Fœtus-
Tests ADN

Méthode

De minuscules fragments d'ADN (substance héréditaire) circulent dans le plasma sanguin de chaque être humain. Chez les femmes enceintes, des fragments de substance héréditaire provenant du placenta se trouvent également dans le sang (jusqu'à dix pour cent). Depuis 2013, il est déjà possible d'analyser les fragments de substance héréditaire provenant du placenta par une simple prise de sang chez la mère et d'obtenir ainsi une information statistique précise sur une sélection d'anomalies chromosomiques.

Cette méthode est appelée "test sanguin ADN", "praenatest" ou encore "NIPT (test prénatal non invasif)".

Cette méthode permet par exemple d'exclure une trisomie 21 fœtale avec encore plus de certitude que l'échographie. Outre les informations sur les trisomies (et, dans le cas du test fetalis®, également sur la monosomie X), le test ne fournit aucune information sur la santé de votre enfant. C'est pourquoi nous ne proposons le test sanguin ADN qu'en combinaison avec un examen précoce des organes. Vous trouverez également de plus amples informations sur INFORMATIONS SUR LA GÉNÉTIQUE PRÉNATALE.

En raison de l'actualité, un article sur les :  INTRODUCTION DE LA NIPT COMME PRESTATION REMBOURSÉE PAR LES CAISSES-MALADIE

Examen précoce des organes

Un test sanguin ADN est toujours effectué en combinaison avec un examen précoce des organes. C'est important, car toute une série de troubles du développement (par ex. malformations) peuvent être exclus dès le premier trimestre. En cas de résultats anormaux, il peut même arriver que nous renoncions à un test sanguin et qu'une ponction diagnostique soit nécessaire.

Limites des tests d'ADN fœtal

Les tests ADN fœtaux ne permettent d'analyser votre enfant à naître que pour la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrome d'Edwards), la trisomie 13 (syndrome de Pätau) et, dans le cas du test fetalis®, pour la monosomie X. Par conséquent, il ne permet de tester que 3-4 des nombreuses maladies génétiques et ne permet pas non plus de les détecter ou de les exclure avec une certitude absolue. La trisomie 21 et la trisomie 18 sont diagnostiquées correctement à environ 99 % à l'aide des tests d'ADN fœtal. Par conséquent, un enfant à naître sur 100 atteint de l'une de ces trisomies n'est pas reconnu. Le taux de détection de la trisomie 13 semble être moins bon.

Les tests d'ADN fœtal échouent dans deux à trois pour cent des cas, l'analyse du sang maternel n'offrant alors aucune information. Selon les études menées jusqu'à présent, sur 300 trisomies diagnostiquées à l'aide de tests d'ADN fœtal, une seule s'est avérée être faussement anormale. Par conséquent, un test sanguin anormal doit être suivi d'une amniocentèse ou d'un prélèvement de villosités choriales afin de vérifier le résultat. Les tests d'ADN fœtal ne devraient actuellement pas être effectués en cas de grossesse gémellaire. Cela concerne également les grossesses dans lesquelles deux embryons ont été créés à l'origine, mais dont un seul s'est développé.

Informations générales sur les tests d'ADN fœtal

Les tests d'ADN fœtal sont possibles dès la fin de la neuvième semaine de grossesse. Aux femmes enceintes qui s'intéressent aux tests d'ADN fœtal, nous proposons, avant de prendre leur décision, un conseil génétique individuel et une Échographie entre 11+0 et 13+0 semaines de grossesse. Bien entendu, le test peut également être effectué plus tard.

Si, après la conseil génétique et l'échographie souhaitent un test de l'ADN fœtal le plus tôt possible, nous procédons à l'examen nécessaire.

Lorsque vous prenez votre décision, n'oubliez pas qu'une échographie réalisée après la onzième semaine est beaucoup plus pertinente qu'une échographie réalisée plus tôt. La plupart des femmes enceintes décident avec l'examinateur, sur la base de l'échographie, si une biopsie du placenta, un test d'ADN fœtal ou même l'absence de ces examens sont judicieux.

À ce moment-là, la phase des fausses couches précoces est en grande partie terminée. En outre, la proportion d'ADN fœtal dans le sang maternel est généralement plus élevée à cette période qu'au début de la grossesse. En conséquence, les échecs de test sont désormais très rares.

Grâce à la Échographie entre le début de la 12e et de la 14e semaine de grossesse, nous pouvons annoncer très tôt à la plupart des femmes enceintes ou des futurs parents que leur enfant se développe bien et en temps voulu. De nombreux risques pour la suite de la grossesse (fonction placentaire limitée, risque d'accouchement prématuré, hypertension artérielle de la mère) sont déjà identifiables à ce moment-là.

Si l'échographie révèle des anomalies, il peut y avoir de nombreuses raisons, génétiques ou non. Vers Clarification de ces anomalies Le test d'ADN fœtal n'est pas adapté à l'analyse de l'ADN de l'enfant à naître.