Génétique
Le conseil génétique de base
Avant certaines échographies de l'enfant à naître, mais aussi avant des interventions diagnostiques comme la AMNIOZENTES ou BIOPSIE DES VILLOSITÉS CHORIALES une consultation génétique de base est effectuée. Celui-ci est effectué par le/la gynécologue qui vous suit. Tous les collègues travaillant dans le cabinet ont acquis une qualification spéciale à cet effet.
Il s'agit d'un entretien au cours duquel le médecin s'informe d'abord sur la situation initiale de la patiente et de son partenaire. Il s'enquiert des antécédents gynécologiques et de santé en général, des particularités médicales des proches du couple ainsi que des données sur le déroulement de la grossesse jusqu'à présent.
La consultation proprement dite s'appuie sur ces informations. Les méthodes d'examen envisagées et leurs performances sont expliquées. Souvent, une méthode particulière est recommandée, mais le choix reste en principe celui de la femme enceinte. Les deux partenaires ont l'occasion de poser des questions et de clarifier les problèmes de compréhension.
Si un conseil particulièrement détaillé est souhaité et/ou si une question génétique plus complexe doit être traitée, un rendez-vous avec le médecin spécialiste en génétique humaine est proposé à la patiente.
La consultation du médecin spécialiste en génétique humaine
La consultation du médecin spécialiste en génétique humaine suit les mêmes principes que la consultation génétique de base, mais elle est généralement plus détaillée. QUESTIONS TYPIQUES sont rassemblées ci-dessous. La consultation peut porter sur des questions générales ou des problèmes spécifiques dans le cadre d'une grossesse déjà en cours, mais elle peut aussi se dérouler avant une grossesse planifiée. Elle se conclut toujours par un avis écrit détaillé, destiné aux gynécologues qui suivent la patiente, mais aussi à la patiente elle-même. Une grande importance est accordée au fait que cette lettre soit compréhensible pour les profanes en médecine.
Les tests génétiques en laboratoire, qui sont généralement effectués sur un échantillon de sang, jouent un rôle important dans certaines questions de conseil. Le médecin spécialiste en génétique humaine les choisira de manière ciblée en fonction de la question posée. Dans la plupart des cas, les tests génétiques de laboratoire sont techniquement complexes et nécessitent donc un délai de traitement de plusieurs jours à plusieurs semaines.
Des questions ou un rendez-vous ?
Vous avez d'autres questions sur le thème du "conseil génétique" ou vous souhaitez prendre rendez-vous dans notre cabinet de médecine prénatale et de génétique ?
Deux formes de conseil, mais des objectifs identiques !
Qu'il s'agisse d'un conseil génétique de base ou d'un conseil donné par un spécialiste en génétique humaine, les objectifs sont toujours les mêmes :
- Documentation et évaluation minutieuses de la situation initiale et des questions posées, afin de pouvoir vous proposer des offres professionnelles optimales en matière de diagnostic et de thérapie.
- Conseil ouvert aux résultats, afin de concilier les possibilités médicales données avec vos souhaits et vos valeurs.
- Des conseils détaillés et compréhensibles pour vous permettre de décider en connaissance de cause de recourir ou non à la médecine prénatale.
- Prise en charge au sein d'une équipe interdisciplinaire afin de garantir tout le soutien et l'accompagnement possibles dans les situations de décision difficiles.
Facteurs typiques pour un conseil génétique par le spécialiste en génétique humaine
- l'absence d'enfant non désirée - en particulier lorsque certaines mesures de fécondation in vitro sont envisagées
- Antécédents de fausse couche ou de mortinatalité.
- Naissance antérieure d'un enfant atteint d'une malformation ou d'une autre anomalie congénitale du développement.
- Portage par la femme ou l'homme d'une anomalie chromosomique.
- Transmission par la femme ou l'homme d'une maladie héréditaire.
- Certaines maladies chroniques de la femme ou de l'homme.
- un traitement antérieur du cancer de la femme ou de l'homme
- Prise de médicaments nécessaire en permanence pour la femme.
- Maladies congénitales/ héréditaires dans la famille de l'un des partenaires.
- les liens de sang entre les partenaires.
- âge avancé de la femme enceinte - en particulier si une explication particulièrement détaillée des méthodes alternatives de diagnostic prénatal est souhaitée
- Résultat anormal lors de la ANALYSE DU LIQUIDE AMNIOTIQUE ou BIOPSIE DES VILLOSITÉS CHORIALES.
- Résultat anormal lors de la ÉCHOGRAPHIE de l'enfant à naître.
- Résultats anormaux pour certains EXAMENS SANGUINS de la femme enceinte.
- Prise de médicaments pendant la grossesse.
- Exposition aux rayonnements pendant la grossesse.
- Consommation d'alcool ou de drogues pendant la grossesse.
- Certaines maladies de la femme enceinte ou du père de l'enfant.
- Maladies/handicaps congénitaux dans la famille.
C'est au cours de la consultation génétique que nous déterminons s'il existe des risques particuliers pour vous personnellement.
