ما قبل الولادة
علم الوراثة

أثناء عملية بزل السلى، يتم إدخال إبرة مجوفة رفيعة جداً (القطر الخارجي حوالي 0.7 ملم) في التجويف السلوي. تتم هذه العملية تحت تأثير التحكم بالموجات فوق الصوتية بحيث يمكن استبعاد إصابة الجنين. تتم إزالة ما يقرب من عشرة إلى 15 ملليلترًا من السائل الأمنيوسي، وهو ما يعادل أقل من عشرة بالمائة من إجمالي كمية السائل الأمنيوسي. يمكن تعويض فقدان هذه الكمية الضئيلة من السائل الأمنيوسي بسرعة عن طريق التجويف السلوي. تستغرق العملية نفسها حوالي دقيقة إلى دقيقتين فقط وعادةً ما تسبب فقط إحساساً خفيفاً بشد بسيط في بطن المرأة التي يتم فحصها. وبفضل الأنسجة المرنة، تنغلق قناة البزل الصغيرة مرة أخرى بعد البزل مباشرةً. يتم إنشاء مزارع باستخدام الخلايا التي تم الحصول عليها من السائل الأمنيوسي. قد يستغرق نمو مزارع الخلايا وتكاثرها بعض الوقت. ومع ذلك، تكون نتيجة بزل السلى متاحة في المتوسط في غضون أسبوعين. ومع ذلك، يمكن للاختبار السريع الإضافي (PCR) أن يستبعد بشكل موثوق التشوهات الصبغية الأكثر شيوعًا (التثلث الصبغي 13، 18، 21) في غضون يوم عمل واحد من البزل. يمكن أيضًا تحديد جنس الطفل بشكل موثوق به عن طريق تفاعل البوليميراز المتسلسل. لا يلزم أخذ المزيد من السائل الأمنيوسي لإجراء هذا الاختبار الإضافي، حيث لا يتطلب الأمر سوى كمية قليلة من المادة الوراثية (الحمض النووي).

لا تغطي شركات التأمين الصحي القانونية تكاليف اختبار تفاعل البوليميراز المتسلسل السريع إلا في حالة وجود تشوهات خطيرة ولا تغطيها دائماً شركات التأمين الخاصة أيضاً. للتأكد من إمكانية استبعاد وجود شقوق في العمود الفقري (السنسنة المشقوقة المشقوقة) بدرجة عالية من الاحتمال، يتم تحديد بروتين ألفا فيتو بروتين (AFP) في السائل الأمنيوسي.

هناك خطر ضئيل من أن يتسبب بزل السلى في حدوث إجهاض.

لقد أجرينا في عيادتنا في كولونيا أكثر من 3,000 عملية فحص للسلى في السنوات الثماني الماضية.

زاد تواتر حالات الإجهاض بمعدل ثلاث حالات إجهاض لكل 1000 حالة حمل. في حالات نادرة جداً، قد يُفقد السائل الأمنيوسي عبر المهبل. ومع ذلك، في معظم الحالات، ينغلق هذا العيب في الكيس الأمنيوسي مرة أخرى ويستمر الحمل عادةً دون مضاعفات. تحدث العدوى أو النزيف بسبب بزل السلى بشكل أقل تواتراً. سيتم توضيح خطر حدوث مضاعفات فردية وتقييمها في الفحص بالموجات فوق الصوتية قبل إجراء البزل.

وقد أظهرت دراسة شملت 35,000 امرأة أن تناول المضاد الحيوي أزيثروميسين في الأيام الثلاثة الأخيرة قبل البزل يمكن أن يقلل من خطر الإجهاض بسبب العملية إلى أقل بكثير من واحد من كل 1000. كما أن تناول هذا المضاد الحيوي آمن أثناء الحمل بسبب قلة آثاره الجانبية المحتملة. ويهدف هذا الدواء إلى منع الالتهابات الموجودة في عنق الرحم أو المهبل من التحفيز والتسبب في تمزق الأغشية قبل الأوان. لا تُظهر المنشورات المتعلقة بإعطاء أزيثروميسين أثناء الحمل أي زيادة في معدلات التشوهات. حتى عندما تم إعطاء الدواء بجرعات سامة عالية جداً في التجارب على الحيوانات، لم يتم ملاحظة أي تشوهات.

بعد إجراء بزل السلى مباشرة، يجب الاستلقاء والراحة لمدة نصف ساعة على الأقل. نحن نقدم لكِ منطقة الاسترخاء الخاصة بنا لهذا الغرض. في حالة حدوث مضاعفات في حالات نادرة جداً، تحدث هذه المضاعفات على وجه الخصوص خلال الـ 24 ساعة الأولى بعد البزل. لذلك نوصيك بالراحة في يوم إجراء البزل وفي اليوم التالي، وخاصةً الاستلقاء. من الناحية المثالية، يجب عليك البقاء في المنزل وتجنب المجهود البدني الثقيل مثل رفع الأحمال الثقيلة أو الصعود المتكرر للسلالم أو ممارسة الرياضة. إذا كنتِ تعملين، ننصحك بأن تطلبي من طبيب أمراض النساء الخاص بكِ أن يُصدر لكِ مذكرة مرضية لهذين اليومين. يجب عليكِ أيضاً زيارة طبيب أمراض النساء الخاص بكِ لإجراء فحص طبي بعد يوم أو يومين من إجراء بزل السلى. إذا فقدتِ دمًا أو سوائل بعد البزل، أو شككتِ في ذلك، يجب عليكِ بالتأكيد زيارة طبيبك أو العيادة. وينطبق الأمر نفسه على ألم شديد أسفل البطن أو أي أعراض أخرى. إذا لم تكن هناك مضاعفات بعد بزل السلى، يمكنك استئناف الأنشطة الرياضية بأمان بعد أسبوع واحد. كما يمكن السفر بالطائرة والجماع الجنسي مرة أخرى. بالطبع، لا ينطبق هذا إلا إذا لم يكن طبيبك قد أعطاكِ توصية مختلفة لسلوكك بعد البزل.

• هناك رغبة من جانب الأم أو الوالدين الحاملين في التشخيص المبكر
• توجد تشوهات في صورة الموجات فوق الصوتية
• تم اكتشاف خطورة عالية في الفحص في الثلث الأول من الحمل
• توجد بالفعل أمراض وراثية أو اضطرابات أيضية في البيئة العائلية

في أثناء أخذ عينة من الزغابات المشيمية، يتم إدخال إبرة رفيعة مجوفة (قطرها الخارجي أقل من 1 مم) في المشيمة بحيث يمكن إزالة خلايا الأنسجة الصغيرة. يتم هذا الإجراء تحت مراقبة مستمرة بالموجات فوق الصوتية. وغالباً ما يستغرق الإجراء من دقيقة إلى دقيقتين فقط. عادةً ما تشعر المرأة التي تخضع لهذا الإجراء بإحساس شد في بطنها أثناء البزل.

يتم إنشاء مزارع من الأنسجة التي تمت إزالتها. وبما أن هذه المستنبتات تحتاج إلى بعض الوقت للتكاثر والنمو، فإن نتيجة أخذ عينة من الزغابات المشيمية تكون متاحة بعد عشرة أيام تقريباً.

يتم إجراء اختبار قصير المدى بالإضافة إلى كل عينة من الزغابات المشيمية. يمكن لهذا الاختبار استبعاد التشوهات الكروموسومية الأكثر شيوعًا بعد يوم أو يومين عمل فقط من الإجراء.

تم إجراء أكثر من 800 خزعة من الزغابات المشيمية في عيادتنا منذ عام 2008.

وقد نتج عن ذلك زيادة في معدل الإجهاض الطبيعي بحوالي 0.3 في المائة، مما يعني حدوث ثلاث حالات إجهاض لكل 1000 حالة حمل. ومع ذلك، تجدر الإشارة إلى أن حالات الإجهاض الطبيعي تحدث أيضًا في هذه المرحلة المبكرة من الحمل أكثر من حدوثها في مرحلة لاحقة من الحمل.

بعد أخذ عينة من الزغابات المشيمية (وكذلك بعد بزل السلى أو ثقب الحبل السري)، نوصيك بالاستلقاء والراحة في منطقة الاسترخاء لمدة نصف ساعة على الأقل.

على الرغم من أن المضاعفات نادرة الحدوث، إلا أنها ممكنة الحدوث، خاصةً خلال ال 24 ساعة الأولى بعد العملية. لذلك ننصحك بالهدوء في يوم العملية وفي اليوم التالي والبقاء في المنزل إن أمكن.

يجب عليك أيضًا تجنب المجهود البدني الثقيل مثل الرياضة أو الصعود المتكرر للسلالم أو رفع الأحمال الثقيلة وبدلاً من ذلك يجب أن تستريح مستلقيًا بشكل أساسي.

إذا كنتِ تعملين، ننصحك بأخذ مذكرة مرضية من طبيب أمراض النساء الخاص بكِ لهذين اليومين. يجب عليكِ أيضاً زيارة هذا الطبيب لإجراء فحص طبي بعد يوم أو يومين من إجراء البزل.

إذا فقدتِ دمًا أو سوائل بعد أخذ عينة من الزغابات المشيمية أو شككتِ في ذلك، يجب استشارة الطبيب أو العيادة. وينطبق الأمر نفسه على آلام أسفل البطن الشديدة أو أي شكاوى أخرى.

إذا لم تكن هناك مضاعفات بعد أخذ عينة الزغابة المشيمية، يمكنك استئناف الأنشطة الرياضية بأمان بعد أسبوع واحد. كما يمكن السفر جواً والجماع الجنسي مرة أخرى. بالطبع، لا ينطبق هذا إلا إذا لم يكن طبيبك قد أعطاكِ توصية مختلفة لسلوكك بعد العملية.

• إذا كان هناك عدم توافق في فصيلة الدم
• إذا كانت هناك عدوى أثناء الحمل
• إذا كان الطفل مصابًا بفقر الدم (الأنيميا)
• في حالة الاشتباه في وجود اضطراب استقلابي لدى الأطفال
• إذا كانت هناك تشوهات في الموجات فوق الصوتية لتحليل الكروموسومات المتأخرة

بعد إجراء ثقب الحبل السري (وكذلك بعد إجراء بزل السلى أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية)، نوصيك بالاستلقاء والراحة في منطقة الاسترخاء لمدة نصف ساعة على الأقل.

على الرغم من أن المضاعفات نادرة الحدوث، إلا أنها ممكنة الحدوث، خاصةً خلال ال 24 ساعة الأولى بعد العملية. لذلك ننصحك بالهدوء في يوم العملية وفي اليوم التالي والبقاء في المنزل إن أمكن.

يجب عليك أيضًا تجنب المجهود البدني الثقيل مثل الرياضة أو الصعود المتكرر للسلالم أو رفع الأحمال الثقيلة وبدلاً من ذلك يجب أن تستريح مستلقيًا بشكل أساسي.

إذا كنتِ تعملين، ننصحك بأخذ مذكرة مرضية من طبيب أمراض النساء الخاص بكِ لهذين اليومين. يجب عليكِ أيضاً زيارة هذا الطبيب لإجراء فحص طبي بعد يوم أو يومين من إجراء البزل.

إذا فقدتِ دمًا أو سوائل بعد ثقب الحبل السري، أو شككتِ في ذلك، يجب استشارة الطبيب أو العيادة بالتأكيد. وينطبق الأمر نفسه على آلام البطن الشديدة أو أي شكاوى أخرى.

إذا لم تحدث مضاعفات بعد ثقب الحبل السري، يمكنك استئناف الأنشطة الرياضية بأمان بعد أسبوع واحد. كما يمكن السفر جواً والجماع الجنسي مرة أخرى. بالطبع، لا ينطبق هذا إلا إذا لم يكن طبيبك قد أعطاكِ توصية مختلفة لسلوكك بعد البزل.