Informations détaillées pour les futurs parents.

Informations sur la
le diagnostic prénatal

Chère patiente
chers futurs parents

Votre gynécologue vous a expliqué les différents examens prénataux. Vous n'avez peut-être pas encore décidé si ces examens vous conviennent et lesquels.

Nous, les partenaires de coopération de vos médecins, vous donnons sur cette Site web un résumé des possibilités de diagnostic prénatal et des dispositions légales actuellement en vigueur à ce sujet.

Si vous avez des questions, nous sommes à votre disposition.

Info

L'aperçu vous amène directement au thème qui vous intéresse. Il vous suffit de cliquer sur le chapitre correspondant pour avoir accès à toutes les informations.

Prénatal
Diagnostic

"L'essentiel, c'est d'être en bonne santé !"

Le désir d'avoir un bébé en bonne santé unit tous les futurs parents. C'est pourquoi chaque grossesse est marquée par des moments d'incertitude et d'inquiétude, notamment lorsque les examens de dépistage révèlent des écarts par rapport aux valeurs normales. Mais avant même de planifier une grossesse, des questions peuvent se poser sur les risques éventuels, par exemple s'il existe des antécédents familiaux.

Nous sommes là pour vous

La bonne nouvelle : la plupart des bébés naissent en bonne santé. Dans le cadre de nos examens, qui répondent aux normes médicales les plus strictes, nous vous apportons la sécurité et sommes à vos côtés pour vous conseiller et vous assister dans toutes les questions relatives à la médecine prénatale.

Dans notre institut de Cologne, nous vous proposons toute la gamme de la médecine prénatale :

Cependant, aucun de ces examens ne peut garantir un enfant en parfaite santé.

Le diagnostic prénatal est-il fait pour moi ?

En tant que futurs parents, vous êtes les seuls à décider si vous voulez utiliser les possibilités du diagnostic prénatal.

Toutefois, si vous décidez de vous faire examiner chez nous, vous pouvez être sûr que vous bénéficierez des meilleurs conseils, diagnostics et soutien possibles.

Quel est l'examen qui me convient le mieux ?

Cela dépend de différents facteurs, entre autres de la semaine de grossesse (SSW) ainsi que de la question qui est à la base de votre souhait d'un diagnostic prénatal - par exemple l'âge, les antécédents familiaux ou une résultat anormal de l'échographie.

Que se passe-t-il en cas de résultat anormal ?

Si nous rencontrons effectivement un problème dans le cadre de nos examens ou si nous diagnostiquons une maladie chez votre enfant à naître, nous restons bien entendu à vos côtés.

En collaboration avec notre équipe de gynécologues, de généticiens et de conseillers psychosociaux expérimentés, nous recherchons les meilleures options de traitement pour vous et votre enfant à naître. De plus, comme nous travaillons en étroite collaboration avec des cliniques de premier plan, nous faisons appel, si nécessaire, à des experts d'autres disciplines.

Vous pouvez avoir la certitude que nous vous fournirons les meilleurs soins médicaux possibles et que nous serons toujours là pour vous.

Praenatal plus
la pratique

Compétence, expérience et empathie

Que vous soyez envoyée par un médecin ou que vous preniez l'initiative, vous pouvez venir nous voir pour faire examiner l'état de santé de votre enfant in utero à l'aide du diagnostic prénatal.

Nos méthodes modernes de médecine prénatale peuvent également vous être d'une grande aide si vous souhaitez, avant même d'être enceinte, clarifier d'éventuels risques - par exemple en cas d'antécédents de santé personnels ou familiaux. Dans notre Cabinet médical suivent les normes médicales les plus élevées : nos Médecins sont reconnus depuis de nombreuses années par la Société allemande de médecine par ultrasons au niveau II ou III. Nous accordons toutefois autant d'importance au conseil individuel et au suivi personnel qu'à l'expertise technique.

Notre conception du rôle est globale

Comme la grande majorité des grossesses se déroulent tout à fait normalement, nous pouvons souvent soulager les futurs parents de leurs inquiétudes infondées et les accompagner dans la joie de la vie qui grandit. Pour les grossesses présentant des complications, des risques pour la santé ou des maladies génétiques, notre tâche est beaucoup plus exigeante.

C'est précisément dans de telles situations que notre compréhension du rôle est globale. Nous vous aidons à déterminer et à évaluer la voie à suivre dans une situation donnée et vous présentons l'ensemble des options et des possibilités. En outre, nous traitons les questions, généralement très complexes dans ce contexte, aussi bien dans notre Équipe de spécialistes et de généticiens humains, ainsi que dans le cadre d'un échange étroit avec le gynécologue qui vous suit.

Conseils détaillés

Avant chaque examen, nous vous conseillons de manière détaillée sur son déroulement et ses objectifs. Nous vous donnons un aperçu complet des possibilités et des limites du diagnostic prénatal.

La méthode d'examen que nous utilisons dépend de nombreux facteurs différents. La méthode dépend avant tout de la semaine de grossesse (SSW), à laquelle s'ajoutent des questions individuelles comme par exemple l'âge de la future mère, les antécédents familiaux, résultats d'échographie anormaux et ainsi de suite.

Des soins complets grâce à la coopération

Nous travaillons en étroite collaboration avec différents hôpitaux et pouvons donc aussi thérapies fœtales (traitements de l'enfant dans le ventre de sa mère) de manière optimale avec les médecins traitants. Cela s'applique également aux éventuelles opérations prévues immédiatement après la naissance, comme par exemple le traitement d'une fente labiale ou palatine.

Chez Praenatal plus, nous sommes à vos côtés pour vous conseiller sur toutes les questions relatives à la médecine prénatale et à la génétique, et nous nous occupons de vous et de vos partenaires en étroite collaboration avec les médecins référents.

Notre site
Prestations

1. ultrasons
Diagnostic fin

Diagnostic fin par ultrasons

Une Échographie est une possibilité sans effets secondaires d'établir un contact avec l'enfant à naître à un stade précoce de la grossesse et d'obtenir des informations sur son développement. Nous pouvons procéder à une échographie approfondie des organes entre la 20e et la 21e semaine de grossesse.

Cet examen est beaucoup plus complet que l'échographie prévue par les directives de maternité pour cette période. Un examen aussi détaillé nécessite non seulement un équipement spécial, mais aussi beaucoup d'expérience de la part du médecin qui effectue l'examen.

Le site Diagnostic fin par ultrasons prend environ 30 à 40 minutes dans de bonnes conditions d'examen, en fonction de la position de l'enfant et de l'épaisseur de la paroi abdominale de la mère.

Le diagnostic par ultrasons permet d'examiner tous les organes visibles de l'enfant à naître.

Il est également possible de vérifier le fonctionnement du cœur de l'enfant et la circulation sanguine dans les vaisseaux utérins. Toutefois, une échographie, même très complète, ne peut jamais révéler toutes les maladies physiques ou les erreurs chromosomiques.

Le site Diagnostic fin par ultrasons sert plutôt à accompagner les grossesses à risque et/ou à établir un diagnostic exact après des anomalies lors de la prévention. Si nous diagnostiquons une maladie ou une malformation de votre enfant au cours de cet examen détaillé, nous prendrons avec vous des mesures opportunes pour la suite de la grossesse (entre autres examens complémentaires, thérapies) ou nous planifierons avec vous l'accouchement en faisant appel à d'autres spécialistes et en étroite coopération avec la clinique d'accouchement.

C'est votre gynécologue qui décide s'il y a un motif de transfert pour un diagnostic fin par ultrasons. Bien entendu, vous pouvez également bénéficier d'un diagnostic fin par ultrasons en payant vous-même.

Espèces et
Domaines d'application

Échographie d'organes

L'échographie d'organe n'est réalisée que dans certaines conditions. Par exemple

s'il y a déjà un enfant malade ou né avec un handicap
si une maladie de la mère (par exemple le diabète sucré) pourrait avoir un effet négatif sur le développement de l'enfant à naître
lorsque des maladies héréditaires des parents pourraient avoir des répercussions négatives sur le développement de l'enfant à naître
si la future mère a dû prendre des médicaments en début de grossesse
si la future mère a dû subir un examen radiologique intensif
si la future mère a été exposée à des radiations
s'il y a des maladies héréditaires dans le cercle familial
si des problèmes surviennent au cours d'une grossesse antérieure
si un résultat anormal a été obtenu lors des examens effectués par le gynécologue conformément aux directives relatives à la maternité

Échographie des organes des pieds

Échocardiographie

L'échocardiographie est un élément du diagnostic approfondi des organes, utilisé principalement pour évaluer le cœur de l'enfant et les gros vaisseaux sanguins. Ici aussi, la qualification et l'expérience du médecin examinateur jouent un rôle décisif. L'échocardiographie permet de vérifier l'anatomie des structures cardiaques de l'enfant à naître. La fonction des valves et des chambres cardiaques, la position des gros vaisseaux artériels et veineux ainsi que la position, la taille et la symétrie du cœur et sa fréquence de battement sont également examinées lors d'une échocardiographie.

Étant donné qu'un enfant est toujours en mouvement dans le ventre de sa mère, il peut souvent être très difficile de détecter de petites structures. Il est donc possible qu'un tout petit trou dans le septum cardiaque de l'enfant ne puisse pas être diagnostiqué. Mais comme les qualifications des médecins et les appareils s'améliorent constamment, il est aujourd'hui possible de diagnostiquer ou d'exclure la plupart des malformations cardiaques dès la 13e et la 14e semaine de grossesse.

Un diagnostic définitif des fonctions cardiaques et des flux sanguins de l'enfant à naître ne peut toutefois être effectué qu'entre la 19e et la 21e semaine de grossesse. Parallèlement, l'évaluation du cœur devrait être terminée au cours de la 22e semaine de grossesse (au plus tard la 23e), car la position défavorable de l'enfant rend ensuite le diagnostic très difficile. La perméabilité au son des côtes de l'enfant entrave également souvent le diagnostic.

Médecine prénatale et génétique à Cologne

Echocardiographie codée en couleur

Contrôles de croissance et Doppler

sont prescrites pour certaines indications :

On soupçonne une croissance réduite ou un arrêt de croissance chez l'enfant.
la quantité de liquide amniotique est diminuée
la fréquence cardiaque de l'enfant à naître présente des anomalies et/ou
il y a suspicion de malformations/maladies cardiaques
on soupçonne une maladie de l'enfant ou une malformation
il existe une incompatibilité de groupe sanguin
la mère souffre d'hypertension, de maladie rénale, de prééclampsie, de diabète sucré ou d'une autre maladie
la mère souffre d'une infection particulière, comme l'érythème fessier
il y a eu un accouchement prématuré ou une malformation lors d'une grossesse précédente
en cas de grossesse gémellaire ou multiple

L'examen Doppler présente deux avantages :

Elle peut rassurer les futurs parents si un soupçon exprimé n'est pas confirmé. Cela peut toujours arriver, par exemple lorsqu'un enfant est certes trop petit pour son âge gestationnel, mais qu'on s'occupe tout de même bien de lui.

Toutefois, si les soupçons suspectés se confirment, la Examen DopplerIl est important de prendre des mesures précoces. Il s'agit notamment d'un suivi prénatal intensif et, dans de rares cas, d'un accouchement prématuré.

Échographie 3D/4D

Les futurs parents sont très intéressés par l'échographie moderne 3D/4D, surtout en raison des images fascinantes qu'elle permet d'obtenir. Mais pour nous, il s'agit plutôt d'une mesure complémentaire en cas de questions spécifiques.

C'est pourquoi nous n'utilisons généralement une représentation 3D/4D de l'enfant à naître que si elle présente un avantage diagnostique et si les conditions d'examen le permettent.

2. ultrasons
au cours du premier trimestre

Une Diagnostic du premier trimestre peut être réalisé entre les semaines 11+1 et 13+6, c'est-à-dire à la fin du premier tiers de la grossesse. La plupart du temps, la période de 12+0 à 13+0 semaines de grossesse se présente comme le meilleur moment possible pour l'examen en raison des conditions d'échographie. Le dépistage du premier trimestre (ETS) a considérablement évolué au cours des dernières années. La mesure de la clarté nucale n'est qu'une partie de l'examen. L'examen précoce des organes, un examen de laboratoire pour la détection précoce d'une Pré-éclampsie et l'évaluation de la position du placenta ajoutent des éléments d'examen importants à l'ETS. Cela permet dans certains cas de prendre une véritable mesure préventive (par exemple pour le traitement des maladies hypertensives liées à la grossesse). L'ETS ne fait pas partie de l'examen préventif régulier en cas de grossesse normale. Par conséquent, les coûts de ces examens ne sont pas pris en charge par les caisses d'assurance maladie légales.

Examen précoce des organes

Un examen échographique complet est au cœur du diagnostic du premier trimestre. Grâce à cet examen, il est possible d'établir un contact avec l'enfant à naître à un stade précoce de la grossesse et d'obtenir des informations sur son développement. Toutefois, le diagnostic précoce des organes a aussi ses limites : Un résultat normal n'est jamais la garantie d'un enfant en bonne santé. En outre, l'échographie précoce ne permet pas à elle seule de tirer des conclusions sur d'éventuelles anomalies chromosomiques.

Calcul du risque de trisomie

Mesure de la clarté nucale

Afin d'établir une probabilité de risque de trisomie des chromosomes 13, 18 ou 21, nous déterminons par échographie la clarté nucale (pli de la nuque) de votre enfant à naître. En outre, nous pouvons demander une analyse hormonale du sang maternel pour calculer le risque de trisomie. Grâce à la combinaison de la mesure de la clarté nucale, d'autres caractéristiques échographiques et de l'examen hormonal, le dépistage du premier trimestre ne permet pas d'exclure à 100 % - mais souvent avec une grande certitude - les anomalies chromosomiques les plus fréquentes.

Évaluation des résultats

Le risque déterminé après l'examen est indiqué sous forme de ratio. Nous vous donnons un exemple : Si le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down est indiqué dans un rapport de 1:500, cela signifie que le risque est de 1:500 : Sur 500 femmes enceintes présentant le même risque, une femme aura un enfant atteint du syndrome de Down. Dans le tableau, vous pouvez situer votre résultat par rapport au risque lié à l'âge uniquement.

Risque de trisomie 21 lié à l'âge

(pour une grossesse de 12 semaines)

20 ans > 1 : 1068	36 ans > 1 : 196
25 ans > 1 : 946	38 ans > 1 : 117
30 ans > 1 : 626	40 ans > 1 : 68
32 ans > 1 : 461	42 ans > 1 : 38
34 ans > 1 : 312	44 ans > 1 : 21

Nous recommandons une analyse chromosomique à partir du liquide amniotique ou des villosités choriales à partir d'un risque individuel calculé actuellement de 1:10 ou pire. Cette recommandation s'applique également en cas d'élargissement très net de la nuque de plus de 3,5 mm ou de malformations associées à des anomalies chromosomiques. En cas de risque très faible de trisomie (inférieur à un sur mille), il n'est plus recommandé de procéder à un autre test génétique. En cas de risque compris entre 1/10 et 1/1000 (un risque résiduel dit intermédiaire), un test sanguin ADN est recommandé.

Causes d'une clarté nucale élargie

Si, lors d'une Diagnostic du premier trimestre une clarté nucale répandue a été constatée, cela peut avoir des causes très différentes : Outre une trisomie présumée, des malformations cardiaques, des malformations du squelette ou des défauts métaboliques et des hernies diaphragmatiques/ombilicales peuvent également faire partie des causes.

Si l'analyse chromosomique effectuée en raison d'une clarté nucale élargie ne révèle rien, des examens ciblés, tels qu'une échographie d'organe, doivent être effectués avant la 20e semaine de grossesse afin d'exclure d'autres causes possibles d'une clarté nucale élargie.

Parfois, une clarté nucale élargie peut survenir sans cause apparente chez des enfants en parfaite santé. La grossesse se déroule alors également sans complications.

Jeu de chromosomes humains normaux

Le calcul des risques

La procédure de calcul des risques suit certaines directives et conditions générales. Celles-ci sont définies par la FMF-Londres (FMF = Fetal Medicine Foundation). La FMF-Londres s'est fixé pour objectif de fournir à toutes les femmes enceintes intéressées par la Diagnostic du premier trimestre de proposer un diagnostic prénatal standardisé à un stade précoce de la grossesse.

En tant que cabinet certifié FMF, nous répondons à ces exigences de qualité les plus élevées. www.fetalmedicine.com.

Mesure du flux sanguin dans le canal veineux

Fréquence des anomalies chromosomiques à la 12e semaine de grossesse

Une échographie suivie d'un calcul de risque est également une analyse génétique, selon la loi sur le diagnostic génétique (GenDG) en vigueur depuis février 2010.

C'est pourquoi les médecins qui effectuent les examens sont tenus de le faire :

vous informer sur l'enquête
vous proposer un conseil génétique
vous remettre du matériel d'information.

Évolution du risque de trisomie avec l'âge

Détection précoce de la pré-éclampsie

De même, le risque de Pré-éclampsie peut être déterminé dans le cadre du diagnostic du premier trimestre. En cas de détection précoce d'un risque élevé de pré-éclampsie chez la future mère, des mesures de prévention et des examens de contrôle appropriés peuvent être mis en place.

La pré-éclampsie - qu'est-ce que c'est ?

La pré-éclampsie est une complication qui peut survenir au cours de la grossesse. Les symptômes typiques sont l'hypertension, l'excrétion de protéines dans les urines et la rétention d'eau dans les tissus. Dans de nombreux cas, on observe également une hypofonction du placenta.

En moyenne, environ une femme sur 100 développe une pré-éclampsie au cours de sa grossesse. Toutefois, une forme grave de pré-éclampsie se développe souvent dès le début de la grossesse, l'accouchement doit alors être déclenché avant la 35e semaine de grossesse pour protéger la mère et l'enfant. Statistiquement, environ une femme enceinte sur 200 développe une pré-éclampsie sévère.

Les grossesses à haut risque de pré-éclampsie peuvent aujourd'hui être détectées à un stade précoce grâce aux tests les plus récents. Si un risque élevé de pré-éclampsie a été détecté dès la première moitié de la grossesse, les médecins qui suivent la grossesse peuvent prendre des mesures préventives appropriées et organiser des examens de contrôle. C'est pourquoi nous recommandons d'effectuer le dépistage du risque de pré-éclampsie parallèlement à l'examen prénatal. Dépistage du premier trimestre à effectuer.

Pour un dépistage des risques de pré-éclampsie, nous avons besoin des informations suivantes :

Mesures de la pression artérielle sur les deux bras
Mesures Doppler dans les artères alimentant l'utérus
Informations sur d'éventuelles grossesses antérieures
Informations sur les antécédents médicaux
Taille et poids
Valeur PAPP-A (utilisée lors de la Dépistage du premier trimestre également mesuré pour le calcul du risque de trisomie)

La prise d'acide acétylsalicylique (ASA) est actuellement recommandée en cas de risque personnel de un sur 200 ou moins. En outre, un examen de la coagulation sanguine peut s'avérer utile dans certains cas.

3. génétique
Conseil

Conseil individuel et évaluation des risques

Les raisons d'une conseil génétique peuvent exister avant même la grossesse. Il peut par exemple y avoir des maladies prétendument héréditaires dans la parenté. En outre, les effets des médicaments et de l'exposition aux radiations ou la constitution physique des futurs parents peuvent soulever des questions sur la santé de votre enfant. Les raisons d'une consultation génétique peuvent également survenir pendant la grossesse, notamment en cas de résultat anormal ou de maladie de la future mère.

Dans notre cabinet, nous vous informons en détail sur les possibilités de diagnostic et de traitement prénatal. En complément, nous vous proposons, en tenant compte de vos antécédents de santé personnels et familiaux, une évaluation des risques individuelle et uniquement adaptée à vos besoins.

Nous ne pouvons toutefois pas exclure tout risque de maladie pour vous et votre enfant. Dans certains cas, nous ne pouvons même pas donner d'informations précises sur la probabilité de survenue d'une maladie ou d'un handicap particulier. Néanmoins, dans de nombreux cas, il est utile de recourir à un conseil génétique.

Raisons pour un conseil génétique

Avant la grossesse

l'un des deux partenaires désirant un enfant souffre d'une maladie héréditaire
il est connu que l'un des deux partenaires désirant un enfant est porteur de maladies génétiques
il y a déjà un ou plusieurs enfants chez qui une maladie génétique est présente ou suspectée
une maladie probablement d'origine génétique est connue dans la parenté
il existe un mariage de parenté entre cousins, par exemple
l'un ou les deux partenaires souhaitant avoir un enfant appartiennent à un groupe ethnique dans lequel une certaine maladie héréditaire est plus fréquente
la grossesse a été précédée d'un traitement par radiothérapie ou de la prise de certains médicaments susceptibles de modifier le patrimoine génétique
il existe une maladie maternelle qui peut entraîner des troubles du développement de l'enfant pendant la grossesse (exemples : toxicomanie, infections, faiblesse cardiaque ou épilepsie)
l'un ou les deux partenaires souhaitant avoir un enfant ont un âge avancé
il y a déjà eu plusieurs fausses couches dont la cause n'a pas encore été élucidée (avortements habituels)
il existe une stérilité involontaire derrière laquelle on soupçonne une cause génétique

Pendant la grossesse

il y a un résultat anormal de l'échographie
le Dépistage du premier trimestre (mesure de la densité de la nuque) ou le triple test ont révélé un test sanguin anormal
la quantité de liquide amniotique a changé pendant la grossesse
une maladie de la future mère est survenue pendant la grossesse
Exposition aux rayonnements pendant la grossesse
Prise de médicaments pendant la grossesse

Comment se déroule un entretien de conseil génétique ?

Lors d'une consultation génétique, vous avez la possibilité de poser toutes les questions relatives à votre situation individuelle et de définir l'objectif de la consultation que vous souhaitez.

Aspects de l'entretien de conseil :

les questions personnelles et l'objectif de la consultation sont clarifiés
Anamnèse
un arbre généalogique est établi, qui remonte au moins à trois générations
les résultats médicaux déjà existants sont discutés et évalués
un examen physique est effectué sur les futurs parents ou certains membres de la famille, si cela sert à clarifier une question et si la personne donne son accord à l'examen
des analyses génétiques peuvent également être effectuées sur le sang et les tissus, si elles servent à clarifier une question et si la personne concernée donne son consentement à l'analyse
les risques génétiques spécifiques sont classés et évalués
les risques génétiques généraux sont abordés
nous vous informons en détail sur les maladies ou les handicaps entrant en ligne de compte
nous clarifions avec vous l'importance éventuelle des maladies ou handicaps en question pour votre planification de vie et de famille ou pour votre propre santé

Nous résumons ensuite l'entretien dans un rapport écrit que nous vous envoyons ou que nous envoyons au médecin référent.

Questions individuelles auxquelles nous répondons lors d'une consultation génétique :

Une conseil génétique est utile si vous souffrez d'une maladie chronique ou si vous prenez certains médicaments et que vous souhaitez savoir comment cela peut influencer votre grossesse. Le diabète sucré, l'épilepsie, les malformations/insuffisances cardiaques, la maladie de Crohn/colite ulcéreuse, la sclérose en plaques, les transplantations rénales, les psychoses, les rhumatismes et de nombreuses autres maladies peuvent avoir des répercussions sur la grossesse.

Le risque pour la santé peut augmenter chez certaines femmes en raison d'une grossesse, alors que chez d'autres, la prise de médicaments pendant la grossesse peut entraîner des problèmes.

C'est au cours de la consultation génétique que nous déterminons s'il existe des risques particuliers pour vous personnellement.

Des faits à clarifier

Syndromes et maladies spécifiques

Les mutations génétiques à l'origine de nombreuses maladies héréditaires sont aujourd'hui bien connues. Par conséquent, les porteurs de prédisposition peuvent être identifiés par une analyse ciblée du patrimoine génétique (ADN).

En règle générale, les résultats d'une analyse d'ADN sont disponibles après deux à six semaines. Le délai de réalisation de l'analyse dépend de la question posée. Ainsi, dans le cas de maladies très rares, il est possible que certaines analyses ne soient possibles qu'à l'étranger. Dans ce cas particulier, une demande de prise en charge des coûts est d'abord déposée auprès de la caisse d'assurance maladie, pour laquelle il faut généralement prévoir plusieurs semaines d'attente.

Si vous avez connaissance d'une maladie héréditaire dans votre parenté et que vous souhaitez donc une évaluation prénatale des risques, vous pouvez profiter de l'offre d'une consultation génétique et, le cas échéant, d'un diagnostic ADN avant même d'être enceinte. Vous pourrez ainsi éviter d'être éventuellement pressée par le temps par la suite.

Avortements habituels (fausses couches répétées)

Si vous avez subi deux ou plusieurs fausses couches (avortements) et que vous vous demandez s'il s'agit d'événements fortuits ou s'il existe une cause à ces fausses couches, une consultation génétique est recommandée. Les fausses couches ne sont pas rares : environ 15 à 20 % de toutes les grossesses confirmées se terminent par un avortement. Ce n'est qu'après trois fausses couches subies que l'Organisation mondiale de la santé (OMS) parle de tendance à la fausse couche et de maladie nécessitant un traitement. D'autre part, la probabilité d'un nouvel avortement augmente déjà après une ou deux fausses couches.

Outre le conseil génétique, nous proposons également des consultations d'avortement. Nous vous y informons en détail sur les causes possibles de vos avortements et vous présentons différentes méthodes d'examen utiles pour en déterminer les causes. De plus, après avoir recueilli vos antécédents médicaux (anamnèse), nous prélevons souvent un échantillon de sang des deux parents pour des examens complémentaires. Il est donc préférable que les deux parents soient présents lors de la consultation d'avortement. Si nous trouvons la cause de votre avortement, nous pouvons éventuellement mettre en place un traitement qui augmentera vos chances de donner naissance à un enfant.

L'absence d'enfant non désirée

Un désir d'enfant inassouvi peut avoir de nombreuses raisons médicales. Entre autres, des modifications du patrimoine génétique de l'un ou des deux partenaires peuvent en être la cause. Afin de clarifier ce point sur le plan diagnostique, nous proposons une consultation génétique. En outre, nous procéderons - si nécessaire - à d'autres examens. Pour les méthodes thérapeutiques, telles que la stimulation hormonale ou l'insémination artificielle, veuillez vous adresser à un cabinet spécialisé dans le désir d'enfant. Votre gynécologue vous conseillera certainement volontiers sur le choix de l'institution appropriée.

4. fœtus
Thérapie

Lorsqu'une maladie est détectée chez l'enfant à naître, elle nécessite souvent un traitement dans le ventre de la mère. Cela permet d'améliorer les chances de survie ou de développement de l'enfant.

Une thérapie fœtale peut être nécessaire dans les exemples suivants :

Manque de liquide amniotique
Troubles du rythme cardiaque
une infection est survenue pendant la grossesse
il existe des troubles graves de la croissance

Thérapies fœtales doivent être effectués dans des conditions cliniques. Nous effectuons les traitements in utero dans la clinique suivante :

Clinique de gynécologie des Städtische Kliniken
Cologne-Holweide
32, rue Neufelder
51067 Cologne

Prise de rendez-vous sur notre pratique.

5. prénatal
Génétique

Limites de l'analyse chromosomique

Si, par exemple, des modifications ont lieu sur de très petits segments de chromosomes ou si seuls certains gènes sont modifiés, cela n'est pas visible au microscope.

Si les cellules du corps de l'enfant à naître sont porteuses d'une mosaïque (un jeu de chromosomes différent), celle-ci ne peut pas être détectée avec certitude (bien que ce soit très rarement le cas).
Bien que nous contrôlions les cas suspects au moyen de l'exclusion de la contamination, il n'est pas possible d'exclure avec certitude que des cellules maternelles se soient développées dans l'incubateur à la place des cellules du fœtus (cela se produit toutefois dans moins d'un pour cent des cas).
Dans de rares circonstances défavorables, les résultats de l'examen peuvent ne concerner qu'un seul jumeau dans le cas d'une grossesse gémellaire.
Le résultat de l'examen peut être plus tardif que d'habitude, car les cultures cellulaires ne se développent que très lentement (dans quelques cas).
Dans de rares cas, aucune analyse n'est possible. Dans ce cas particulier, nous discutons de la marche à suivre individuelle avec vous et votre gynécologue. Dans certaines circonstances, il est par exemple possible de renoncer à une nouvelle ponction si un test rapide a été effectué.

Amniocentèse

L'amniocentèse

Pour les femmes enceintes ou les couples qui souhaitent avoir un enfant, l'amniocentèse est encore aujourd'hui la méthode d'examen la plus répandue pour exclure des anomalies d'origine génétique chez l'enfant à naître. Lors de cet examen, des cellules de l'enfant sont prélevées dans le liquide amniotique et leur support génétique est ensuite analysé. De cette manière, de nombreuses anomalies chromosomiques peuvent être exclues avec une grande certitude. En outre, d'autres maladies ou malformations peuvent être exclues avec une grande certitude sur la base de l'analyse du liquide amniotique (p. ex. spina bifida aperta, le fameux dos ouvert).

Les femmes enceintes plus jeunes optent également de plus en plus souvent pour une amniocentèse lorsqu'elles estiment leur risque individuel (risque lié à l'âge ou déterminé par un test de dépistage). Dépistage du premier trimestre) comme étant trop élevé. Les femmes enceintes ou les futurs parents peuvent prendre la décision d'effectuer une amniocentèse indépendamment du résultat individuel du risque d'une éventuelle anomalie chromosomique de l'enfant. Toutefois, dans notre cabinet, nous ne réalisons des ponctions que lorsque la 15e semaine de grossesse (au moins) est terminée, car une amniocentèse peut entraîner des complications plus fréquentes au cours des premières semaines de grossesse.

Déroulement de l'amniocentèse

Lors d'une amniocentèse, une aiguille creuse très fine (le diamètre extérieur est d'environ 0,7 mm) est introduite dans la cavité amniotique. Cette procédure se déroule sous surveillance constante. Contrôle par ultrasons afin d'exclure toute blessure du fœtus. Environ dix à quinze millilitres de liquide amniotique sont prélevés, ce qui correspond à moins de dix pour cent de la quantité totale de liquide amniotique. La perte de cette petite quantité de liquide amniotique peut être rapidement compensée par la cavité amniotique. L'intervention elle-même ne prend qu'une à deux minutes environ et ne provoque généralement qu'un léger tiraillement dans le ventre des femmes examinées. Grâce à l'élasticité du tissu, le minuscule canal de ponction se referme immédiatement après la ponction.

Des cultures sont réalisées à l'aide des cellules prélevées dans le liquide amniotique. La croissance et la multiplication des cultures cellulaires peuvent prendre un certain temps. En moyenne, le résultat de l'amniocentèse est toutefois disponible dans les deux semaines. Un test rapide supplémentaire (FISH) peut toutefois exclure avec certitude les anomalies chromosomiques les plus fréquentes (trisomie 13, 18, 21) dans un délai d'un jour ouvrable après la ponction. Le sexe de l'enfant peut également être déterminé de manière fiable par PCR. Ce test supplémentaire ne nécessite pas de prélèvement supplémentaire de liquide amniotique, car il ne requiert qu'une quantité minimale de matériel génétique (ADN).

Les coûts du test rapide PCR ne sont pris en charge par les caisses d'assurance maladie légales qu'en cas d'anomalies graves et ne sont pas non plus toujours couverts par les assureurs privés. Afin d'exclure avec une grande probabilité les fentes dorsales (spina bifida aperta), l'enzyme acétylcholinestérase (AChE) et la protéine alpha-foetoprotéine (AFP) sont obligatoirement déterminées dans le liquide amniotique.

Les risques de l'amniocentèse

Il existe un faible risque qu'une amniocentèse provoque une fausse couche. Dans ce cas, la fréquence des fausses couches a augmenté en moyenne de trois pertes pour 1.000 grossesses. Dans de très rares cas, il peut y avoir une perte de liquide amniotique par le vagin. Toutefois, la plupart du temps, ce défaut de la poche des eaux se referme et la grossesse se poursuit généralement sans complications. Une infection ou une hémorragie due à l'amniocentèse est encore plus rare. Votre risque individuel de complications est déterminé et évalué lors d'une échographie avant la ponction.

Dans notre cabinet de Cologne, nous avons réalisé plus de 3.000 amniocentèses au cours des 8 dernières années.

Possibilités de réduire le risque de complications

Une étude menée sur 35.000 femmes nous a permis de constater que la prise de l'antibiotique azithromycine dans les trois jours précédant la ponction peut réduire le risque de fausse couche suite à l'intervention à un niveau nettement inférieur à un sur mille. La prise de cet antibiotique est également sans danger pendant la grossesse, en raison de ses quelques effets secondaires possibles. Le médicament est censé empêcher que des infections préexistantes du col de l'utérus ou du vagin soient stimulées et provoquent une rupture prématurée des membranes.

Les publications sur l'administration d'azithromycine pendant la grossesse ne font pas état de taux de malformations élevés. Même lorsque le médicament a été administré à des doses toxiques très élevées dans le cadre d'études animales, aucune malformation n'a été constatée.

Biopsie des villosités choriales

Le placenta (placenta, chorion en début de grossesse) est issu de l'ovule fécondé, c'est pourquoi les cellules qui en sont issues peuvent être utilisées pour l'analyse chromosomique de l'enfant. Si une analyse chromosomique est souhaitée ou indiquée très tôt dans la grossesse, une biopsie des villosités choriales s'impose.

C'est le cas dans les conditions suivantes :

il y a un désir de la part de la mère ou des futurs parents d'un diagnostic précoce
il y a des anomalies à l'échographie
sur le site Dépistage du premier trimestre un risque élevé a été identifié
il existe déjà des maladies héréditaires ou des troubles du métabolisme dans l'environnement familial

Dans notre cabinet, nous réalisons une biopsie des villosités choriales au plus tôt à partir de la onzième semaine de grossesse complète. Avant cela, le risque de complications est plus élevé, car la mise en place des organes de l'embryon n'est pas encore terminée. Contrairement à l'amniocentèse, la biopsie des villosités choriales ne permet pas de se prononcer sur les fentes dorsales (spina bifida aperta).

Déroulement de la biopsie des villosités choriales

Lors d'une biopsie des villosités choriales, une fine aiguille creuse (diamètre extérieur inférieur à 1 mm) est introduite dans le placenta afin de pouvoir prélever de petites cellules tissulaires. Ce processus se déroule sous surveillance constante. Contrôle par ultrasons à partir de. L'intervention ne dure souvent qu'une à deux minutes. Les femmes examinées ressentent généralement des tiraillements dans le ventre pendant la ponction.

Des cultures sont réalisées à partir du tissu prélevé. Comme ces cultures ont besoin d'un certain temps pour se multiplier et se développer, le résultat de la biopsie des villosités choriales est disponible au bout de dix jours environ.

En plus de chaque biopsie de villosités choriales, un test à court terme est effectué. Ce test permet d'exclure les anomalies chromosomiques les plus fréquentes un ou deux jours ouvrables seulement après l'intervention.

Les risques de la biopsie des villosités choriales

Il en résulte une augmentation de la fréquence des fausses couches naturelles d'environ 0,3 pour cent, ce qui signifie trois fausses couches pour 1.000 grossesses. Il convient toutefois de noter que les fausses couches naturelles sont plus fréquentes à ce stade précoce de la grossesse qu'à un stade ultérieur.

Plus de 800 biopsies de villosités choriales ont été réalisées dans notre cabinet depuis 2008.

Ponction du cordon ombilical

Pour certaines maladies de l'enfant à naître, une ponction du cordon ombilical peut être nécessaire. Cette intervention permet d'administrer du sang et des médicaments dans le système circulatoire de l'enfant. Pour des raisons diagnostiques ou thérapeutiques, cette ponction n'est possible qu'après la 18e semaine de grossesse.

La ponction du cordon ombilical n'est utilisée que pour des questions spécifiques :

s'il y a une incompatibilité de groupe sanguin
si une infection existe pendant la grossesse
si l'enfant souffre d'anémie
si l'on soupçonne un trouble métabolique chez l'enfant
s'il y a des anomalies dans le Ultrasall à l'analyse chromosomique tardive a donné

À quoi faut-il faire attention après l'amniocentèse, le prélèvement de villosités choriales et la ponction du cordon ombilical ?

Immédiatement après l'amniocentèse, vous devez vous reposer allongée pendant au moins une demi-heure. Pour cela, nous vous proposons notre espace de repos. Si, dans de très rares cas, des complications devaient survenir, elles se produiraient surtout dans les 24 heures suivant la ponction.

Nous vous recommandons donc de vous reposer le jour de la ponction ainsi que le lendemain, principalement en position couchée. Dans l'idéal, restez à la maison et évitez les efforts physiques importants, comme soulever des charges lourdes, monter souvent les escaliers ou faire du sport.

Si vous travaillez, nous vous conseillons de demander à votre gynécologue un arrêt maladie pour ces deux jours. Vous devez également consulter votre gynécologue pour un examen de contrôle un ou deux jours après l'amniocentèse.

Si vous perdez du sang ou du liquide après une ponction, ou si vous pensez que c'est le cas, vous devez absolument consulter votre médecin ou une clinique. Il en va de même en cas de fortes douleurs dans le bas-ventre ou de tout autre trouble. Si aucune complication n'est survenue après l'amniocentèse, vous pouvez reprendre le sport sans crainte une semaine après.

Les voyages en avion et les rapports sexuels sont alors à nouveau possibles. Ceci n'est bien sûr valable que si votre médecin ne vous a pas déjà donné une autre recommandation concernant votre comportement après la ponction.

fœtaleTest ADN

De minuscules fragments d'ADN (substance héréditaire) circulent dans le plasma sanguin de chaque être humain. Chez les femmes enceintes, on trouve également dans le sang des fragments de substance héréditaire provenant du fœtus ou du placenta (jusqu'à dix pour cent). C'est pourquoi on essaie depuis plusieurs années de détecter les maladies génétiques de l'enfant à partir du sang maternel.

Information aux parents | test ADN fœtal PraenaTest

La SOCIÉTÉ Lifecodexx propose depuis 2012 le test Praena®. Ce test permet de déterminer les trisomies 13, 18 et 21 à partir du sang maternel.

Information aux parents | test ADN fœtal

En outre, il existe le test fetalis®, proposé par l'entreprise Amedes en Allemagne depuis 2016. L'examen des principales aneuploïdies fait partie de l'équipement standard.

Information aux parents | test ADN fœtal harmony

Depuis 2013, le test prénatal harmony® de la SOCIÉTÉ ARIOSA est proposé en Allemagne.

Les femmes enceintes peuvent les fœtaleTests ADN si vous souhaitez uniquement connaître la probabilité de l'une de ces trisomies chez votre enfant à naître et ne souhaitez pas subir d'amniocentèse ou de biopsie du placenta.

Dès la fin de la neuvième semaine de grossesse, les fœtaledes tests ADN sont possibles. Aux femmes enceintes qui s'intéressent aux tests d'ADN fœtal, nous proposons, avant de prendre leur décision, un conseil génétique individuel et une Échographie entre la onzième et la treizième semaine de grossesse.

Si, après la conseil génétique Si vous souhaitez un test de l'ADN fœtal le plus tôt possible après l'accouchement et l'échographie, nous effectuons la prise de sang nécessaire après la dixième semaine de grossesse.

Toutefois, lors de votre décision, veuillez tenir compte du fait qu'une échographie réalisée après la onzième semaine est plus probante qu'à une date antérieure. Si une biopsie du placenta, un fœtaleLa plupart des femmes enceintes décident de la pertinence du test ADN ou de l'absence de ces examens sur la base de l'examen effectué entre la onzième et la treizième semaine de grossesse. A ce moment-là, la phase des fausses couches précoces est en grande partie terminée. En outre, la proportion d'ADN fœtal dans le sang maternel est généralement plus élevée à cette période qu'au début de la grossesse. En conséquence, les échecs de test sont désormais très rares.

Grâce à la Échographie entre la onzième et la treizième semaine de grossesse, nous pouvons annoncer très tôt à la plupart des femmes enceintes ou des futurs parents que leur enfant se développe bien et en temps voulu. De nombreux risques pour la suite de la grossesse (fonction placentaire limitée, risque d'accouchement prématuré, hypertension artérielle de la mère) sont déjà identifiables à ce moment-là.

Si l'échographie révèle des anomalies, il peut y avoir de nombreuses raisons, génétiques ou non. Vers Clarification de ces anomalies de l'enfant à naître, un fœtaleTest ADN non

Limites de fœtaleTests ADN

Par le biais de fœtaleTests ADN votre enfant à naître ne peut être testé que pour la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et la trisomie 13 (syndrome de Pätau). Par conséquent, seules trois maladies génétiques parmi tant d'autres peuvent être testées et ne peuvent pas être détectées ou exclues avec une certitude absolue. La trisomie 21 et la trisomie 18 sont détectées à l'aide de l'analyse génétique. fœtaletests ADN sont correctement diagnostiqués dans environ 99 pour cent des cas. Par conséquent, un enfant à naître sur 100 affecté par l'une de ces trisomies n'est pas reconnu. Le taux de détection de la trisomie 13 est plus faible.

Le site fœtaleLes tests ADN échouent dans deux à trois pour cent des cas, l'analyse du sang maternel ne fournit alors aucune information.

Sur 1000 trisomies diagnostiquées au moyen de fœtaleL'une des études menées jusqu'à présent a montré que le test ADN était faux. En conséquence, un test sanguin anormal doit être suivi d'une amniocentèse ou d'une biopsie des villosités choriales afin de vérifier le résultat.

fœtaleDes tests ADN peuvent également être effectués en cas de grossesse gémellaire. Le taux de détection des anomalies chromosomiques est alors plus faible. Si deux embryons ont été créés à l'origine et qu'un seul enfant s'est développé, il faut procéder à une fœtaleTest ADN impossible.

Mise en œuvre de la fœtaleTests ADN

PraenaTest
Le PraenaTest est réalisé par le laboratoire de LifeCodexx à Constance. Le test porte sur les trisomies 13, 18 et 21.

test fœtal
Le groupe d'entreprises Amedes propose le test fœtal. Le test est effectué à Hanovre. Les trisomies 13, 18 et 21 ainsi que la monosomie X sont toujours testées.

Comme les fournisseurs modifient les coûts des tests à intervalles relativement courts, vous pouvez vous renseigner sur les prix actuels auprès de nous.

Le décompte des coûts respectif est toujours effectué directement par le fournisseur.

Seuls les médecins qui suivent et envoient les patients sont responsables de l'information sur la pertinence, la sécurité et les limites de chaque test.

Examen Array-CGH

L'analyse Array-CGH est une méthode d'analyse assistée par ordinateur qui peut mettre en évidence les plus petites modifications chromosomiques qui n'ont pas été détectées par les examens précédents. L'analyse Array-CGH est donc une extension et un complément judicieux de l'analyse chromosomique classique, qui peut apporter de nouvelles connaissances en cas d'antécédents génétiques discrets.

En l'espace de quelques jours seulement, l'analyse Array-CGH peut fournir une information fiable sur les modifications chromosomiques numériques. En outre, l'analyse CGH en réseau permet également d'obtenir des informations beaucoup plus précises sur les microchangements du génome. Par conséquent, la CGH en réseau est en train de devenir une méthode d'analyse très importante dans le diagnostic prénatal. L'analyse par puce électronique Array-CGH a également acquis une grande importance en tant que méthode d'examen des enfants atteints de troubles physiques ou mentaux (examen postnatal).

En cas d'anomalies dans le diagnostic prénatal, l'utilisation d'une analyse Array-CGH doit encore être approuvée individuellement par les organismes payeurs. En règle générale, l'analyse Array-CGH est utilisée en présence d'indices de troubles du développement qui ne peuvent pas être détectés à l'aide de l'analyse chromosomique. Si les résultats sont normaux, l'analyse de puce Array-CGH peut être effectuée en tant que prestation facultative.

Déroulement de l'examen Array-CGH

Pour l'examen Array-CGH, une partie du matériel génétique (ADN) doit être prélevée par une ponction du liquide amniotique ou du cordon ombilical ou par une biopsie des villosités choriales. L'ADN est ensuite placé sur une puce et marqué avec des colorants fluorescents.

Il est ainsi possible de détecter si certaines zones du génome de l'enfant à naître présentent des pertes ou contiennent des informations surnuméraires.

Toutes les méthodes d'examen
en bref

Enquête	Moment optimal
Examen précoce des organes (avec calcul du risque de trisomie, le cas échéant)	12+0 - 13+2 SEMAINES D'AMÉNORRHÉE
fœtaleTest ADN (de sang maternel)	à partir de 11+0 semaines de grossesse
Biopsie des villosités choriales	à partir de 11+0 semaines de grossesse
Amniocentèse	à partir de 15+0 semaines de grossesse
Alpha-foetoprotéine (AFP)	à partir de 15+0 semaines de grossesse
Ponction du cordon ombilical	à partir de 18+0 semaines de grossesse
Diagnostic fin par ultrasons / Echocardiographie	20+0 - 21+6 SEMAINES D'AMÉNORRHÉE (ou plus tôt si cela est recommandé)
Échographie Doppler	à partir de 26+0 semaines de grossesse

Explication

13+2 SSW signifie : 13 semaines de grossesse (SSW) achevées plus 2 jours, cela équivaut donc au 2e jour de la 14e SSW.