Premier trimestre
Diagnostic du premier trimestre
Un diagnostic du premier trimestre peut être réalisé entre les semaines de grossesse 11+1 et 13+6, c'est-à-dire à la fin du premier tiers de la grossesse. La plupart du temps, la période de 12+0 à 13+0 semaines de grossesse se présente comme le meilleur moment possible pour l'examen en raison des conditions d'échographie. Lors d'un dépistage dit du premier trimestre (ETS), on procède à un examen précoce des organes, à une mesure de la clarté nucale et à un examen de laboratoire en vue d'une détection précoce des Pré-éclampsie a été effectuée.
L'ETS ne fait pas partie des examens préventifs réguliers en cas de grossesse normale. Par conséquent, les frais de ces examens ne sont pas pris en charge par les caisses d'assurance maladie légales.
Examen précoce des organes
Un examen échographique complet est au cœur du diagnostic du premier trimestre. Cet examen permet d'établir un contact avec l'enfant à naître à un stade précoce de la grossesse et d'obtenir des informations sur son développement.
Toutefois, le diagnostic précoce des organes a aussi ses limites : Un résultat normal n'est jamais la garantie d'un enfant en bonne santé. En outre, l'échographie précoce ne permet pas non plus de tirer des conclusions sur d'éventuelles anomalies chromosomiques.
Calcul du risque de trisomie par la mesure de la clarté nucale
Afin de pouvoir établir une probabilité de risque de trisomie des chromosomes 13, 18 ou 21, nous déterminons par échographie la clarté nucale (pli de la nuque) de votre futur enfant - si vous le souhaitez. En outre, nous pouvons demander une analyse hormonale du sang maternel pour calculer le risque de trisomie.
Nous pouvons être encore plus sûrs si vous faites une analyse chromosomique des cellules de l'enfant.
Jeu de chromosomes humains normaux
Le risque déterminé après l'examen est indiqué sous forme de ratio. Nous vous donnons un exemple : Si le risque d'avoir un enfant trisomique est indiqué dans un rapport de 1:500, cela signifie que le risque est de 1:500 : Sur 500 femmes enceintes présentant le même risque, une femme aura un enfant trisomique. Le tableau ci-dessous vous permet de situer votre résultat par rapport au seul risque lié à l'âge.
(pour une grossesse de 12 semaines)
| 20 ans | 1 : 1068 |
| 25 ans | 1 : 946 |
| 30 ans | 1 : 626 |
| 32 ans | 1 : 461 |
| 34 ans | 1 : 312 |
| 36 ans | 1 : 196 |
| 38 ans | 1 : 117 |
| 40 ans | 1 : 68 |
| 42 ans | 1 : 38 |
| 44 ans | 1 : 21 |
Nous recommandons une analyse chromosomique du liquide amniotique ou des villosités choriales à partir d'un risque individuel calculé de 1:100 ou moins. Seule une analyse chromosomique permet de détecter avec certitude les grossesses présentant des trisomies.
Si une clarté nucale élargie a été constatée lors d'un diagnostic au premier trimestre, les causes peuvent être très diverses : Outre une trisomie présumée, les causes peuvent être des malformations cardiaques, des malformations du squelette ou des défauts métaboliques et des hernies diaphragmatiques/ombilicales.
Si l'analyse chromosomique effectuée en raison d'une clarté nucale élargie ne révèle rien, des examens ciblés, tels qu'une échographie d'organe, doivent être effectués avant la 20e semaine de grossesse afin d'exclure d'autres causes possibles d'une clarté nucale élargie.
Parfois, une clarté nucale élargie peut survenir sans cause apparente chez des enfants en parfaite santé. La grossesse se déroule alors également sans complications.
La procédure de calcul des risques suit certaines directives et conditions générales. Celles-ci sont définies par la FMF-Londres (FMF = Fetal Medicine Foundation). La FMF-Londres s'est fixé pour objectif de proposer à toutes les femmes enceintes intéressées un diagnostic prénatal standardisé à un stade précoce de la grossesse grâce au diagnostic du premier trimestre.
En tant que cabinet certifié FMF, nous répondons à ces exigences de qualité les plus élevées. WWW.FETALMEDICINE.COM.
Selon la loi sur le diagnostic génétique (GenDG) en vigueur depuis février 2010, une échographie suivie d'un calcul de risque est également une analyse génétique. Les médecins qui la pratiquent sont donc tenus de le faire :
- vous informer sur l'enquête
- vous proposer un conseil génétique
- vous remettre du matériel d'information.
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Détection précoce de la pré-éclampsie
Le risque de pré-éclampsie peut également être déterminé dans le cadre du diagnostic du premier trimestre. En cas de détection précoce d'un risque élevé de pré-éclampsie chez la future mère, des mesures de prévention et des examens de contrôle appropriés peuvent être mis en place.
La pré-éclampsie - qu'est-ce que c'est ?
La pré-éclampsie est une complication qui peut survenir au cours de la grossesse. Les symptômes typiques sont l'hypertension, l'excrétion de protéines dans les urines et la rétention d'eau dans les tissus. Dans de nombreux cas, on observe également une hypofonction du placenta.
En moyenne, environ une femme sur 100 développe une pré-éclampsie au cours de sa grossesse. Si une forme grave et précoce de pré-éclampsie survient, l'accouchement doit être déclenché avant la 35e semaine de grossesse pour protéger la mère et l'enfant. Statistiquement, environ une femme enceinte sur 200 développe une pré-éclampsie sévère.
Les grossesses à haut risque de pré-éclampsie peuvent aujourd'hui être détectées à un stade précoce grâce aux tests les plus récents. Si un risque élevé de pré-éclampsie a été détecté dès la première moitié de la grossesse, les médecins qui suivent la grossesse peuvent prendre des mesures préventives appropriées et organiser des examens de contrôle. C'est pourquoi nous recommandons d'effectuer le dépistage du risque de pré-éclampsie parallèlement à l'examen prénatal. Dépistage du premier trimestre ou d'une diagnostic précoce des organes le cas échéant, en combinaison avec un test ADN fœtal non invasif (NIPT) à effectuer.
Pour un dépistage des risques de pré-éclampsie, nous avons besoin des informations suivantes :
- Mesures de la pression artérielle sur les deux bras
- Mesures Doppler dans les artères alimentant l'utérus
- Informations sur d'éventuelles grossesses antérieures
- Informations sur les antécédents médicaux
- Taille et poids
- Valeur PlGF et PAPP-A (mesurée lors du dépistage du premier trimestre, également pour calculer le risque de trisomie)
Une prise préventive d'acide acétylsalicylique (ASA) est actuellement recommandée en cas de risque personnel égal ou inférieur à un sur cent. En outre, un examen de la coagulation sanguine peut s'avérer utile dans certains cas.
