Foire aux questions
Questions (FAQ)

Bien qu'ils naissent en bonne santé dans la grande majorité des cas, presque tous les parents sont inquiets pour leur enfant in utero. Le diagnostic prénatal offre toute une gamme d'examens médicaux qui peuvent révéler l'état de santé de l'enfant à naître. Nous ne voulons toutefois pas répondre de manière générale à la question de savoir quelle contribution le diagnostic prénatal peut apporter à votre cas personnel. Pour cela, nous devons connaître vos questions spécifiques et votre demande exacte. C'est pourquoi nous souhaitons vous informer et vous conseiller en détail sur les possibilités et les limites du diagnostic prénatal avant de procéder à des examens.

Il existe de nombreuses méthodes d'examen différentes dans le diagnostic prénatal. Dans le cadre de notre éventail de méthodes, nous proposons à nous seuls six examens différents de la Diagnostic par ultrasons de l'hôpital. S'y ajoutent trois procédures invasives ainsi que la thérapie fœtale. En outre, nous proposons une conseil en génétique pour vous. La méthode utilisée dépend de votre semaine de grossesse et de vos questions spécifiques (par exemple votre âge, des antécédents familiaux, des anomalies dans les résultats de l'échographie).

La décision de recourir à l'une ou l'autre des méthodes de diagnostic prénatal pour examiner un enfant à naître appartient exclusivement aux parents. Nous vous aidons à prendre cette décision et à clarifier les conditions nécessaires à cet effet. Nous discutons ensemble des questions et des objectifs qui vous poussent à effectuer un examen prénatal. Nous clarifions également ensemble, au préalable, ce que cela signifierait pour vous d'apprendre que votre enfant à naître est malade. Dans ce contexte, nous discutons également des conséquences que vous pourriez tirer d'une grossesse. un résultat anormal vous tireriez. Nous vous montrons également comment gérer l'incertitude avant que les résultats de l'enquête ne soient disponibles.

En plus de votre médecin, c'est nous. Nous considérons qu'il est de notre devoir et de notre obligation de vous fournir un cadre fiable pour prendre votre décision. En cas de résultats d'échographie suspects ou d'antécédents familiaux, notre Cabinet médical une consultation génétique, au cours de laquelle toutes les questions de détail peuvent être clarifiées. De plus, si vous le souhaitez, nous pouvons vous proposer un accompagnement psychosocial (en collaboration avec notre partenaire "Frauen beraten - donum vitae") avant et pendant le diagnostic prénatal.

Bien entendu, nous ne vous laissons pas seuls si nous constatons un problème ou une maladie chez votre enfant à naître. Dans une telle situation, il est naturel pour nous de vous offrir un conseil et une assistance aussi bien médicaux que psychosociaux. Ensemble, nous recherchons les meilleures possibilités de traitement pour vous et votre enfant à naître. Si vous le souhaitez, nous pouvons également vous mettre en contact avec des groupes d'entraide ou des spécialistes qui s'occuperont de votre enfant après la naissance. Si nécessaire, nous faisons également appel à des experts d'autres disciplines (par exemple des pédiatres ou des cardiologues).

Les directives relatives aux soins prénataux prévoient trois Études subsoniques chez votre gynécologue : Un examen entre la neuvième et la douzième semaine de grossesse (SA), un autre entre la 19e et la 22e SA et un dernier examen ultrasonographique entre la 29e et la 32e SA. Il s'agit d'examens de routine si la grossesse se déroule sans complications. En cas de grossesse à risque, de suspicion de malformation ou de maladie de l'enfant, de besoin de sécurité personnelle ou de questions plus approfondies, d'autres échographies peuvent toutefois être nécessaires dans un centre de diagnostic prénatal.

Il existe dans le sang maternel des substances qui peuvent être évaluées pour calculer le risque de certaines anomalies chromosomiques : Il s'agit d'une part de la protéine PAPP-A et d'autre part des hormones β-HCG et PlGF. Après une consultation approfondie, les futurs parents devraient décider eux-mêmes s'ils souhaitent effectuer uniquement la mesure de la clarté nucale ou profiter également de cette offre supplémentaire.

Non, cela peut être un Dépistage du premier trimestre ne peut pas se permettre. Une mesure de la clarté nucale ne permet qu'une évaluation du risque. Pour obtenir des informations sûres sur les anomalies chromosomiques, les futures mères devraient plutôt faire une analyse chromosomique du liquide amniotique ou du tissu placentaire.

A été utilisé lors de la Dépistage du premier trimestre Si l'on constate une clarté nucale élargie, les causes peuvent être très diverses. Parfois, cette clarté nucale élargie est observée chez des enfants en parfaite santé, sans cause apparente. La clarté nucale élargie peut également résulter de troubles du système cardiovasculaire du fœtus. De même, des malformations, des infections ou des anomalies génétiques peuvent en être la cause. Si les examens suivants se concentrent uniquement sur le syndrome de Down, toute une série de problèmes de l'enfant à naître, en partie traitables, peuvent être ignorés.

Un Dépistage du premier trimestre ne peut pas garantir un enfant en bonne santé. Même après un examen normal, un petit risque résiduel subsiste. Cela ne vaut toutefois pas seulement pour le syndrome de Down, mais aussi pour une multitude d'autres problèmes possibles. La question de savoir s'il est judicieux de procéder à d'autres examens devrait toutefois faire l'objet d'une consultation individuelle.

Si les résultats de vos examens vous inquiètent, nous serons heureux d'en discuter avec vous ! Nous vous expliquerons la signification des résultats des tests et vous aiderons à prendre d'autres décisions. Par exemple, grâce à un diagnostic précoce des organes et à un examen du cœur fœtal et des principaux vaisseaux sanguins, nous pouvons vous aider à décider si une analyse génétique de votre enfant est envisageable. Dans de nombreux cas, l'utilisation d'un NIPT (test ADN fœtal non invasif) permet de renoncer à un diagnostic invasif).

L'intervention est décrite par la plupart des femmes comme n'étant pas douloureuse. Ces femmes font plutôt état d'un léger tiraillement dans le ventre, similaire à celui ressenti lors des règles douloureuses. Une sensation de corps étranger peut également se manifester pendant l'intervention.

De nos jours, les anomalies chromosomiques les plus fréquentes peuvent être exclues avec une grande certitude par des analyses chromosomiques. Il en va de même pour certaines maladies héréditaires, qui peuvent également être exclues de manière très sûre par une recherche ciblée grâce aux méthodes actuelles. Il existe toutefois de nombreuses maladies qui ne peuvent pas encore être détectées. En outre, aucune méthode d'examen ne peut garantir que l'enfant sera en bonne santé. L'échographie a également ses limites : Certes, de nombreuses malformations et troubles fonctionnels des organes peuvent être détectés à un stade précoce à l'aide des ultrasons, mais la qualité de cet examen dépend fortement de la qualité de l'appareil à ultrasons et de l'expérience de l'examinateur. Par conséquent, même un résultat d'échographie normal ne peut pas garantir que l'enfant sera en bonne santé.

Le diagnostic invasif doit être utilisé lorsque les futurs parents souhaitent exclure que leur enfant soit atteint d'une anomalie chromosomique (par exemple le syndrome de Down) ou d'un défaut génétique spécifique. Pour ce faire, des cellules de l'enfant doivent être prélevées et analysées. Cela se fait par une petite intervention, appelée ponction de l'abdomen de la future mère.

Avec un Test rapide FISH permet d'exclure avec un très haut degré de certitude les anomalies chromosomiques les plus fréquentes, comme les trisomies des chromosomes 13, 18 ou 21 (cette dernière étant le fameux syndrome de Down). Toutefois, les modifications structurelles et les anomalies rares ne peuvent être déterminées de manière fiable que par l'évaluation microscopique de cultures cellulaires à long terme.

On distingue le "CONSEIL GÉNÉTIQUE DE BASE" et le "CONSEIL GÉNÉTIQUE". conseil en génétique au sens strict du terme. C'est de cette dernière qu'il est question ici. Elle est effectuée par un médecin spécialiste en génétique humaine. Un tel entretien peut servir d'information générale, par exemple sur les différentes possibilités de diagnostic prénatal en cas d'âge maternel avancé. Mais il s'agit souvent d'un problème très concret, comme un résultat anormal à l'amniocentèse ou des particularités dans les antécédents familiaux.

Le conseil en génétique poursuit deux objectifs principaux :

1. de rendre la situation de départ et le problème médical compréhensibles et transparents pour les patients, et donc
2. de permettre des décisions appropriées et individuelles en matière de planification familiale et de choix de mesures prénatales.

L'entretien de conseil détaillé débouche toujours sur une prise de position écrite, formulée de manière compréhensible pour les patients. Cela permet de garantir que les contenus souvent complexes de l'entretien restent disponibles et compréhensibles à long terme pour les personnes qui demandent conseil.

Il s'agit d'un entretien approfondi qui débute par la clarification de la question. Le spécialiste en génétique humaine recueille ensuite les données médicales personnelles et familiales. Parfois, il procède également à un examen physique ciblé, par exemple s'il s'agit d'une malformation physique congénitale chez le patient lui-même ou chez un enfant de la famille.

La consultation proprement dite constitue la deuxième partie de la séance. C'est là que le médecin explique son évaluation de la situation et présente les possibilités de procéder par la suite. Parfois, cette partie de la consultation de génétique humaine doit être reportée à un deuxième rendez-vous - par exemple lorsque des résultats préliminaires importants doivent être demandés ou que des tests génétiques en laboratoire doivent être effectués.

Si de tels examens de laboratoire sont nécessaires, un échantillon de sang est prélevé à l'issue du premier entretien.

Le point final de chaque conseil en génétique constitue un avis écrit détaillé qui est envoyé aux médecins traitants et aux patients.

Ci-dessous, les raisons les plus fréquentes pour une conseil en génétique pendant la grossesse. Notre réception se fera un plaisir de vous aider si vous n'êtes pas sûre de l'utilité d'une telle consultation pour vous.

• âge avancé de la femme enceinte - en particulier lorsqu'une explication particulièrement détaillée des méthodes alternatives de diagnostic prénatal est souhaitée
• résultat anormal à l'amniocentèse ou à la biopsie choriale
• résultat anormal à l'échographie de l'enfant à naître
• résultats anormaux de certains examens sanguins de la femme enceinte
• Prise de médicaments pendant la grossesse
• Exposition aux radiations pendant la grossesse
• Consommation d'alcool ou de drogues pendant la grossesse
• certaines maladies de la femme enceinte ou du père de l'enfant
• maladies congénitales / handicaps dans la famille

Vous trouverez ci-dessous les raisons les plus fréquentes pour lesquelles une consultation de génétique humaine est nécessaire avant un projet de grossesse. Notre réception se fera un plaisir de vous aider si vous n'êtes pas sûre de l'utilité d'une telle consultation pour vous.

• l'absence involontaire d'enfants - en particulier lorsque certaines mesures de fécondation in vitro sont envisagées
• des antécédents de fausse couche ou de mortinatalité
• naissance antérieure d'un enfant atteint d'une malformation ou d'un autre trouble congénital du développement
• Portage par la femme ou l'homme d'une anomalie chromosomique
• transmission par la femme ou l'homme d'une maladie héréditaire
• certaines maladies chroniques de la femme ou de l'homme
• un traitement antérieur du cancer chez la femme ou chez l'homme
• prise de médicaments nécessaire en permanence par la femme
• maladies congénitales / héréditaires dans la famille d'un des partenaires
• Liens de sang entre les partenaires

Les coûts d'une consultation de génétique humaine sont généralement pris en charge par les caisses d'assurance maladie légales, les compagnies d'assurance maladie privées et les organismes d'aide publique. La condition préalable est toujours qu'il y ait une nécessité médicale.

S'il est prévisible que votre organisme de prise en charge ne prendra pas en charge, ou seulement partiellement, une consultation de génétique humaine ou des examens de laboratoire demandés dans ce cadre, le médecin vous en informera.

L'octroi de prestations par les assureurs maladie privés et les organismes d'aide n'est pas uniforme pour les prestations génétiques et n'est pas toujours compréhensible pour nous. Nous vous prions de comprendre que le médecin conseil en génétique ne peut pas se porter garant du comportement de remboursement de vos organismes payeurs.

C'est en principe possible, mais il faut pour cela tenir compte de ce qui suit : Lors d'une ponction pour amniocentèse ou choriocentèse, il est possible qu'une petite quantité de sang de l'enfant passe dans la circulation sanguine de la mère. Si cela se produit, il peut y avoir formation d'anticorps contre les cellules sanguines rhésus positives, ce qui pourrait entraîner une anémie pour l'enfant. Pour éviter ce risque, la future mère doit être vaccinée contre les immunoglobulines anti-D après une ponction.

1. En raison de l'application différente du cadre tarifaire, des différences considérables sont également possibles dans les liquidations pour les assurés privés. Conformément au règlement professionnel type, le médecin liquidateur doit tenir compte de la situation financière du patient débiteur. Par conséquent, un ajustement vers le haut ou vers le bas est possible.
2. La plupart des patients qui recourent au tiers payant sont membres de l'assurance maladie obligatoire. Par conséquent, ces patients n'atteignent généralement pas le niveau de revenu requis pour être membre d'une assurance maladie privée. De plus, dans la plupart des cas, ces patients ne peuvent pas faire valoir de droits au remboursement auprès d'une assurance maladie privée, acquis par le paiement préalable de cotisations. Selon nous, il en résulte une diminution des honoraires telle que décrite dans le premier paragraphe.
3. Une possibilité de remboursement selon le §12 du volume V du code social n'existe pas pour la plupart des prestations payantes proposées dans notre établissement.