Prénatal
L'analyse chromosomique a également ses limites :
Si, par exemple, des modifications ont lieu sur de très petits segments de chromosomes ou si seuls certains gènes sont modifiés, cela n'est pas visible au microscope.
- Si les cellules du corps de l'enfant à naître sont porteuses d'une mosaïque (un jeu de chromosomes différent), celle-ci ne peut pas être détectée avec certitude (bien que ce soit très rarement le cas).
- Bien que nous contrôlions les cas suspects au moyen de l'exclusion de la contamination, il n'est pas possible d'exclure avec certitude que des cellules maternelles se soient développées dans l'incubateur à la place des cellules du fœtus (cela se produit toutefois dans moins de 1% des cas).
- Dans de rares circonstances défavorables, les résultats de l'examen peuvent ne concerner qu'un seul jumeau dans le cas d'une grossesse gémellaire.
- Le résultat de l'examen peut être plus tardif que d'habitude, car les cultures cellulaires ne se développent que très lentement (dans quelques cas).
- Dans de rares cas, aucune analyse n'est possible. Dans ce cas particulier, nous discutons de la marche à suivre individuelle avec vous et votre gynécologue. Dans certaines circonstances, il est par exemple possible de renoncer à une nouvelle ponction si un test rapide a été effectué.
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Amniocentèse (ponction du liquide amniotique)
Pour les femmes enceintes ou les couples qui souhaitent avoir un enfant, l'amniocentèse est encore aujourd'hui la méthode d'examen la plus répandue pour exclure des anomalies d'origine génétique chez l'enfant à naître. Lors de cet examen, des cellules de l'enfant sont prélevées dans le liquide amniotique et leur support génétique est ensuite analysé. De cette manière, de nombreuses anomalies chromosomiques peuvent être exclues avec une grande certitude. En outre, d'autres maladies ou malformations peuvent être exclues avec une grande certitude sur la base de l'analyse du liquide amniotique (p. ex. spina bifida aperta, le fameux dos ouvert).
Même les femmes enceintes plus jeunes optent de plus en plus souvent pour une amniocentèse si elles considèrent personnellement que leur risque individuel (risque lié à l'âge ou déterminé par un dépistage au premier trimestre) est trop élevé. Les femmes enceintes ou les futurs parents peuvent prendre la décision d'effectuer une amniocentèse indépendamment du résultat du risque individuel d'une éventuelle anomalie chromosomique de l'enfant.
Toutefois, dans notre cabinet, nous ne pratiquons des ponctions qu'à partir de la fin de la 15e semaine de grossesse (au moins), car une amniocentèse peut entraîner des complications plus fréquentes au cours des premières semaines de grossesse.
Lors d'une amniocentèse, une aiguille creuse très fine (le diamètre extérieur est d'environ 0,7 mm) est introduite dans la cavité amniotique. Cette procédure se déroule sous surveillance constante. Contrôle par ultrasons afin d'exclure toute blessure du fœtus. Environ dix à quinze millilitres de liquide amniotique sont prélevés, ce qui correspond à moins de dix pour cent de la quantité totale de liquide amniotique. La perte de cette petite quantité de liquide amniotique peut être rapidement compensée par la cavité amniotique. L'intervention elle-même ne prend qu'une à deux minutes environ et ne provoque généralement qu'un léger tiraillement dans le ventre des femmes examinées. Grâce à l'élasticité du tissu, le minuscule canal de ponction se referme immédiatement après la ponction. Des cultures sont réalisées à partir des cellules prélevées dans le liquide amniotique. La croissance et la multiplication des cultures cellulaires peuvent prendre un certain temps. En moyenne, le résultat de l'amniocentèse est toutefois disponible dans les deux semaines. Un test rapide supplémentaire (PCR) peut toutefois exclure avec certitude les anomalies chromosomiques les plus fréquentes (trisomie 13, 18, 21) dans un délai d'un jour ouvrable après la ponction. Le sexe de l'enfant peut également être déterminé de manière fiable par la PCR. Ce test supplémentaire ne nécessite pas de prélèvement supplémentaire de liquide amniotique, car il ne requiert qu'une quantité minimale de matériel génétique (ADN).
Les coûts du test rapide PCR ne sont pris en charge par les caisses d'assurance maladie légales qu'en cas d'anomalies graves et ne sont pas non plus toujours couverts par les assureurs privés. Afin d'exclure avec une grande probabilité les fentes dorsales (spina bifida aperta), la protéine alpha-foetoprotéine (AFP) est obligatoirement dosée dans le liquide amniotique.
Il existe un petit risque qu'une amniocentèse provoque une fausse couche.
Dans notre cabinet de Cologne, nous avons réalisé plus de 3.000 amniocentèses au cours des 8 dernières années.
Dans ce contexte, la fréquence des fausses couches a augmenté en moyenne de trois pertes pour 1.000 grossesses. Dans de très rares cas, il peut y avoir une perte de liquide amniotique par le vagin. Toutefois, la plupart du temps, ce défaut de la poche des eaux se referme et la grossesse se poursuit généralement sans complications. Une infection ou une hémorragie due à l'amniocentèse est encore plus rare. Votre risque individuel de complications est déterminé et évalué lors d'une échographie avant la ponction.
Une étude menée sur 35.000 femmes nous a permis de constater que la prise de l'antibiotique azithromycine dans les trois jours précédant la ponction peut réduire le risque de fausse couche suite à l'intervention à un niveau nettement inférieur à un sur mille. La prise de cet antibiotique est également sans danger pendant la grossesse, en raison de ses quelques effets secondaires possibles. Le médicament doit empêcher que des infections préexistantes du col de l'utérus ou du vagin soient stimulées et provoquent une rupture prématurée des membranes. Les publications sur l'administration d'azithromycine pendant la grossesse n'indiquent pas de taux de malformations plus élevés. Même en cas d'administration du médicament à des doses toxiques très élevées dans le cadre d'études animales, aucune malformation n'a été constatée.
Immédiatement après l'amniocentèse, vous devez vous reposer allongée pendant au moins une demi-heure. Pour cela, nous vous proposons notre espace de repos. Si, dans de très rares cas, des complications devaient survenir, elles se produiraient surtout dans les 24 heures suivant la ponction. Nous vous recommandons donc de vous reposer le jour de la ponction et le lendemain, principalement en position couchée. Dans l'idéal, restez à la maison et évitez les efforts physiques importants, comme soulever des charges lourdes, monter souvent les escaliers ou faire du sport. Si vous travaillez, nous vous conseillons de demander à votre gynécologue de vous délivrer un arrêt maladie pour ces deux jours. En outre, vous devriez consulter votre gynécologue pour un examen de contrôle un à deux jours après l'amniocentèse. Si vous perdez du sang ou du liquide après une ponction, ou si vous pensez que c'est le cas, vous devez absolument consulter votre médecin ou une clinique. Il en va de même en cas de fortes douleurs dans le bas-ventre ou de tout autre trouble. Si aucune complication n'est survenue après l'amniocentèse, vous pouvez reprendre le sport sans crainte une semaine après. Les voyages en avion et les rapports sexuels sont également possibles. Ceci n'est bien sûr valable que si votre médecin ne vous a pas déjà donné une autre recommandation concernant votre comportement après l'amniocentèse.
Biopsie des villosités choriales
Le placenta (placenta, chorion en début de grossesse) est issu de l'ovule fécondé, c'est pourquoi les cellules qui en sont issues peuvent être utilisées pour l'analyse chromosomique de l'enfant.
Si une analyse chromosomique est souhaitée ou indiquée très tôt dans la grossesse, une biopsie des villosités choriales est utile.
Dans notre cabinet, nous effectuons une biopsie des villosités choriales au plus tôt à partir de la onzième semaine de grossesse complète. Avant cela, le risque de complications est plus élevé, car la mise en place des organes de l'embryon n'est pas encore terminée. Contrairement à l'amniocentèse, la biopsie des villosités choriales ne permet pas de se prononcer sur les fentes dorsales (spina bifida aperta).
- Il existe un désir de la part de la mère ou des futurs parents d'un diagnostic précoce.
- L'échographie présente des anomalies
- Le dépistage au premier trimestre a révélé un risque élevé
- Il existe déjà des maladies héréditaires ou des troubles du métabolisme dans l'environnement familial
Lors d'une biopsie des villosités choriales, une fine aiguille creuse (diamètre extérieur inférieur à 1 mm) est introduite dans le placenta afin de pouvoir prélever de petites cellules tissulaires. Cette opération se déroule sous contrôle échographique permanent. L'intervention ne dure souvent qu'une à deux minutes. La plupart du temps, les femmes examinées ressentent des tiraillements dans le ventre pendant la ponction.
Des cultures sont réalisées à partir du tissu prélevé. Comme ces cultures ont besoin d'un certain temps pour se multiplier et se développer, le résultat de la biopsie des villosités choriales est disponible au bout de dix jours environ.
En plus de chaque biopsie de villosités choriales, un test à court terme est effectué. Ce test permet d'exclure les anomalies chromosomiques les plus fréquentes un ou deux jours ouvrables seulement après l'intervention.
Plus de 800 biopsies de villosités choriales ont été réalisées dans notre cabinet depuis 2008.
Il en résulte une augmentation de la fréquence des fausses couches naturelles d'environ 0,3 pour cent, ce qui signifie trois fausses couches pour 1.000 grossesses. Il convient toutefois de noter que les fausses couches naturelles sont plus fréquentes à ce stade précoce de la grossesse qu'à un stade ultérieur.
Après une biopsie des villosités choriales (tout comme après une amniocentèse ou une ponction du cordon ombilical), nous vous recommandons de vous reposer au moins une demi-heure en position allongée dans notre zone de repos.
Même si les complications sont très rares, elles sont surtout possibles dans les 24 heures qui suivent l'intervention. C'est pourquoi nous vous conseillons de vous reposer le jour de l'intervention et le lendemain et, si possible, de rester chez vous.
En outre, il est conseillé d'éviter les efforts physiques importants, comme faire du sport, monter souvent les escaliers ou soulever des charges lourdes, et de se reposer principalement en position allongée.
Si vous travaillez, nous vous conseillons de demander un congé de maladie à votre gynécologue pour ces deux jours. Vous devriez également consulter ce médecin pour un examen de contrôle un à deux jours après la ponction.
Si vous perdez du sang ou du liquide après une biopsie des villosités choriales, ou si vous pensez que c'est le cas, vous devez absolument consulter votre médecin ou une clinique. Il en va de même en cas de fortes douleurs dans le bas-ventre ou de tout autre trouble.
Si aucune complication n'est survenue après la biopsie des villosités choriales, vous pouvez reprendre le sport sans crainte une semaine après. Les voyages en avion et les rapports sexuels sont également possibles. Ceci n'est bien sûr valable que si votre médecin ne vous a pas déjà donné d'autres recommandations concernant votre comportement après l'intervention.
Ponction du cordon ombilical
Pour certaines maladies de l'enfant à naître, une ponction du cordon ombilical peut être nécessaire. Cette intervention permet d'administrer du sang et des médicaments dans le système circulatoire de l'enfant. Pour des raisons diagnostiques ou thérapeutiques, cette ponction n'est possible qu'après la 18e semaine de grossesse.
- S'il y a une incompatibilité de groupe sanguin
- Si une infection existe pendant la grossesse
- Si l'enfant souffre d'anémie
- Si l'on soupçonne un trouble métabolique chez l'enfant
- S'il y a eu des anomalies à l'échographie pour l'analyse chromosomique tardive
Après une ponction du cordon ombilical (tout comme après une amniocentèse ou une biopsie des villosités choriales), nous vous recommandons de vous reposer au moins une demi-heure en position allongée dans notre zone de repos.
Même si les complications sont très rares, elles sont surtout possibles dans les 24 heures qui suivent l'intervention. C'est pourquoi nous vous conseillons de vous reposer le jour de l'intervention et le lendemain et, si possible, de rester chez vous.
En outre, il est conseillé d'éviter les efforts physiques importants, comme faire du sport, monter souvent les escaliers ou soulever des charges lourdes, et de se reposer principalement en position allongée.
Si vous travaillez, nous vous conseillons de demander un congé de maladie à votre gynécologue pour ces deux jours. Vous devriez également consulter ce médecin pour un examen de contrôle un à deux jours après la ponction.
Si vous perdez du sang ou du liquide après une ponction du cordon ombilical, ou si vous pensez que c'est le cas, vous devez absolument consulter votre médecin ou une clinique. Il en va de même en cas de fortes douleurs dans le bas-ventre ou de tout autre problème.
Si aucune complication n'est survenue après la ponction du cordon ombilical, vous pouvez reprendre le sport sans crainte une semaine après. Les voyages en avion et les rapports sexuels sont également possibles. Ceci n'est bien sûr valable que si votre médecin ne vous a pas déjà donné d'autres recommandations concernant votre comportement après la ponction.
test ADN fœtal
Pendant la grossesse, une partie de l'ADN de la partie placentaire de l'enfant passe dans le sang de la mère. L'ADN permet d'obtenir des informations sur l'état des chromosomes du bébé. Nous proposons des tests de laboratoire au cours desquels l'ADN du bébé est extrait d'un échantillon de sang de la mère. Il s'agit de tests prénataux non invasifs (NIPT). Cela signifie que ces tests sont sans danger pour vous et votre bébé. Pour les réaliser, il faut vous rendre à l'hôpital après une Échographie Il suffit de prélever un peu de sang.
Les tests d'ADN fœtal permettent d'analyser l'ADN pour déterminer le risque des troubles suivants :
- Trisomie 21 (syndrome de Down)
- Trisomie 13 (syndrome de Pätau)
- Trisomie 18 (syndrome d'Edwards)
- Monosomie X (syndrome de Turner)
Plus d'informations sur TESTS D'ADN FŒTAL.
Examen Array-CGH
L'analyse Array-CGH est une méthode d'analyse assistée par ordinateur qui peut mettre en évidence les plus petites modifications chromosomiques qui n'ont pas été détectées par les examens précédents. L'analyse Array-CGH est donc une extension et un complément judicieux de l'analyse chromosomique classique, qui peut apporter de nouvelles connaissances en cas d'antécédents génétiques discrets.
En l'espace de quelques jours seulement, l'analyse Array-CGH peut fournir une information fiable sur les modifications chromosomiques numériques. En outre, l'analyse CGH en réseau permet également d'obtenir des informations beaucoup plus précises sur les microchangements du génome. Par conséquent, la CGH en réseau est en train de devenir une méthode d'analyse très importante dans le diagnostic prénatal. L'analyse par puce électronique Array-CGH a également acquis une grande importance en tant que méthode d'examen des enfants atteints de troubles physiques ou mentaux (examen postnatal).
En cas d'anomalies dans le diagnostic prénatal, l'utilisation d'une analyse Array-CGH doit encore être approuvée individuellement par les organismes payeurs. Lorsqu'il existe des indices de troubles du développement qui ne peuvent pas être détectés à l'aide de l'analyse chromosomique, l'analyse Array-CGH est généralement utilisée. En cas de résultats normaux, l'analyse de puce Array-CGH peut être effectuée en tant que prestation facultative.
Déroulement de l'examen Array-CGH
Pour l'examen Array-CGH, une partie du matériel génétique (ADN) doit être prélevée par une ponction du liquide amniotique ou du cordon ombilical ou par une biopsie des villosités choriales. L'ADN est ensuite placé sur une puce et marqué avec des colorants fluorescents. Cela permet de détecter si certaines zones du génome de l'enfant à naître présentent des pertes ou contiennent des informations surnuméraires.
