ETSsafe - Praenatal Köln - Praenatalplus.de
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Pränatal-Medizin und Genetik in Köln
ETSsafe

Erweiterte
Ersttrimester Diagnostik

ETSsafe
ein erweitertes Ersttrimesterscreening

1. Ersttrimesterscreening (ETS)

Zunächst erfolgt ein ETS nach den Richtlinien der FMF London (Fetal Medicine Foundation). Ein früher Organultraschall und die Früherkennung von schwangerschaftsbedingtem Bluthochdruck (Präeklampsie) sind hier Bestandteil der Untersuchung. Ebenso eine genaue statistische Berechnung für Chromosomenstörungen.

 

Am Ende des Ersttrimesterscreenings ist dann häufig keine weitere genetische Testung notwendig, wenn bereits ein sehr gutes Testergebnis vorliegt.

Erweitertes Ersttrimesterscreening – Praenatalplus Köln

Diese und weitere Informationen erhalten Sie auch in unserem ETSsafe-Flyer, der Ihnen zum Download bereit steht.

2. NIPT (DNA-Bluttest)

Ein NIPT wird dann empfohlen, wenn die Berechnung im Ersttrimesterscreening nicht ausreichend sicher ist. Das heißt, das Testergebnis beim ETS liegt zwischen 1:10 und 1:1000 für eine Trisomie 21.

 

Nur bei einem sehr hohen Risiko für Chromosomenstörungen (größer als 1:10 für die Trisomie 21), einer stark verbreiterten Nackentransparenz (größer als 3,5 mm) oder bei sichtbaren fetalen Auffälligkeiten raten wir direkt zu einer diagnostischen Punktion (Invasive Diagnostik). Das ist aber nur selten notwendig.

 

Falls sich in Stufe 1 ein erhöhtes Risiko für eine Trisomie 18 oder 13 ergab, empfehlen wir keinen NIPT, sondern eine Ultraschallkontrolle, da beide Erkrankungen in der Regel sonographisch zu erkennen sind.

 

Diese Vorgehensweise basiert auf der Konsensus-Entscheidung der Fachgesellschaften DEGUM (2015) und ISUOG (2014 und 2017).

Diese sinnvolle Vorgehensweise möchten wir Ihnen als neues Konzept vorstellen:

ETSsafe

Mit dem ETSsafe kombinieren Sie in sinnvoller Weise die Vorzüge beider Tests miteinander, und zwar gemäß den vorher erwähnten Konsensusentscheidungen der Fachgesellschaften:

 

Zunächst wird ein ETS nach den Maßgaben der FMF London durchgeführt. Wird ein Risiko zwischen 1:10 und 1:1000 für die Trisomie 21 festgestellt, schließt sich eine NIPT-Untersuchung auf diese Chromosomenstörung an.

 

Eine Inanspruchnahme des NIPT außerhalb dieser Grenzwerte deckt dieser neue Ansatz nicht ab. Dennoch kann ein NIPT aber wie bisher von der Schwangeren bei dem jeweiligen Labor erworben werden. Ebenso wird im Rahmen von ETSsafe keine NIPT-Untersuchung vorgenommen, wenn Feten strukturellen Auffälligkeiten und/oder einer NT > 3,5 mm aufweisen. Hier wird nach wie vor direkt die diagnostische Punktion (Invasive Diagnostik) empfohlen.

Vereinfacht gesprochen

Wir bei Praenatal plus halten den ETSsafe bei Paaren mit hohem Sicherheitsbedürfnis für sinnvoll. Er erfüllt alle Konsensus-Kriterien für NIPT und stellt dadurch eine sehr hohe Testgenauigkeit sicher.

Sicherheit

Der größte Vorteil unseres Konzepts ist, dass ein NIPT nur dann angewendet wird, wenn er auch wirklich sinnvoll ist (Risiko zwischen 1:10 und 1:1000 für Trisomie 21).