معلومات عن
التشخيص قبل الولادة

المتلازمات والأمراض الخاصة

Die zu Erkrankungen führenden Genveränderungen zahlreicher Erbkrankheiten sind heutzutage gut bekannt. Folglich können Anlageträger durch eine gezielte Untersuchung des Erbgutes (DNA) identifiziert werden.

Im Regelfall liegen die Ergebnisse einer DNA-Untersuchung nach zwei bis sechs Wochen vor. Wie schnell die Untersuchung im Einzelfall abgeschlossen ist, hängt von der jeweils individuellen Fragestellung ab. So kann es bei sehr seltenen Erkrankungen möglich sein, dass bestimmte Untersuchungen nur im Ausland möglich sind. In diesem speziellen Fall wird zunächst ein Kostenübernahmeantrag bei der Krankenkasse gestellt, wofür erfahrungsgemäß mehrere Wochen Wartezeit eingeplant werden müssen.

Falls Ihnen erbliche Erkrankungen in der Verwandtschaft bekannt sind und Sie deshalb eine vorgeburtliche Risikoeinschätzung wünschen, können Sie das Angebot einer genetischen Beratung und ggf. DNA-Diagnostik bereits vor einer Schwangerschaft nutzen. So können Sie vermeiden, später eventuell in Zeitnot zu geraten.

حالات الإجهاض المعتادة (الإجهاض المتكرر)

Wenn Sie zwei oder mehr Fehlgeburten (Aborte) erlitten haben und sich nun die Frage stellen, ob dies zufällige Ereignisse waren oder ob es eine Ursache für die Fehlgeburten gibt, ist eine genetische Beratung zu Empfehlen. Fehlgeburten sind keine Seltenheit: Etwa 15-20 % aller bestätigten Schwangerschaften enden mit einem Abgang. Erst nach drei erlittenen Fehlgeburten spricht die Weltgesundheitsorganisation (WHO) von einer Fehlgeburtsneigung und einer behandlungsbedürftigen Erkrankung. Andererseits steigt die Wahrscheinlichkeit eines weiteren Abortes schon nach ein oder zwei Fehlgeburten an.

Neben der genetischen Beratung bieten wir auch Abortsprechstunden an. Dort informieren wir Sie ausführlich über die möglichen Gründe Ihrer Fehlgeburten und stellen Ihnen verschiedene Untersuchungsmethoden vor, die zur Ursachenabklärung sinnvoll sind. Zudem entnehmen wird nach der Erhebung Ihrer Krankengeschichte (Anamnese) häufig eine Blutprobe beider Elternteile für weiterführende Untersuchungen. Deshalb ist es von Vorteil, wenn beide Elternteile während der Abortsprechstunde anwesend sind. Finden wir den Grund Ihrer Fehlgeburten können wir ggf. eine Behandlung einleiten, die Ihre Chancen für die Geburt eines Kindes erhöhen.

عدم الإنجاب اللاإرادي

Ein unerfüllter Kinderwunsch kann viele medizinische Gründe haben. Unter anderem können Veränderungen im Erbgut eines oder beider Partner ursächlich sein. Um dies diagnostisch abzuklären, bieten wir eine genetische Beratung an. Darüber hinaus werden wir – sofern erforderlich – weitere Untersuchungen vornehmen. Für Therapieverfahren, wie hormonelle Stimulation oder künstliche Befruchtung, wenden Sie sich bitte an eine entsprechende Kinderwunsch-Praxis. Ihr Gynäkologe oder Ihre Gynäkologin berät Sie sicher gern bei der Auswahl der geeigneten Institution.

بزل السلى

بالنسبة للنساء الحوامل أو الأزواج الذين يرغبون في إنجاب أطفال، لا يزال بزل السلى هو أكثر طرق الفحص شيوعًا المستخدمة اليوم لاستبعاد التشوهات الوراثية لدى الجنين. في هذا الفحص، يتم أخذ خلايا الجنين من السائل الأمنيوسي ثم يتم تحليل مادتها الوراثية. وبهذه الطريقة، يمكن استبعاد العديد من الاضطرابات الصبغية بدرجة عالية من اليقين. وبالإضافة إلى ذلك، يمكن استبعاد أمراض أو تشوهات أخرى بدرجة عالية من اليقين بناءً على تحليل السائل الأمنيوسي (مثل السنسنة المشقوقة المشقوقة أو ما يسمى بالظهر المفتوح).

Auch jüngere Schwangere entscheiden sich immer häufiger für eine Amniozentese, wenn sie ihr individuelles Risiko (Altersrisiko oder ermittelt durch ein فحص الثلث الأول من الحمل) persönlich als zu hoch empfinden. Die Entscheidung, ob eine Fruchtwasseranalyse durchgeführt werden soll, können schwangere Frauen bzw. werdende Eltern unabhängig vom individuellen Risikobefund für eine mögliche Chromosomenstörung des Kindes treffen. Allerdings führen wir in unserer Praxis erst Punktionen durch, wenn (mindestens) die 15. Schwangerschaftswoche beendet ist, da eine Amniozentese in den ersten Schwangerschaftswochen zu häufigeren Komplikationen führen kann.

إجراء بزل السلى

أثناء عملية بزل السلى، يتم إدخال إبرة مجوفة رفيعة جداً (القطر الخارجي حوالي 0.7 ملم) في التجويف السلوي. تتم هذه العملية تحت تأثير التحكم بالموجات فوق الصوتية بحيث يمكن استبعاد إصابة الجنين. تتم إزالة ما يقرب من عشرة إلى 15 ملليلترًا من السائل الأمنيوسي، وهو ما يعادل أقل من عشرة بالمائة من إجمالي كمية السائل الأمنيوسي. يمكن تعويض فقدان هذه الكمية الضئيلة من السائل الأمنيوسي بسرعة عن طريق التجويف السلوي. يستغرق الإجراء نفسه حوالي دقيقة إلى دقيقتين فقط وعادةً ما يسبب فقط إحساساً خفيفاً بشد بسيط في بطن المرأة التي يتم فحصها. وبفضل الأنسجة المرنة، تنغلق قناة البزل الصغيرة مرة أخرى بعد البزل مباشرةً.

Mittels der aus dem Fruchtwasser gewonnenen Zellen werden Kulturen angelegt. Das Wachstum und die Vermehrung der Zellkulturen kann einige Zeit in Anspruch nehmen. Durchschnittlich liegt aber das Ergebnis der Amniozentese innerhalb von zwei Wochen vor. Ein zusätzlich durchgeführter Schnelltest (FISH) kann jedoch schon innerhalb eines Arbeitstages nach der Punktion die häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 13, 18, 21) sicher ausschließen. Auch das Geschlecht es Kindes kann bereits durch den PCR verlässlich bestimmt werden. Für diesen zusätzlichen Test muss kein weiteres Fruchtwasser entnommen werden, da hierfür nur eine minimale Mengen Erbsubstanz (DNA) benötigt wird.

Die Kosten für den PCR-Schnelltest werden von den gesetzlichen Krankenkassen nur bei schwerwiegenden Auffälligkeiten übernommen und auch von den Privatversicherern werden diese nicht immer gedeckt. Damit auch Spaltbildungen des Rückens (Spina bifida aperta) mit hoher Wahrscheinlichkeit auszuschließen sind, werden im Fruchtwasser obligatorisch das Enzym Acetylcholinesterase (AChE) und der Eiweißstoff Alpha-Fetoprotein (AFP) bestimmt.

مخاطر بزل السلى

Es besteht ein kleines Risiko, dass eine Fruchtwasserpunktion eine Fehlgeburt auslöst. Dabei stieg die Fehlgeburthäufigkeit durchschnittlich um drei Verluste pro 1.000 Schwangerschaften. In sehr seltenen Fällen kann es zum Verlust des Fruchtwassers durch die Scheide kommen. Meist verschließt sich jedoch dieser Defekt der Fruchtblase wieder und die Schwangerschaft wird in der Regel ohne Komplikationen fortgeführt. Eine Infektion oder Blutung durch die Fruchtwasserpunktion tritt noch seltener auf. Wo Ihr individuelles Risiko für Komplikationen liegt, wird in einer Ultraschalluntersuchung vor der Punktion abgeklärt und eingeschätzt.

طرق الحد من خطر حدوث مضاعفات

Aus einer mit 35.000 Frauen durchgeführten Studie haben wir die Erkenntnis gewonnen, dass die Einnahme des Antibiotikums Azithromycin in den letzten drei Tagen vor der Punktion das Risiko einer Fehlgeburt durch den Eingriff auf deutlich unter eins von 1.000 senken kann. Die Einnahme dieses Antibiotikums ist auch während einer Schwangerschaft, wegen seiner wenigen möglichen Nebenwirkungen, unbedenklich. Das Medikament soll verhindern, dass bereits vorhandene Infektionen des Gebärmutterhalses oder der Scheide angeregt werden und einen vorzeitigen Blasensprung provozieren.

Es zeigen sich in den Veröffentlichungen über die Gabe von Azithromycin in der Schwangerschaft keine erhöhten Fehlbildungsraten. Auch bei Gabe des Medikaments in sehr hohen toxischen Dosierungen in Tierversuchen konnten keine Fehlbildungen festgestellt werden.

أخذ عينة من الزغابات المشيمية

Die Plazenta (Mutterkuchen, in der Frühschwangerschaft Chorion) stammt von der befruchteten Eizelle ab, deshalb können daraus gewonnene Zellen zur Chromosomenanalyse des Kindes verwendet werden. Sollte eine Chromosomenanalyse sehr früh in der Schwangerschaft gewünscht oder angezeigt sein, ist eine Chorionzottenbiopsie sinnvoll.

ينطبق هذا في ظل الشروط التالية:

• es besteht ein Wunsch seitens der Mutter bzw. der werdenden Eltern nach einer frühen Diagnostik
• وجود تشوهات في صورة الموجات فوق الصوتية
• في فحص الثلث الأول من الحمل تم تحديد خطر كبير
• توجد بالفعل أمراض وراثية أو اضطرابات أيضية في البيئة العائلية

في عيادتنا، نقوم بأخذ عينة من الزغابة المشيمية من الأسبوع الحادي عشر من الحمل في أقرب وقت ممكن. حيث يكون خطر حدوث مضاعفات أعلى قبل ذلك، لأن نمو أعضاء الجنين لم يكتمل بعد. على عكس بزل السلى، لا يوفر أخذ عينة من الزغابة المشيمية أي معلومات عن شقوق العمود الفقري (السنسنة المشقوقة المشقوقة).

ثقب الحبل السري

في حالة بعض أمراض الجنين، قد يكون من الضروري إجراء ثقب في الحبل السري. يسمح هذا الإجراء بإدخال الدم والأدوية إلى الدورة الدموية للطفل. لأسباب تشخيصية أو علاجية، لا يمكن إجراء هذا البزل إلا بعد الأسبوع الثامن عشر من الحمل.

لا يُستخدم ثقب الحبل السري إلا في حالات خاصة:

• إذا كان هناك عدم توافق في فصيلة الدم
• إذا كانت هناك عدوى أثناء الحمل
• إذا كان الطفل مصابًا بفقر الدم (الأنيميا)
• في حالة الاشتباه في وجود اضطراب استقلابي لدى الأطفال
• إذا كان هناك تشوهات في الموجات فوق الصوتيةكل ذلك لتحليل الكروموسومات المتأخرة

الجنيناختبار الحمض النووي

Kleinste Bruchstücke der DNA (Erbsubstanz) zirkulieren im Blutplasma eines jeden Menschen. Bei Schwangeren befinden sich auch Erbsubstanzfragmente vom Fötus oder von der Plazenta im Blut (bis zu zehn Prozent). Aus diesem Grunde versucht man seit etlichen Jahren genetische Erkrankungen des Kindes anhand des mütterlichen Blutes zu erkennen.

يمكن للنساء الحوامل استخدام هذه الجنيناختبارات الحمض النووي nutzen, wenn Sie ausschließlich die Wahrscheinlichkeit einer dieser Trisomien bei Ihrem ungeborenen Kind in Erfahrung bringen möchten und keine Fruchtwasserentnahme oder Plazentabiopsie wünschen.

فحص المصفوفة CGH

تحليل المصفوفة CGH هو طريقة تحليل بمساعدة الحاسوب يمكنها الكشف عن أصغر التغيرات الكروموسومية التي لم تكتشفها الاختبارات السابقة. وبالتالي فإن تحليل المصفوفة CGH هو امتداد مفيد وإضافة مفيدة لتحليل الكروموسومات الكلاسيكي، والذي يمكن أن يوفر نتائج جديدة في حالة النتائج الوراثية السابقة غير الواضحة.

يمكن أن يوفر تحليل المصفوفة CGH معلومات موثوقة حول التغيرات الكروموسومية العددية في غضون أيام قليلة فقط. بالإضافة إلى ذلك، من الممكن أيضًا الحصول على معلومات أكثر دقة حول التغيرات الدقيقة في الجينوم باستخدام تحليل مصفوفة CGH. وبناءً على ذلك، فإن مصفوفة CGH تتطور لتصبح طريقة مهمة جداً للتحليل في التشخيص قبل الولادة. كما أصبح تحليل رقاقة مصفوفة CGH أيضًا طريقة مهمة لفحص الأطفال المعاقين جسديًا أو عقليًا (فحص ما بعد الولادة).

في حالة وجود نتائج غير طبيعية في التشخيص قبل الولادة، يلزم حالياً الحصول على موافقة فردية من جهات التغطية التأمينية لإجراء تحليل مصفوفة التهجين المقارن (Array-CGH). وعند وجود مؤشرات على اضطرابات نمائية لا يمكن اكتشافها باستخدام تحليل الكروموسومات التقليدي، يتم عادةً استخدام فحص الـ (Array-CGH). أما في حالة النتائج الطبيعية، فيمكن إجراء تحليل الشريحة (Array-CGH) كخدمة اختيارية بناءً على الطلب.