Fetale-
DNA-Tests

Methode

Kleinste Bruchstücke der DNA (Erbsubstanz) zirkulieren im Blutplasma eines jeden Menschen. Bei Schwangeren befinden sich auch Erbsubstanzfragmente von der Plazenta im Blut (bis zu zehn Prozent). Seit 2013 gibt es bereits die Möglichkeit, durch eine einfache Blutabnahme bei der Mutter die Erbsubstanzfragmente von der Plazenta zu untersuchen und so eine genaue statistische Aussage über eine Auswahl von Chromosomenstörungen zu erhalten.

Diese Methode wird „DNA-Bluttest“, „Praenatest“ oder auch „NIPT (nicht-invasiver pränataler Test)“ genannt.

Anhand dieser Methode kann zum Beispiel eine fetale Trisomie 21 mit noch höherer Sicherheit ausschließen, als dies durch den Ultraschall möglich ist. Neben der Aussage über Trisomien (und im Falle des fetalis®-Tests auch über Monosomie X) liefert der Test keinerlei Informationen zu der Gesundheit Ihres Kindes. Wir bieten aus diesem Grund den DNA-Bluttest immer nur in Kombination mit einer frühen Organuntersuchung an. Weitere Informationen erhalten Sie auch unter INFORMATIONEN ZUR PRÄNATALEN GENETIK.

Aus aktuellem Anlass ein Artikel über die:  EINFÜHRUNG VON NIPT ALS KASSENLEISTUNG

Frühe Organuntersuchung

Ein DNA-Bluttest wird immer in Kombination mit einer frühen Organuntersuchung durchgeführt. Dies ist wichtig, da eine ganze Reihe von Entwicklungsstörungen (z. B. Fehlbildungen) schon im ersten Trimenon ausgeschlossen werden können. Bei auffälligen Befunden kann es sogar vorkommen, dass wir auf einen Bluttest verzichten und eine diagnostische Punktion erforderlich wird.

Welche fetal-DNA-Tests bieten wir an?

Wir bieten Schwangeren zwei fetal-DNA-Tests an, die genutzt werden können, wenn Sie ausschließlich die Wahrscheinlichkeit einer dieser Trisomien bzw. Monosomie X bei Ihrem ungeborenen Kind in Erfahrung bringen möchten und keine Fruchtwasserentnahme oder Plazentabiopsie wünschen.

PraenaTest

Die FIRMA LIFECODEXX bietet seit 2012 den sogenannten PraenaTest an. Hiermit wird eine Aussage zu den Trisomien 13, 18 und 21 mittels mütterlichem Blut möglich.

fetalis®-Test

Die FIRMA AMEDES bietet den fetalis® Test an, der ebenfalls eine Aussage zu den Trisomien 13, 18 und 21 sowie (im Gegensatz zu den anderen beiden Tests) zu Monosomie X mittels mütterlichem Blut ermöglicht.

Grenzen von fetal-DNA-Tests

Mittels fetal-DNA-Tests kann Ihr ungeborenes Kind nur auf Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und im Falle des fetalis®-Tests ergänzend auf Monosomie X untersucht werden. Folglich können damit nur 3-4 von einer Vielzahl genetischer Erkrankungen getestet und auch nicht mit absoluter Sicherheit erkannt oder ausgeschlossen werden. Trisomie 21 und Trisomie 18 werden mithilfe der fetal-DNA-Tests zu etwa 99 Prozent richtig diagnostiziert. Demnach wird eines von 100 der von einer dieser Trisomien betroffenen Ungeborenen nicht erkannt. Die Erkennungsrate bei Trisomie 13 scheint schlechter zu sein.

Die fetal-DNA-Tests gelingen in zwei bis drei Prozent der Fälle nicht, dann bietet die Analyse des mütterlichen Bluts keine Informationen. Von 300 Trisomie-Diagnosen mittels fetal-DNA-Tests erwies sich nach bisherigen Studien eine als fälschlicher Weise auffällig. Dem entsprechend muss auf einen auffälligen Bluttest eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie folgen, um den Befund zu überprüfen. fetal-DNA-Tests sollten bei Zwillingsschwangerschaften derzeit nicht durchgeführt werden. Das betrifft auch Schwangerschaften, in denen ursprünglich zwei Embryonen angelegt waren, sich aber nur einer weiterentwickelt hat.

Allgemeine Informationen zu fetal-DNA-Tests

Bereits nach Vollendung der neunten Schwangerschaftswoche sind die fetal-DNA-Tests möglich. Schwangeren, die sich für Tests an fetaler DNA interessieren, bieten wir vor ihrer Entscheidung eine individuelle genetische Beratung und eine Ultraschalluntersuchung zwischen 11+0 und 13+0 Schwangerschaftswoche an. Selbstverständlich kann der Test auch später durchgeführt werden.

Sollten Sie nach der genetischen Beratung und Ultraschalluntersuchung einen möglichst frühen Test der fetalen DNA wünschen, nehmen wir die nötige Untersuchung vor.

Bitte berücksichtigen Sie bei Ihrer Entscheidung, dass eine Ultraschalluntersuchung nach der elften Woche viel aussagekräftiger als zu einem früheren Zeitpunkt ist. Ob eine Plazentabiopsie, ein fetal-DNA-Test oder auch der Verzicht auf diese Untersuchungen sinnvoll ist, entscheiden die meisten Schwangeren anhand der Ultraschall-Untersuchung gemeinsam mit dem Untersucher.

Zu diesem Zeitpunkt ist die Phase der frühen Fehlgeburten weitgehend abgeschlossen. Außerdem ist der Anteil der fetalen DNA im mütterlichen Blut in diesem Zeitraum meist höher als in den frühen Schwangerschaftswochen. Dementsprechend kommen Testversager nur noch sehr selten vor.

Dank der Ultraschalluntersuchung zwischen der frühen 12. und 14. Schwangerschaftswoche können wir den meisten schwangeren Frauen oder werdenden Eltern frühzeitig mitteilen, dass sich ihr Kind gut und zeitgerecht entwickelt. Viele Risiken für den weiteren Schwangerschaftsverlauf (eingeschränkte Plazentafunktion, Frühgeburtsgefährdung, Bluthochdruck der Mutter) sind zu diesem Zeitpunkt schon erkennbar.

Sollten sich auf dem Ultraschallbild Auffälligkeiten zeigen, kann das eine Vielzahl genetischer oder nicht genetischer Gründe haben. Zur Abklärung dieser Auffälligkeiten des Ungeborenen eignet sich ein fetal-DNA-Test nicht.