الوراثة
الاستشارة

الاستشارات الوراثية الأساسية

قبل إجراء فحوصات معينة بالموجات فوق الصوتية للجنين، وأيضًا قبل إجراءات التشخيص مثل امنيوسنتيس أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية يتم إجراء ما يسمى بجلسة الاستشارة الوراثية الأساسية. يقوم بذلك طبيب أمراض النساء الذي يعتني بكِ. حصل جميع الزملاء العاملين في العيادة على مؤهلات خاصة لهذا الغرض.

هذه استشارة يتعرف فيها الطبيب أولاً على الوضع الأولي للمريضة وشريكها. يتم السؤال عن التاريخ الطبي النسائي والصحي العام والخصائص الطبية للأقارب المقربين للزوجين والبيانات المتعلقة بمسار الحمل حتى الآن.

تعتمد الاستشارة الفعلية على هذه المعلومات. يتم شرح طرق الفحص الممكنة وأدائها. وغالباً ما يوصى باستخدام طريقة معينة، ولكن الخيار دائماً متروك للمرأة الحامل. يُمنح كلا الشريكين الفرصة لطرح الأسئلة وتوضيح أي مشاكل في الفهم.

إذا كانت هناك حاجة إلى استشارة مفصلة بشكل خاص و/أو إذا كانت هناك حاجة إلى التعامل مع مشكلة وراثية أكثر تعقيداً، فسيُعرض على المريض موعد مع أخصائي في علم الوراثة البشرية.

استشارة أخصائي في علم الوراثة البشرية

تتبع المشورة التي يقدمها أخصائي في علم الوراثة البشرية نفس مبادئ المشورة الوراثية الأساسية، ولكنها عادةً ما تكون أكثر تفصيلاً. الأسئلة النموذجية ملخصة أدناه. يمكن أن تتعامل المشورة مع أسئلة عامة أو مشاكل محددة في الحمل المستمر، ولكن يمكن أن تتم أيضًا في الفترة التي تسبق الحمل المخطط له. يتم اختتامها دائمًا ببيان مكتوب مفصل موجه إلى طبيب أمراض النساء المسؤول، وكذلك إلى المريضات أنفسهن. يتم إيلاء أهمية كبيرة لضمان أن تكون هذه الرسالة مفهومة للأشخاص العاديين من الأطباء.

تلعب الاختبارات المعملية الوراثية، والتي عادةً ما يتم إجراؤها على عينة دم، دورًا مهمًا في بعض المسائل الاستشارية. سيختارها الأخصائي في علم الوراثة البشرية على وجه التحديد حسب المشكلة المطروحة. تكون الاختبارات المعملية الوراثية في معظم الحالات معقدة تقنياً وبالتالي تستغرق عدة أيام إلى عدة أسابيع لإتمامها.

شكلان من الاستشارة، ولكنهما نفس الأهداف!

بغض النظر عما إذا كنت تتلقى استشارة وراثية أساسية أو استشارة من متخصص في علم الوراثة البشرية - فإن الأهداف هي نفسها دائمًا:

• التوثيق الدقيق والتقييم الدقيق للحالة والمشكلة الأولية من أجل التمكن من تقديم أفضل تشخيص وعلاج ممكن لك.
• استشارة مفتوحة لمواءمة الخيارات الطبية المتاحة مع رغباتك وقيمك.
• مشورة شاملة ومفهومة لتمكينك من اتخاذ قرار مستنير بشأن ما إذا كنتِ ستستفيدين من التدابير الطبية قبل الولادة أم لا.
• تقديم الدعم في فريق متعدد التخصصات لضمان تقديم كل الدعم والتوجيه الممكنين في المواقف الصعبة في اتخاذ القرارات.

العوامل النموذجية للاستشارة الوراثية من قبل متخصص في علم الوراثة البشرية