معلومات عن
التشخيص قبل الولادة

المتلازمات والأمراض الخاصة

أصبحت التغيرات الجينية التي تؤدي إلى الإصابة بالأمراض في العديد من الأمراض الوراثية معروفة الآن. وبالتالي، يمكن تحديد حاملي المرض من خلال الفحص المستهدف للمادة الوراثية (الحمض النووي).

كقاعدة عامة، تتوفر نتائج اختبار الحمض النووي بعد أسبوعين إلى ستة أسابيع. يعتمد مدى سرعة اكتمال الاختبار في كل حالة على حدة على المشكلة المحددة. ففي حالة الأمراض النادرة جداً، على سبيل المثال، قد لا يمكن إجراء بعض الاختبارات إلا في الخارج. في هذه الحالة الخاصة، يتم تقديم طلب تغطية التكلفة أولاً إلى شركة التأمين الصحي، والتي أظهرت التجربة أنه يجب السماح بعدة أسابيع من وقت الانتظار.

إذا كنتِ على دراية بوجود أمراض وراثية في عائلتكِ، وبالتالي ترغبين في إجراء تقييم للمخاطر قبل الولادة، يمكنكِ الاستفادة من الاستشارة الوراثية، وإذا لزم الأمر، تشخيص الحمض النووي قبل الحمل. وبهذه الطريقة، يمكنك تجنب احتمال نفاد الوقت في وقت لاحق.

حالات الإجهاض المعتادة (الإجهاض المتكرر)

إذا كنتِ قد عانيتِ من إجهاضين أو أكثر وتتساءلين الآن ما إذا كانت هذه الإجهاضات عرضية أو ما إذا كان هناك سبب للإجهاضات، يوصى بالاستشارة الوراثية. حالات الإجهاض ليست غير شائعة: حوالي 15-20 % من جميع حالات الحمل المؤكدة تنتهي بالإجهاض. لا تتحدث منظمة الصحة العالمية (WHO) عن الميل إلى الإجهاض والحالة التي تتطلب العلاج إلا بعد حدوث ثلاث حالات إجهاض. ومن ناحية أخرى، تزداد احتمالية حدوث إجهاض آخر بعد إجهاض واحد أو اثنين فقط.

بالإضافة إلى الاستشارات الوراثية، نقدم أيضاً استشارات الإجهاض التلقائي. سنخبركِ بالتفصيل عن الأسباب المحتملة للإجهاض التلقائي ونعرفكِ بطرق الفحص المختلفة المفيدة لتوضيح السبب. بالإضافة إلى ذلك، بعد أخذ تاريخك الطبي، غالباً ما نأخذ عينة دم من كلا الوالدين لإجراء المزيد من الفحوصات. لذلك من المفيد أن يكون كلا الوالدين حاضرين أثناء استشارة الإجهاض. إذا توصلنا إلى سبب الإجهاض، يمكننا البدء في العلاج إذا لزم الأمر لزيادة فرص الإنجاب.

عدم الإنجاب اللاإرادي

يمكن أن يكون هناك العديد من الأسباب الطبية لعدم تحقيق الرغبة في الإنجاب. من بين أمور أخرى، يمكن أن تكون التغييرات في التركيب الجيني لأحد الشريكين أو كليهما هي السبب. ولتوضيح ذلك من الناحية التشخيصية، نقدم استشارات وراثية. وإذا لزم الأمر، سنقوم أيضاً بإجراء المزيد من الفحوصات. بالنسبة للإجراءات العلاجية مثل التحفيز الهرموني أو التلقيح الاصطناعي، يُرجى الاتصال بعيادة خصوبة مناسبة. سيسعد طبيب أمراض النساء الخاص بكِ بتقديم المشورة لكِ بشأن المؤسسة الأنسب لكِ.

بزل السلى

بالنسبة للنساء الحوامل أو الأزواج الذين يرغبون في إنجاب أطفال، لا يزال بزل السلى هو أكثر طرق الفحص شيوعًا المستخدمة اليوم لاستبعاد التشوهات الوراثية لدى الجنين. في هذا الفحص، يتم أخذ خلايا الجنين من السائل الأمنيوسي ثم يتم تحليل مادتها الوراثية. وبهذه الطريقة، يمكن استبعاد العديد من الاضطرابات الصبغية بدرجة عالية من اليقين. وبالإضافة إلى ذلك، يمكن استبعاد أمراض أو تشوهات أخرى بدرجة عالية من اليقين بناءً على تحليل السائل الأمنيوسي (مثل السنسنة المشقوقة المشقوقة أو ما يسمى بالظهر المفتوح).

كما أن النساء الحوامل الأصغر سنًا يختارن بشكل متزايد إجراء بزل السلى إذا أدركن مخاطرهن الفردية (مخاطر العمر أو حسب ما يحدده فحص الثلث الأول من الحمل) تعتبر مرتفعة للغاية شخصيًا. يمكن اتخاذ قرار إجراء بزل السلى من عدمه من قبل المرأة الحامل أو الوالدين المستقبليين بغض النظر عن نتائج المخاطر الفردية لاحتمال وجود اضطراب كروموسومي لدى الطفل. ومع ذلك، فإننا لا نقوم بإجراء البزل في عيادتنا إلا بعد مرور الأسبوع الخامس عشر من الحمل (على الأقل)، حيث يمكن أن يؤدي بزل السلى إلى مضاعفات أكثر تواتراً في الأسابيع القليلة الأولى من الحمل.

إجراء بزل السلى

أثناء عملية بزل السلى، يتم إدخال إبرة مجوفة رفيعة جداً (القطر الخارجي حوالي 0.7 ملم) في التجويف السلوي. تتم هذه العملية تحت تأثير التحكم بالموجات فوق الصوتية بحيث يمكن استبعاد إصابة الجنين. تتم إزالة ما يقرب من عشرة إلى 15 ملليلترًا من السائل الأمنيوسي، وهو ما يعادل أقل من عشرة بالمائة من إجمالي كمية السائل الأمنيوسي. يمكن تعويض فقدان هذه الكمية الضئيلة من السائل الأمنيوسي بسرعة عن طريق التجويف السلوي. يستغرق الإجراء نفسه حوالي دقيقة إلى دقيقتين فقط وعادةً ما يسبب فقط إحساساً خفيفاً بشد بسيط في بطن المرأة التي يتم فحصها. وبفضل الأنسجة المرنة، تنغلق قناة البزل الصغيرة مرة أخرى بعد البزل مباشرةً.

يتم إنشاء المزارع باستخدام الخلايا المأخوذة من السائل الأمنيوسي. قد يستغرق نمو مزارع الخلايا وتكاثرها بعض الوقت. ومع ذلك، تكون نتيجة بزل السلى متاحة في المتوسط في غضون أسبوعين. ومع ذلك، يمكن للاختبار السريع الإضافي (FISH) أن يستبعد بشكل موثوق التشوهات الكروموسومية الأكثر شيوعًا (التثلث الصبغي 13، 18، 21) في غضون يوم عمل واحد من البزل. يمكن أيضًا تحديد جنس الطفل بشكل موثوق به عن طريق تفاعل البوليميراز المتسلسل. لا يلزم أخذ المزيد من السائل الأمنيوسي لإجراء هذا الاختبار الإضافي، حيث لا يتطلب الأمر سوى كمية قليلة من المادة الوراثية (الحمض النووي).

لا تغطي شركات التأمين الصحي القانونية تكاليف اختبار تفاعل البوليميراز المتسلسل السريع إلا في حالة وجود تشوهات خطيرة ولا تغطيها دائماً شركات التأمين الخاصة أيضاً. يتم تحليل إنزيم أسيتيل كولينستريز (AChE) وبروتين ألفا فيتو بروتين (AFP) في السائل الأمنيوسي بحيث يمكن استبعاد شقوق العمود الفقري (السنسنة المشقوقة المشقوقة) بدرجة عالية من الاحتمالات.

مخاطر بزل السلى

هناك خطر ضئيل من أن يؤدي بزل السلى إلى الإجهاض. ويزداد معدل الإجهاض بمعدل ثلاث حالات إجهاض في المتوسط لكل 1000 حالة حمل. في حالات نادرة جداً، قد يتم فقدان السائل الأمنيوسي من خلال المهبل. ومع ذلك، في معظم الحالات، ينغلق هذا العيب في الكيس السلوي مرة أخرى ويستمر الحمل عادةً دون مضاعفات. تحدث العدوى أو النزيف بسبب بزل السائل الأمنيوسي بشكل أقل تواتراً. سيتم توضيح خطر حدوث مضاعفات فردية وتقييمها في الفحص بالموجات فوق الصوتية قبل إجراء البزل.

طرق الحد من خطر حدوث مضاعفات

وقد أظهرت دراسة شملت 35,000 امرأة أن تناول المضاد الحيوي أزيثروميسين في الأيام الثلاثة الأخيرة قبل البزل يمكن أن يقلل من خطر الإجهاض بسبب العملية إلى أقل بكثير من واحد من كل 1000. كما أن تناول هذا المضاد الحيوي آمن أثناء الحمل بسبب قلة آثاره الجانبية المحتملة. يهدف هذا الدواء إلى منع الالتهابات الموجودة في عنق الرحم أو المهبل من التحفيز والتسبب في تمزق الأغشية قبل الأوان.

لا تظهر المنشورات حول إعطاء أزيثروميسين أثناء الحمل أي زيادة في معدلات التشوهات. حتى عندما تم إعطاء الدواء بجرعات سمية عالية جداً في التجارب على الحيوانات، لم تلاحظ أي تشوهات.

أخذ عينة من الزغابات المشيمية

تُشتق المشيمة (المشيمة أو المشيمة في بداية الحمل) من البويضة المخصبة، لذلك يمكن استخدام الخلايا المأخوذة منها لتحليل كروموسومات الطفل. إذا كان تحليل الكروموسوم مرغوباً فيه أو إذا كان تحليل الكروموسوم مطلوباً أو محدداً في وقت مبكر جداً من الحمل، فإن أخذ عينة من الزغابات المشيمية مفيد.

ينطبق هذا في ظل الشروط التالية:

• هناك رغبة من جانب الأم أو الوالدين الحاملين في التشخيص المبكر
• وجود تشوهات في صورة الموجات فوق الصوتية
• في فحص الثلث الأول من الحمل تم تحديد خطر كبير
• توجد بالفعل أمراض وراثية أو اضطرابات أيضية في البيئة العائلية

في عيادتنا، نقوم بأخذ عينة من الزغابة المشيمية من الأسبوع الحادي عشر من الحمل في أقرب وقت ممكن. حيث يكون خطر حدوث مضاعفات أعلى قبل ذلك، لأن نمو أعضاء الجنين لم يكتمل بعد. على عكس بزل السلى، لا يوفر أخذ عينة من الزغابات المشيمية أي معلومات عن شقوق العمود الفقري (السنسنة المشقوقة المشقوقة).

ثقب الحبل السري

في حالة بعض أمراض الجنين، قد يكون من الضروري إجراء ثقب في الحبل السري. يسمح هذا الإجراء بإدخال الدم والأدوية إلى الدورة الدموية للطفل. لأسباب تشخيصية أو علاجية، لا يمكن إجراء هذا البزل إلا بعد الأسبوع الثامن عشر من الحمل.

لا يُستخدم ثقب الحبل السري إلا في حالات خاصة:

• إذا كان هناك عدم توافق في فصيلة الدم
• إذا كانت هناك عدوى أثناء الحمل
• إذا كان الطفل مصابًا بفقر الدم (الأنيميا)
• في حالة الاشتباه في وجود اضطراب استقلابي لدى الأطفال
• إذا كان هناك تشوهات في الموجات فوق الصوتيةكل ذلك لتحليل الكروموسومات المتأخرة

الجنيناختبار الحمض النووي

تنتشر شظايا صغيرة من الحمض النووي (المادة الوراثية) في بلازما دم كل إنسان. في النساء الحوامل، هناك أيضًا أجزاء من المادة الوراثية من الجنين أو المشيمة في الدم (تصل إلى 10 في المائة). ولهذا السبب، جرت محاولات منذ عدة سنوات للتعرف على الأمراض الوراثية لدى الطفل على أساس دم الأم.

يمكن للنساء الحوامل استخدام هذه الجنيناختبارات الحمض النووي إذا كنتِ ترغبين فقط في معرفة احتمالية وجود أحد هذه التثلثات الصبغية في الجنين ولا تريدين إجراء بزل السلى أو خزعة المشيمة.

فحص المصفوفة CGH

تحليل المصفوفة CGH هو طريقة تحليل بمساعدة الحاسوب يمكنها الكشف عن أصغر التغيرات الكروموسومية التي لم تكتشفها الاختبارات السابقة. وبالتالي فإن تحليل المصفوفة CGH هو امتداد مفيد وإضافة مفيدة لتحليل الكروموسومات الكلاسيكي، والذي يمكن أن يوفر نتائج جديدة في حالة النتائج الوراثية السابقة غير الواضحة.

يمكن أن يوفر تحليل المصفوفة CGH معلومات موثوقة حول التغيرات الكروموسومية العددية في غضون أيام قليلة فقط. بالإضافة إلى ذلك، من الممكن أيضًا الحصول على معلومات أكثر دقة حول التغيرات الدقيقة في الجينوم باستخدام تحليل مصفوفة CGH. وبناءً على ذلك، فإن مصفوفة CGH تتطور لتصبح طريقة مهمة جداً للتحليل في التشخيص قبل الولادة. كما أصبح تحليل رقاقة مصفوفة CGH أيضًا طريقة مهمة لفحص الأطفال المعاقين جسديًا أو عقليًا (فحص ما بعد الولادة).

في حالة وجود تشوهات في التشخيص قبل الولادة، لا يزال استخدام تحليل CGH المصفوفة يجب أن يكون مصرحًا به حاليًا بشكل فردي من قبل حاملي التكلفة. إذا كانت هناك مؤشرات على وجود اضطرابات في النمو لا يمكن اكتشافها باستخدام تحليل الكروموسوم، يتم استخدام تحليل CGH المصفوفة بشكل عام. في حالة النتائج غير الملحوظة، يمكن إجراء تحليل رقاقة المصفوفة CGH كخدمة اختيارية.