan emin olabilirsiniz.
Hangi muayene benim için doğru?
Bu, hamilelik haftası (gebelik haftası) ve doğum öncesi teşhis isteğinizin altında yatan özel sorun dahil olmak üzere çeşitli faktörlere bağlıdır - örneğin, yaş, aile öyküsü veya Anormal ultrason bulguları.
Bulgular anormal çıkarsa ne olur?
Muayenelerimiz sırasında gerçekten bir sorunla karşılaşırsak veya doğmamış çocuğunuzda bir hastalık teşhis edersek, elbette yanınızda olmaya devam edeceğiz.
Deneyimli jinekologlar, genetik uzmanları ve psikososyal danışmanlardan oluşan ekibimizle birlikte, siz ve doğmamış çocuğunuz için en iyi tedavi seçeneklerini araştırıyoruz. Ayrıca önde gelen kliniklerle yakın bir ağa sahip olduğumuzdan, gerektiğinde diğer uzmanlık alanlarından uzmanları da çağırabiliyoruz.
Size mümkün olan en iyi tıbbi bakımı sağlayacağımıza ve her zaman yanınızda olacağımıza güvenebilirsiniz.
Praenatal plus
uygulama
Uzmanlık, deneyim ve empati
İster sevkle ister kendi inisiyatifinizle olsun, çocuğunuzun rahim içindeki sağlığını doğum öncesi teşhis yardımıyla inceletmek için bize gelebilirsiniz.
Modern doğum öncesi tıp yöntemlerimiz, hamile kalmadan önce herhangi bir riski açıklığa kavuşturmak istiyorsanız, örneğin kişisel veya ailevi bir sağlık geçmişiniz varsa da çok yardımcı olabilir. Bizim Uygulama en yüksek tıbbi standartları takip eder: Bizim Doktorlar Alman Ultrason Tıbbı Derneği tarafından uzun yıllardır II. ve III. seviyede tanınmaktadır. Bununla birlikte, bireysel tavsiye ve kişisel destek bizim için profesyonel uzmanlık kadar önemlidir.
Rolümüze ilişkin anlayışımız her şeyi kapsamaktadır
Hamileliklerin büyük çoğunluğu tamamen normal olduğu için, ebeveyn adaylarını çoğu zaman yersiz endişelerden kurtarabilir ve büyüyen hayatın sevincine eşlik edebiliriz. Komplikasyonlar, sağlık riskleri veya genetik koşullar içeren gebeliklerde ise görevimiz çok daha zorludur.
Rolümüze ilişkin anlayışımız, özellikle bu tür durumlarda her şeyi kapsamaktadır. İlgili durumda hangi yolun mantıklı olduğunu kategorize etmenize ve değerlendirmenize yardımcı oluyor ve size tüm seçenekler ve olasılıklar yelpazesini sunuyoruz. Ayrıca, bu bağlamlarda genellikle çok karmaşık olan konularla da ilgileniyoruz. Takım uzmanlar ve insan genetikçileri tarafından ve jinekoloğunuzla yakın istişare içinde gerçekleştirilir.
Detaylı tavsiye
Her muayeneden önce size prosedür ve hedefler hakkında kapsamlı tavsiyelerde bulunuyoruz. Size prenatal teşhisin olanakları ve sınırlamaları hakkında kapsamlı bir genel bakış sunacağız.
Hangi muayene yöntemini kullanacağımız birçok farklı faktöre bağlıdır. Her şeyden önce, kullanılan yöntem gebelik haftasına (gebelik haftası) ve anne adayının yaşı ve aile öyküsü gibi bireysel konulara bağlıdır, Anormal ultrason bulguları ve bunun gibi.
İşbirliği yoluyla çok yönlü bakım
Çeşitli hastanelerle yakın çalışıyoruz ve bu nedenle şunları da yapabiliyoruz fetal tedavi̇ler (anne karnındaki çocuğun tedavisi) doktorlarla birlikte yapılmalıdır. Bu, dudak veya damak yarığının tedavisi gibi doğumdan hemen sonra gerekli olabilecek ameliyatlar için de geçerlidir.
Praenatal plus'ta, doğum öncesi tıp ve genetikle ilgili tüm konularda size danışmanlık yapmaya ve sevk eden doktorlarla yakın istişare içinde sizinle ve eşinizle ilgilenmeye hazırız.
Bizim
Hizmetler
1. Ultrason
Hassas teşhis
Ultrason ile hassas teşhis
Bir Ultrason muayenesi hamileliğin erken bir aşamasında doğmamış çocukla temas kurmanın ve gelişimi hakkında açıklama yapmanın yan etkisiz bir yoludur. Gebeliğin 20. ve 21. haftaları arasında derinlemesine bir organ ultrasonu gerçekleştirebiliriz.
Bu muayene, doğum kılavuzuna uygun olarak bu dönem için planlanan ultrason muayenesinden çok daha kapsamlıdır. Böylesine ayrıntılı bir muayene sadece özel ekipman değil, aynı zamanda muayene eden doktor açısından da büyük bir deneyim gerektirir.
Bu Ultrason ile hassas teşhis Bebeğin pozisyonuna ve annenin karın duvarının kalınlığına bağlı olarak iyi muayene koşullarında yaklaşık 30 ila 40 dakika sürer.
Ultrason teşhisi, doğmamış çocuğun görüntülenebilen tüm organlarını incelemek için kullanılabilir.
Bebeğin kalbinin işlevi ve rahim damarlarındaki kan akışı davranışı da kontrol edilebilir. Ancak bir ultrason taraması çok kapsamlı olmasına rağmen hiçbir zaman tüm fiziksel hastalıkları veya kromozom kusurlarını ortaya çıkaramaz.
Bu Ultrason ince tanılama yüksek riskli gebeliklere eşlik etmek ve/veya taramadaki anormalliklerin ardından kesin tanı koymak için kullanılır. Bu ayrıntılı muayene sırasında çocuğunuzda bir hastalık veya malformasyon teşhis edersek, sizinle birlikte hamileliğin ileriki seyri için zamanında önlemler almak (ileri tetkikler, tedaviler dahil) veya diğer uzmanları da dahil ederek ve doğum kliniği ile yakın işbirliği içinde doğumu sizinle birlikte planlamak için çalışacağız.
Jinekoloğunuz ince ultrason teşhisi için bir sevk nedeni olup olmadığına karar verecektir. Tabii ki, kendi ödemenizi yaparak da ultrasonla ince teşhisten yararlanabilirsiniz.
Türler ve
Uygulama alanları
Organ sonografisi
Organ sonografisi sadece belirli koşullar altında yapılır. Örneğin:
- halihazırda hasta bir çocuk veya engelli doğan bir çocuk varsa
- annenin bir hastalığının (örn. şeker hastalığı) doğmamış çocuğun gelişimi üzerinde olumsuz bir etkisi olabilirse
- Ebeveynlerin kalıtsal hastalıklarının doğmamış çocuğun gelişimi üzerinde olumsuz bir etkisi olabilirse
- anne adayının hamileliğin erken dönemlerinde ilaç kullanması gerekiyorsa
- anne adayının yoğun bir röntgen muayenesinden geçmesi gerekiyorsa
- anne adayı radyoterapiye maruz kalmışsa
- ailede kalıtsal hastalıklar varsa
- daha önceki bir hamilelik sırasında sorunlar ortaya çıkarsa
- doğum kılavuzuna uygun olarak jinekolog tarafından yapılan muayeneler sırasında anormal bulgulara rastlanmışsa
Ayakların organ sonografisi
Ekokardiyografi
Ekokardiyografi, öncelikle çocuğun kalbini ve büyük kan damarlarını değerlendirmek için kullanılan gelişmiş organ teşhisinin bir bileşenidir. Burada da muayene eden doktorun nitelikleri ve deneyimi belirleyici bir rol oynar. Ekokardiyografi, doğmamış çocuğun kalp yapılarının anatomisini incelemek için kullanılır. Kalp kapakçıklarının ve odacıklarının işlevi, büyük arteriyel ve venöz damarların konumu, kalbin konumu, boyutu ve simetrisi ve atım frekansı da ekokardiyografi sırasında incelenir.
Çocuk anne karnında sürekli hareket halinde olduğundan, küçük yapıları tespit etmek genellikle çok zor olabilir. Bu nedenle, örneğin çocuğun kalp septumundaki çok küçük bir deliği teşhis etmek mümkün olmayabilir. Bununla birlikte, hem doktorların nitelikleri hem de ekipmanlar sürekli olarak geliştiğinden, kardiyak malformasyonların çoğu artık gebeliğin 13. ve 14. haftaları arasında teşhis edilebilmekte veya ekarte edilebilmektedir.
Bununla birlikte, doğmamış çocuğun kalp fonksiyonu ve kan akışı hakkında kesin bir teşhis ancak gebeliğin 19. ve 21. haftaları arasında yapılabilir. Aynı zamanda, çocuğun elverişsiz pozisyonu genellikle teşhisi çok zorlaştırdığından, kalbin değerlendirilmesi 22. (en geç 23. gebelik haftası) içinde tamamlanmalıdır. Bebeğin kaburgalarının ses geçirgenliği de sıklıkla tanıyı güçleştirir.
Renk kodlu ekokardiyografi
Büyüme ve Doppler kontrolleri
belirli endikasyonlar için düzenlenmiştir:
- Çocukta büyümede azalma veya bodurluk şüphesi varsa
- amniyotik sıvı miktarı azalır
- doğmamış çocuğun kalp atış hızında anormallikler görülmesi ve/veya
- kalp kusurları/kalp hastalığı şüphesi varsa
- çocuğun hasta olduğuna veya bir malformasyona sahip olduğuna dair bir şüphe varsa
- kan grubu uyuşmazlığı var
- annede yüksek tansiyon, böbrek hastalığı, preeklampsi, diabetes mellitus veya başka bir hastalık varsa
- annenin kızamıkçık gibi belirli bir enfeksiyondan muzdarip olması
- önceki hamileliğinde erken doğum veya düşük yapmışsa
- ikiz veya çoğul gebelikler için
Doppler muayenesi iki avantaj sunar:
İfade edilen bir şüphenin doğrulanmaması durumunda anne-baba adaylarını rahatlatabilir. Bu her zaman olabilir, örneğin bir çocuk gebelik yaşına göre çok küçükse ancak yine de iyi bakılıyorsa.
Ancak, şüphenin doğrulanması halinde Doppler muayenesierken aşamada önlem almak. Bunlar arasında yoğun doğum öncesi bakım ve nadir durumlarda erken doğumun başlatılması yer almaktadır.
3D/4D ultrason
Anne-baba adayları, büyüleyici görüntüler nedeniyle modern bir 3D/4D ultrasonla özellikle ilgilenmektedir. Ancak bizim için bu daha çok özel sorunlar için tamamlayıcı bir önlemdir.
Bu nedenle, doğmamış çocuğun 3D/4D görüntülemesini kural olarak yalnızca tanısal bir fayda sağlıyorsa ve muayene koşulları buna izin veriyorsa kullanırız.
2. Ultrason
ilk üç aylık dönemde
Bir İlk trimester teşhisleri 11+1 ve 13+6. haftalar arasında, yani gebeliğin ilk üç aylık döneminin sonunda yapılabilir. Gebeliğin 12+0 ila 13+0. haftaları genellikle ultrason koşulları nedeniyle muayene için mümkün olan en iyi zamandır. İlk trimester taraması (ETS) son yıllarda önemli ölçüde gelişmiştir. Ense kalınlığı ölçümü muayenenin sadece bir parçasıdır. Erken organ muayenesi, bir hastalığın erken teşhisi için yapılan bir laboratuvar incelemesidir. Pre-eklampsi ve plasental pozisyonun değerlendirilmesi ETS'ye önemli muayene içeriği katar. Bazı durumlarda bu gerçek bir önleyici tedbir olabilir (örneğin gebeliğe bağlı yüksek tansiyon tedavisinde). ETS, normal gebeliklerin düzenli taramasının bir parçası değildir, bu da bu muayenelerin masraflarının yasal sağlık sigortası tarafından karşılanmadığı anlamına gelir.
Erken organ muayenesi
Kapsamlı bir ultrason muayenesi, ilk trimester teşhislerinin merkezinde yer alır. Bu muayene, hamileliğin erken bir aşamasında doğmamış çocukla temas kurulmasını ve gelişimi hakkında açıklama yapılmasını mümkün kılar. Ancak erken organ teşhisinin de sınırları vardır: Dikkat çekici olmayan bir bulgu hiçbir zaman sağlıklı bir çocuğun garantisi değildir. Ayrıca, erken ultrason tek başına, örneğin kromozom anormallikleri hakkında herhangi bir sonuca varılmasına izin vermez.
Trizomi için risk hesaplaması
Ense kalınlığı ölçümü
Kromozom 13, 18 veya 21'in trizomi riski hakkında bir olasılık açıklaması yapabilmek için, ultrason taraması kullanarak doğmamış çocuğunuzun ense saydamlığını (ense kıvrımı) belirleriz. Ayrıca trizomi riskini hesaplamak için annenin kanında hormon analizi yapılmasını sağlayabiliriz. Ense kalınlığı ölçümü, diğer ultrason özellikleri ve hormon testinin kombinasyonu, en yaygın kromozomal anormalliklerin ilk trimester taramasında yüzde yüz elenmediği, ancak genellikle yüksek bir kesinlik derecesiyle elendiği anlamına gelir.
Sonuçların değerlendirilmesi
İnceleme sonrasında belirlenen risk oran olarak verilir. Size bir örnek verelim: Down sendromlu çocuk sahibi olma riski 1:500 olarak veriliyorsa, bu aynı riske sahip her 500 hamile kadından birinin Down sendromlu çocuk sahibi olacağı anlamına gelir: Aynı riske sahip her 500 hamile kadından biri Down sendromlu bir çocuğa sahip olacaktır. Tabloda, sonucunuzu saf yaş riskine göre kategorize edebilirsiniz.
Trizomi 21 için yaş riski
(12 haftalık bir hamilelik için)
| 20 yıl > 1 : 1068 | 36 yıl > 1 : 196 |
| 25 yıl > 1 : 946 | 38 yıl > 1 : 117 |
| 30 yıl > 1 : 626 | 40 yıl > 1 : 68 |
| 32 yıl > 1 : 461 | 42 yıl > 1:38 |
| 34 yıl > 1 : 312 | 44 yıl > 1 : 21 |
Halihazırda 1:10 veya daha kötü bireysel risk tespit edilmişse amniyotik sıvıdan veya koryonik villustan kromozom analizi yapılmasını öneriyoruz. Bu öneri, 3,5 mm'den fazla çok belirgin ense genişlemesi veya kromozomal anormalliklerle ilişkili malformasyonlar durumunda da geçerlidir. Trizomi riski çok düşükse (binde birden az), başka genetik test önerilmemektedir. Risk 1:10 ile 1:1000 arasındaysa (orta rezidüel risk olarak adlandırılır), bir DNA kan testi önerilir.
Genişlemiş ense kalınlığının nedenleri
Eğer bir İlk trimester teşhisleri Yaygın bir ense kalınlığı tespit edildiğinde bunun çok farklı nedenleri olabilir: Şüpheli bir trizomiye ek olarak, kalp kusurları, iskelet malformasyonları veya metabolik kusurlar ve diyafragmatik / göbek fıtığı da nedenler arasında yer alabilir.
Bununla birlikte, genişlemiş ense saydamlığına bağlı kromozom bulguları dikkat çekici değilse, genişlemiş ense saydamlığının diğer olası nedenlerini ekarte etmek için gebeliğin 20. haftasından önce organ ultrasonu gibi hedefe yönelik incelemeler yapılmalıdır.
Bazen tamamen sağlıklı çocuklarda da herhangi bir neden olmaksızın genişlemiş ense kalınlığı görülebilir. Bu durumda hamilelik de komplikasyonsuz ilerler.
Normal insan kromozom seti
Risk hesaplaması
Risk hesaplama prosedürü belirli kılavuz ilkelere ve çerçeve koşullara dayanmaktadır. Bunlar FMF-Londra (FMF = Fetal Medicine Foundation) tarafından belirlenmiştir. FMF-Londra, ilgilenen tüm hamile kadınlara aşağıdaki bilgileri sağlamayı hedeflemiştir İlk trimester teşhisleri Hamileliğin erken bir aşamasında standartlaştırılmış doğum öncesi teşhisler sunmak.
FMF sertifikalı bir muayenehane olarak en yüksek kalite standartlarını karşılıyoruz. www.fetalmedicine.com.
Duktus venosusta kan akışı ölçümü
Gebeliğin 12. haftasında kromozomal anormalliklerin sıklığı
Şubat 2010'dan beri yürürlükte olan Alman Genetik Tanı Yasası'na (GenDG) göre, sonradan risk hesaplaması yapılan bir ultrason muayenesi de genetik bir muayenedir.
Bu nedenle, tedaviyi yürüten doktorlar bunu yapmakla yükümlüdür:
- sizi muayene hakkında bilgilendirmek için
- Size genetik danışmanlık sunmak
- size bilgi materyali sağlamak için.
Preeklampsinin erken teşhisi
Bir kaza riski Pre-eklampsi ilk trimester teşhislerinin bir parçası olarak belirlenebilir. Anne adayında yüksek preeklampsi riski erken fark edilirse, önleyici tedbirler ve uygun kontroller düzenlenebilir.
Pre-eklampsi - nedir?
Pre-eklampsi hamilelik sırasında ortaya çıkabilen bir komplikasyondur. Tipik belirtileri yüksek kan basıncı, idrarda protein atılımı ve dokuda su tutulmasıdır. Birçok vakada plasentada hipofonksiyon da görülür.
Ortalama olarak her 100 kadından birinde gebelik sırasında preeklampsi gelişmektedir. Bununla birlikte, preeklampsinin şiddetli bir formu genellikle gebeliğin en başında gelişir ve bu durumda anneyi ve çocuğu korumak için gebeliğin 35. haftasından önce doğum indüklenmelidir. İstatistiksel olarak, yaklaşık 200 hamile kadından birinde şiddetli preeklampsi gelişmektedir.
Preeklampsi riski yüksek olan gebelikler, en son testler sayesinde artık erken teşhis edilebilmektedir. Hamileliğin ilk yarısında yüksek preeklampsi riski fark edilmişse, sizinle ilgilenen doktorlar uygun önleyici tedbirler alabilir ve kontroller düzenleyebilir. Bu nedenle preeklampsi risk testinin aşağıdaki testlerle aynı zamanda yapılmasını öneriyoruz İlk üç aylık dönem taraması gerçekleştirilecek.
Preeklampsi riski muayenesi için aşağıdaki bilgileri talep ediyoruz:
- Her iki koldan kan basıncı ölçümleri
- Uterusu besleyen arterlerde Doppler ölçümleri
- Önceki hamilelikler hakkında bilgi
- Sağlık geçmişi hakkında bilgi
- Boy ve kilo
- PAPP-A değeri (aşağıdakiler için kullanılır İlk üç aylık dönem taraması trizomi riskini hesaplamak için de ölçülür)
Asetilsalisilik asit (ASA) kullanımı şu anda 200'de bir veya daha kötü kişisel risk için önerilmektedir. Buna ek olarak, bireysel vakalarda kan pıhtılaşma testi de faydalı olabilir.
3. Genetik
Danışmanlık
Kişiselleştirilmiş tavsiye ve risk değerlendirmesi
Nedenleri Genetik danışmanlık hamilelikten önce bile mevcut olabilir. Örneğin, ailede kalıtsal olduğu düşünülen hastalıklar olabilir. Buna ek olarak, ilaçların ve radyasyona maruz kalmanın etkileri veya müstakbel ebeveynlerin fiziksel yapısı, çocuğunuzun sağlığı hakkında soru işaretleri yaratabilir. Bununla birlikte, genetik danışmanlık için nedenler hamilelik sırasında da ortaya çıkabilir, özellikle anormal bulgular varsa veya anne adayı hastalanırsa.
Muayenehanemizde size doğum öncesi teşhis ve tedavi olanakları hakkında ayrıntılı bilgi vereceğiz. Buna ek olarak, kişisel ve aile sağlık geçmişinizi dikkate alarak size özel bir risk değerlendirmesi sunuyoruz.
Ancak siz ve çocuğunuz için herhangi bir hastalık riskini göz ardı edemeyiz. Bazı durumlarda, belirli bir hastalığın veya sakatlığın ortaya çıkma olasılığı hakkında da kesin bilgi veremiyoruz. Yine de birçok durumda genetik danışmanlıktan yararlanmak mantıklıdır.
Genetik danışmanlık için nedenler
Hamilelikten önce
- çocuk sahibi olmak isteyen iki eşten birinin kalıtsal bir hastalıktan muzdarip olması
- çocuk sahibi olmak isteyen iki eşten birinin genetik hastalık taşıyıcısı olduğu biliniyorsa
- halihazırda genetik bozukluğu olan veya olduğundan şüphelenilen bir veya daha fazla çocuk varsa
- ailede muhtemelen genetik nedenli bir hastalık biliniyorsa
- örneğin kuzen ve kuzen arasında akraba evliliği vardır
- çocuk sahibi olmak isteyen eşlerden birinin veya her ikisinin de belirli bir kalıtsal hastalığın daha sık görüldüğü bir etnik gruba mensup olması
- Hamilelikten önce radyoterapi uygulanmışsa veya genetik materyali değiştirebilecek bazı ilaçlar alınmışsa
- Hamilelik sırasında çocukta gelişimsel bozukluklara yol açabilecek bir anne hastalığı varsa (örnek olarak uyuşturucu kullanımı, enfeksiyonlar, kalp yetmezliği veya epilepsi verilebilir)
- Çocuk sahibi olmak isteyen eşlerden biri veya her ikisi de yaşlıdır
- nedeni henüz açıklığa kavuşturulmamış birkaç düşük olmuşsa (alışılmış düşükler)
- arkasında genetik bir neden olduğundan şüphelenilen istemsiz çocuksuzluk vardır
Hamilelik sırasında
- bir anormal ultrason bulguları
- ve İlk üç aylık dönem taraması (boyun yoğunluğu ölçümü) veya üçlü testte dikkat çekici bir kan testi ortaya çıkmıştır
- amniyotik sıvı miktarının hamilelik sırasında değişmiş olması
- hamilelik sırasında anne adayında bir hastalık meydana gelmişse
- Hamilelik sırasında radyasyona maruz kalma
- Hamilelik sırasında ilaç almak
Bir genetik danışmanlık seansı nasıl çalışır?
Bir genetik danışmanlık seansı sırasında, kişisel durumunuzla ilgili sorularınızı sorma ve istediğiniz danışmanlık hedefini belirleme fırsatına sahip olursunuz.
Danışmanlık görüşmesinin yönleri:
- Kişisel sorular ve danışmanlık hedefi açıklığa kavuşturulur
- Tıbbi geçmiş
- En az üç kuşak geriye giden bir aile ağacı oluşturulur
- Mevcut tıbbi bulgular tartışılır ve değerlendirilir
- Bir konunun açıklığa kavuşturulmasına hizmet edecekse ve kişi muayeneye rıza gösteriyorsa, anne-baba adayına veya belirli akrabalarına fiziksel muayene yapılır
- Bir konunun açıklığa kavuşturulmasına hizmet etmesi ve ilgili kişinin testi kabul etmesi halinde kan ve dokular üzerinde genetik testler de yapılabilir
- Özel genetik riskler kategorize edilir ve değerlendirilir
- Genel genetik riskler tartışılmaktadır
- Söz konusu hastalıklar veya engeller hakkında sizi ayrıntılı olarak bilgilendireceğiz
- sizinle birlikte, söz konusu hastalıkların veya engellerin yaşamınız ve aile planlamanız veya kendi sağlığınız açısından olası önemini açıklığa kavuşturuyoruz
Daha sonra konsültasyonu yazılı bir raporda özetliyor ve bunu size veya sevk eden doktora gönderiyoruz.
Genetik danışmanlık sırasında ele aldığımız bireysel sorular:
Bir Genetik danışmanlık Kronik bir hastalığınız varsa veya belirli ilaçları kullanıyorsanız ve bunun hamileliğinizi nasıl etkileyebileceğini öğrenmek istiyorsanız, bu yararlı olacaktır. Diabetes mellitus, epilepsi, kalp kusurları / kalp yetmezliği, Crohn hastalığı / ülseratif kolit, multipl skleroz, böbrek nakli, psikozlar, romatizma ve diğer birçok hastalığın hamilelik üzerinde etkisi olabilir.
Hamilelik bazı kadınlar için sağlık riskini artırabilirken, diğerleri için hamilelik sırasında ilaç almak sorunlara yol açabilir.
Genetik danışmanlık sırasında kişisel olarak sizin için özel riskler olup olmadığını açıklığa kavuşturacağız.
Açıklığa kavuşturulması gereken gerçekler
Özel sendromlar ve hastalıklar
Çok sayıda kalıtsal hastalıkta hastalığa yol açan genetik mutasyonlar artık iyi bilinmektedir. Sonuç olarak, genetik materyalin (DNA) hedefe yönelik incelenmesi yoluyla taşıyıcılar tespit edilebilmektedir.
Kural olarak, DNA testinin sonuçları iki ila altı hafta sonra elde edilebilir. Her bir vakada testin ne kadar hızlı tamamlanacağı, spesifik konuya bağlıdır. Örneğin çok nadir görülen hastalıklar söz konusu olduğunda, belirli testler sadece yurtdışında mümkün olabilir. Bu özel durumda, önce sağlık sigortası şirketine masrafların karşılanması için bir başvuru yapılır ve bunun için birkaç haftalık bir bekleme süresinin planlanması gerektiği deneyimlerle gösterilmiştir.
Ailenizde kalıtsal hastalıklar olduğunu biliyorsanız ve bu nedenle doğum öncesi bir risk değerlendirmesi istiyorsanız, hamile kalmadan önce genetik danışmanlıktan ve gerekirse DNA teşhisinden yararlanabilirsiniz. Bu şekilde, daha sonra zaman kaybetme olasılığını önleyebilirsiniz.
Alışılmış düşükler (tekrarlanan düşükler)
İki veya daha fazla düşük yaptıysanız ve bunların tesadüfi olup olmadığını veya düşüklerin bir nedeni olup olmadığını merak ediyorsanız, genetik danışmanlık almanız önerilir. Düşükler nadir değildir: tüm doğrulanmış gebeliklerin yaklaşık 15-20 %'si düşükle sonuçlanmaktadır. Dünya Sağlık Örgütü (WHO) sadece üç düşükten sonra düşük yapma eğiliminden ve tedavi gerektiren bir durumdan bahseder. Öte yandan, sadece bir veya iki düşükten sonra başka bir düşük yapma olasılığı artmaktadır.
Genetik danışmanlığın yanı sıra düşük danışmanlığı da sunuyoruz. Sizi düşüğünüzün olası nedenleri hakkında ayrıntılı olarak bilgilendireceğiz ve nedenini açıklığa kavuşturmak için yararlı olan çeşitli muayene yöntemlerini tanıtacağız. Ayrıca, tıbbi geçmişinizi aldıktan sonra, ileri tetkikler için genellikle her iki ebeveynden de kan örneği alıyoruz. Bu nedenle, düşük konsültasyonu sırasında her iki ebeveynin de hazır bulunması bir avantajdır. Düşüğünüzün nedenini bulursak, bebek sahibi olma şansınızı artırmak için gerekirse tedaviye başlayabiliriz.
İstem dışı çocuksuzluk
Çocuk sahibi olma arzusunun yerine getirilememesinin birçok tıbbi nedeni olabilir. Diğer şeylerin yanı sıra, eşlerden birinin veya her ikisinin genetik yapısındaki değişiklikler de buna neden olabilir. Bu durumu tanısal olarak açıklığa kavuşturmak için genetik danışmanlık hizmeti sunuyoruz. Gerekirse daha ileri tetkikler de yapıyoruz. Hormonal stimülasyon veya suni döllenme gibi tedavi prosedürleri için lütfen uygun bir doğurganlık kliniğine başvurun. Jinekoloğunuz size en uygun kurum hakkında memnuniyetle tavsiyede bulunacaktır.
4. fetal
Terapi
Doğmamış çocuğa bir hastalık teşhisi konmuşsa, bu genellikle anne karnında tedavi gerektirir. Bu, çocuğun hayatta kalma veya gelişme şansını artırabilir.
Aşağıdaki durumlarda fetal tedavi gerekli olabilir:
- Amniyotik sıvı eksikliği
- Kardiyak aritmi
- hamilelik sırasında bir enfeksiyon meydana gelmişse
- ciddi büyüme bozuklukları vardır
Fetal tedaviler klinik koşullar altında gerçekleştirilmelidir. Anne karnındaki tedavileri aşağıdaki klinikte gerçekleştiriyoruz:
Belediye Hastaneleri Jinekoloji Kliniği
Köln-Holweide
Neufelder-Str. 32
51067 Köln
Randevu alın muayenehanemiz hakkında.
5. doğum öncesi
Genetik
Kromozom analizinin sınırları
Örneğin, çok küçük kromozom segmentlerinde değişiklikler meydana gelirse veya sadece tek tek genler değişirse, bu mikroskop altında fark edilemez.
- Doğmamış çocuğun vücut hücreleri mozaik (farklı bir kromozom seti) taşıyorsa, bu kesin olarak tanınamaz (ancak bu çok nadir bir durumdur)
- Şüpheli vakaları kontaminasyonu dışlayarak kontrol etmemize rağmen, inkübatörde fetal hücreler yerine anne hücrelerinin büyüdüğü kesin olarak göz ardı edilemez (ancak bu durum vakaların yüzde birinden daha azında görülür)
- Nadir, olumsuz durumlarda, ikiz gebelikler için test sonuçları yalnızca bir ikiz için geçerli olabilir
- Hücre kültürleri çok yavaş büyüdüğü için test sonucu normalden daha geç alınabilir (birkaç vakada)
- Nadir durumlarda hiçbir analiz mümkün değildir. Bu özel durumda, sizinle ve jinekoloğunuzla bireysel ileri prosedürü tartışacağız. Bazı durumlarda, örneğin hızlı bir test yapıldıysa tekrar ponksiyon gerekli olmayabilir.
Amniyosentez
Amniyosentez
Hamile kadınlar veya çocuk sahibi olmak isteyen çiftler için amniyosentez, doğmamış çocukta genetik anormallikleri ekarte etmek için günümüzde hala kullanılan en yaygın test yöntemidir. Bu incelemede fetal hücreler amniyotik sıvıdan alınır ve genetik materyalleri analiz edilir. Bu şekilde, çok sayıda kromozomal bozukluk yüksek bir kesinlik derecesiyle ekarte edilebilir. Ayrıca, amniyon sıvısı analizine dayanarak diğer hastalıklar veya malformasyonlar da yüksek bir kesinlik derecesiyle ekarte edilebilir (örneğin, açık sırt olarak adlandırılan spina bifida aperta).
Daha genç gebe kadınlar da kendi bireysel risklerini (yaş riski ya da yaşa göre belirlenen risk) kabul ettikleri takdirde amniyosentezi giderek daha fazla tercih etmektedirler. İlk üç aylık dönem taraması) kişisel olarak çok yüksek olduğu düşünülmektedir. Amniyosentez yapılıp yapılmayacağına ilişkin karar, çocukta olası bir kromozomal bozukluk için bireysel risk bulgularına bakılmaksızın hamile kadınlar veya müstakbel ebeveynler tarafından verilebilir. Ancak, amniyosentez gebeliğin ilk birkaç haftasında daha sık komplikasyonlara yol açabileceğinden, muayenehanemizde sadece gebeliğin 15. haftası geçtikten sonra (en azından) ponksiyon yapıyoruz.
Amniyosentez için prosedür
Amniyosentez sırasında, çok ince içi boş bir iğne (dış çapı yaklaşık 0,7 mm'dir) amniyotik boşluğa yerleştirilir. Bu işlem sabit bir basınç altında gerçekleşir. Ultrason kontrolü fetüsün yaralanma ihtimalini ortadan kaldırmak için. Yaklaşık 10 ila 15 mililitre amniyotik sıvı alınır, bu da toplam amniyotik sıvı miktarının yüzde onundan daha azına karşılık gelir. Bu küçük miktardaki amniyotik sıvı kaybı, amniyotik boşluk tarafından hızla telafi edilebilir. Prosedürün kendisi sadece bir ila iki dakika sürer ve genellikle muayene edilen kadınların karnında sadece hafif bir çekme hissine neden olur. Elastik doku sayesinde, küçük delme kanalı delme işleminden hemen sonra tekrar kapanır.
Amniyotik sıvıdan elde edilen hücreler kullanılarak kültürler oluşturulur. Hücre kültürlerinin büyümesi ve çoğalması biraz zaman alabilir. Ancak ortalama olarak amniyosentez sonucu iki hafta içinde alınabilir. Bununla birlikte, ek bir hızlı test (FISH), ponksiyondan sonraki bir iş günü içinde en yaygın kromozomal anormallikleri (trizomi 13, 18, 21) güvenilir bir şekilde ekarte edebilir. Çocuğun cinsiyeti de PCR ile güvenilir bir şekilde belirlenebilir. Bu ek test için daha fazla amniyotik sıvı alınmasına gerek yoktur, çünkü sadece minimum miktarda genetik materyal (DNA) gereklidir.
PCR hızlı testinin masrafları sadece ciddi anormalliklerde yasal sağlık sigortaları tarafından karşılanır ve özel sigortalar tarafından da her zaman karşılanmaz. Asetilkolinesteraz (AChE) enzimi ve alfa-fetoprotein (AFP) proteini amniyon sıvısında analiz edilir, böylece omurga yarıkları (spina bifida aperta) yüksek olasılıkla ekarte edilebilir.
Amniyosentezin riskleri
Amniyosentezin düşüğü tetiklemesi için küçük bir risk vardır. Düşük oranı her 1.000 gebelikte ortalama üç kayıpla artmıştır. Çok nadir durumlarda amniyotik sıvı vajina yoluyla kaybedilebilir. Ancak çoğu vakada amniyotik kesedeki bu defekt tekrar kapanır ve gebelik genellikle komplikasyonsuz devam eder. Amniyosenteze bağlı enfeksiyon veya kanama daha da seyrek görülür. Bireysel komplikasyon riskiniz, ponksiyondan önce yapılacak bir ultrason muayenesinde netleştirilecek ve değerlendirilecektir.
Köln'deki muayenehanemizde son 8 yılda 3.000'den fazla amniyosentez gerçekleştirdik.
Komplikasyon riskini azaltmanın yolları
35.000 kadını kapsayan bir çalışma, ponksiyondan önceki son üç gün içinde antibiyotik azitromisin almanın, işleme bağlı düşük riskini 1.000'de birin çok altına düşürebileceğini göstermiştir. Bu antibiyotiği almak, olası birkaç yan etkisi nedeniyle hamilelik sırasında da güvenlidir. İlaç, rahim ağzı veya vajinadaki mevcut enfeksiyonların uyarılmasını ve zarların erken yırtılmasına neden olmasını önlemeye yöneliktir.
Hamilelik sırasında azitromisin uygulamasına ilişkin yayınlar herhangi bir artmış malformasyon oranı göstermemektedir. İlaç hayvan deneylerinde çok yüksek toksik dozlarda uygulandığında bile herhangi bir malformasyon gözlenmemiştir.
Koryon villus örneklemesi
Plasenta (plasenta, erken gebelikte koryon) döllenmiş yumurtadan elde edilir, bu nedenle ondan elde edilen hücreler çocuğun kromozomlarını analiz etmek için kullanılabilir. Kromozom analizi isteniyorsa veya gebeliğin çok erken dönemlerinde endike ise, koryon villus örneklemesi yararlıdır.
Bu, aşağıdaki koşullar altında geçerlidir:
- Anne veya anne adayının erken teşhis için istekli olması
- ultrason görüntüsünde anormallikler var
- içinde İlk üç aylık dönem taraması yüksek bir risk tespit edildi
- aile ortamında halihazırda kalıtsal hastalıklar veya metabolik bozukluklar varsa
Uygulamamızda, koryon villus örneklemesini en erken gebeliğin on birinci haftasından itibaren gerçekleştiriyoruz. Embriyonun organ gelişimi henüz tamamlanmadığı için komplikasyon riski bundan önce daha yüksektir. Amniyosentezin aksine, koryon villus örneklemesi omurga yarıkları (spina bifida aperta) hakkında herhangi bir bilgi sağlamaz.
Koryonik villus örneklemesi için prosedür
Koryon villus örneklemesi sırasında, küçük doku hücrelerinin alınabilmesi için plasentaya ince bir içi boş iğne (dış çapı 1 mm'den az) yerleştirilir. Bu prosedür, sürekli kontrol altında gerçekleşir. Ultrason kontrolü Kapalı. İşlem genellikle sadece bir ila iki dakika sürer. Muayene edilen kadınlar genellikle ponksiyon sırasında karınlarında bir çekme hissi duyarlar.
Alınan dokudan kültürler oluşturulur. Bu kültürlerin çoğalması ve büyümesi için biraz zaman gerektiğinden, koryon villus örneklemesinin sonucu yaklaşık on gün sonra elde edilebilir.
Her koryon villus örneklemesine ek olarak kısa süreli bir test de yapılır. Bu test, işlemden sadece bir ila iki iş günü sonra en yaygın kromozomal anormallikleri ekarte edebilir.
Koryonik villus örneklemesinin riskleri
Bu da doğal düşük oranında yaklaşık yüzde 0,3'lük bir artışa yol açmıştır ki bu da her 1.000 gebelikte üç düşük anlamına gelmektedir. Bununla birlikte, doğal düşüklerin gebeliğin bu erken evresinde gebeliğin ilerleyen evrelerine kıyasla daha sık meydana geldiği de unutulmamalıdır.
Kliniğimizde 2008 yılından bu yana 800'den fazla koryon villus biyopsisi gerçekleştirilmiştir.
Göbek kordonu delinmesi
Doğmamış çocuğun bazı hastalıklarında göbek kordonunun delinmesi gerekebilir. Bu işlem kan ve ilaçların çocuğun dolaşımına verilmesini sağlar. Teşhis veya tedavi amaçlı olarak bu ponksiyon ancak hamileliğin 18. haftasından sonra mümkündür.
Göbek kordonu ponksiyonu sadece özel sorular için kullanılır:
- kan grubu uyuşmazlığı varsa
- Hamilelik sırasında bir enfeksiyon varsa
- çocukta anemi (kansızlık) varsa
- bir pediyatrik metabolik bozukluktan şüpheleniliyorsa
- anormallikler varsa Ultrasonhepsi geç kromozom analizi için
Amniyosentez, koryon villus örneklemesi ve göbek kordonu ponksiyonu sonrasında nelere dikkat edilmelidir?
Amniyosentezden hemen sonra uzanmalı ve en az yarım saat dinlenmelisiniz. Bunun için size dinlenme alanımızı sunuyoruz. Çok nadir durumlarda komplikasyonlar meydana gelirse, bunlar özellikle ponksiyondan sonraki ilk 24 saat içinde ortaya çıkar.
Bu nedenle, delinme günü ve ertesi gün özellikle yatarak dinlenmenizi tavsiye ederiz. İdeal olarak evde kalmalı ve ağır kaldırma, sık merdiven çıkma veya spor yapma gibi ağır fiziksel eforlardan kaçınmalısınız.
Eğer çalışıyorsanız, jinekoloğunuzdan bu iki gün için size bir hastalık raporu vermesini istemenizi tavsiye ederiz. Ayrıca amniyosentezden bir ila iki gün sonra kontrol için jinekoloğunuzu ziyaret etmelisiniz.
Bir ponksiyondan sonra kan veya sıvı kaybederseniz veya bundan şüphelenirseniz, mutlaka doktorunuza veya bir kliniğe başvurmalısınız. Aynı durum şiddetli alt karın ağrısı veya diğer belirtiler için de geçerlidir. Amniyosentezden sonra herhangi bir komplikasyon yoksa, bir hafta sonra herhangi bir endişe duymadan spor aktivitelerine devam edebilirsiniz.
Uçak yolculuğu veya cinsel ilişki de tekrar mümkündür. Tabii ki bu sadece doktorunuz size ponksiyondan sonraki davranışlarınız için farklı bir tavsiyede bulunmadıysa geçerlidir.
fetalDNA testi
Her insanın kan plazmasında küçük DNA parçaları (genetik materyal) dolaşır. Hamile kadınlarda, kanda fetüs veya plasentadan gelen genetik materyal parçaları da bulunur (yüzde ona kadar). Bu nedenle, birkaç yıldır annenin kanına dayanarak çocuktaki genetik hastalıkları tanımaya yönelik girişimlerde bulunulmaktadır.
Lifecodexx ŞİRKETİ 2012 yılından bu yana Praena-Test® olarak adlandırılan testi sunmaktadır. Bu, anne kanı kullanılarak trizomi 13, 18 ve 21 için test yapılmasını mümkün kılmaktadır.
Ayrıca 2016 yılından bu yana Almanya'da Amedes şirketi tarafından sunulan fetalis® testi de bulunmaktadır. En önemli anöploidiler için test standarttır.
Hamile kadınlar bunları kullanabilir fetalDNA testleri Sadece doğmamış çocuğunuzda bu trizomilerden birinin olma olasılığını öğrenmek istiyorsanız ve amniyosentez veya plasental biyopsi istemiyorsanız.
Hamileliğin dokuzuncu haftasının sonunda fetalDNA testleri mümkün. Fetal DNA testiyle ilgilenen hamile kadınlara bireysel genetik danışmanlık ve Ultrason muayenesi Hamileliğin 11. ve 13. haftaları arasında.
Eğer geneti̇k danişmanlik Fetal DNA testini mümkün olduğunca erken yaptırmak istiyorsanız, gerekli kan örneğini gebeliğin onuncu haftasından sonra alacağız.
Ancak, kararınızı verirken, on birinci haftadan sonra yapılacak bir ultrason taramasının daha erken bir aşamaya göre daha bilgilendirici olduğunu lütfen unutmayın. Plasental biyopsi ya da fetalDNA testi yaptırmanın mantıklı olup olmadığına, çoğu hamile kadın gebeliğin on birinci ve on üçüncü haftaları arasında teste dayanarak karar verir. Bu noktada, erken düşük evresi büyük ölçüde sona ermiştir. Ayrıca, annenin kanındaki fetal DNA oranı bu dönemde genellikle hamileliğin ilk haftalarına göre daha yüksektir. Sonuç olarak, test başarısızlıkları çok nadirdir.
Teşekkürler Ultrason muayenesi Hamileliğin on birinci ve on üçüncü haftaları arasında, çoğu hamile kadına veya ebeveyn adayına çocuklarının iyi ve zamanında geliştiğini erkenden söyleyebiliriz. Hamileliğin ilerleyen dönemleri için birçok risk (plasental fonksiyonlarda kısıtlılık, erken doğum riski, annede yüksek tansiyon) bu aşamada fark edilebilir.
Ultrason görüntüsünde anormallikler bulunursa, bunun çeşitli genetik veya genetik olmayan nedenleri olabilir. için Bu anormalliklerin açıklığa kavuşturulması doğmamış çocuğun fetalDNA testi yapmaz.
Sınırları fetalDNA testleri
Anlamı fetalDNA testleri Doğmamış çocuğunuz sadece trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (Edwards sendromu) ve trizomi 13 (Pätau sendromu) için test edilebilir. Sonuç olarak, çok sayıda genetik bozukluktan sadece üçü test edilebilir ve kesin olarak tanınamaz veya göz ardı edilemez. Trizomi 21 ve trizomi 18 aşağıdaki yöntemler kullanılarak tespit edilir fetalDNA testleri vakaların yaklaşık yüzde 99'unda doğru teşhis koymaktadır. Bu, bu trizomilerden birinden etkilenen her 100 doğmamış bebekten birinin tanınmadığı anlamına gelir. Trizomi 13 için tespit oranı daha düşüktür.
Bu fetalDNA testleri vakaların yüzde iki ila üçünde başarısız olmakta, bu durumda annenin kanının analizi hiçbir bilgi sağlamamaktadır.
Kullanılan 1000 trizomi tanısından fetalDNA testlerinin önceki çalışmalara göre yanlış olduğu kanıtlanmıştır. Buna göre, anormal bir kan testinin ardından bulguları doğrulamak için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi yapılmalıdır.
fetalDNA testleri ikiz gebelikler için de yapılabilir. Kromozomal anormalliklerin tespit edilme oranı daha düşüktür. Başlangıçta iki embriyo oluşturulduysa ve sadece bir çocuk geliştiyse, bir fetalDNA testi mümkün değil.
Gerçekleştirilmesi fetalDNA testleri
PraenaTest
PraenaTest, Konstanz'daki LifeCodexx laboratuvarı tarafından gerçekleştirilmektedir. Trizomi 13, 18 ve 21'i test eder.
fetalis testi
Amedes Group fetalis testini sunmaktadır. Test Hannover'de gerçekleştirilmektedir. Testler her zaman trizomi 13, 18 ve 21 ve monozomi X için yapılır.
Sağlayıcılar testlerin ücretlerini nispeten kısa aralıklarla değiştirdiğinden, güncel fiyatları bizden öğrenebilirsiniz.
İlgili maliyet faturalandırması her zaman doğrudan sağlayıcı tarafından gerçekleştirilir.
Yalnızca testi denetleyen ve gönderen doktorlar ilgili testin önemini, güvenliğini ve sınırlamalarını açıklamaktan sorumludur.
Array CGH incelemesi
Array CGH analizi, önceki testlerle tespit edilemeyen en küçük kromozomal değişiklikleri tespit edebilen bilgisayar destekli bir analiz yöntemidir. Bu nedenle Array CGH analizi, daha önceki genetik bulguların göze çarpmaması durumunda yeni bulgular sağlayabilen klasik kromozom analizinin yararlı bir uzantısı ve ekidir.
Array CGH analizi, sadece birkaç gün içinde sayısal kromozomal değişiklikler hakkında güvenilir bilgi sağlayabilir. Ayrıca array CGH analizi kullanılarak genomdaki mikro değişimler hakkında çok daha kesin bilgiler elde etmek de mümkündür. Buna bağlı olarak, array CGH prenatal tanıda çok önemli bir analiz yöntemi haline gelmektedir. Array CGH çip analizi, fiziksel veya zihinsel engelli çocukların muayenesi (doğum sonrası muayene) için de önemli bir yöntem haline gelmiştir.
Prenatal tanıda anormallikler söz konusu olduğunda, array CGH analizinin kullanımı şu anda da masrafları üstlenenler tarafından bireysel olarak onaylanmalıdır. Kromozom analizi kullanılarak tespit edilemeyen gelişimsel bozukluklara dair belirtiler varsa, genellikle array CGH analizi kullanılır. Dikkat çekici olmayan bulgular söz konusu olduğunda, Array-CGH çip analizi isteğe bağlı bir hizmet olarak gerçekleştirilebilir.
Array-CGH inceleme prosedürü
Dizi CGH testi için genetik materyalin (DNA) bir kısmı amniyotik sıvı veya göbek kordonu delinerek veya koryonik villus örneklemesi ile elde edilmelidir. DNA daha sonra bir çipe bağlanır ve floresan boyalarla etiketlenir.
Bu, doğmamış çocuğun genomunun belirli bölgelerinin kayıp veya fazla bilgi içerip içermediğini tanımayı mümkün kılar.
Tüm muayene yöntemleri
Bir bakışta
Soruşturma |
Optimum zaman |
| Erken organ muayenesi (trizomi için risk hesaplaması ile gerekirse) |
12+0 - 13+2 SSW |
| fetalDNA testi (anne kanından) |
11+0 SSW'den |
| Koryon villus örneklemesi | 11+0 SSW'den |
| Amniyosentez | 15+0 SSW'den |
| Alfa-feto protein (AFP) | 15+0 SSW'den |
| Göbek kordonu delinmesi | 18+0 SSW'den |
| Ultrason ince tanılama / ekokardiyografi | 20+0 - 21+6 SSW (veya tavsiye edilirse daha önce) |
| Doppler ultrason | 26+0 SSW'den |
Açıklama
13+2 haftalık gebelik şu anlama gelir: 13 tamamlanmış gebelik haftası artı 2 gün, bu da 14. haftanın 2. gününe denk gelir.
