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Pränatal-Medizin und Genetik in Köln
ETSsafe

Erweiterte
Ersttrimester Diagnostik

ETSsafe
ein erweitertes Ersttrimesterscreening

1. Ersttrimesterscreening (ETS)

Zunächst erfolgt ein ETS nach den Richtlinien der FMF London (Fetal Medicine Foundation). Ein früher Organultraschall und die Früherkennung von schwangerschaftsbedingtem Bluthochdruck (Präeklampsie) sind hier Bestandteil der Untersuchung. Ebenso eine genaue statistische Berechnung für Chromosomenstörungen.

 

Am Ende des Ersttrimesterscreenings ist dann häufig keine weitere genetische Testung notwendig, wenn bereits ein sehr gutes Testergebnis vorliegt.

Erweitertes Ersttrimesterscreening – Praenatalplus Köln

2. Wenn im ETS keine sehr hohe Sicherheit erreicht wird

Liegt das Testergebnis beim ETS zwischen 1:10 und 1:1000 für eine Trisomie 21, wird dies durch einen DNA Bluttest weiter abgeklärt.

 

Bei einem sehr hohen Risiko für Chromosomenstörungen (größer als 1:10 für die Trisomie 21), einer stark verbreiterten Nackentransparenz (größer als 3,5 mm) oder bei sichtbaren fetalen Auffälligkeiten raten wir direkt zu einer diagnostischen Punktion (Invasive Diagnostik). Das ist aber nur selten notwendig. Unsererseits wird dann kein DNA Bluttest durchgeführt.

 

Falls sich im Ersttrimesterscreening ein erhöhtes Risiko für eine Trisomie 18 oder 13 ergab, empfehlen wir ebenfalls keinen NIPT, sondern eine Ultraschallkontrolle, da beide Erkrankungen in der Regel sonographisch zu erkennen sind.

 

Diese Vorgehensweise basiert auf der Konsensus-Entscheidung der Fachgesellschaften DEGUM (2015) und ISUOG (2014 und 2017).

Über die Kosten der einzelnen Untersuchungen können Sie sich in unserer IGeL-Liste informieren.