الجنين
اختبارات الحمض النووي

الطريقة

تنتشر شظايا صغيرة من الحمض النووي (المادة الوراثية) في بلازما دم كل إنسان. كما تحتوي النساء الحوامل على شظايا من المادة الوراثية من المشيمة في دمهن (تصل إلى 10%). منذ عام 2013، أصبح من الممكن تحليل شظايا المادة الوراثية من المشيمة عن طريق أخذ عينة دم بسيطة من الأم، وبالتالي الحصول على بيان إحصائي دقيق عن مجموعة مختارة من الاضطرابات الصبغية.

يُطلق على هذه الطريقة اسم "اختبار دم الحمض النووي" أو "اختبار ما قبل الولادة" أو "اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي".

يمكن استخدام هذه الطريقة، على سبيل المثال، لاستبعاد تثلث الصبغي الثلاثي للجنين رقم 21 بدرجة أكبر من اليقين مما هو ممكن باستخدام الموجات فوق الصوتية. بصرف النظر عن توفير معلومات حول التثلث الصبغي الثلاثي (وفي حالة اختبار fetalis® أيضاً حول التثلث الصبغي الأحادي X)، لا يوفر الاختبار أي معلومات حول صحة طفلك. ولهذا السبب، فإننا لا نقدم اختبار الحمض النووي في الدم إلا بالاقتران مع الفحص المبكر للأعضاء. يتوفر المزيد من المعلومات أيضاً على معلومات عن علم الوراثة قبل الولادة.

نظراً للوضع الحالي فإن مقالاً عن:  استحداث نظام Nipt كميزة تأمين صحي

الفحص المبكر للأعضاء

يتم إجراء اختبار الحمض النووي في الدم دائمًا بالاقتران مع فحص مبكر للأعضاء. وهذا أمر مهم حيث يمكن بالفعل استبعاد مجموعة كاملة من اضطرابات النمو (مثل التشوهات) في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. في حالة وجود نتائج غير طبيعية، قد نقرر عدم إجراء فحص الدم وقد يكون من الضروري إجراء ثقب تشخيصي.

حدود اختبارات الحمض النووي للجنين

باستخدام اختبارات الحمض النووي للجنين، لا يمكن اختبار طفلك الذي لم يولد بعد إلا لاختبار التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) والتثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز) والتثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو)، وفي حالة اختبار fetalis®، يمكن أيضاً اختبار التثلث الصبغي الأحادي X. ونتيجة لذلك، يمكن اختبار 3-4 فقط من بين عدد كبير من الاضطرابات الوراثية ولا يمكن التعرف عليها أو استبعادها بيقين مطلق. يتم تشخيص التثلث الصبغي 21 والتثلث الصبغي 18 بشكل صحيح في حوالي 99 في المائة من الحالات باستخدام اختبارات الحمض النووي للجنين. وهذا يعني أنه لا يتم التعرف على واحد من كل 100 طفل لم يولد بعد مصاب بأحد هذه التثلثات الصبغية. ويبدو أن معدل اكتشاف التثلث الصبغي 13 أسوأ من ذلك.

لا تنجح فحوصات الحمض النووي للجنين في اثنين إلى ثلاثة في المائة من الحالات، وفي هذه الحالة لا يوفر تحليل دم الأم أي معلومات. وفقًا لدراسات سابقة، من بين 300 تشخيص للتثلث الصبغي باستخدام اختبارات الحمض النووي للجنين، ثبت أن حالة واحدة كانت خاطئة. وبناءً على ذلك، يجب أن يتبع اختبار الدم غير الطبيعي بزل السلى أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية للتحقق من النتائج، ولا ينبغي إجراء اختبارات الحمض النووي الجنيني في الوقت الحالي في حالات الحمل بتوأم. وينطبق هذا أيضاً على حالات الحمل التي تم فيها تكوين جنينين في الأصل ولكن لم ينمو سوى جنين واحد فقط.

معلومات عامة عن اختبارات الحمض النووي للجنين

يمكن إجراء اختبارات الحمض النووي للجنين منذ الأسبوع التاسع من الحمل. تقدم للنساء الحوامل المهتمات بإجراء فحوصات الحمض النووي الجنيني استشارات وراثية فردية و الفحص بالموجات فوق الصوتية بين الأسبوع 11+0 والأسبوع 13+0 من الحمل. بالطبع، يمكن إجراء الاختبار أيضًا في وقت لاحق.

إذا كان بعد الاستشارات الوراثية إذا كنتِ ترغبين في إجراء اختبار الحمض النووي للجنين في أقرب وقت ممكن، فسنقوم بإجراء الفحص اللازم.

عند اتخاذ قرارك، يُرجى الأخذ في الاعتبار أن الفحص بالموجات فوق الصوتية بعد الأسبوع الحادي عشر يكون أكثر إفادة من الفحص في مرحلة مبكرة. تقرر معظم النساء الحوامل ما إذا كان فحص خزعة المشيمة أو فحص الحمض النووي للجنين أو حتى إغفال هذه الفحوصات أمر منطقي بناءً على الفحص بالموجات فوق الصوتية مع الفاحص.

في هذه المرحلة، تكون مرحلة الإجهاض المبكر قد اكتملت إلى حد كبير. بالإضافة إلى ذلك، عادةً ما تكون نسبة الحمض النووي للجنين في دم الأم أعلى في هذه الفترة مقارنةً بالأسابيع الأولى من الحمل. وبناءً على ذلك، تكون حالات فشل الاختبار نادرة جداً.

بفضل الفحص بالموجات فوق الصوتية في الفترة بين أوائل الأسبوع الثاني عشر والرابع عشر من الحمل، يمكننا أن نقول لمعظم النساء الحوامل أو الآباء والأمهات في وقت مبكر أن طفلهم ينمو بشكل جيد وفي الوقت المناسب. يمكن بالفعل التعرف على العديد من المخاطر التي قد تؤثر على المسار اللاحق للحمل (تقييد وظيفة المشيمة وخطر الولادة المبكرة وارتفاع ضغط الدم لدى الأم) في هذه المرحلة.

إذا تم العثور على تشوهات في صورة الموجات فوق الصوتية، فقد تكون هناك مجموعة متنوعة من الأسباب الوراثية أو غير الوراثية. إلى توضيح هذه التشوهات للجنين، فإن اختبار الحمض النووي للجنين غير مناسب.