الأسئلة المتداولة
التشخيص قبل الولادة
على الرغم من أنهم يولدون بصحة جيدة في الغالبية العظمى من الحالات، إلا أن جميع الآباء والأمهات تقريبًا يشعرون بالقلق بشأن طفلهم في الرحم. يقدم التشخيص قبل الولادة مجموعة كاملة من الفحوصات الطبية التي يمكن أن تكشف عن الحالة الصحية للطفل الذي لم يولد بعد. ومع ذلك، لا نريد أن نقدم لكِ إجابة عامة حول ما يمكن أن يقدمه التشخيص قبل الولادة لكِ شخصياً. للقيام بذلك، نحتاج إلى معرفة أسئلتك ومخاوفك الخاصة. ولهذا السبب نود أن نقدم لكِ معلومات شاملة ونصائح حول إمكانيات التشخيص قبل الولادة وحدوده قبل إجراء أي اختبارات.
هناك العديد من طرق الفحص المختلفة في التشخيص قبل الولادة. وضمن مجموعة الطرق التي نقدمها، نقدم نحن وحدنا ستة فحوصات مختلفة لـ التشخيص بالموجات فوق الصوتية على. هناك أيضًا ثلاثة إجراءات جراحية و العلاج الجنيني. بالإضافة إلى ذلك، نقدم الاستشارات الوراثية البشرية . تعتمد الطريقة التي يتم استخدامها في كل حالة على حدة على أسبوع الحمل والأسئلة الخاصة بكِ (مثل عمركِ وتاريخكِ العائلي والتشوهات في نتائج الموجات فوق الصوتية).
إن القرار بشأن أي من طرق التشخيص قبل الولادة التي يتم استخدامها في نهاية المطاف لفحص الجنين يقع على عاتق الوالدين حصرياً. نحن هنا لمساعدتك في هذا القرار وتوضيح المتطلبات اللازمة. سنناقش معكِ الأسئلة والأهداف التي تدفعكِ للخضوع لفحص ما قبل الولادة. كما سنوضح معًا مسبقًا ما الذي يعنيه لكِ أن تكتشفي أن طفلكِ الذي لم يولد بعد مريض. وفي هذا السياق، سنناقش أيضًا العواقب التي يمكن أن تتوقعيها من النتائج الواضحة ستسحب. كما نوضح لك أيضاً كيف يمكنك التعامل مع حالة عدم اليقين قبل توفر نتائج الاختبار.
بالإضافة إلى طبيبك، هذا نحن. نحن نرى أن مهمتنا والتزامنا الأهم هو تزويدك بإطار عمل موثوق به لاتخاذ قرارك. في حالة وجود نتائج غير طبيعية بالموجات فوق الصوتية أو تاريخ عائلي غير طبيعي، فإن الممارسة استشارات وراثية يمكن من خلالها توضيح جميع الأسئلة التفصيلية. بالإضافة إلى ذلك، يمكننا تقديم المشورة النفسية والاجتماعية (بالتعاون مع شريكنا "Frauen beraten - donum vitae") قبل وأثناء التشخيص قبل الولادة.
وبالطبع لن نتركك وحدك إذا اكتشفنا مشكلة أو مرضًا في طفلك الذي لم يولد بعد. فمن البديهي أن نقدم لكِ المشورة والرعاية الطبية والنفسية والاجتماعية في مثل هذه الحالة. سنبحث معاً عن أفضل خيارات العلاج لكِ ولجنينك الذي لم يولد بعد. وبناءً على طلبك، يمكننا أيضاً أن نضعك على اتصال بمجموعات المساعدة الذاتية أو المتخصصين الذين سيقدمون الرعاية الطبية لطفلك بعد الولادة. إذا لزم الأمر، سنستشير أيضاً خبراء من مجالات متخصصة أخرى (مثل أطباء الأطفال أو أطباء القلب).
التشخيص الدقيق بالموجات فوق الصوتية
تنص المبادئ التوجيهية للرعاية السابقة للولادة على ثلاثة أمور التحقيقات تحت الصوتية مع طبيب أمراض النساء فحص بين الأسبوع التاسع والأسبوع الثاني عشر من الحمل، وفحص آخر بين الأسبوع التاسع عشر والأسبوع الثاني والعشرين من الحمل، وفحص أخير بالموجات فوق الصوتية بين الأسبوع التاسع والعشرين والأسبوع الثاني والثلاثين من الحمل. هذه فحوصات روتينية بحتة إذا كان الحمل يتقدم دون مضاعفات. ومع ذلك، قد يكون من الضروري إجراء المزيد من الفحوصات بالموجات فوق الصوتية في مركز التشخيص قبل الولادة في حالة الحمل عالي الخطورة أو الاشتباه في وجود تشوهات أو أمراض لدى الطفل أو الاشتباه في وجود تشوهات أو أمراض لدى الطفل أو متطلبات السلامة الشخصية أو المزيد من الأسئلة.
تشخيص الثلث الأول من الحمل
هناك مواد في دم الأم يمكن تحليلها لحساب خطر حدوث تشوهات كروموسومية معينة: أحدهما هو بروتين PAPP-A والآخر هو هرمونات β-HCG وPGF. بعد استشارة مفصلة، يجب أن يقرر الوالدان المستقبليان بأنفسهما ما إذا كانا يرغبان فقط في إجراء قياس الطية القفوية أو الاستفادة من هذه الخدمة الإضافية.
لا، يمكن أن يكون ذلك فحص الثلث الأول من الحمل لا يمكن توفيره. يسمح قياس الطية القفوية فقط بتقييم الخطر. من أجل الحصول على معلومات موثوقة حول اضطرابات الكروموسومات، يجب على الأمهات الحوامل بدلاً من ذلك إجراء تحليل للكروموسومات على السائل الأمنيوسي أو أنسجة المشيمة.
هل كان فحص الثلث الأول من الحمل إذا تم اكتشاف اتساع الشفافية القفوية الشفافة، فقد يكون لذلك أسباب مختلفة جداً. في بعض الأحيان، يمكن رؤية هذا الاتساع في الشفافية القفوية الشفافة القفوية عند الأطفال الأصحاء تماماً دون أي سبب معروف. ومع ذلك، يمكن أن يكون اتساع الشفافية القفوية الشفافة القفوية نتيجة لاضطرابات في الجهاز القلبي الوعائي للجنين. كما يمكن أن تكون التشوهات أو الالتهابات أو التشوهات الوراثية سبباً أيضاً. إذا كان تركيز الفحوصات التالية ينصب فقط على متلازمة داون، فقد يتم التغاضي عن مجموعة كاملة من المشاكل التي يعاني منها الجنين والتي يمكن علاج بعضها.
A فحص الثلث الأول من الحمل لا يمكن أن تضمن طفلًا سليمًا. فحتى بعد الفحص غير الواضح، تظل هناك مخاطر متبقية صغيرة. ومع ذلك، لا ينطبق هذا الأمر على متلازمة داون فحسب، بل ينطبق أيضاً على عدد من المشاكل المحتملة الأخرى. ومع ذلك، ينبغي النظر فيما إذا كان من المستحسن إجراء المزيد من الفحوصات في استشارة فردية.
إذا كنت غير متأكد من نتائج الاختبار، يسعدنا أن نناقشها معك! سنشرح لك أهمية نتائج الاختبار ونساعدك على اتخاذ المزيد من القرارات. فعلى سبيل المثال، من خلال التشخيص المبكر للأعضاء وفحص قلب الجنين والأوعية الدموية المهمة، يمكننا أيضاً مساعدتك في تحديد ما إذا كان الفحص الجيني لطفلك خياراً متاحاً أم لا. في كثير من الحالات، يمكن أن يُغني استخدام اختبار الحمض النووي للجنين غير الجراحي (NIPT) عن الحاجة إلى التشخيص الجراحي).
بزل السلى
لا تصف معظم النساء العملية بأنها مؤلمة. وبدلاً من ذلك، أبلغت هؤلاء النساء عن إحساس خفيف بشد خفيف في البطن، يشبه ألم الدورة الشهرية. قد يحدث أيضاً إحساس بوجود جسم غريب أثناء العملية.
في الوقت الحاضر، يمكن استبعاد التشوهات الكروموسومية الأكثر شيوعًا بدرجة عالية من اليقين باستخدام تحليل الكروموسومات. وينطبق الأمر نفسه على بعض الأمراض الوراثية، والتي يمكن أيضًا استبعادها بدرجة عالية من اليقين باستخدام طرق اليوم من خلال البحث المستهدف. ومع ذلك، هناك أيضًا العديد من الأمراض التي لم يتم اكتشافها بعد. وعلاوة على ذلك، لا توجد طريقة فحص يمكن أن تضمن وجود طفل سليم. كما أن الموجات فوق الصوتية لها حدودها: على الرغم من إمكانية اكتشاف العديد من التشوهات والاضطرابات الوظيفية للأعضاء في وقت مبكر باستخدام الموجات فوق الصوتية، إلا أن جودة هذا الفحص تعتمد بشكل كبير على جودة جهاز الموجات فوق الصوتية وخبرة الفاحص. وبناءً على ذلك، حتى النتائج غير الملحوظة بالموجات فوق الصوتية لا يمكن أن تضمن وجود طفل سليم.
يجب اللجوء إلى التشخيص الجراحي إذا أراد الوالدان الحامل استبعاد احتمال إصابة طفلهما بخلل في الكروموسومات (مثل متلازمة داون) أو عيب وراثي معين. للقيام بذلك، يجب إزالة خلايا الطفل وتحليلها. ويتم ذلك عن طريق إجراء صغير يُعرف باسم ثقب بطن الأم الحامل.
مع اختبار FISH السريع يمكن استبعاد الاضطرابات الكروموسومية الأكثر شيوعًا، مثل التثلث الصبغي للكروموسومات 13 أو 18 أو 21 (الأخيرة هي متلازمة داون المعروفة)، بدرجة عالية جدًا من اليقين. ومع ذلك، لا يمكن تحديد التغييرات الهيكلية والتشوهات النادرة بشكل موثوق إلا من خلال التحليل المجهري لمزارع الخلايا طويلة الأمد.
الاستشارات الوراثية
يتم التمييز بين "الاستشارات الجينية الأساسية" و"الاستشارات الجينية". الاستشارات الوراثية البشرية بالمعنى الأضيق. وهذا الأخير هو المقصود هنا. يقوم بها أخصائي في علم الوراثة البشرية. يمكن أن توفر مثل هذه الاستشارة معلومات عامة، على سبيل المثال حول الخيارات المختلفة للتشخيص قبل الولادة في سن الأمومة الأكبر سنًا. ومع ذلك، غالبًا ما يتعلق الأمر بمشكلة محددة جدًا، مثل اكتشاف غير طبيعي في بزل السلى أو خصوصيات في التاريخ العائلي.
الاستشارة الوراثية البشرية لها هدفان رئيسيان:
- جعل الحالة الأولية للمريض والمشكلة الطبية مفهومة وشفافة، وبالتالي
- لتمكين اتخاذ قرارات مستنيرة وفردية في تنظيم الأسرة واختيار تدابير ما قبل الولادة.
دائماً ما ينتج عن المقابلة الاستشارية المفصلة بيان مكتوب يسهل على المريض فهمه. وهذا يضمن أن يظل محتوى جلسة المشورة الذي غالباً ما يكون معقداً متاحاً ومفهوماً لمن يطلب المشورة على المدى الطويل.
هذه استشارة مفصلة تبدأ بتوضيح السؤال. ثم يسجل الأخصائي في علم الوراثة البشرية البيانات الطبية الشخصية والعائلية. كما يتم في بعض الأحيان إجراء فحص بدني محدد - على سبيل المثال، إذا كان المريض أو أحد أطفال العائلة يعاني من تشوه جسدي خلقي.
تشكل الاستشارة الفعلية الجزء الثاني من الجلسة. حيث يشرح الطبيب تقييمه للحالة ويشير إلى الطرق الممكنة للمضي قدماً. في بعض الأحيان، يجب نقل هذا الجزء من الاستشارة الوراثية البشرية إلى موعد ثانٍ - على سبيل المثال إذا كان يجب طلب نتائج أولية مهمة أو إجراء فحوصات مخبرية جينية.
إذا كانت هذه الاختبارات المعملية مطلوبة، فسيتم أخذ عينة دم بعد الاستشارة الأولية.
النقطة الأخيرة من كل الاستشارات الوراثية البشرية هو بيان مكتوب مفصل يتم إرساله إلى الأطباء المعالجين والمرضى.
فيما يلي الأسباب الأكثر شيوعًا لـ الاستشارات الوراثية البشرية أثناء الحمل. سيكون مكتب الاستقبال لدينا سعيداً بمساعدتك إذا كنتِ غير متأكدة مما إذا كانت هذه الاستشارة مناسبة لكِ أم لا.
- كبر سن المرأة الحامل - خاصةً إذا كان من المرغوب فيه الحصول على شرح مفصل للطرق البديلة للتشخيص قبل الولادة
- نتائج غير طبيعية في بزل السلى أو الخزعة المشيمية
- النتائج غير الطبيعية في الفحص بالموجات فوق الصوتية للجنين الذي لم يولد بعد
- نتائج غير طبيعية في بعض فحوصات الدم الخاصة بالمرأة الحامل
- تناول الأدوية أثناء الحمل
- التعرض للإشعاع أثناء الحمل
- استهلاك الكحول أو المخدرات أثناء الحمل
- بعض الأمراض التي تعاني منها المرأة الحامل أو والد الطفل
- الأمراض الخلقية / الإعاقات الخلقية في الأسرة
فيما يلي قائمة بالأسباب الأكثر شيوعاً للخضوع للاستشارة الوراثية البشرية قبل الحمل. سيكون مكتب الاستقبال لدينا سعيداً بمساعدتك إذا كنتِ غير متأكدة مما إذا كانت هذه الاستشارة منطقية بالنسبة لكِ.
- عدم الإنجاب اللاإرادي - خاصة إذا تم النظر في بعض تدابير التلقيح الاصطناعي
- حالات إجهاض أو ولادة جنين ميت سابقة
- ولادة سابقة لطفل يعاني من تشوه أو اضطراب خلقي آخر في النمو
- حامل لخلل كروموسومي في المرأة أو الرجل
- انتقال المرض الوراثي عن طريق المرأة أو الرجل
- بعض الأمراض المزمنة التي تصيب المرأة أو الرجل
- علاج سابق للسرطان لدى المرأة أو الرجل
- الحاجة الدائمة لتناول المرأة للأدوية
- الأمراض الخلقية/الوراثية في عائلة أحد الشريكين
- علاقة الدم بين الشركاء
يتم تغطية تكاليف الاستشارات الوراثية البشرية بشكل عام من قبل صناديق التأمين الصحي القانونية، وشركات التأمين الصحي الخاصة ومكاتب المعونة العامة. الشرط الأساسي دائمًا هو وجود ضرورة طبية.
إذا كان من المتوقع ألا تغطي شركة التأمين الخاصة بك تكاليف جلسة الاستشارة الوراثية البشرية أو الفحوصات المعملية التي تم طلبها نتيجة لذلك، أو أن تغطيها جزئياً فقط، فسيبلغك الطبيب بذلك.
إن سلوك السداد لدى شركات التأمين الصحي الخاصة ومكاتب المعونة المالية للخدمات الوراثية غير متسق وغير مفهوم دائمًا بالنسبة لنا. يرجى تفهم أن طبيب الاستشارات الوراثية البشرية لا يمكنه أن يضمن سلوك السداد الخاص بشركة التأمين الخاصة بك.
علم الوراثة قبل الولادة
هذا ممكن من حيث المبدأ، ولكن يجب أخذ ما يلي في الاعتبار: أثناء إجراء ثقب لجمع السائل الأمنيوسي أو الزغابات المشيمية، من الممكن أن تدخل كمية صغيرة من دم الطفل إلى مجرى دم الأم. إذا حدث ذلك، فقد تتشكل أجسام مضادة ضد خلايا الدم الموجبة للريسوسية، مما قد يؤدي بدوره إلى إصابة الطفل بفقر الدم. ولاستبعاد هذا الخطر، يجب تحصين الأم الحامل بالغلوبولين المناعي المضاد لـ D بعد إجراء البزل.
جنرال لواء
- ونظراً لاختلاف تطبيق إطار الرسوم، من الممكن أيضاً وجود اختلافات كبيرة في تصفية المرضى المؤمّن عليهم من القطاع الخاص. وفقًا لمدونة قواعد السلوك المهني النموذجية، يجب على الطبيب الذي يقوم بالتصفية أن يأخذ في الاعتبار الظروف المالية للمريض المسؤول عن الدفع. وبالتالي، يمكن إجراء تعديلات بالزيادة والنقصان على حد سواء.
- معظم المرضى الذين يستفيدون من خدمة الدفع الذاتي هم أعضاء في نظام تأمين صحي قانوني. وبناءً على ذلك، لا يصل هؤلاء المرضى عمومًا إلى مستويات الدخل المطلوبة للعضوية في نظام تأمين صحي خاص. في معظم الحالات، لا يستطيع هؤلاء المرضى أيضًا المطالبة بالتعويض من شركة تأمين صحي خاصة بناءً على الاشتراكات السابقة. وفي رأينا أن هذا يؤدي إلى تخفيض الرسوم كما هو موضح في الفقرة الأولى.
- معظم خدمات الدفع الذاتي التي نقدمها غير قابلة للسداد وفقًا للمادة 12 المجلد الخامس من قانون الضمان الاجتماعي الألماني.